Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu II
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wielu nowotworów endokrynologicznych typu II Zespół wielu nowotworów endokrynnych (MENS) to grupa dominujących chorób dziedzicznych o oczywistych tendencjach rodzinnych. Wiele gruczołów dokrewnych ma guzy i może wytwarzać różnorodne hormony, które są identyczne lub złożone z gruczołem. Lub substancje podobne do hormonów, powodując w ten sposób niezwykle złożone i zmienne objawy hormonalne. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Wrażliwi ludzie: brak konkretnych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: wrzód trawienny, hiperkalcemia
Patogen
Wielokrotna etiologia nowotworów endokrynnych typu II
(1) Przyczyny choroby
Etiologia tej choroby jest nieznana, ma znaczną tendencję rodzinną i dominuje autosomalnie.
(dwa) patogeneza
Przeważnie dziedziczenie autosomalne dominujące, patogeneza nie jest jeszcze jasna, dzieci są bardziej, Sarrosi i wsp. Opisali przypadek rodzinnego obustronnego guza przytarczyc, w połączeniu z obustronnym guzem chromochłonnym i obustronnym rakiem rdzeniastym tarczycy, i przegląd W literaturze, gdy guz chromochłonny z gruczolakorakiem przytarczyc jest zdecydowanie obecny w raku rdzeniastym tarczycy (100%), a guz chromochłonny jest często obustronny (84%), gruczolak przytarczyc może być mnogi Należy przypomnieć chirurgowi.
Zapobieganie
Zapobieganie wielu nowotworom endokrynologicznym typu II
Etiologia tej choroby jest nieznana, dominuje dziedziczna dominująca zorientowana na rodzinę choroba dziedziczna, więc możemy odnieść się do zapobiegania chorobom genetycznym, środków zapobiegawczych od ciąży przedporodowej do prenatalnej:
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV) i badania układu rozrodczego (takiego jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy). Ogólne badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o rodzinną historię choroby, osobistą historię medyczną itp., Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
Powikłanie
Liczne powikłania endokrynologiczne typu II Powikłania wrzód trawienny hiperkalcemia
Pacjenci mogą być powiązani z nerwiakiem mnogim, nerwiakiem śluzowym, megakolonem itp., Mogą wystąpić wrzody trawienne, napadowe nadciśnienie tętnicze, hiperkalcemia.
Objaw
Wielokrotne objawy endokrynologiczne typu II częste objawy biegunka zespół móżdżkowo-siatkówkowy wola hiperkalcemia nadczynność przytarczyc nadczynność przytarczyc
Objawy rdzeniastego raka tarczycy, guz chromochłonny, nadczynność przytarczyc, zespół kliniczny, zespół nadczynności przytarczyc IIA Tylko zespół przytarczyc i rozrost bezkomórkowy mogą być stosowane jako zespół wielu nowotworów endokrynnych IIB. Ponadto pacjenci mogą być powiązani z nerwiakiem mnogim, nerwiakiem śluzowatym, megakolonem itp., Miller i in. W przypadku guza chromochłonnego 2 przypadki wapnia w surowicy i immunoreaktywnego hormonu przytarczyc (IPTH) nadal rosły po operacji, a wszystkie spadły do normy po resekcji obustronnego rdzeniastego raka tarczycy i przerostu przytarczyc. Samaan i wsp. Opisali 3 przypadki rakowiaka nadczynności przytarczyc (2 przypadki gruczolaka, 1 przypadek rozrostu) i zalecili, aby wszyscy pacjenci z rakowiakiem zostali szczegółowo zbadani pod kątem obecności nadczynności przytarczyc, często klinicznie z gruczołem Zmiana jest główną manifestacją i maskuje działanie innych guzów gruczołów wydzielania wewnętrznego, więc gdy zostanie wykryty gruczolak wydzielania wewnętrznego, należy również wziąć pod uwagę możliwość wystąpienia tego zespołu.
1. Rak rdzeniasty tarczycy stanowi od 80% do 92%, czyli guz pochodzący z komórek tarczycy C. Oprócz wola, który spełnia cechy raka, będzie on wydzielał kalcytoninę i różne hormony heterologiczne (ACTH, VIP, 5-HT itp. Powodowały różne zespoły kliniczne: wrzód trawienny, biegunkę, zaczerwienienie skóry, wysokie ciśnienie krwi, ale stężenie wapnia w surowicy nie jest niskie ani nawet wysokie; oznaczenie podwyższonego poziomu kalcytoniny we krwi.
2. Guz chromochłonny stanowi 70–80%, głównie obustronny rdzeń nadnerczy W przeciwieństwie do sporadycznych guzów chromochłonnych jest głównie wydzielany przez adrenalinę, 70% jest rodzinna, a 10% jest klinicznie bezobjawowa. 90% to cechy kliniczne guzów chromochłonnych, niektóre z neurofibromatozą i zespołem móżdżkowo-siatkówki.
3. Nadczynność przytarczyc (proliferacja lub gruczolak) stanowiła 50%, objawiającą się jako hiperkalcemia.
Głównym objawem tego zespołu jest rak rdzeniasty tarczycy i guz chromochłonny. Wszelkie objawy, które pojawią się po raz pierwszy w klinice, należy sprawdzić w zależności od możliwej obecności MEN.
Zbadać
Badanie wielokrotnego nowotworu endokrynnego typu II
1. Badanie krwi Oznaczenie poziomów hormonów krwi, takich jak kalcytonina, hormon przytarczyc, hormon wzrostu, 5-hydroksyloamina glukozy we krwi itp., W celu wczesnego rozpoznania tej choroby.
VMA w moczu, stężenie glukozy we krwi, noradrenalina, adrenalina i kalcytonina mogą być znacznie podwyższone, elektrolity we krwi, T3, T4, aldosteron, kortyzol i glukagon powinny być rutynowo badane.
2. Test stymulacji Prosty guz chromochłonny był pozytywny pod względem stymulacji glukagonem lub tyraminą, a jeśli guz chromochłonny w połączeniu z innymi guzami gruczołów wydzielania wewnętrznego, zwłaszcza rdzeniastym rakiem tarczycy, wynik testu tyraminowego był ujemny. Glukagon jest dodatni.
Badania obrazowe, takie jak prześwietlenie, USG B, tomografia komputerowa itp. Wykazały, że guzy przytarczyc, guz chromochłonny i rak rdzeniasty tarczycy, gruczolak nadnerczy itp. Lub wykryły przerzuty nadnerczy, szyi, węzłów chłonnych zaotrzewnowych itp. Wykryto wrzód trawienny, megakolon i inne zmiany.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wielu nowotworów endokrynologicznych typu II
Chorobę należy odróżnić od MESSI, typ III, typ I to nowotwory tarczycy, przysadki mózgowej, gruczołowe; typ III to nerwiak mnogi z rakiem rdzeniastym tarczycy i / lub komórkami chromafin nadnerczy; i ta choroba MENS Typ II charakteryzuje się obecnością rdzeniastego raka tarczycy, guzów chromochłonnych i nadczynnością przytarczyc.
