Zespół Gitlina
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu Gitlina Gen choroby Gitlinsyndrome znajduje się na chromosomie X, który jest wspólną recesywną genetyczną ciężką złożoną chorobą immunologiczną, a patogeneza jest nadal niedokładna. Większość pacjentów to mężczyźni, podatni na infekcje górnych dróg oddechowych, zapalenie ucha środkowego, ropne zapalenie skóry, kandydozę śluzówkowo-skórną i infekcje wirusowe. Rozpoznanie zależy od badania genetycznego i badania chromosomu X. Leczenie dotyczy ciężkiej złożonej choroby niedoboru odporności. Większość dzieci umiera we wczesnym dzieciństwie, ale odsetek przeżyć związany jest z długotrwałym niedoborem odporności. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,01% -0,02% Osoby wrażliwe: dobre dla niemowląt i małych dzieci Tryb przeniesienia: przeniesienie z matki na dziecko Komplikacje: choroba cytomegalowirusowa Pneumocystis carinii
Patogen
Przyczyna zespołu Gitlina
(1) Przyczyny choroby
Gen choroby zespołu Gitlina znajduje się na chromosomie X, który jest wspólną recesywną, genetyczną, ciężką złożoną chorobą immunologiczną.
(dwa) patogeneza
Patogeneza wciąż nie jest jasna, a gen choroby znajduje się na chromosomie X.
Zapobieganie
Profilaktyka zespołu Gitlina
1. Wzmocnienie opieki i odżywiania w celu poprawy odporności pacjenta i odporności.
2. Zapobieganie infekcji powinno zwracać uwagę na izolację i minimalizować kontakt z patogenami W przypadku ciężkiej złożonej choroby niedoboru odporności dziecko musi być umieszczone w sterylnym magazynie na długi czas, aż do przywrócenia funkcji odpornościowej.
3. Unikaj szczepień W przypadku noworodków z podejrzeniem niedoboru odporności szczepienie przeciwko krowiance, BCG i innym żywym szczepionkom powinno być zabronione, aby uniknąć ogólnoustrojowej krowianki spowodowanej szczepieniem przeciwko krowiance. Szczepionka przeciwko polio
Powikłanie
Powikłania zespołu Gitlina Powikłania , Pneumocystis carinii, wirus cytomegalii, różyczka
Choroba należy do limfopenii i może wystąpić nietypowa reakcja łagodnego czynnika zakaźnego lub rzadka infekcja patogenna Wystąpienie Pneumocystis carinii, wirusa cytomegalii, różyczki lub zapalenia ospy wietrznej sugeruje możliwość niedoboru odporności. Każdy rodzaj zapalenia płuc spowodowanego infekcją może być śmiertelny.
Objaw
Objawy zespołu Gitlina Częste objawy Powtarzające się infekcje Zmniejszają zdolność do walki z infekcją Powtarzające się infekcje górnych dróg oddechowych Zakażenia skóry i tkanek miękkich
Większość pacjentów to mężczyźni, podatni na zakażenia górnych dróg oddechowych, zapalenie ucha środkowego, ropne zapalenie skóry, kandydoza błon śluzowych i zakażenie wirusowe.
Zbadać
Kontrola zespołu Gitlina
Zasadniczo konieczne jest sprawdzenie faktycznego stanu pacjenta.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja zespołu Gitlina
Rozpoznanie opiera się na badaniu genetycznym i badaniu chromosomu X.
Ta choroba na ogół nie jest mylona z innymi chorobami.
