anemia sierpowata
Wprowadzenie
Wprowadzenie do anemii sierpowatej Anemia sierpowata jest pierwszą chorobą molekularną odkrytą na świecie w 1949 roku, która doprowadziła do ery biologii molekularnej choroby. Jego patologia molekularna jest mutacją pojedynczej zasady w genie β. Szóstym kodonem normalnego genu β jest GAG, który jest kompilowany z kwasem glutaminowym. Po mutacji staje się GTG i kompilacja proliny. To pojedyncze podstawienie aminokwasu tworzy HbS. Dlatego odtlenianie może powodować, że czerwone krwinki sztywnieją i odkształcają się, i stają się sierpowate, stąd nazwa. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,04% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: martwica głowy kości udowej zapalenie kości i szpiku septyczne zapalenie stawów niedokrwistość sierpowata hiperurykemia
Patogen
Przyczyna anemii sierpowatej
Przyczyna (40%):
Autosomalna dominująca choroba dziedziczna. Początkowy etap transmutacji czerwonych krwinek jest odwracalny, a tlen może odwrócić proces transmutacji, ale gdy transmutacja poważnie uszkodzi błonę czerwonych krwinek, a czerwone krwinki tracą jony potasu i wodę, transmutacja staje się nieodwracalna, nawet jeśli komórki zostaną umieszczone W warunkach tlenowych czerwone krwinki pozostają podobne do skorpiona.
Zapobieganie
Zapobieganie anemii sierpowatej
Choroba ma złe rokowanie i brakuje jej skutecznego leczenia, dlatego powinna skupić się na zapobieganiu, promowaniu eugeniki, badaniach przedmałżeńskich i prenatalnych, obecnie przy użyciu metod reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) i sondy oligonukleotydowej (ASO) lub PCR i Metoda polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych endonukleazy (RFLP) pozwala na wczesną diagnozę prenatalną, aby zapobiec urodzeniu homozygotycznych dzieci.
Powikłanie
Powikłania anemii sierpowatej Powikłania martwica głowy kości udowej zapalenie kości i szpiku septyczne zapalenie stawów niedokrwistość sierpowata hiperurykemia
We wczesnym dzieciństwie zespół dłoni i stóp może być skomplikowany, u 20% pacjentów z chorobą HbSS może rozwinąć się martwica kości udowej; zapalenie kości i szpiku i septyczne zapalenie stawów; ponad 40% pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową może mieć hiperurykemię Objawy, pacjenci z anemią sierpowatą mogą czasami mieć przewlekłe zapalenie błony maziowej.
Objaw
Objawy niedokrwistości sierpowatej Typowe objawy Hiperurykemia odnosi się do zawału kości (palców) kamieni żółciowych obrzęk tkanek miękkich osteoporoza
Objawy kliniczne występują rzadko w ciągu 6 miesięcy po urodzeniu i zwykle diagnozowane są w wieku 2 lat Większość dzieci z homozygotyczną chorobą HbSS umiera przed ukończeniem 7. roku życia Objawy kliniczne obejmują hemolizę, niedokrwistość i niedrożność naczyń. Splenomegalię obserwuje się w dzieciństwie. Z powodu powtarzającego się zawału i rozproszonego zwłóknienia zanik, śledziona czynnościowa, obserwowana u małych dzieci, powodująca, że pacjenci są podatni na zakażenie, szczególnie zakażenie Salmonellą, zakażenie i niedobór kwasu foliowego może prowadzić do niskiej erytropoezy, przełomu aplastycznego, nogi Wrzód jest częstym objawem skóry. Z powodu długotrwałej niedokrwistości serce jest często powiększane. U osób starszych może wystąpić niewydolność serca i płuc, a kamienie żółciowe i zapalenie pęcherzyka żółciowego są również częstymi powikłaniami z powodu długotrwałej masywnej hemolizy. Oprócz wyżej wymienionych objawów występują zmiany kości i stawów. :
1. Bolesny przełom: jest to najbardziej charakterystyczne powikłanie układu mięśniowo-szkieletowego. Najczęściej występuje w okolicy bliższych stawów kości długich, może być także widoczne z tyłu, żeber, a nawet brzucha. Ból często występuje w wielu częściach, czasem symetrycznych. Może wystąpić miejscowy obrzęk, szczególnie w nasadzie kości ramiennej. Jeden lub więcej stawów może być wtórnymi zakażeniami. Czas trwania niepowikłanego kryzysu bólowego wynosi zwykle mniej niż 2 tygodnie. Czynnikami wywołującymi kryzys bólowy są zakażenie, przeziębienie, ciąża, Stres emocjonalny i podróże na dużych wysokościach, częstość występowania kryzysu bólowego u kobiet jest znacznie niższa niż u mężczyzn, a częstość występowania u mężczyzn w wieku od 15 do 25 lat jest najwyższa, a osoby z częstym kryzysem bólowym od 20 lat i starsze mają wysoką śmiertelność.
