neuromiotonia
Wprowadzenie
Wprowadzenie do sztywności nerwowo-mięśniowej Neuromytonia jest również znana jako zespół Izaaka, nazwa ciągłej aktywności włókien mięśniowych, miozy z zaburzeniami zwiotczenia mięśni (miozy z zaburzeniami relaksacji piasku). Choroba występuje częściej u nastolatków, zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą chorować, niektórzy pacjenci mają rodzinną historię genetyczną, powolny początek, postępujące pogorszenie, charakteryzujące się widocznymi ramionami, udami, mięśniami łydek mimowolnie ciągłymi wibracjami. Lżejsi ludzie mogą zmniejszyć lub zniknąć po śnie, a ciężcy ludzie mogą nadal pojawiać się we śnie. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,003% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: trudności z połykaniem
Patogen
Przyczyna sztywności nerwowo-mięśniowej
Nieprawidłowości genowe (85%):
Przyczynę sztywności nerwowo-mięśniowej można podzielić na wrodzoną i nabytą, a ta druga jest bardziej powszechna. Wrodzona sztywność nerwowo-mięśniowa jest związana z nieprawidłowościami kanału potasowego zależnymi od napięcia kodowanymi przez gen KCNA1. Nabyta sztywność nerwowo-mięśniowa jest związana z wytwarzaniem autoprzeciwciał przeciw VGKCb przeciwko autonomicznym połączeniom nerwowo-mięśniowym, co również wpływa na normalną funkcję kanałów potasowych.
Patogeneza:
Istnieją doniesienia o tej chorobie z rakiem jasnokomórkowym prawej miedniczki nerkowej ze zmianami torbielowatymi (Zhang Qingshan i wsp., 1997). Ponadto niektórzy pacjenci mają grasiczaka, raka oskrzeli i raka nosogardzieli, więc ta choroba i zespół paranowotworowy A zaburzenia autoimmunologiczne mogą mieć pewien związek.
Elektromiografia wykazała potencjał migotania, potencjał fazy dodatniej oraz spowolnienie przewodzenia motorycznego i czuciowego Zastosowanie toksyny botulinowej blokuje nerwy obwodowe, aby zanikać aktywność mioelektryczna.
U większości pacjentów biopsja mięśnia i nerwu łydkowego wykazała prawidłowość, u niektórych biopsja mięśnia wykazała nierównomierny rozmiar włókien mięśniowych, przerost włókien kątowych i przerostu włókien mięśniowych, małą grupę atrofii włókien mięśniowych i zwiększone jądro. Barwienie ATPazy wykazało homogenizację włókien mięśniowych typu I i II. Zanik włókien mięśniowych, sugerujący uszkodzenie neurogenne, zmniejszenie mielinowanych włókien, segmentalną utratę mieliny, degenerację i kiełkowanie aksonów, proliferację komórek Schwanna i inne zmiany w biopsji nerwu surowego.
Zapobieganie
Zapobieganie sztywności nerwowo-mięśniowej
Choroba może mieć pewien związek z zespołem paranowotworowym i zaburzeniem autoimmunologicznym, co może być spowodowane obwodową neuropatią bliższej części złącza nerwowo-mięśniowego spowodowaną różnymi przyczynami, dlatego należy dokładnie zbadać pacjenta w celu zdiagnozowania i leczenia powiązanych chorób.
Powikłanie
Sztywność nerwowo-mięśniowa Komplikacje, trudności w połykaniu
Zaangażowanie mięśni jamy ustnej, gardła, twarzy i oddechowych może powodować trudności w połykaniu i uduszeniu.
Objaw
Nerwowo-mięśniowe objawy toniczne Często występujące objawy Skurcz mięśni Sztywność kończyn Drżenie Sztywność mięśni, ... Niezamierzone drżenie kończyn
Powolny początek, postępujące nasilenie, charakteryzujące się widocznymi ramionami, udami, mięśniami łydek mimowolnie ciągłym wibracjami, czasem wolniejszym, kilka fal, zwanych drżeniem, powyższe mięśnie ciągle drżą, może trwać kilka minut, aby Godziny, a czasami mogą wpływać na usta, gardło, twarz i mięśnie oddechowe, światło może zmniejszać się lub znikać po śnie, nadal może wystąpić silny sen, a po drugie, po ćwiczeniach kończyn lub powtarzanych ćwiczeniach, mięśnie sztywnieją, czasem mięśnie Ból plwociny zwykle trwa od kilku minut do kilku godzin, aby się rozluźnić, przypominając sztywność mięśni, ale dedukcja mięśni nie pojawia się w kopcu mięśniowym, zwanym sztywnością pseudo-mięśniową, po kilku latach rozwoju z powodu długotrwałego skurczu mięśni nadgarstka i dłoni Pazury i mięśnie stóp powodują, że palce u nóg najpierw lądują, a postawa jest nienormalna, a ponadto występuje nadmierne pocenie się i pocenie się.
Zbadać
Badanie sztywności nerwowo-mięśniowej
1. Test enzymatyczny w surowicy pomaga odróżnić diagnozę.
2. Badanie elektrolitowe w surowicy pomaga zróżnicować diagnozę.
3. EMG pokazuje potencjał drgania wiązki, podwójną falę, potrójną falę lub falę wielokrotną.
4. Większość pacjentów miała normalną biopsję mięśnia i nerwu surowo-rdzeniowego U niektórych pacjentów biopsja mięśnia wykazała nierównomierny rozmiar włókien mięśniowych, przerost włókien kątowych i przerostu włókien mięśniowych, małą grupę atrofii włókien mięśniowych i zwiększone jądro. Barwienie ATPazy wykazało homotypowe grupowanie włókien mięśniowych typu I. A zanik włókien mięśniowych typu II, biopsja nerwu surowego wykazała wtórną utratę mieliny i zwyrodnienie aksonalne, patologia mięśni wykazała uszkodzenie neurogenne.
5. Badanie elektrofizjologiczne: EMG wykazuje potencjał drżenia, podwójną falę, potrójną falę lub falę wielokrotną Sztywne mięśnie pojawiają się jako ciągłe wyładowanie potencjału nieregularnego ruchu, a ich amplituda i kształt znacznie się zmieniają. Zwolnienie i utrzymywanie się rozluźnienia mięśni, ruch i przewodzenie czuciowe uległy spowolnieniu.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie sztywności nerwowo-mięśniowej
Według większości pacjentów, młodych i dorosłych, objawy kliniczne to przede wszystkim mimowolne migotanie mięśni, sztywność mięśni i ból po aktywności, a często pocenie się powinno uwzględniać chorobę, badanie EMG wykazuje ciągłą aktywność elektryczną Biopsja mięśnia i nerwu przyległego może pomóc w diagnozie różnicowej i zrozumieniu przyczyny, niewielka liczba pacjentów może być związana z rakiem trzewnym, dlatego należy dokładnie zbadać pacjentów.
Należy zwrócić uwagę na identyfikację miopatii spichrzeniowej glikogenu, zespołu sztywności i mioklonii kręgosłupa. Biopsja mięśniowa miopatii spichrzowej glikogenu pokazuje, że glikogen gromadzi się we włóknach mięśniowych, a zespół sztywny charakteryzuje się trwałą sztywnością mięśni. I 脊髓, mioklonus kręgosłupa jest często regularnym drganiem mięśni odcinka kręgosłupa.
