zespół dystoniczny
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu dystonii Zespół dystoliczny (dystonia) nazywa się dystonią, która jest niespójnym lub nadmiernym skurczem aktywnych mięśni i antagonistycznymi skurczami mięśni, powodując zespół dyskinezy charakteryzujący się nieprawidłowymi ruchami i postawami mięśni, mimowolnie i Charakterystyka trwałości. Chociaż nazywa się to zespołem dystonii, zmiany napięcia mięśniowego nie są zauważalne, ale zauważalna jest nienormalna postawa postawy i mimowolne działanie transformacyjne. Dystonia może wpływać na normalny zakres ruchu dotkniętej kończyny, zasięg, prędkość i sztywność mięśni. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Populacja podatna: dziedziczna postępująca dystonia występuje częściej u dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zanik mięśni, trudności w połykaniu
Patogen
Przyczyny zespołu dystonii
Czynniki genetyczne (40%):
Przyczyna dystonii idiopatycznej jest nieznana i może być związana z dziedzicznością. To znaczy, fenomen, że cecha rodzica jest wyrażana w następnym pokoleniu, oraz zjawisko, że materiał genetyczny jest przekazywany z poprzedniego pokolenia na potomstwo.
Zmiany siatkowate (50%):
Wtórna dystonia jest często objawem zmian, takich jak zwoje podstawy, tworzenie wzgórzowe i tworzenie siatkówki pnia mózgu. Główną funkcją tworzenia zwojów podstawy, wzgórza i tworzenia siatkówki pnia mózgu jest kontrola autonomicznego ruchu. Bierze również udział w zaawansowanych funkcjach poznawczych, takich jak pamięć, emocje i uczenie się nagrody. Uszkodzenia wokół zwojów podstawy mogą powodować różne zaburzenia ruchowe i poznawcze.
Patogeneza
Idiopatyczna dystonia (idiopatyczna dystonia) może być autosomalna dominująca (30% do 40% penetracji), autosomalna recesywna lub recesywna dziedziczona przez X, a dominujący gen defektu genetycznego DYT1 został zlokalizowany pod numerem 9 Długie ramię chromosomu 9q32 ～ 34, które koduje białko wiążące ATP torsynę A, może mieć sporadyczne przypadki i mogą być indukowane czynniki środowiskowe, takie jak uraz lub przepracowanie. Na przykład przed wystąpieniem dystonii ustno-żuchwowej może wystąpić twarz lub zęby Historia kontuzji, jedna strona kończyn przepracowana, często wywoływała plwocinę pisania, maszynistki i kończyny sportowców.
Wtórna dystonia jest spowodowana przez zmiany takie jak prążkowia, wzgórze, niebieska plamka, struktura siatkowa pnia mózgu, takie jak zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, encefalopatia bilirubinowa, odkładanie gangliozydów, globus pallidus Pigmentacja jądrowa, postępujące porażenie nadjądrowe, idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawy mózgu, niedoczynność przytarczyc, zatrucie, udar mózgu, uraz mózgu, zapalenie mózgu itp .; ponadto leki (lewodopa, fenotiazyny, butyl Można również indukować acylobenzeny, metoklopramid.
Dystonia może być również spowodowana czynnikami psychologicznymi charakteryzującymi się sygnałami.
Zmiany patologiczne i neurobiochemiczne: obserwowano niespecyficzne zmiany patologiczne w idiopatycznej plwocinie skrętnej, w tym jądro skorupy, małe neurony w wzgórzu i jądrze ogoniastym, zwiększone stężenie lipidów i lipoprotein w zwojach podstawy oraz patologiczne cechy skrętu wtórnego Nie ma specyficznych zmian patologicznych w dysplazji, takich jak spastyczne kręcz szyi, zespół Meige, plwocina pisania i plwocina zawodowa.
