endemiczny kretynizm
Wprowadzenie
Wprowadzenie do endemicznego kretynizmu Endemiczny kretynizm obejmuje endemiczny subkliniczny kretynizm spowodowany niedoborem jodu, zespół neuropsychiatryczny charakteryzujący się upośledzeniem umysłowym; gdy niedobór jodu jest odpowiednio korygowany w okolicy, choroba Dicka Lub można zapobiec akektynie. Typowa choroba Dicka zwykle występuje w obszarach z niedoborem jodu, w których występuje obrzęk paznokcia, u miejscowych dzieci z jodem w moczu poniżej 20 μg / l prawie na pewno rozwinie się choroba Dicka, gdy wskaźnik wola endemicznego jest większy niż 30% Zazwyczaj występuje choroba Dicka; endemiczny subkliniczny kretynizm występuje we wszystkich obszarach niedoboru jodu, ale występuje częściej w obszarach o umiarkowanym lub ciężkim niedoborze jodu. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% -0,006% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: upośledzenie umysłowe
Patogen
Przyczyna endemicznego kretynizmu
(1) Przyczyny choroby
Etiologia endemicznego kretynizmu jest stosunkowo jasna, jest wynikiem ciężkiego niedoboru jodu w okresie embrionalnym i noworodkowym Oprócz teorii niedoboru jodu istnieją również problemy genetyczne, problemy autoimmunologiczne i problemy wola.
Niedobór jodu (35%):
Brak jodu powoduje, że matka konkuruje z tarczycą płodową o ograniczone spożycie jodku, co z kolei wpływa na syntezę hormonu tarczycy między matką a płodem. Typ neurologiczny jest głównie spowodowany ciężkim niedoborem jodu we wczesnym stadium zarodka, który niszczy wzrost i rozwój nerwu, a później tarczyca płodowa może normalnie syntetyzować hormon tarczycy, co może zapobiegać niedoczynności tarczycy po urodzeniu. Rodzaj obrzęku śluzowego opiera się na wczesnym niedoborze jodu macicy i zmniejszeniu zdolności syntezy hormonów tarczycy u płodu.
Czynniki genetyczne (25%):
W ostatnich latach krajowe badania genetyki choroby Dicka były badane w wielu aspektach. Większość uczonych uważa, że choroba nie jest zgodna z dominującym lub recesywnym dziedzictwem pojedynczych genów, ani nie stwierdza nieprawidłowości w liczbie lub morfologii chromosomów. Dalsze badania.
Substancje produkujące tarczycę (20%):
Istnieje wiele substancji indukowanych przez tarczycę, ale oczywistą jest maniok, ponieważ maniok zawiera glukozyd, który może tworzyć tiocyjanian pod działaniem enzymów w organizmie.
(dwa) patogeneza
Patogeneza choroby Dicka może być związana z dwoma czynnikami: brakiem syntezy hormonów tarczycy i bezpośrednim niezależnym skutkiem niedoboru jodku.
1. niewystarczająca synteza hormonu tarczycy
Uznano rolę hormonów tarczycy w rozwoju fizycznym (w tym rozwój kości, rozwój płciowy), jednak związek między hormonem tarczycy a rozwojem mózgu był gorącym tematem w patogenezie choroby Dirka.
Dobbing wskazał, że w fazie wzrostu ludzkiego mózgu istnieją dwa główne okresy: pierwsza faza to faza proliferacyjna komórek nerwowych, która rozpoczyna się około 12–18 tygodnia ciąży i kończy w połowie ciąży. Zewnętrzne czynniki środowiskowe, takie jak promieniowanie radioaktywne, matka Zakażenie jest niezwykle wrażliwe, a druga faza jest najważniejszym okresem rozwoju mózgu, który charakteryzuje się różnicowaniem komórek mózgowych, migracją, mielinizacją, rozwojem dendrytycznym, nagłym wyzwalaniem, ustanowieniem połączeń neuronalnych i proliferacją komórek glejowych. W drugim trymestrze jego rozwój osiąga szczyt przed i po porodzie i trwa przez pewien okres po porodzie. Okres ten może trwać do wieku 2 lat, a pierwsze 6 miesięcy po urodzeniu jest najbardziej krytycznym momentem rozwoju mózgu po urodzeniu, około 5 / 6 rozwój mózgu jest zakończony po urodzeniu, druga faza jest niezwykle wrażliwa na czynniki odżywcze i niedobór hormonów (w tym niedoczynność tarczycy), duża liczba eksperymentów na zwierzętach potwierdziła, że wpływ hormonu tarczycy na rozwój mózgu ma pewien czas, W tym okresie niedoczynność tarczycy powoduje rozwój mózgu. Po dodaniu tego okresu do hormonu tarczycy zaburzeń rozwoju mózgu nie można skorygować (nieodwracalnie), dlatego ten ograniczony okres czasu jest również nazywany W krytycznym okresie rozwoju rozwój mózgu odbywa się w ścisły i uporządkowany sposób. Hormon tarczycy jest uważany za „zegar” do zakończenia proliferacji komórek nerwowych i stymulowania różnicowania. W okresie krytycznym hormon tarczycy promuje Różnicowanie i migracja komórek nerwowych, rozwój mikrotubul neuronowych, wydłużenie aksonów, rozgałęzienie dendrytów i rozwój kolców dendrytycznych, rozwój synaps i ustanowienie połączeń neuronowych, mielinizacja aksonów, neuroprzekaźniki Synteza (która może wpływać na syntezę neuronalnych syntetaz, aktywność enzymatyczną, metabolizm mediatorów) oraz rozwój niektórych określonych neuronów (choliny, układu adrenergicznego i GABAergicznego układu nerwowego) są niezbędnymi hormonami.
Nunez zauważył, że zmniejszenie tworzenia synaps spowodowało zwiększenie śmierci komórek mózgowych oraz zmniejszenie liczby i objętości komórek mózgowych podczas niedoczynności tarczycy. Patel uważa, że kluczową rolą hormonu tarczycy w rozwoju komórek neuronalnych jest promowanie jego migracji i różnicowania, podczas gdy neuronalne Wpływ proliferacji jest niewielki.W okresie krytycznym na ekspresję czynników rozpoznawania powierzchni w komórkach nerwowych wrażliwych na hormony tarczycy wpływa niedobór tyroksyny, różne komórki nie są zsynchronizowane, a zależność przestrzenno-czasowa między neuronami jest nienormalna. , prowadząc do nieprawidłowych ścieżek nerwowych lub stagnacji komórek nerwowych, komórki nerwowe umierają z powodu utraty wzajemnej dominacji składników odżywczych, więc nieprawidłowości w komórkach mózgowych i nieprawidłowe ścieżki są jednym z mechanizmów nieodwracalnego uszkodzenia spowodowanego niedoborem hormonu tarczycy w fazie krytycznej, centralny układ nerwowy jest najbardziej Fascynującą cechą jest złożone i precyzyjne połączenie sieciowe między różnymi neuronami. Jest to strukturalna podstawa do realizacji różnych zachowań. Współczesna psychologia uważa, że materialną podstawą aktywności intelektualnej są dendryty, kolce dendrytyczne i procesy zachodzące w tkance mózgowej. Jest to związane z poziomem rozwoju połączeń neuronowych.
