olbrzymia choroba płytek krwi
Wprowadzenie
Wprowadzenie do gigantycznej choroby płytek krwi Gigantyczna choroba płytek krwi jest dziedziczną chorobą charakteryzującą się małopłytkowością, gigantycznymi płytkami krwi, przedłużonym krwawieniem i słabym spożywaniem protrombiny. Leczenie tej choroby jest zasadniczo takie samo jak w przypadku małopłytkowości Nie ma innego skutecznego leczenia oprócz leczenia objawowego i transfuzji płytek krwi, jeśli to konieczne. Tak długo, jak wspierane jest leczenie wspomagające i infuzja płytek krwi w odpowiednim czasie, prognozy dotyczące tej choroby są nadal dobre. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Osoby wrażliwe: niemowlęta i małe dzieci Tryb przeniesienia: przeniesienie z matki na dziecko Powikłania: małopłytkowość
Patogen
Przyczyna gigantycznej trombocytozy
(1) Przyczyny choroby
Podstawową wadą tej choroby jest wada kompleksu glikoproteiny błonowej płytek GPIb-V-IX. Objawy krwawienia wywołane tą chorobą mogą być związane z następującymi czynnikami: trombocytopenia, nienormalne interakcje między płytkami krwi a vWF, nieprawidłowe interakcje między płytkami krwi a trombiną, płytki krwi Nieprawidłowa aktywność krzepnięcia.
Przyczyna małopłytkowości jest nieznana, ale nasilenie krwawienia w tej chorobie nie jest równoległe ze stopniem małopłytkowości, co sugeruje, że nieprawidłowa masa płytek krwi jest ważnym czynnikiem powodującym krwawienie.
(dwa) patogeneza
GPIb-V-IX jest obecny na powierzchni płytek krwi i jest głównym receptorem adhezji płytek krwi. Receptor wiąże się z vWF i przylega do tkanek podbłonka. Z powodu braku receptorów adhezji płytki krwi nie mogą przylegać do tkanek podbłonka, co prowadzi do hemostazy, gigantycznych płytek krwi. U pacjentów z zespołem odpowiedź płytek krwi na aktywację trombiny jest niska, szczególnie przy niskich stężeniach trombiny. Trombina jest jednym z głównych fizjologicznych aktywatorów aktywacji płytek krwi i może wiązać się z GPIbα. Badania wykazały, że aminokwasy GPIbα 239-299 zawierają Miejsca wiązania trombiny, GPIX i GPV są zmniejszone w płytkach krwi pacjentów z tą chorobą i równolegle ze spadkiem GPIbα i GPIbβ Te cztery białka są uważane za obecne w tym samym kompleksie, a eksperymenty transfekcji wykazały, że powierzchnia komórki jest nienaruszona. Ekspresja kompleksu musi być poprzedzona obecnością cDNA GPIbα, GPIbβ i GPIX, a każda nieprawidłowość któregokolwiek z genów może powodować nieprawidłowości w kompleksie, prowadząc do zespołu gigantycznych płytek krwi.
Zapobieganie
Zapobieganie gigantycznym chorobom płytek krwi
Nie ma skutecznego środka zapobiegającego tej chorobie, a wczesne wykrycie i wczesna diagnoza są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby.
Powikłanie
Ogromne powikłania choroby płytek krwi Powikłania, małopłytkowość
Gigantyczna choroba płytek krwi może powodować małopłytkowość.
Objaw
Objawy olbrzymiej choroby płytek krwi Częste objawy Trombocytopena krwawienie z trzewi krwawienie z nosa plamica skóry
Heterozygotyczny nie ma objawów klinicznych, jedynie łagodne nieprawidłowości biologiczne, takie jak zawartość kompleksu płytek GPIb-IX, to połowa normalnych osób, homozygotyczne umiarkowane do silnego krwawienie, dziecko może rozwinąć się w ciągu kilku dni po urodzeniu, takie jak plamica skóry, wybroczyny I krwawienia z nosa, ciężki krwotok trzewny, krwawienie stawów, kobiety mogą mieć krwotok miesiączkowy, nadmierne krwawienie po operacji i ekstrakcji zęba, objawy kliniczne tej choroby mogą stopniowo zmniejszać się z wiekiem, różni pacjenci z tym samym krwawieniem rodzinnym Różnica objawów jest również większa.