Antagonistyczny skurcz mięśnia przerostowego jest główną cechą fizjologiczną tej choroby. Każdy skurcz kończyny często rozprzestrzenia się od proksymalnego końca do końca dalszego. Elektromiografia pokazuje, że nie ma mimowolnego potencjału motorycznego podczas przerywanego okresu skurczu mięśni. Jest klasyfikowany do 3 typów zgodnie z cechami EMG. :
1 skurcz mięśni trwający 30s, odpoczywający w krótkich odstępach czasu;
2 powtórzenia, rytmiczny skurcz i stan spoczynku, okresy skurczowe i spoczynkowe trwają od 1 do 2 sekund;
3 szybki, krótkotrwały skurcz mięśni, trwający 100 ms, zachowuje się jak mioklonus.
Zapobieganie
Profilaktyka zespołu dystonii
Zapobieganie jest ważniejsze w chorobach o podłożu genetycznym Środki zapobiegawcze obejmują unikanie małżeństwa przez bliskich krewnych, prowadzenie poradnictwa genetycznego, badania genetyczne nosicieli, diagnozę prenatalną i selektywną aborcję, aby zapobiec porodom, wczesnej diagnozie, wczesnemu leczeniu i wzmocnieniu. Opieka kliniczna ma ogromne znaczenie dla poprawy jakości życia pacjentów.
Powikłanie
Powikłania zespołu dystonii Powikłania, zanik mięśni, trudności w połykaniu
(1) radikulopatia: z powodu zmian w bocznych korzeniach nerwowych rdzenia kręgowego może prowadzić do zaniku mięśni spowodowanego odnerwieniem mięśni oraz nieprawidłowości, takich jak drętwienie i akupunktura.
(2) Pseudohipertrofia mięśniowa: rodzaj dystrofii mięśniowej. Dystrofia mięśniowa jest spowodowana głównie czynnikami genetycznymi, a oprócz czynników genetycznych również mutacja genetyczna pacjenta może powodować chorobę. Klinicznie postępująca atrofia mięśni jest głównym objawem klinicznym.
(3) trudności w połykaniu: ponieważ zmiana może wpływać na mięśnie nagłośni, może powodować trudności w połykaniu.
Objaw
Objawy zespołu dystonii Częste objawy Sen narkotyczny dyzartria dziecięca dystartia mięśniowa napięcie mięśniowe czerwonych krwinek Zmniejszone napięcie mięśni Zmniejszona dystonia dystonia Dystonia segmentowa Automatyczny ... Dziwny stan asynchroniczny
Klasyfikacja kliniczna dystonii nie jest jeszcze jednolita Różne klasyfikacje dystonii są związane z cechami klinicznymi, opartymi głównie na dotkniętych chorobą kończynach i częściach dystonii, przyczynach dystonii i wieku na początku.
1. „Neurologia” (pierwsze wydanie z 2006 r.) Pod redakcją Wanga Weizhi w Chinach wprowadza następującą klasyfikację
(1) Klasyfikacja według zaangażowanych zmian:
1 Zlokalizowana dystonia: wpływa na część ciała, taką jak spastyczne kręcz szyi, trudności w chrapaniu (struna głosowa), plwocina, dystonia ustno-żuchwowa, plwocina w piśmie (jedna kończyna górna), skurcz zawodowy, mięsień stopy Dystonia i tak dalej.
2 dystonia segmentowa: charakteryzuje się rozkładem segmentowym, takim jak dystonia czaszkowo-szyjna, kończyny górne lub dolne z osią centralną lub bez, dystonia głowy i szyi, kończyny dolne z dystonią tułowia lub bez, tułowia - Dystonia szyi (nie wpływa na głowę i twarz).
3 wiele części dystonii: obejmujących więcej niż 2 części ciała.
4 Rozległa dystonia: wpływa na szeroki zakres ciał.
5 dystonia boczna: dotyczy wyłącznie ciała jednostronnego.