Oppenheimer po raz pierwszy potwierdził, że T3 wiąże się z receptorami jądrowymi i odgrywa rolę w hormonach. T3 jest główną aktywną formą hormonu tarczycy. T3 na receptory jądrowe otaczających tkanek pochodzi głównie z osocza T3. Larson stwierdził, że komórki mózgowe i otaczające tkanki mają Różnica polega na tym, że T3 związany z receptorem jądrowym pochodzi głównie z osocza T4, T4 wchodzi do komórek mózgowych, a po przekształceniu dejodynazy (typu II) w T3 wiąże się z receptorem T3 (T3R), a oś tarczycy ma niedobór jodu. Pierwszy dotyczy zmiany T4, ale T3 jest prawidłowy. Dlatego normalna T3 nie wpływa na otaczającą tkankę. Spadek T4 będzie miał bezpośredni wpływ na rozwój mózgu i funkcję mózgu. Chociaż aktywność diiodinazy typu II zostanie zrekompensowana pod nieobecność jodu. Zwiększenie, ale długotrwała niedoczynność tarczycy, niewydolność kompensacyjna diiodinazy typu II, zmniejszona aktywność enzymów, a nawet obniżona T3R mózgu, więc niskie T4 jest bezpośrednio związane z rozwojem mózgu, i obecnie uważa się, że rola hormonu tarczycy jest mediowana przez T3R. T3 i T3R łączą się, tworząc kompleks, T3R jest aktywowany, przekształcany z wiązania niewiążącego DNA w wiązanie DNA, a następnie wchodzi w interakcję z niektórymi genami lub reaguje z nimi w celu transkrypcji lub odpowiedzi na określone geny. Synteza istoty białej odgrywa rolę regulacyjną, zmniejsza się T4, wpływając na transkrypcję i translację genów. T3R jest nie-histonem w jądrze. Zawartość różnych komórek nerwowych jest różna. Kora mózgowa, hipokamp i ciało migdałowate są najbardziej obfite. Wzgórze, prążkowia i opuszka węchowa są drugie; móżdżek i pień mózgu są najmniejsze; podczas gdy zawartość T3R w komórkach nerwowych jest 2 do 3 razy wyższa niż w komórkach glejowych, więc wpływ hormonu tarczycy na komórki nerwowe jest przez specyficzne jądro Receptor T3R wywiera swoje działanie biologiczne.
Niedoczynność tarczycy spowodowana niedoborem jodu jest podstawową patogenezą choroby Dicka Niedoczynność tarczycy na różnych etapach rozwoju zarodkowego i rozwoju dziecka może być związana z patogenezą choroby Dicka.
(1) Niedoczynność tarczycy płodu: Niedoczynność tarczycy płodu jest głównym mechanizmem rozwoju mózgu po chorobie. Obecnie nie możemy uzyskać bezpośrednich dowodów z rozwoju ludzkich zarodków w celu weryfikacji niedoczynności tarczycy płodu spowodowanej niedoborem jodu. Istnieją dwa dowody. Może pośrednio wskazywać na obecność niedoczynności tarczycy płodu: jeden występuje w poronionych płodach w ciężkich obszarach z niedoborem jodu. Niedoczynność tarczycy płodu może wystąpić już w czwartym miesiącu ciąży, a hormonalna niedoczynność tarczycy występuje wcześniej niż wole; inny dowód Występowanie niedoczynności tarczycy w ciężko chorych obszarach płodu przy urodzeniu jest dość wysokie, niektóre nawet od 10% do 30%, co zostało potwierdzone w Zairze, Indiach, Tanzanii i innych oddziałach, do tej pory nie znamy niedoczynności tarczycy noworodków W jakim stopniu rzeczywiście odzwierciedla obecność niedoczynności tarczycy u płodu? Amniopunkcja może być innym sposobem na wykrycie niedoczynności tarczycy u płodu. Doświadczenia na zwierzętach potwierdziły, że niedoczynność tarczycy u płodu spowodowana niedoborem jodu jest główną przyczyną rozwoju mózgu, Potter jest u owiec. W różnych okresach ciąży tarczyca płodu była usuwana, a noworodki owiec wykazywały zmianę przypominającą kretynę. Im wcześniej tarczyca została usunięta, tym poważniejszy był rozwój mózgu, a Potter używał niskiego jodu. Po karmieniu macior T4 zmniejszyło się w 56 dniu ciąży, a wola pojawiła się w 70. Rozwój mózgu urodzonych macior był bardzo podobny do rozwoju tarczycy, tj. Zmniejszyła się mokra masa mózgu; zmniejszyła się zawartość DNA i białka w mózgu; mózg W obszarze ćwiczeń gęstość komórek pola widzenia i hipokampa wzrosła, a zewnętrzna warstwa móżdżku zgrubiała, co sugeruje zaburzenie migracji komórek; zaburzenie rozwoju dendrytycznego komórek Purkinjego, autor stwierdził również, że niedoczynność tarczycy płodu szczura jest mózgiem w modelu szczura o niskiej zawartości jodu. Główny mechanizm rozwoju pourodzeniowego, suplementacji jodu lub hormonu tarczycy w okresie krytycznym może zapobiec jego wystąpieniu, co dowodzi, że niedoczynność tarczycy płodu jest głównym mechanizmem zaburzeń rozwoju mózgu.
