choroba cienkiej kłębuszkowej błony podstawnej
Wprowadzenie
Krótkie wprowadzenie choroby cienkiej kłębuszkowej błony podstawnej Choroba cienkowarstwowa błony podstawnej jest definiowana jako rodzaj choroby, w której błona podstawna kłębuszków jest przerzedzona i klinicznie charakteryzuje się krwiomoczem kłębuszkowym, ale genetycznie nie ma mutacji genetycznej. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: brak konkretnych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: wysokie ciśnienie krwi
Patogen
Przyczyny choroby cienkiej kłębuszkowej błony podstawnej
Czynniki genetyczne (85%):
Genetyczny wzór choroby jest głównie autosomalnym dominującym dziedziczeniem, ale w ostatnich latach odkryto również, że istnieją autosomalne recesywne rodziny dziedziczne. Ostatnio Smeets i wsp. Odkryli, że zmutowanymi genami są również COL4A3 i COL4A4, które znajdują się na autosomie 2, dlaczego niektóre COL4A3 i Mutacja COL4A4 powoduje dziedziczne postępujące zapalenie nerek, podczas gdy niektórzy powodują rodzinną łagodną krwiomocz. Pozostali do zbadania. Niektórzy autorzy zastosowali specyficzne przeciwciała przeciwko antygenowi zespołu Goodpasture'a, aby przebarwić chorobę GBM, a wyniki można zabarwić, sugerując, że choroba kolagen IV Zmiana różni się od dziedzicznego postępującego zapalenia nerek.
Patogeneza
Obecnie patogeneza cienkiej nefropatii błony podstawnej pozostaje niejasna, można powiedzieć, że w kłębuszkowej błonie podstawnej pacjentów z cienką nefropatią błony podstawnej nie brakuje żadnych głównych składników (takich jak kolagen typu IV, laminina, nidogen, siarczan heparyny i glikozyd białkowy). ), Aasosa i wsp. Stwierdzili, że kolagen typu IV znajduje się głównie w centralnym obszarze kłębuszkowej błony podstawnej, podczas gdy podnabłonkowa część kłębuszkowej błony podstawnej jest przerzedzona.
Zapobieganie
Zapobieganie chorobom cienkiej kłębuszkowej błony podstawnej
Nie ma specjalnego leczenia tej choroby i konieczne jest unikanie przeziębienia i nadmiernego zmęczenia. W literaturze pojawiły się doniesienia, że jest bardzo niewiele przypadków krwiomoczu i rzutu krwinek czerwonych lub gdy występuje białkomocz, należy zwracać uwagę na leczenie objawowe Lepiej zastosować różnicowanie zespołu TCM, aby zapobiec powolnej niewydolności nerek.
Powikłanie
Cienkie kłębuszkowe powikłania choroby błony podstawnej Powikłania
Pojawił się w wieku dorosłym. Krwiomocz jest zwykle uporczywy, ale niektórzy pacjenci mają przerywane krwiomocz, który wydaje się utrzymywać do późnej starości. Mikroskopia moczu jest odmianą krwiomoczu czerwonych krwinek, widocznym odlewem czerwonych krwinek. Napadowy krwiomocz brutto jest często związany z infekcją. Ciężki krwiomocz jest widoczny po infekcji górnych dróg oddechowych lub wysiłku fizycznym. Pacjenci zwykle nie mają białkomoczu, obrzęku i wysokiego ciśnienia krwi, a czynność nerek jest zawsze normalna; nie ma neurologicznej głuchoty i nieprawidłowego oka.
