barwnikowe zapalenie siatkówki
Wprowadzenie
Wprowadzenie do barwnikowego zwyrodnienia siatkówki Pigmentacja siatkówki (retinitispigmentosa, pierwotna degeneracja pigmentowo-siatkówki) jest rodzajem retinopatii dziedzicznej z postępującym zaburzeniem czynności wzroku. Typowe zmiany dna oka na ziemistej brodawce ziemistej, małe naczynia krwionośne stają się cieńsze, a plamki pigmentacyjne przypominające komórki kostne w pobliżu równika. Ślepota w nocy i zwężenie wzroku to główne dolegliwości. Choroba ta występuje częściej w obu oczach. Jest to powszechna choroba genetyczna oka. Potomstwo bliskich krewnych jest szczególnie częste. Pacjentom i ich rodzinom może towarzyszyć wysoka krótkowzroczność, zaburzenia psychiczne, padaczka, upośledzenie umysłowe i chrypka. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,003% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: krótkowzroczność jaskry
Patogen
Przyczyna barwnikowego zwyrodnienia siatkówki
Czynniki genetyczne (90%)
Choroba jest dziedziczną chorobą, a jej dziedziczny wzór jest autosomalny recesywny, dominujący i związany z seksem recesywny, z autosomalnym dziedziczeniem recesywnym najbardziej; dominujący drugi; dziedziczone recesywnie dziedziczenie jest najmniejsze, obecnie uważane za autosomalne Dominujący typ dziedziczny ma co najmniej dwa loci genowe, zlokalizowane na krótkim ramieniu pierwszego chromosomu i długim ramieniu trzeciego chromosomu, a gen genetyczny połączony z płcią znajduje się w regionie krótkiej ściany i drugim regionie chromosomu X.
Patogeneza
W ciągu ostatnich 20 do 30 lat, z pewnymi wskazówkami, zgodnie z mikroskopem elektronowym, histochemią, elektrofizjologią, angiografią dna fluoresceiny i innymi danymi z badań, spekuluje się, że występowanie tej choroby wynika głównie z komórek nabłonka barwnika siatkówki do dysku pozakomórkowego. Fagocytoza błon, spadek funkcji trawiennych, powodujący rozpad filmu dysku, procedura tworzy warstwę przeszkód, utrudniając rotację składników odżywczych od naczyniówki do siatkówki, powodując postępujące niedożywienie oraz postępującą degenerację i zanik komórek wzrokowych. Zostało to potwierdzone w siatkówce myszy RCS z pierwotną pigmentacją siatkówki. Jeśli chodzi o przyczynę fagocytarnej niewydolności trawiennej komórek nabłonka pigmentowego, nadal nie jest jasne, co może być związane z nieprawidłowościami genetycznymi, brakiem niektórych enzymów lub niektórych enzymów. W immunologii ostatnie badania wykazały, że pacjenci z tą chorobą mają nienormalną odporność humoralną i odporność komórkową. Aktywowane są komórki T w ciele szklistym, komórkach B i makrofagach, a komórki nabłonka barwnikowego siatkówki wyrażają antygen HLA-DR. Normalni ludzie nie mają takich objawów. Stwierdzono również, że pacjenci z tą chorobą mają zjawiska autoimmunologiczne, ale czy ta choroba jest Nie ma wystarczających podstaw dla chorób autoimmunologicznych. Pod względem biochemicznym stwierdzono również, że pacjenci z tą chorobą mają zjawiska autoimmunologiczne, ale nadal nie ma wystarczających podstaw do stwierdzenia, czy choroba ma choroby autoimmunologiczne. W biochemii stwierdzono, że pacjenci z tą chorobą mają nieprawidłowy metabolizm lipidów. W siatkówce nagromadzone są lipidowo-brązowe granulki; cynk, miedź, selen i inne pierwiastki śladowe oraz metabolizm enzymów również są nieprawidłowe. Podsumowując, choroba może mieć wiele różnych patogenez.