(2) niedoczynność tarczycy u matki: niedoczynność tarczycy u matki występuje często w obszarach z niedoborem jodu (szczególnie w obszarach, w których przeważa kretyna trzewna) W Zairze niedoczynność tarczycy i kreatynizm śluzowa są wyjątkowe. Specyficzność Delange uważa zatem, że niedoczynność tarczycy u matki jest związana z zaburzeniami neurorozwojowymi płodu, i zasugerowano, że dzieci urodzone przez matki o niskim T4 mają niższe IQ niż normalne dzieci oraz w jakim stopniu niedoczynność tarczycy matki wpływa na rozwój mózgu płodu. Nie jest jasne, czy Potter pokrył owce po ich usunięciu. Badanie owiec po ciąży wykazało, że wczesny i środkowy ciążowy rozwój mózgu był wsteczny, ale rozwój larw w mózgu nie różnił się od grupy kontrolnej w późnej ciąży i przy urodzeniu. Wynik ten sugeruje, że funkcja tarczycy matki jest niezbędna do utrzymania rozwoju mózgu płodu, co jest oczywiste we wczesnej ciąży i ma niewielki wpływ w trzecim trymestrze ciąży. Odkrył także, że maciorki i owce płodu są jednocześnie usuwane z tarczycy, a rozwój mózgu potomstwa jest opóźniony. Stopień ten jest poważniejszy niż u jagniąt urodzonych wyłącznie z jodu. Wskazuje to również na wpływ niedoczynności tarczycy u matki na płód. Mano potwierdził ponadto, że owce z niską zawartością jodu wstrzyknięto w drugim trymestrze bez Jednak DIMIT (3,5-dimetylo-izopropylo-L-tymidyna), który ma działanie hormonu tarczycy, powoduje korektę niedoczynności tarczycy w odchyleniu, ale dostarczona jagnię nadal wydaje się taka sama jak grupa z niskim poziomem jodu. Ciężki rozwój mózgu jest cofnięty (DIMIT nie może przejść przez łożysko), co oznacza, że niedoczynność tarczycy matki ma niewielki wpływ na płód. Powyższe wyniki eksperymentów sugerują, że niedoczynność tarczycy matki ma tylko pewien wpływ na rozwój mózgu płodu we wczesnej ciąży, a mechanizmem może być matka wczesnej ciąży. T3, T4 mogą przechodzić przez łożysko, ale nie w środkowym lub późnym stadium. Rozwój mózgu w tym czasie zależy głównie od funkcji tarczycy samego płodu. W rzeczywistości, jak to ujął Escobar, mózg płodu już istnieje, zanim tarczyca płodowa zacznie funkcjonować. Zatem T3R hormon tarczycy matki może wpływać na rozwój mózgu płodu Jeśli chodzi o patogenezę, w porównaniu ze znaczeniem niedoczynności tarczycy u matki, niedoczynność tarczycy u matek nie będzie prawdopodobnie najważniejszym mechanizmem początku choroby Dicka. Odgrywaj rolę w następujących obszarach:
1 Przed powstaniem funkcji tarczycy u płodu z powodu niedoczynności tarczycy u matki ilość T3, T4 u płodu jest niewystarczająca.
2 W przypadku ciężkiego niedoboru jodu tarczyca matki nadal ma dobrą zdolność do przyjmowania jodu. Rozwijająca się tarczyca płodowa jest niekorzystna w przypadku konkurowania z matką o przyjmowanie nieorganicznego jodu z osocza matki, co pogarsza niedoczynność tarczycy płodu i niedobór jodu.
3 kobiety w ciąży z powodu zwiększonego poziomu estrogenu, wzrost globuliny wiążącej hormon tarczycy, tak że całkowite T3 w osoczu, całkowite T4 wzrosły, podczas gdy FT3, FT4 zmniejszyły się, brak jodu, zmiana ta będzie bardziej widoczna.
4Coutras potwierdził, że podczas normalnej ciąży klirens jodu w nerkach wzrósł, a jod zmniejszył się we krwi Utrata jodu endogennego w tych warunkach fizjologicznych, takich jak niedostateczne spożycie jodu, zaostrzyłaby niedobór jodu u płodu.
5 Podczas laktacji gruczoł sutkowy ma zdolność koncentracji jodu w celu zapewnienia zaopatrzenia jodu u niemowląt i małych dzieci. Laktacja matki podczas laktacji nieuchronnie wpłynie na podaż jodu dziecku przez mleko. Na oddziale Zairian stwierdzono, że niemowlę ma niedoczynność tarczycy po odsadzeniu. .
(3) Niedoczynność tarczycy u noworodków: Na obszarach z prawidłową podażą jodu częstość występowania niedoczynności tarczycy u noworodków wynosi mniej niż 0,02%, głównie sporadycznej kretynizmu, a częstość występowania niedoczynności tarczycy u noworodków w obszarach o niskiej zawartości jodu jest znacznie większa w Indiach. Do 4% do 15%, Zair od 10% do 30% W ostatnich latach liczba noworodkowego TSH w stężeniu jodu w jodowanej soli nie jest wyższa niż w obszarze pozaszpitalnym. Niewątpliwie wpływający na rozwój mózgu w ciągu 2 lat życia jest nadal krytycznym okresem rozwoju mózgu, którym jest głównie rozwój móżdżku, mielinizacja, proliferacja komórek glejowych i ustanowienie połączeń neuronalnych.
(4) przemijająca niedoczynność tarczycy lub subkliniczna niedoczynność tarczycy: te dwie niedoczynności tarczycy występują na oddziałach o niskiej zawartości jodu, szczególnie niewielki wzrost TSH, który wpływa również na niedoczynność tarczycy i tkanki mózgowej, a także może W pewnym stopniu wpływa na rozwój mózgu lub funkcję mózgu.
2. Niezależna rola jodu
Jest to kontrowersyjny punkt widzenia. Ludzie, którzy utrzymują ten pogląd, uważają, że rozwój mózgu płodu zależy głównie od funkcji tarczycy samego płodu. Tarczyca płodu powstaje po 12 tygodniach ciąży, a więc rozwój mózgu w pierwszych 3 miesiącach płodu. Może być związany z jodem w oparciu o:
1 czynniki niedoboru jodu powodują wrodzoną niedoczynność tarczycy u płodu, takie jak sporadyczny kretynizm, objawy kliniczne znacznie różnią się od choroby, objawy głuchoty i uszkodzenia neuronów górnych ruchowych w sporadycznych chorobach nie występują w sporadycznej kretynizmie Znaczące
2 matki w czasie ciąży niedoczynność tarczycy (przyczyny niedoboru jodu), narodziny dziecka nie wydają się typowym kretynizmem, a nawet całkowicie normalnym;
Rozwój 3Corti następuje między 10 a 18 tygodniem ciąży, tuż przed powstaniem tarczycy płodowej;
4Firro i Pharoach stwierdzili, że zastrzyk jodowanego oleju przed ciążą był skuteczniejszy niż zastrzyk w połowie ciąży, aby zapobiec wystąpieniu choroby Dicka.