Objaw
Cienkie kłębuszkowe zapalenie błony podstawnej objawy choroby typowe objawy głuchota nadciśnienie białkomocz białko
Objawy kliniczne tej choroby są podobne do objawów zespołu Alporta. Głównymi odkryciami różnych cienkich kłębuszkowych chorób błony podstawnej są mikroskopijne krwiomocz. Zazwyczaj krwiomocz zaczyna pojawiać się w dzieciństwie, a niektóre pojawiają się w wieku dorosłym. Seksualnie, ale niektórzy pacjenci mają przerywane krwiomocz. Ci pacjenci wydają się mieć krwiomocz, który trwa do osób starszych. Mikroskopia moczu jest zdeformowanym krwiomoczem czerwonych krwinek. Widoczne są odlewy czerwonych krwinek. Napadowy krwiomocz jest często związany z infekcją. Po infekcji górnych dróg oddechowych lub wysiłku. Ciężki krwiomocz jest oczywisty, pacjenci zwykle nie mają białkomoczu, obrzęku i wysokiego ciśnienia krwi, czynność nerek jest zawsze normalna; nie ma neurologicznej głuchoty i nieprawidłowego oka.
Większość pacjentów z cienką kłębuszkową chorobą błony podstawnej, w tym rodzinnym łagodnym krwiomoczem, nie ma oczywistej białkomoczu Dische i wsp. Zgłosili 9 pacjentów z cienką kłębuszkową chorobą błony podstawnej ze znacznym białkomoczem, białkomoczem i nadciśnieniem lub z nerkami Jest to związane z niewydolnością lub związane z jednym i drugim.
W literaturze niewłaściwe jest stosowanie cienkiej nefropatii błony podstawnej z łagodną rodzinną krwiomoczem. Jest to oczywiście niewłaściwe. Należy wziąć pod uwagę, że patologiczne cechy rodzinnej łagodnej krwiomoczu są cienką nefropatią błony podstawnej, ale około połowy lub więcej pacjentów z cienką nefropatią błony podstawnej nie jest Jest to łagodny krwiomocz rodzinny. Cienka nefropatia błony podstawnej jest mikroskopową elektronową diagnozą patologiczną. To nie jest zespół kliniczny. U tych pacjentów może wystąpić krwiomocz w klinice, oczywisty białkomocz, a nawet zespół nerczycowy. Znaleziono go nawet w niektórych rodzinach. Niewielka liczba pacjentów cierpi na niewydolność nerek, donoszono również, że nefropatia cienkiej błony podstawnej może współistnieć z innymi chorobami nerek, takimi jak nefropatia IgA, co prowadzi do zróżnicowania objawów klinicznych. Tylko 30% do 40% pacjentów z tą chorobą ma dodatni wywiad rodzinny, więc większość chorób występuje Choroby niegenetyczne, rodzinna łagodna krwiomocz jest łagodną chorobą, nadal nie jest konieczne leczenie, unikanie przeziębienia, zmęczenia i unikanie leków nefrotoksycznych, a rutynowa kontrola czynności nerek i nerek powinna być regularnie sprawdzana.
Każdy młody dorosły z klinicznie bezobjawowym krwiomoczem (głównie z przetrwałym lub przerywanym krwiomoczem mikroskopowym) i dodatnim wywiadem rodzinnym (autosomalne dominujące lub recesywne dziedziczenie), jeśli biopsja nerki ujawni rozproszone zmiany GBM Chudy powinien wziąć pod uwagę chorobę, ale stwierdził, że przerzedzenie błony podstawnej kłębuszków nerkowych nie jest równoznaczne z rozpoznaniem choroby cienkiej kłębuszkowej błony podstawnej, biopsja nerki musi wykazać, że gęsta warstwa kłębuszkowej błony podstawnej bez separacji i zmian blaszkowatych, Aby postawić diagnozę tej choroby.
Jeśli chcesz dalej zdiagnozować łagodną rodzinną cienką kłębuszkową chorobę błony podstawnej kłębuszków nerkowych (rodzinną łagodną krwiomocz), musisz zachować ostrożność, dopiero po latach obserwacji nie następuje postęp nefropatii. Biopsja nerki nie wykazuje oddzielenia i płytki gęstej warstwy błony podstawnej kłębuszków nerkowych. Do ustalenia diagnozy można zastosować zmianę warstwową. Pacjenci z rozpoznaniem tej choroby muszą być poddawani regularnej nefrologii, szczególnie w obecności białka w moczu. Najlepiej wykonać badanie moczu u członków rodziny.