Zapobieganie
Zapobieganie barwnikowemu zapaleniu siatkówki
Pacjenci z recesyjnym dziedziczeniem tej choroby mają wczesny początek, poważną chorobę, szybki rozwój i wyjątkowo złe rokowanie. Funkcja wzrokowa została wysoce wyleczona w wieku 30 lat i prawie ślepa w wieku 50 lat. Dominujący pacjenci genetyczni są na odwrót, a czasami do pewnego stopnia się rozwinęli. Po tym, jak stopień wydaje się być statyczny, rokowanie jest względnie lepsze niż recesywny typ dziedziczny, więc może poczekać do możliwości normalnego wykształcenia i zatrudnienia. Okultystyczne dziedziczenie tej choroby ma historię bliskich krewnych i palenia, co zabrania bliskich krewnych. Częstość występowania tej choroby zmniejsza się o około 22%, a ponadto pacjenci z dziedzicznym dziedziczeniem powinni starać się unikać małżeństwa z członkami rodziny tej choroby i nie mogą poślubić tych, którzy również cierpią na tę chorobę. Pacjenci z dominującym dziedzictwem mają ryzyko rozwoju tej choroby u swoich dzieci. 50%
Powikłanie
Powikłania barwnikowe siatkówki Powikłania jaskra krótkowzroczność
Zaćma postpolarna jest częstym powikłaniem tej choroby. Zwykle występuje w późnym stadium. Nieprzezroczystość kryształów ma kształt gwiazdy i znajduje się w tylnej torebce. Postęp jest powolny, a na koniec cały kryształ jest mętny. Około 1% do 3% przypadków jest skomplikowanych z jaskrą. Przeważnie szeroki kąt, zamknięcie kąta jest rzadkie, niektórzy ze statystycznego punktu widzenia, że jaskra wiąże się raczej z chorobą niż z powikłaniami, około 50% przypadków z krótkowzrocznością, krótkowzroczność występuje częściej w autosomalnym recesywnym i łańcuchu seksualnym Pacjentów z dziedziczną recesywnością seksualną można również znaleźć u innych członków rodziny. Częstość głuchoty i chorób wynosi aż 19,4%. Narządy Corti w siatkówce i uchu wewnętrznym pochodzą z neuroepitelialnej, więc postępująca degeneracja tych dwóch może być z tego samego genu.
Pigmentacja i głuchota mogą wystąpić nie tylko u tego samego pacjenta, ale także u różnych członków tej samej rodziny, ale wydaje się, że te dwa nie pochodzą z różnych genów, mogą być spowodowane wielokierunkowością tego samego genu, choroba może być związana z innym dziedzictwem Choroby przenoszone drogą płciową, najczęstsze to zespół Laurence-Moon-Bardt-Biedl, który jest jednocześnie powodowany przez przysadkę i siatkówkę, typowe przypadki to: barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, dysplazja narządów płciowych, otyłość, wiele palców u rąk i palce oraz inteligentne wady. Składnik, który występuje we wczesnych stadiach rozwoju, ma znaczące objawy kliniczne w wieku około 10 lat (lub wcześniej), pięć składników nie jest w posiadaniu, i są nazywane niekompletnymi, a ponadto nadal mrugają okiem lub inne Współistniejące lub współistniejące choroby narządów są rzadkie.
Objaw
Zapalenie siatkówki pigmentosa objawy typowe objawy ostrość wzroku często mgliste niewyraźne zaburzenia widzenia ślepota nocna
Jest nocna ślepota, adaptacja do ciemności jest zmniejszona, widzenie centralne może być utrzymywane przez długi czas, ale pole widzenia jest stopniowo zmniejszane, a widzenie w późnym centrum jest zmniejszone, pole widzenia jest rurowe, pacjent ma trudności w działaniu, a praca i życie są niewygodne.
Trokar siatkówki jest zaangażowany, co powoduje ślepotę nocną i objaw, który pojawił się we wczesnym dzieciństwie, a ciemne plamy w połowie obwodu (stwierdzone podczas badania pola widzenia) stopniowo się rozszerzały, co powoduje ostateczne zmniejszenie widzenia centralnego.
Najbardziej widoczne odkrycia w oftalmoskopii to wygląd przypominający melaninę kształtu osteoblastów na równiku siatkówki, zwężenie tętnicy siatkówki, żółty brodawkowaty kolor sutka i inne objawy kliniczne zwyrodnieniowego zmętnienia ciała szklistego, zaćmy i krótkowzroczności, choroba może być nadal łączona Wrodzony ubytek słuchu.