Ostatnie badania, zwłaszcza Escobar, potwierdziły, że matka T3, T4 może dostać się do płodu przez łożysko przed utworzeniem tarczycy płodu. To odkrycie zmienia tradycyjny pogląd, że matka T3, T4 nie może przejść przez łożysko; ale po tym, jak płód utworzy tarczycę, Ta przepuszczalność spadła. Według najnowszych badań zapłodnione jaja zaczynają otrzymywać matczyny hormon tarczycy trzeciego dnia po wszczepieniu, więc płód zależy głównie od T3 i T4 matki przed utworzeniem funkcji tarczycy, nawet jeśli Po utworzeniu funkcji tarczycy u płodu nadal przyjmuje się T3 i T4 matki. Okazuje się, że 10% hormonów tarczycy u płodu pochodzi od matki. Doświadczenia na zwierzętach potwierdzają również, że rozwój ucha wewnętrznego zależy również od hormonu tarczycy zamiast jodu. Dlatego Hetzel wskazał „Nie ma dowodów na to, że jod ma bezpośredni wpływ na rozwój mózgu”.
Dlatego ogólnie uważa się, że brak syntezy hormonów tarczycy w krytycznym okresie rozwoju mózgu jest główną patogenezą choroby Dicka.
Zapobieganie
Endemiczne zapobieganie kretynizmowi
1. Zapobieganie pierwszego poziomu
(1) Sól jodowana jest prostym i skutecznym sposobem zapobiegania i leczenia zaburzeń niedoboru jodu. Stosunek soli do jodowania wynosi 1: 50 000, co może skutecznie zapobiegać chorobie paznokcia; 1: 2 miliony może zapobiec chorobie, dołączyć Jodek potasu w soli łatwo utlenia się i sublimuje. Od 1993 r. Zamieniono go na jodan potasu o dobrej stabilności. W procesie pakowania, przechowywania, transportu i spożycia soli jodowanej konieczne jest, aby jodowana sól była sucha i szczelnie opakowana; %; 57,8% w szufladzie; 1,9% straty we wrzeniu 2 godziny; 66,1% straty w pieczeniu 2 godziny.
(2) Olej jodowany do wstrzykiwań lub podawania doustnego, jodowany olej jest długo działającym, ekonomicznym, wygodnym i niewielkim lekiem zapobiegającym i leczącym skutki uboczne, szczególnie odpowiednim do zdalnego, niewygodnego transportu, obszarów zakłócania gleby i soli, szczególnie dla kobiet w wieku rozrodczym, jodowania Po wtrysku oleju wydajność dostarczania jodu może osiągnąć od 3 do 5 lat. Doustna metoda jodowanego oleju jest prosta, masa jest łatwa do zaakceptowania, a efekt kontrolny jest również oczywisty. Wydajność dostarczania jodu wynosi zwykle około półtora roku.
(3) Zagwarantować ilość jodu wymaganą przez organizm ludzki:
1 grupa <4 lata normalny zakres 30 ~ 105 μg / d; odpowiednia ilość 70ug / d
2 ≥4 lata i normalny zakres 75 ~ 225μg / d dla dorosłych; odpowiednia ilość 150ug / d
3 kobiety w ciąży, normalny zakres karmiących matek 150 ~ 300 μg / d; odpowiednia ilość 200 μg / d
(4) Kobiety w wieku rozrodczym w czasie ciąży mogą zapobiegać niedoborowi jodu w okresie embrionalnym (kretynizm, subkliniczny kretynizm, niedoczynność tarczycy u noworodków, nadczynność tarczycy u noworodków i przedwczesne porody, porody martwe, wady wrodzone).
2. Zapobieganie drugiemu poziomowi
(1) Monitorowanie zapobiegania i leczenia jodem:
1 Sól jodu zawierająca monitorowanie jodu: w tym stężenie jodu jodowanego, pakowanie, fabryczne pobieranie próbek, przechowywanie i przechowywanie, punkty sprzedaży i gospodarstwa domowe w kontrolach na miejscu, terminowa korekta problemów, zmniejszenie strat jodu.
2 Wtrysk oleju jodowanego i monitorowanie doustne: w celu uniknięcia powikłań.
3 Monitorowanie chorób: Punkt monitorowania regularnie bada i porównuje dynamiczne zmiany częstości występowania wola w populacji przed i po spożyciu soli jodowanej.
4 metabolizm jodu i stan czynnościowy przysadki tarczycy, oznaczanie jodu w moczu: zwiększenie stężenia jodu w moczu po dodaniu jodu, oznaczanie jodu w grupach ma znaczenie, gdy jod <25 μg / g kreatyniny jest krytyczny dla wola endemicznego powikłanego kretynizmem Stężenie; wchłanianie tarczycy 131 Oznaczenie szybkości jodu (24 godziny) wykazało niższy niż przedtem jod; Oznaczenie T3 w surowicy, Oznaczenie T4: ze zwiększonym stężeniem jodu; Oznaczenie TSH w surowicy: niższe niż przed suplementacją jodu.
5 Określenie IQ dzieci: nie mniej niż 70.
(2) Kryteria diagnostyczne wole endemicznym (konferencja chińska z 1978 r. W sprawie zapobiegania i leczenia wole endemicznej)
1 mieszka w obszarze wola.
2 Powiększenie tarczycy przekracza dystalny koniec kciuka lub ma guzki mniejsze niż dystalny koniec kciuka.
3 wykluczają nadczynność tarczycy, raka tarczycy i inne choroby tarczycy.
4 kryteria podziału na oddziały (na obszarach wiejskich).
Lekko chory obszar: częstość występowania wola u mieszkańców wynosi> 3%; wskaźnik wola u uczniów szkół podstawowych i gimnazjów w wieku 7-14 lat wynosi> 20%; jod w moczu wynosi 25 ~ 50 ug / g kreatyniny.
Obszar intensywnej opieki: częstość występowania wola u mieszkańców wynosi> 10%; wskaźnik wola u uczniów szkół podstawowych i gimnazjów w wieku 7-14 lat wynosi> 50%; jod w moczu wynosi <25 ug / g kreatyniny.
(3) Kryteria diagnostyczne dla endemicznego kretynizmu (opracowane w 1980 r.):
1 warunki wstępne:
A. Urodzony i mieszkający na obszarach o niskim wolu endemicznym jodu.
B. Dysplazja psychiczna objawia się głównie różnym stopniem upośledzenia umysłowego.
2 warunki pomocnicze:
A. Istnieją różne stopnie zaburzeń słuchu, języka i neurologiczne ruchowe.
B. Niedoczynność tarczycy, istnieją różne stopnie zaburzeń rozwoju fizycznego, obraz kretynizmu (głupia faza, szeroka twarz, szeroka odległość oka, zapadnięty nos, wybrzuszenie brzucha itp.).
C. Różne stopnie niedoczynności tarczycy (obrzęk śluzu, sucha skóra, opóźnione prześwietlenie i opóźnione gojenie nasady, obniżone PBI w osoczu, podwyższone stężenie T4 w surowicy, TSH).