Ze względu na zmienność normalnej grubości błony podstawnej kłębuszków nerkowych oraz metod utrwalania i osadzania tkanek, definicja cienkiej błony podstawnej kłębuszków nerkowych jest niespójna w literaturze, a ponadto grubość błony podstawnej kłębuszków nerkowych zależy od wieku i płci. Vogler stwierdził, że grubość kłębuszkowej błony podstawnej i gęstej warstwy gwałtownie wzrosła od pierwszych dwóch lat po urodzeniu, od (169 ± 30) nm i (98 ± 23) nm przy urodzeniu do (245 ± 49) w wieku 2 lat. Po nm i (189 ± 42) nm struktury te stopniowo stopniowo rosły. W wieku 11 lat kłębuszkowa błona podstawowa osiągnęła (285 ± 39) nm, a gęsta warstwa osiągnęła (219 ± 42) nm. Po osiągnięciu wieku dorosłego grubość męskiej błony podstawnej ( 373 ± 42) nm, przekraczając grubość kobiety (326 ± 45) nm.
Zasady diagnostyczne choroby cienkiej kłębuszkowej błony podstawnej ustalono na podstawie badań retrospektywnych Stelles i wsp. Oraz Tiebosch i wsp. Zgłosili użycie wartości 250 nm jako wartości odcięcia, podczas gdy niektóre laboratoria mają wyższe wartości normalne, 330 nm, które są używane do diagnozowania chudości dorosłych. Choroba błony podstawnej kłębuszków nerkowych; u pacjentów pediatrycznych błona podstawna kłębuszków nerkowych jest uważana za cieńszą niż 250 nm, dlatego zaleca się zdiagnozowanie choroby cienkiej kłębuszkowej błony podstawnej u dzieci, Tiebosch i wsp. Nastąpiła zmiana grubości błony podstawnej u różnych części pacjentów z podstawową chorobą błoniastą. Aby uzyskać jak najdokładniejsze wyniki, należy zmierzyć dwa lub trzy kłębuszki. Każde laboratorium powinno spróbować ustalić normalną grubość błony podstawnej kłębuszków. Liczba i odchylenia standardowe i zdecyduj, czy wolisz średnią arytmetyczną czy geometryczną.
Zbadać
Badanie cienkiej kłębuszkowej choroby błony podstawnej
Rutynowa kontrola
Uzupełnienie krwi, elektroforeza białek osocza, przeciwciało przeciwjądrowe, liczba płytek krwi, amoniak mocznika i bezwodnik wątroby są prawidłowe. Pacjenci mogą mieć krwiomocz w klinice. Mikroskopia fazy czerwonych krwinek w moczu jest różnej wielkości i charakteryzuje się różnymi postaciami kłębuszkowych czerwonych krwinek. Około 1/3 pacjentów ma odlewy krwinek czerwonych, ale ogólnie nie ma znaczących zmian w białkomoczu i zespole nerczycowym.
Badanie biopsji nerek:
Mikroskopia świetlna
Zwykle nie ma nieprawidłowych wyników, kłębuszki nerkowe pod normalnym mikroskopem świetlnym, krwinki czerwone zalewają kanaliki nerkowe, czasami niektóre niespecyficzne niewielkie zmiany kłębuszkowe, takie jak łagodny rozrost mezangialny, bez znaczenia diagnostycznego, istnieją doniesienia Sferyczne stwardnienie kłębuszkowe, zanik kanalików ogniskowych, łagodne poszerzenie mezangialne i niedojrzałe kłębuszki nerkowe.
2. Immunofluorescencja
Immunoglobuliny i ich uzupełnienia są zwykle ujemne w kłębuszkach pacjentów z tą chorobą, a niewielkie ilości IgG, IgM, IgA i C3 osadzają się wzdłuż błony podstawnej kłębuszków nerkowych, w połączeniu z autoprzeciwciałami przeciw kłębuszkowej błonie podstawnej i Zdolność wiązania przeciwciał monoklonalnych przeciwko antygenowi Goodpasture jest normalna lub nieznacznie zmniejszona.