(2) Klasyfikacja według przyczyny:
1 dziedziczna postępująca dystonia: głównie u dzieci z zachorowalnością, objawiającą się zaburzeniami chodzenia i zmniejszonym wysiłkiem, nieprawidłową postawą tułowia, zginaniem talii oczywiście do przodu, fluktuacjami objawów w ciągu dnia, światłem porannym, nasileniem popołudnia do wieczora, postępującym rozwojem, L Wpływ -dopa jest znaczący, a choroba ta może być podobna do choroby Parkinsona.
2 objawowa dystonia: takie jak porażenie mózgowe, udar mózgu z zwojami podstawnymi, choroba Wilsona, choroba Hallervorden-Spatz, zapalenie mózgu, guz mózgu, działania niepożądane leków psychotropowych i inne dystonia, chorobie Parkinsona może czasem towarzyszyć napięcie mięśni Przeszkody
2. Shanghai Shi Yuquan i inni redaktorzy Practical Neurology (wydanie trzecie, 2004) opowiadają się za następującymi klasyfikacjami
(1) Klasyfikacja według zakresu dystonii:
1 dystonia ogniskowa (dystonia ogniskowa): obejmująca tylko grupę mięśni powiek, zwaną powieką (skurcz powiek); obejmująca grupę mięśni okołowierzchołkowych i żuchwowych, zwaną dystonią ortodontyczną (dystonia ustno-żuchwowa); choroba obejmująca Mięśnie krtani nazywane są dysfonią spazmatyczną; choroba obejmuje mięśnie szyi zwane kręczem kręczowym; choroba obejmuje przedramię i dłoń, zwane skurczem pisarza .
2 dystonia segmentalna (dystonia segmentalna): mięśnie zaangażowane w mięśnie czaszkowe i szyjne, zwane dystonią segmentalną czaszkową (dystonia czaszkowa segmentowa); szyja i tułów nazywane są osią podłużną Dystonia segmentowa; obejmująca jedno ramię i oś podłużną lub górną rękę, zwana dystonią segmentową ramienia; obejmująca jedną stronę mięśnia udowego i tułowia lub obie strony Mięsień kości udowej (z zajęciem tułowia lub bez niego) nazywany jest dystonią segmentalną w obrębie krocza.
3 dystonia (hemidystonia): dotyczy mięśni ipsilateralnych kończyn górnych i dolnych, spowodowanych głównie przyczynami wtórnymi.
4 uogólniona dystoina (uogólniona dystoina): odnosi się do choroby obejmującej 3 lub więcej kończyn z mięśniami tułowia, czaszki, szyjki macicy lub rdzenia, takimi jak skurcz skrętny układowy (skurcz skrętny).
(2) Klasyfikacja według początku wieku dystonii:
1 Dystonia dziecięca: pacjent ma mniej niż 12 lat.
2 dystonia młodzieńcza: pacjenci w wieku od 13 do 20 lat.
3 dystonia u dorosłych: pacjenci w wieku powyżej 20 lat.
Dystonia dystroficzna w dzieciństwie, stan często postępuje, najpierw dotyczy kończyn dolnych, zaburzeń chodu, a następnie prowadzi do dystonii ogólnoustrojowej, złego rokowania, dystonia u dorosłych jest często ograniczona, np. Szyi, kończyn górnych Rzadko wpływa na całe ciało, nogi nie są zmęczone, a stan nie postępuje.
(3) Klasyfikacja według przyczyny dystonii:
1 pierwotna dystonia:
A. Dziedziczne (dziedziczenie autosomalne dominujące lub recesywne, dziedziczenie recesywne związane z chromosomem X): dystonia miokloniczna (reaktywność alkoholowa, dziedziczenie autosomalne dominujące), dystonia napadowa , napadowa dystonia hipnogenetyczna, typowa „idiopatyczna” dystonia torsada (prosta dystonia, autosomalne dominujące dziedziczenie, gen dytl), atypowa „idiopatyczna” skręt Dystonia (autosomalna dominująca), atypowa dystonia (autosomalna dominująca).