Każdemu, kto ma co najmniej jeden z koniecznych i pomocniczych stanów i kto może wykluczyć uraz porodowy, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowych i zatrucie narkotykami, można zdiagnozować chorobę Dicka.
3. Zapobieganie na trzecim poziomie
Terapia preparatem proszkowym tarczycy: ma niezwykle oczywisty wpływ na leczenie pacjentów z galaretowatym wolem. Dorośli przyjmują doustne tabletki tarczycy 60-120 mg dziennie, w połączeniu z jodkiem potasu 10 mg, 3 miesiące na jeden cykl leczenia, zwykle 2 do 4 kursów, odstęp między kolejnymi zabiegami Przez pół miesiąca wola leczące i wola guzkowe przerostowe są lepsze.
Powikłanie
Endemiczne powikłania kretynizmu Komplikacje, upośledzenie umysłowe
Endemiczny kretynizm występuje w obszarach, w których występuje wola W fazie embrionalnej nie występuje stagnacja indukowana jodem W obszarach, w których nie ma jodu, wiele osób dorosłych cierpi na niedobór jodu i powoduje wole. Po 4 miesiącach zarodka dziecięcego tarczyca była w stanie zsyntetyzować tyroksynę. Jednak matce brakuje jodu, a niedobór jodu dostarczony płodowi z pewnością spowoduje niewystarczającą syntezę tyroksyny w okresie płodowym, co poważnie wpływa na rozwój ośrodkowego układu nerwowego płodu, zwłaszcza mózgu. Jeśli jod nie zostanie uzupełniony na czas, spowoduje nieodwracalne uszkodzenie układu nerwowego i spowoduje upośledzenie umysłowe.
Objaw
Objawy endemicznego kretynizmu częste objawy deformacja czaszkowo-twarzowa wyraz twarzy apatia dolna część ciała niższa niż górna ospała funkcja tarczycy zaparcie wola chód niestabilność
Manifestacja kliniczna
(1) upośledzenie umysłowe (upośledzenie umysłowe): jest to zespół, specjalny termin określający chorobę psychiczną, którego kryteriami diagnostycznymi są: początek przed 18 rokiem życia; iloraz inteligencji poniżej 70 lat; różne poziomy adaptacji społecznej, Objawami psychicznymi choroby Dicka są w rzeczywistości upośledzenie umysłowe. Generalnie IQ to mniej niż 50 kretynizmu, a 50-69 to kretynizacja subkliniczna. Upośledzenie umysłowe jest główną cechą choroby Dicka. Poważne przypadki to idioci, życie. Nie może się o siebie troszczyć; światło może działać, ale nie może angażować się w pracę techniczną; trudno jest ukończyć szkołę podstawową o subklinicznym kretynizmie (Aktin), opóźnienie umysłowe kretynizmu jest lżejsze niż typ nerwu, wykazując powolne myślenie, IQ Nieco wyższy niż typ neurologiczny, ale pod względem upośledzenia umysłowego nie ma zasadniczej różnicy między tymi dwoma rodzajami kretynizmu.
(2) Mutyzm niesłyszący: Zaburzenia słuchu i mowy są bardzo widoczne Statystyki dotyczące 80 przypadków choroby Dyke w Chengde: 95% ma upośledzenie słuchu, z czego 26,2% to plwocina; 97,5% ma zaburzenia mowy, w tym głupie 46,3%, po suplementacji jodu lub leczeniu tabletkami tarczycy, słuch nieznacznie się poprawił, a typ trzewny był oczywisty, co może być związane z poprawą obrzęku śluzu w uchu wewnętrznym.
(3) zez (zez): Jest to spowodowane uszkodzeniem nerwów czaszkowych, bardziej powszechnym w kretynizmie neurotypowym, jest powszechnym zezem lub zezem spastycznym.
(4) Zaburzenia nerwowo-ruchowe: Zaburzenia ruchowe są spowodowane uszkodzeniem układu nerwowego Ogólnie uszkodzenie nerwów neurologicznych i dyskinezy są bardziej widoczne i bardziej oczywiste niż typ trzewny.
Zmiany w układzie stożka: najbardziej widoczne są następujące kończyny, napięcie mięśni jest wzmocnione, odruchy ścięgien, odruchy patologiczne (takie jak: znak Babinskiego, znak Gordona, znak Chadocka, znak Hoffmanna), ciężka diplegia spastyczna kończyny dolnej, Według statystyk 80 przypadków kretynizmu w Chengde 76,2% osób z zaburzeniami ruchowymi może mieć szczególny chód, niestabilność chodu, przeciąganie, krok kaczki i jakąś przyczynę. Napięcie mięśni jest niezrównoważone i powoduje deformację, na przykład staw skokowy opada, a nogi przypominają nożyczki. W ciężkich przypadkach nie mogą stać i mogą czołgać się tylko po ziemi.
Zmiany pozapiramidowe: Sztywność mięśni jest spowodowana głównie zginaczami kończyn, przy czym bliższy koniec (ramiona i biodra) jest bardziej wyraźny, wykazując łagodne zgięcie i postawę przeciwwersyjną. Podczas wykonywania biernego ćwiczenia wykazuje on sztywność podobną do wykonywania choroby Parkinsona. Jednak nie ma klonicznego, a niektórzy pacjenci wykazują również pozytywne hamowanie uwalniania, takie jak odruch ssania i odruch perkusyjny brwi.
(5) wole: bardziej powszechne w kretynizmie neurotypowym, występowanie wole wynosi od 12% do 66%, głównie łagodny obrzęk; w trzewnym kretynizmie rzadko występuje wola, większość atrofii tarczycy lub Bardzo mały, całkowicie zanikowy, ten pacjent często wymaga tyroksyny zastępczej terapii.
(6) Wzrost i zacofanie: opóźnienie fizyczne lub opóźnienie jest spowodowane niedoczynnością tarczycy, głównie w następujący sposób:
1 Niski wzrost: im poważniejszy niedobór jodu, tym krótsze ciało, tym bardziej oczywiste. Kretynizm kretyński jest bardziej oczywisty. Wielu pacjentów ma zaledwie 1,2-1,4 m wysokości w wieku dorosłym. Pacjenci neurologiczni są w większości zahamowani, ale ostatecznie mogą być bliscy normalności. Niski wzrost charakteryzuje się zaburzeniami rozwoju kości długich, więc dolna część pacjenta jest mniejsza niż górna część, a długość pacjenta jest mniejsza niż odstępy między palcami. Pacjent z obrzękiem trzewnym jest krótki w kończynach, krótki w szyi i krótszy w palcach rąk i stóp.