3. Ultrastruktura
Główną cechą ultrastrukturalną jest przerzedzenie kłębuszkowej błony podstawnej. Charakterystyczne zmiany choroby można zobaczyć pod mikroskopem elektronowym. Rozproszony GBM jest cieńszy, a grubość GBM wynosi tylko 1/3 do 2/3 normalnej grubości, a nawet cieńsza. Nie ma zgrubienia i pojawia się segment GBM rozszczepu podniebienia. W niektórych rodzinach grubość błony podstawnej kłębuszków nerkowych jest normalna u niektórych dorosłych pacjentów, podczas gdy błona podstawna kłębuszków nerkowych jest cieńsza u innych członków rodziny, w niektórych przypadkach rodzinnego łagodnego krwiomoczu. Rodzinna, kłębuszkowa grubość błony podstawnej jest normalna, nawet w rodzinie przerzedzenia błony kłębuszkowej, nie wszystkie przerzedzenia ścianek przetoki naczyniowej, pogrubienie okołobłonowe można znaleźć u pacjentów w każdym wieku Jest to związane z pęknięciem ogniskowej ściany naczyń włosowatych, w kilku przypadkach można zaobserwować nieregularne segmenty konturu naczynia i osadzanie się mezangialnych cząstek stałych.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie cienkiej kłębuszkowej choroby błony podstawnej
Kryteria diagnostyczne
Basta-Jovanovic i wsp. Stwierdzili, że grubość cienkiej warstwy została znacznie zmniejszona w cienkiej kłębuszkowej warstwie błony podstawnej. W przypadku próbek biopsji pacjentów z krwiomoczem, jeśli krawędź gęstej warstwy jest wyraźnie widoczna, grubość gęstej warstwy można ustalić w celu ułatwienia diagnozy.
Dische stwierdził, że stosunek kobiet do mężczyzn w przypadku choroby cienkiej kłębuszkowej błony podstawnej wynosił około 2: 1, co może być związane z niższą wartością normalną błony podstawnej kłębuszkowej u kobiet. Jedno badanie wykazało, że raz w nieselekcjonowanej populacji dzieci w wieku szkolnym Częstość występowania mikrohematurii wynosiła 4%.
Punkty diagnozy tej choroby:
1. Wiek występowania: cienka nefropatia błony podstawnej może wystąpić w każdym wieku, a najmniejszą odnotowano w wieku 1 roku, a maksymalny wiek to 86 lat.
2. Objawy: Większość pacjentów ma bezobjawowe lub czasami stwierdza się mikroskopijne krwiomocz, brak lub łagodny białkomocz, normalne ciśnienie krwi i prawidłową czynność nerek, krwiomocz całkowity, białkomocz podczas infekcji górnych dróg oddechowych lub po infekcji lub wysiłku fizycznym, Rzadko powtarzający się ból krzyża podobny do nefropatii IgA jest początkowym objawem.
3. Badanie laboratoryjne: uzupełnienie krwi, elektroforeza białek osocza, przeciwciało przeciwjądrowe, liczba płytek krwi, amoniak mocznika i bezwodnik wątrobowy są prawidłowe. Mikroskopia fazy czerwonych krwinek w moczu pacjenta ma różne rozmiary i różne formy kłębuszkowych czerwonych krwinek. Około jedna trzecia pacjentów ma odlewy krwinek czerwonych.
4. Mikroskopia świetlna z biopsji nerek: nieprawidłowe lub normalne nieprawidłowości, rozrost kłębuszkowy mezangialny łagodny do umiarkowanego rozrost, negatywny immunofluorescencyjny, tylko rozrzedzone rozrzedzenie GBM pod mikroskopem elektronowym, brak złóż gęstych elektronów, jest to również Jedyną lub najważniejszą patologiczną cechą choroby, normalna szerokość błony podstawnej wynosi 300-400 nm, a szerokość błony podstawnej wynosi tylko 150-225 nm, a najcieńsza kłębuszkowa błona podstawowa wynosi 110 nm, co stanowi 1/3 normalnych ludzi. ~ 2/3, zgodnie z powyższymi punktami, można ustalić diagnozę nefropatii cienkiej piwnicy.