Zbadać
Kontrola gigantycznej choroby płytek krwi
1. Liczba płytek krwi: zmniejszenie od umiarkowanego do ciężkiego, niewielka liczba pacjentów jest normalna.
2. Płytki krwi są ogromne, aż do wielkości limfocytów, a gigantyczne płytki krwi mogą stanowić 80%.
3. Zmniejsza się przyczepność płytek do kolagenu, szklanych koralików itp.
4. Czas krwawienia, który nie jest równoległy do zmniejszenia liczby płytek krwi, jest wydłużony.
5. Agregacja płytek krwi była normalna dla ADP, adrenaliny, trombiny i kolagenu, ale nie dla ristocetyny i vWF.
6. Zakrzep wciąga się normalnie, a protrombina jest słabo spożywana.
7. Błony płytkowe GPIb-IX i GPIb-V mają niedobór lub są zmniejszone.
W zależności od stanu, objawy kliniczne, objawy, oznaki, zdecyduj się na EKG, USG B, rentgen, badanie biochemiczne.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza gigantycznej choroby płytek krwi
Kryteria diagnostyczne
Rozpoznanie tej choroby opiera się na:
Manifestacja kliniczna
1 autosomalne dziedzictwo recesywne, zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą być chorzy;
2 łagodna do umiarkowanej skóra, krwawienie z błony śluzowej, kobiety z krwotokiem miesiączkowym;
3 śledziona wątroby nie jest obrzęknięta.
2. Badanie laboratoryjne
1 małopłytkowość z gigantycznymi płytkami krwi;
2 czas krwawienia jest przedłużony;
3 W eksperymencie agregacji płytek ristocetyna nie agregowała, a inne czynniki agregujące były w zasadzie normalne;
4 test retencji perełek płytek krwi można zmniejszyć;
5 skurcz zakrzepów jest normalny;
6vWF jest normalne;
7 W błonie płytkowej brakuje glikoproteiny Ib.
3. Wyłączenie wtórnego zespołu gigantycznych płytek krwi.
4. Należy odróżnić od innych chorób z gigantycznymi płytkami krwi, takich jak nieprawidłowości heggliny w maju.
5. Kryteria diagnostyczne dla przeglądu Krajowej Konferencji Zakrzepicy i Hemostazy Pierwszego Chińskiego Towarzystwa Hematologicznego są następujące:
(1) Objawy kliniczne:
1 łagodne do umiarkowanego krwawienie ze skóry i błon śluzowych.
2 autosomalne dziedziczenie recesywne.
3 śledziona wątroby nie jest obrzęknięta.
(2) Kontrola laboratoryjna:
1 małopłytkowość z dużymi płytkami krwi.
2 czas krwawienia jest przedłużony.
3 test agregacji płytek: ristocetyna nie agreguje, plus inne czynniki przyciągające, agregacja jest w zasadzie normalna.
4 test retencji perełek płytek krwi można zmniejszyć.
5 zakrzepów skurczyło się normalnie.
6vWF jest normalne.
7 Błona płytkowa nie ma GPIb.
8 wyklucza wtórny gigantyczny zespół płytek krwi.
Diagnostyka różnicowa
Chorobę należy odróżnić od innych wrodzonych małopłytkowości i chorób związanych z gigantycznymi płytkami krwi, takich jak: nieprawidłowość May-Hegglin, zespół Epsteina, zespół Fechtnera, zespół płytek Montrealu, zespół szarych płytek itp. Identyfikacja osłabienia płytek krwi.