2 rozwój seksualny zacofany: pacjenci neurologiczni są łagodni, objawiają się jako zewnętrzne narządy płciowe i wtórne opóźnienie rozwoju seksualnego, miesiączka jest opóźniona, ale później rozwój seksualny może być bliski dojrzałości, większość może być zamężna z rodzeniem dzieci, dopóki niedobór jodu zostanie skorygowany, dzieci rodzą się Może być całkowicie normalny, rozwój choroby trzewnej kretyny jest bardzo znaczący, wtórny rozwój płciowy jest bardzo słaby, mężczyzna bez brody, bez włosów łonowych, grzywa, objawy męskie nie są widoczne; rozwój piersi u kobiet jest słaby, brak włosów łonowych i grzyw, narządów płciowych Jest to dziecięcy, męskie jądro jest małe, wnętrostwo; kobiety często wykazują pierwotny brak miesiączki, nawet jeśli miesiączka jest nieregularna, ilość jest niewielka, pacjenci z trzewnym typem nie mogą rodzić.
3 choroba kretynowa twarz: z powodu niedoczynności tarczycy, rozwoju rysów twarzy do tyłu, ciężkich przypadków embrionalnego wyglądu, typowa twarz obejmuje: dużą głowę, krótką, twarz; pęknięcia oka są poziome, szeroki dystans oka; zapadnięty nos Nos jest gruby, a nozdrza skierowane do przodu; usta są grube i w kształcie języka, często z językiem podobnym do ust, płyną; uszy są duże, nauszniki są szczególnie miękkie, chrząstka nosowa jest również miękka; włosy są rzadkie, skóra jest sucha i matowa; wyraz powolny lub głupiutki wizerunek Lub uśmiechając się (Rysunek 3).
4 Niemowlęta i dzieci z opóźnieniem wzrostu: przednie zamknięcie grzebienia biodrowego; późne ząbkowanie, słaba zębina; ruszanie, stanie, chodzenie jest znacznie późniejsze niż u dzieci w tym samym wieku; badanie rentgenowskie kości wykazało wiek kości z tyłu.
(7) Niedoczynność tarczycy: obserwowana głównie u pacjentów z typem trzewnym, typ neurologiczny nie jest oczywisty, główne działanie to:
1 obrzęk śluzowy, obrzęk bez palców, luźna skóra, słaba elastyczność, tkanka obrzękowa często blokująca, najczęściej rozłożona na szyi, brzuchu, talii i biodrach, twarzy i kończynach.
2 rozwój mięśni jest słaby, zwiotczały, osłabiony, często towarzyszy mu przepuklina pępkowa, przepuklina ściany brzucha lub przepuklina pachwinowa.
3 Skóra jest szorstka i sucha, a paznokcie cienkie i miękkie; błona śluzowa skóry jest często szaro-biała, z mniejszą ilością potu i mniejszą wydzieliną gruczołów łojowych.
4 ciężkie przypadki niskiej temperatury ciała, strach przed zimnem, ciśnienie krwi, puls, oddech są niższe niż normalnie; mniej jedzenia, więcej zaparć; czas relaksacji odruchu ścięgna Achillesa.
5 duchów jest powolnych, powolnych, pozbawionych wyrazu lub obojętnych.
2. Klasyfikacja kliniczna Objawy kliniczne choroby Dicka są podzielone na ciężkie, średnie i lekkie, a wyjątkowo lekkim typem jest Aktin Klasyfikacja ta opiera się głównie na indeksującej metodzie upośledzenia umysłowego (Tabela 1).
Ten rodzaj metody indeksowania opiera się głównie na poziomie IQ, a ponadto powinien być oparty na wydajności klinicznej pacjenta i kompleksowo oceniany na podstawie sześciu aspektów: są to: zdolność do życia, zdolność do pracy, Rozumienie języka, moc obliczeniowa, umiejętność mówienia i słuchanie.
Ciężkie: brak podstawowej zdolności życiowej, nie może dbać o siebie, nie może nosić ubrania, jeść; nie może angażować się w pracę; nie rozumie języka; brak pojęcia liczby; głupi lub może po prostu wypowiedzieć lub wypowiedzieć jedno słowo; pełny lub za 1m Kiedy krzyczysz, następuje reakcja.
Umiarkowany: Mają podstawową zdolność życiową, taką jak samoopieka i oddawanie moczu, umie się ubierać i jeść; uczestniczyć w prostej porodzie; rozumie tylko słowa lub proste słowa; potrafi jedynie proste dodawanie i odejmowanie lub fizyczne dodawanie i odejmowanie; może tylko mówić proste Kilka słów („pół język”); z tyłu 1m słychać zwykły głos.
Łagodny: Umiejętność samodzielnego dbania o codzienne życie, ale trudności w pomaganiu innym; wykonywanie zwykłych prac domowych lub ciężkiej pracy w terenie; umiejętność rozumienia prostych słów, ale trudności w zrozumieniu; obliczenia abstrakcyjne są trudne; mogą wypowiadać proste zdania, ale język nie jest jasny; Ogólnie rzecz biorąc, możesz to usłyszeć i możesz to usłyszeć, mówiąc małym głosem z odległości 1 m.
3. Klasyfikacja kliniczna W zależności od objawów klinicznych pacjenta choroba dzieli się na trzy następujące typy:
(1) Neurotyp: jest to najczęstszy typ. Zdecydowana większość kretynizmu w Chinach i na świecie ma charakter neurologiczny, z głównymi objawami upośledzenia umysłowego i zespołem neurologicznym (zaburzenia słuchu, mowy i neurologicznych ruchów). Głównymi cechami są upośledzenie umysłowe i zespół uszkodzenia nerwu, który jest głównie spowodowany uszkodzeniem nerwu. Pacjent charakteryzuje się głównie ciężkim upośledzeniem umysłowym; chrypka; uszkodzenie nerwów i przejawem dysfunkcji ruchowych (takich jak biodro, zgięcie kolana, deformacja, udo) Rozwój szkieletu jest lżejszy, a wysokość zbliżona do normalnej; występuje wola, ale funkcja tarczycy nie jest oczywista (ryc. 1).
(2) Typ obrzęku śluzowego (w skrócie typ trzewny): Główne objawy niedoczynności tarczycy charakteryzujące się obrzękiem śluzowym (w tym niskiego wzrostu lub karła, zaburzeniami rozwoju seksualnego i kretynizmem), występujące tylko w niektórych częściach Azji Południowej I obszary z niedoborem jodu, takie jak Zair w Afryce; w Chinach tylko w regionach północno-zachodnich, a mianowicie Xinjiang, Qinghai, Gansu, Ningxia i Mongolia Wewnętrzna, głównymi cechami tego typu są oczywista niedoczynność tarczycy, obrzęk śluzowy i wzrost. Upośledzenie rozwoju (karzeł), rozwój wieku kostnego jest oczywiście zacofany, rozwój seksualny jest zacofany, typowa twarz kretynizmu, upośledzenie umysłowe, ale jaśniejsze niż typ nerwu (ryc. 2).