Diagnostyka różnicowa
Zespół Syndromu (dziedziczne zapalenie nerek): Ze względu na wczesną histologię nefropatia cienkiej błony podstawnej może być trudna do odróżnienia od dziedzicznego zapalenia nerek. Zespół Alporta jest na ogół obserwowany tylko u młodzieży, czynność nerek jest stopniowo zmniejszana, a mężczyźni są poważniejsi, np. Występują głuchota, zmiany oczne i krwiomocz rodzinny oraz postępująca niewydolność nerek, co sugeruje możliwość wystąpienia zespołu Alporta, u pacjentów z nefropatią cienką podstawową nie występują typowe objawy nadnerczy lub znaczna niewydolność nerek i wywiad rodzinny, Alport pod mikroskopem elektronowym Zespół pogrubienie GBM i struktura wielowarstwowa mogą tworzyć sieć, która zawiera gęste cząsteczki, któremu towarzyszy segmentacyjne przerzedzenie GBM; cienka nefropatia błony podstawnej rozprasza przerzedzenie GBM bez gęstych osadów elektronowych, dlatego dwa Identyfikacja choroby nie powinna być trudna, ale łagodna rodzinna choroba cienkiej kłębuszkowej błony podstawnej może współistnieć z głuchotą, dlatego należy wykonać biopsję nerki, aby potwierdzić brak oddzielenia i zmian blaszkowatych w gęstej warstwie błony podstawnej kłębuszkowej, jeśli występują Rozpoznany jako zespół Alporta.
Pacjenci z rozpoznaniem choroby cienkiej kłębuszkowej błony podstawnej mają oczywistą proteinurię, szczególnie gdy towarzyszy jej nadciśnienie lub niewydolność nerek, co sugeruje, że pacjent nie jest łagodną rodzinną chorobą cienkiej kłębuszkowej błony podstawnej i należy ją uważać za postępującą. Cienka kłębuszkowa choroba błony podstawnej lub sugerują, że pacjentem mogą być inne choroby, takie jak nefropatia IgA lub rodzinne proliferacyjne kłębuszkowe zapalenie nerek, powtórz biopsję nerki i obserwuj obecność lub brak gęstej warstwy błony podstawnej kłębuszków nerkowych i blaszkowatych Zmień
2. Nefropatia mezangialna IgA: pacjenci z nefropatią IgA z krwiomoczem jako głównym objawem klinicznym, często brak krwiomoczu w rodzinie i immunofluorescencja nerkowej biopsji patrz osadzanie się immunoglobulin na bazie IgA, widoczne mikroskopowo duże gęstości elektronowe Sedymentacja, cechy te sprawiają, że nefropatia mezangialna IgA i nefropatia cienkiej piwnicy nie jest trudna, a ostatnio doniesienia o nefropatii cienkościennej z nefropatią mezangialną IgA przyciągnęły uwagę i dalszą dyskusję.
3. Inne choroby: nefropatia cienka w piwnicy musi być związana z krwiomoczem chirurgicznym (takim jak kamienie, guzy, gruźlica itp.), Infekcjami dróg moczowych i niektórymi pierwotnymi chorobami kłębuszkowymi z krwiomoczem jako głównym objawem (takim jak proliferacja mezangialna) Zapalenie nerek, zapalenie nerek po ostrej infekcji paciorkowcowej) i wtórna choroba kłębuszkowa (taka jak plamica nerkowa, toczeń nerkowy, uszkodzenie naczyń nerkowych) można rozróżnić na podstawie cech klinicznych powyższych chorób, badań laboratoryjnych i zmian patologicznych .