2. Zapalenie naczyń (dactylitis): u małych dzieci niedrożność naczyń często występuje w tylnej części dłoni i stóp, powodując zapalenie palców, znane również jako zespół dłoni i stóp, objawy kliniczne braku wklęsłości dłoni i stóp Obrzęk z bólem objawy można poprawić po 1 tygodniu, ale często nawrót, zwykle bez pozostawiania następstw, ale czasami centralna martwica kości może prowadzić do wczesnego gojenia się palca (palca) i skrócenia palca.
3. Martwica kości: u 20% pacjentów z HbSS może wystąpić martwica głowy kości udowej, której na początku nie można odróżnić od kryzysu bólowego, jednak po 2 tygodniach ból nie ustępuje, chodzenie pogarsza się, a reszta ulega poprawie, co sugeruje, że nastąpiło połączenie. Martwica kości, rokowanie jest związane z wiekiem pacjenta. Rokowanie dorosłych jest gorsze niż dzieci. Częstość występowania martwicy głowy kości udowej nie jest powszechna u pacjentów z niedokrwistością wytwarzającą HbSC i HbS-β-globinę w wieku poniżej 15 lat oraz częstością występowania starszych przypadków Wyższą martwicę kości obserwuje się również w innych stawach, zwłaszcza stawie barkowym, który charakteryzuje się bólem i ograniczoną rotacją uprowadzeń.
Zbadać
Anemia sierpowata
1. Krew obwodowa: hemoglobina wynosi 50 ~ 100 g / l, dodatkowo zmniejsza się w kryzysie, liczba retikulocytów jest często większa niż 10%, wielkość krwinek czerwonych jest nierównomierna, więcej barwienia, zwiększenie liczby komórek bazofiliowych, widoczne jądrzaste czerwone krwinki Docelowe czerwone krwinki, nieprawidłowe czerwone krwinki, ciała Howell-Jolly, sierpowate czerwone krwinki są rzadkie, jeśli zostaną znalezione, jest to pomocne w diagnozie, zwykle przy użyciu „testu mutacji” w celu sprawdzenia obecności lub braku sierpowatych, kruchość osmotyczna czerwonych krwinek jest znacznie zmniejszona, Liczba białych krwinek i płytek krwi jest na ogół normalna.
2. Szpik kostny: znaczny rozrost erytropoezy, ale hipoplazja proliferacyjna w kryzysie zaburzeń aplastycznych, w kryzysie megaloblastycznym występują gigantyczne komórki młodzieńcze.
3. Bilirubina w surowicy: łagodny do umiarkowanego wzrost, znacznie zwiększony w kryzysie hemolitycznym, chociaż hemoliza tej choroby jest głównie hemolizą pozanaczyniową, ale występuje również hemoliza wewnątrznaczyniowa.
4. Haptoglobina w osoczu jest zmniejszona, a stężenie hemoglobiny w osoczu może wzrosnąć.
5. Określenie okresu półtrwania czerwonych krwinek: pokazuje, że czas przeżycia czerwonych krwinek jest znacznie skrócony do 5 do 15 dni [normalnych (28 ± 5) dni].
6. Elektroforeza hemoglobiny: pokazuje, że HbS stanowi ponad 80%, HbF wzrasta do 2% do 15%, HbA2 jest w normie, a HbA jest nieobecny.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza anemii sierpowatej
Diagnoza
Rozpoznanie tej choroby nie jest trudne. Ważne jest, aby wziąć pod uwagę możliwość wystąpienia choroby bez jej pominięcia. Zgodnie z historią rasy i rodziny, test mutacji jest pozytywny. Elektroforeza hemoglobiny pokazuje, że głównym składnikiem jest HbS, a następnie w połączeniu z objawami klinicznymi, tj. Można go jednoznacznie zdiagnozować.
Diagnostyka różnicowa
Powtarzający się ból stawów i oczywiste powiększenie serca są łatwo błędnie rozpoznawane jako reumatyzm. Ostry ból brzucha jest łatwo błędnie rozpoznawany jako ostry brzuch. Martwicę kości można błędnie rozpoznać jako bakteryjne zapalenie kości i szpiku. Oczywistą żółtaczkę można pomylić z innymi przyczynami żółtaczki i należy ją zidentyfikować.