(3) Typ mieszany: Ma główne cechy powyższych dwóch typów, zarówno oczywiste uszkodzenie nerwów, jak i oczywistą niedoczynność tarczycy, ale niektórzy wolą typ neurologiczny, podczas gdy inni mają bardziej trzewny typ. W obszarze trzewnym typu trzewnego można znaleźć więcej rodzajów mieszanych, ale w obszarze mózgowym typ mieszany jest mniej powszechny.
Powyżej są kryteria klasyfikacji dla endemicznego kretynizmu, ale subkliniczny kretynizm nie jest klasyfikowany.
Zbadać
Kontrola lokalnego kretynizmu
1. Jod w moczu jest ogólnie niski, a choroba Dicka występuje na ogół w obszarach z ciężkim niedoborem jodu. Poziom jodu w moczu wynosi zwykle poniżej 20 μg / g kreatyniny, a częstość występowania tarczycy przekracza 30%. Obszarowi temu często towarzyszy choroba Dicka. Popularny
2. Badanie hormonalne: pacjenci z typem trzewnym wykazywali typową niedoczynność tarczycy, tj. Zmniejszone TT4, FT4, FT4I; zwiększone TSH; obniżone T3, FT3, niewielka liczba pacjentów była w normie, a pacjenci neurologiczni zmienili, ogólnie mówiąc, typ trzewny Aby być lekkim, TT4, FT4 są w większości zmniejszone, niektóre są normalne; TSH jest podwyższony, niektóre są normalne; FT3, TT3 są bardziej normalne, a niektóre są kompensacyjne.
3. Szybkość wchłaniania jodu: neurogenna kretynizm jest krzywą głodu jodu; podczas gdy trzewna szybkość wchłaniania jodu nie jest oczywista, a niektóre nawet zmniejszają się, co nie oznacza, że odżywianie jodem jest dobre, ale z powodu atrofii tarczycy.
4. Przeciwciało przeciwtarczycowe: przeciwciało przeciwmikrosomalne w surowicy (TMAb), przeciwciało przeciw-tyroglobulinowe (TGAb), przeciwciało przeciw drugiemu glejowi (TC2-Ab) są ujemne, ale hamuje wzrost tarczycy kretynizmu trzewnego Wzrost immunoglobuliny (TGII), badanie kretynizmu trzewnego Xinjiang przez Tangte'a potwierdziło, że 66,7% pacjentów z trzewnym typem miało TGII, a 55,6% pacjentów miało również immunoglobuliny, które hamują IGF-1 (IGF- 1 insulinopodobny czynnik wzrostu), Boyages również wykryty przez USG B, u pacjentów z TGII-dodatnim występuje zanik tarczycy.
5. Badanie rentgenowskie: opóźnienie rozwoju kości jest ważnym objawem, który charakteryzuje się słabym wiekiem kości, dysplazją osteofitów i opóźnionym ośrodkiem kostnienia, które są związane ze zmniejszeniem T4 w surowicy i podwyższonym TSH, szczególnie u pacjentów z typem trzewnym. Często towarzyszy temu powiększenie lub deformacja siodła.
6. Testy słuchu i funkcji przedsionkowej: Uszkodzenie słuchu i funkcji przedsionkowej jest najpoważniejszym typem neurologicznym Badanie obrazowe przepływu mózgowego radionuklidów wykazuje, że u pacjentów z zaburzeniami słuchu przepływ mózgowy w płatu skroniowym jest zmniejszony.
7. Badanie EEG: Większość pacjentów jest nienormalna, z głównymi cechami fali δ, fali increase, powolnym rytmem mózgu i niskim potencjałem, co odzwierciedla opóźnienie rozwoju mózgu.
8. Badanie CT mózgu: Istnieje wiele doniesień domowych, ale brakuje cech diagnostycznych, w tym poszerzenia komory; zanik mózgu (poszerzenie bruzdy korowej itp.); Mózg, dysplazja móżdżku; zwiększone zwapnienie śródczaszkowe, Zwoje podstawowe, jądro ogoniaste, jądro soczewkowe są powszechne, a pewne zwapnienie występuje również w korze i móżdżku. Zmiany CT mózgu są często dodatnio skorelowane z uszkodzeniem i oznakami układu nerwowego.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza endemicznego kretynizmu
Kryteria diagnostyczne
Kryteria diagnostyczne opracowane przez Komitet Norm Zdrowia i wydane przez Ministerstwo Zdrowia są następujące:
1. Zasady diagnostyczne Po wyeliminowaniu choroby spowodowanej niedoborem jodu można zdiagnozować Dick lub Aktin, u których występują następujące warunki wstępne i co najmniej jeden z warunków dodatkowych. .
2. Kryteria diagnostyczne
(1) Wymagania wstępne:
1 Epidemiologia: Pacjenci muszą urodzić się i żyć na oddziale niedoboru jodu.
2 objawy kliniczne: istnieją różne stopnie upośledzenia umysłowego, głównie objawiające się w różnym stopniu upośledzenia umysłowego (niższe), IQ (IQ) w chorobie Acetingowej wynosi od 55 do 69, IQ w chorobie Dicka jest poniżej 54 (w tym 54) .
(2) Warunki pomocnicze:
1 Zaburzenia układu nerwowego: zaburzenia neurologiczne ruchowe (układ stożkowy i układ pozapiramidowy), w tym różne stopnie porażenia spastycznego, zaburzenia chodu i postawy, pacjenci z Dickem byli oczywisti, a te typowe objawy kliniczne nie występowały u pacjentów z Aktin. Jednak może wystąpić łagodne uszkodzenie układu nerwowego, objawiające się zaburzeniami psychoruchowymi i / lub zaburzeniami motorycznymi, a choroba Dicka ma upośledzenie słuchu: Aktin, która może mieć wyjątkowo łagodne upośledzenie słuchu, takie jak audiometria, słuch Próg jest podniesiony i występuje nieprawidłowość w wysokiej częstotliwości lub niskiej częstotliwości.
Choroba Dicka ma zaburzenia mowy (głupie lub zaburzenie mowy); Aktin, bardzo łagodne zaburzenie mowy lub normalne.
2 zaburzenia czynności tarczycy: choroba Dicka ma fizyczne zaburzenia rozwojowe; akektynę, brak lub łagodne zaburzenia rozwoju fizycznego.
Choroba Dicka ma następujące różne poziomy kretynizmu (pojawienie się upośledzenia umysłowego), takie jak: głupi, uśmieszek, szeroki dystans oka, zapaść nosa, miękkie ucho, wybrzuszenie brzucha, przepuklina pępkowa itp .; Powyższe wyniki, ale stopień rozwoju wieku kości i gojenia się kości mogą być słabe.