Diagnozę można przeprowadzić na podstawie specjalnego badania (np. Adaptacja do ciemności, elektroretinogram), należy wykluczyć inną retinopatię podobną do barwnikowego zwyrodnienia siatkówki (np. Z kiłą, różyczką, zatruciem chlorochiną), należy również zbadać rodzinę pacjenta w celu ustalenia Tryb dziedziczny.
Zbadać
Badanie barwnikowego zwyrodnienia siatkówki
Podczas badania dna oka, chociaż choroba została zaślepiona w nocy, dno może być całkowicie normalne, a zmiany dna stopniowo pojawiają się wraz z postępem choroby.
1. Pigmentacja siatkówki: Począwszy od równika, pigment ma mały punkt wystający, który następnie się powiększa i staje się większy, jest osteoblastem, czasem nieregularnym kształtem linii i jest ułożony w okrągły kształt wokół równika. Znajduje się w pobliżu naczyń krwionośnych siatkówki, szczególnie z przodu żyły. Może pokrywać część naczyń krwionośnych lub rozprowadzać wzdłuż naczyń krwionośnych. Jest gęstszy na gałęziach naczyń krwionośnych. Później pigmentacja stopniowo rozprzestrzenia się od równika do bieguna bocznego i obwodu, a na końcu rozprzestrzenia się całość. Jednocześnie pigmentacja warstwy nabłonkowej pigmentu siatkówki jest wystawiona na naczyniówkowe naczynia krwionośne i jest dnem przypominającym lamparta. Zaawansowane naczynia naczyniówki są również utwardzone, z żółto-białymi paskami. Ciało szkliste jest ogólnie przezroczyste, czasami niekiedy plamiste lub liniowe. .
2, zmiany naczyniowe siatkówki: konsystencja naczyniowa jest wąska, z postępem choroby pogarsza się, szczególnie tętnice są widoczne, późno tętnice w cienką linię, po opuszczeniu dysku wzrokowego na odległość trudno jest zidentyfikować i zniknąć, ale niezmieniony od białego Linia jest również pokryta bez białej osłony.
3, fluorescencyjna angiografia fluoroskopowa dna oka : fluorescencyjny duży kawałek bez obszaru fluorescencji, co sugeruje, że warstwa naczyń włosowatych naczyniówki jest zanikiem, naczynia krwionośne siatkówki mogą być zatkane, a czasami widoczne tylne lub obwodowe cętkowane plamki fluorescencyjne.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie barwnikowego zwyrodnienia siatkówki
Identyfikacja wtórnego barwnikowego zapalenia siatkówki po jakimś wrodzonym lub nabytym zapaleniu naczynioruchowym.
Wrodzona kiła i uszkodzenie dna płodu spowodowane przez kobiety w ciąży w trzecim miesiącu ciąży, ustalenia dna oka po urodzeniu są prawie identyczne z chorobą, ERG, pole widzenia i inne wyniki testu funkcji wzrokowych są również trudne do odróżnienia, tylko w przypadku dzieci Rodzice z ujemną reakcją kiły w surowicy i historią braku różyczki we wczesnej ciąży matki mogą zostać zdiagnozowani jako pierwotne zwyrodnienie pigmentu. W razie potrzeby konieczna jest dłuższa obserwacja. Wrodzona wtórna zwyrodnienie pigmentu jest już obecne po urodzeniu, a stan nadal występuje.
Nabyta kiła i niektóre ostre choroby zakaźne (takie jak ospa, odra, szkarlatyna, świnka itp.) Mogą wystąpić w zapaleniu naczyniowo-naczyniowym, dna zmienia się po ustąpieniu stanu zapalnego, czasem podobnego do pierwotnego zwyrodnienia pigmentowego, gdy z historii choroby Badanie serologiczne i pigmentacja dna oka są duże i głębokie, tworząc nieregularne (nieosteocytopodobne), z zanikiem naczyniówki siatkówki, zanikiem tarczy nerwu wzrokowo szaro-białym (nie woskowożółtym), a stopień ślepoty nocnej jest stosunkowo niewielki.