B. Sporadyczna dystonia.
2 wtórna dystonia: w tym dystonia reagująca na dopę (gen zlokalizowany na chromosomie 14), sporadyczna dystonia z zespołem Parkinsona, recesywna dystonia dziedziczna sprzężona z chromosomem X - zespół Parkinsona ( Wśród Filipińczyków dziedziczna dystonia miokloniczna, młodzieńcza choroba Huntingtona, rodzinna dystonia amyotroficzna, choroba Hallervorden-Spatz, postępująca blada Zwyrodnienie piłki, dziedziczna ataksja, dystonia ze skurczem neurologicznym, choroba Josepha, ataksja teleangiektazja, zespół Retta, obustronna martwica prążkowia obustronna, rodzinne zwapnienie jąder podstawy, nerw Arachnoidoza itp. Spowodowana również przez leki fenotiazynowe, uraz czaszkowo-mózgowy, guzy zwojów podstawy mózgu, choroby metaboliczne.
3. Główne cechy kliniczne dystonii mają więcej niż 10 do 20 lat, początkowy postęp jest szybszy, a następnie stopniowo wolniejszy, czasem nie postępujący lub nieznacznie poprawiony, przebieg choroby jest niepewny, w Japonii zdarzają się rzadsze przypadki, a inne rodziny mają więcej chorób rodzinnych. Objawy kliniczne różnych objawów i objawów, takich jak ruch skrętny, kurczowy kręcz szyi, plwocina podczas pisania, plątanie się ruchów i nieprawidłowości postawy, nienaturalna postawa chodzenia itp., Początkowa pozycja stojąca lub ruch często mimowolnie postawa lub ruch kończyny, pozycja leżąca Napięcie mięśni zanikło, a wraz z postępem choroby pojawiło się nieprawidłowe napięcie mięśni w pozycji leżącej na plecach i zaobserwowano deformację kości lub nieprawidłowy rozwój mięśni. Chociaż siła mięśni każdego mięśnia nie była nienormalna podczas dużego ruchu, ale ruch mięśni nie mógł ukończyć delikatnego ruchu, ale nadal może pisać, Chodzenie i jazda na rowerze, czasami z drżeniem palców lub ruchami mioklonicznymi.
Zbadać
Badanie zespołu dystonii
Elektrolity we krwi, leki, pierwiastki śladowe i testy biochemiczne pomagają zdiagnozować i sklasyfikować przyczynę.
1. Badanie CT lub MRI: Ma to znaczenie w diagnostyce różnicowej.
2. Pozytonowa tomografia emisyjna (PET) lub tomografia emisyjna pojedynczych fotonów (SPECT): Może wykazywać pewien metabolizm biochemiczny w mózgu, co ma znaczenie dla diagnozy.
3. Analiza genetyczna: Ważne jest zdiagnozowanie niektórych dziedzicznych chorób dystonii.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie zespołu dystonii
Idiopatyczny spastyczny kręcz szyi jest przejawem dystonii w mięśniach szyjnych. Skurcze pisarza to postawa dystonii w ręce i przedramieniu podczas pisania. Pióro jest jak sztylet, ramię jest sztywne, nadgarstek jest zgięty, a łokieć jest Mimowolnie pochylony na zewnątrz, dłońmi skierowanymi w bok, itp., Ale inne czynności są normalne, mogą również pokazywać inne profesjonalne kajdany, takie jak gra na pianinie, pisanie na maszynie, użycie śrubokręta lub noża itp., Leczenie uzależnień jest zwykle nieprawidłowe, co pozwala pacjentom uczyć się Drugą ręką wykonaj te zadania.
Łatwiej jest zdiagnozować pacjentów z dystonią, takich jak skurcz skrętny, kurczowy kręcz szyi, plwocina podczas pisania i ruchy rzucania. Po ustaleniu tego zespołu należy również znaleźć przyczynę.
Zespół dystonii należy odróżnić od mioklonii i chrapania. Napięcie mięśniowe tej choroby jest mimowolnym, mimowolnym skurczem mięśni. Należy pamiętać, że różni się ona od choroby Parkinsona.