Choroba Dicka często ma kliniczne zaburzenia czynności tarczycy (niedoczynność tarczycy), takie jak obrzęk śluzówki, sucha skóra, suche włosy; stężenie T3 w surowicy jest prawidłowe, wzrost lub spadek wyrównawczy, T4, FT4 jest niższy niż normalny, TSH jest wyższy niż normalny; Acetyna, na ogół nie ma klinicznie niskiej wydajności, ale może pojawić się hormonalna niedoczynność tarczycy, to znaczy: normalna T3 w surowicy, T4, normalna FT4 dolna granica lub spadek, TSH można zwiększyć lub przekroczyć normalną górną granicę.
3. Uwagi diagnostyczne
(1) Przy diagnozowaniu choroby Dicka należy zwrócić uwagę na wykluczenie urazu porodowego, uduszenia noworodka, zapalenia mózgu, zapalenia opon mózgowych, padaczki, zatrucia narkotykami itp. Spowodowanego upośledzeniem umysłowym spowodowanym uszkodzeniem mózgu; zapalenie ucha środkowego, leki (takie jak streptomycyna, Qing Zaburzenia słuchu lub mowy spowodowane przez ceruleinę, więc gdy pacjent ma wyżej wymienione konieczne warunki, ale nie może wykluczyć innych chorób, które powodują podobne objawy choroby, należy uznać za podejrzanego pacjenta z chorobą Dicka, do dalszego diagnozowania.
(2) Podczas diagnozowania itytyny należy wykluczyć inne przyczyny, takie jak niedożywienie, niedobór cynku i pochodzenie kulturowe mogą wpływać na inteligencję; zapalenie ucha środkowego lub inne leki uszkadzające nerw słuchowy mogą wpływać na słuch; oraz czynniki wpływające na wiek kości i rozwój fizyczny. Powinieneś je wykluczyć jeden po drugim, aby zdiagnozować ictin.
(3) Rozpoznanie upośledzenia umysłowego może opierać się na metodzie testu inteligencji: osobom, które mają 5 lat lub więcej (w tym 5 lat) zaleca się stosowanie testu chińskiego kruka; 4 lata (w tym 4 lata) zaleca się stosowanie chińskiej skali badań rozwojowych Denver lub innej Opracuj skalę ilorazu rozwojowego (DQ).
(4) Do diagnozy zaburzeń psychomotorycznych lub zaburzeń motorycznych zaleca się stosowanie wielu miar kompleksowej oceny lub wykorzystanie pełnej skali testu wysiłkowego.
Uwaga: ocena IQ oparta jest na testach Ravena i Wechslera (χ = 100, s = 15).
Diagnostyka różnicowa
W epidemicznym obszarze narządów płciowych nie jest trudno zdiagnozować chorobę plwociny, głupka, otępienia, zaburzeń neuroruchowych i słabego rozwoju fizycznego. Trudność w identyfikacji to głównie dysplazja bez tarczycy i niedoczynności tarczycy. Jak odróżnić pacjentów z innymi upośledzeniami umysłowymi i głuchoniemych (nie spowodowanych niedoborem jodu) (Tabela 2).
1. Sporadyczne kretynizm: u tych pacjentów występuje bardzo wyraźny obrzęk śluzówki i inne objawy niedoczynności tarczycy, upośledzenie umysłowe, opóźnione centrum kostnienia, ale ogólnie brak wyraźnej chrypki, szybkość wchłaniania jodu przez tarczycę jest prawie zerowa, prawie nie jest oczywista Dyskinezy mięśniowe, jądro tarczycy wykazuje niedobór tarczycy lub ektopowy i ogólnie nie ma objawów uszkodzenia dróg piramidowych, można je zidentyfikować.
2. Następstwa uszkodzenia mózgu spowodowane czynnikami nabytymi: uraz porodowy, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowych, uraz mózgu, czynniki zatrucia itp., Ich identyfikacja zależy głównie od szczegółowej historii medycznej, a osoby z wyraźną historią można wykluczyć z diagnozy choroby gramowej.
3. Typ wrodzony (zespół Downa): u tego pacjenta nie występuje chrypka i niedoczynność tarczycy. Często występują małe wady rozwojowe ucha, małe deformacje palców i ruchome dłonie. Badanie chromosomów może jednoznacznie zdiagnozować, to znaczy 21 trisomia, a zatem łatwe Identyfikacja
4. Zespół Pendred: syndrom ma wole i wrodzoną głuchotę, ale nie ma niedoczynności tarczycy, upośledzenia umysłowego, a rozwój fizyczny jest normalny.
5. Pigmejowy pigmej: u pacjenta stwierdzono symetrię, proporcjonalne krótkie ciało, normalną inteligencję, brak barier słuchowych i językowych, normalną czynność tarczycy, którą można zidentyfikować z chorobą Dicka.
Zespół Laruence-Moon-Biedl: rzadki dziedziczny autosomalny recesywny, z niskim upośledzeniem umysłowym i dysplazją narządów płciowych, ale następujące trzy objawy są charakterystyczne dla tego zespołu i można je odróżnić od choroby Dicka: otyłość, więcej Wady rozwojowe palca (palec u nogi) lub palca (palec u nogi) i barwnikowe zapalenie siatkówki.
7. Fenyloketonuria: powszechne autosomalne zaburzenie recesywne z objawami w ciągu 4 do 6 miesięcy po urodzeniu, żółte (żółte włosy), białe (biała skóra), głupie (niskie intelektualnie), śmierdzące (Bicie i zapach mają zapach) i inne cztery cechy, test tlenku żelaza w moczu jest dodatni, stężenie fenyloalaniny we krwi wzrosło.
8. Mukopolisacharydoza (ograniczona przez poślizg): autosomalne dziedziczenie recesywne, niski wzrost, opóźnienie rozwojowe, bariery psychiczne, słuchowe i językowe. „Specjalna twarz: na przykład: brzydka, nos podniesiony, nozdrza odwrócone, dolna krawędź obu uszu jest niższa niż poziom obuoczny, język jest duży i gruby, szyja jest krótka, film rentgenowski żebra jest podobny do wstążki, kręgosłup jest podobny do języka, mocz Mukopolisacharyd jest pozytywny, a większość dzieci umiera około 10 lat.
9. Krwiomocz galaktozy: autosomalne dziedziczenie recesywne, trudności z karmieniem lub odmowa spożywania tygodni lub miesięcy po urodzeniu, upośledzenie umysłowe, wątroba, zaćma, pozytywny wynik testu kwasu moczowego w moczu.
