omphalocele - makroglossia - zespół makroglossii
Wprowadzenie
Wybrzuszenie pępowiny - gigantyczny język - gigantyczny zespół Wybrzuszenie pępka-akromphalus-macroglossia-megasomasyndrome (AMMS) jest szczególnym rodzajem wrodzonego wybrzuszenia pępowiny. Bubl opisał ten przypadek w 1861 r., Ale nie wspomniał o zmianie gigantycznego języka. W 1963 r. Beckwith i Wiedemann w 1964 r. Opisali tę chorobę bardziej szczegółowo, dlatego jest ona również powszechnie nazywana zespołem Beckwitha-Wiedemanna. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Osoby wrażliwe: dobre dla niemowląt i małych dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: wybrzuszenie pępowiny
Patogen
Wybrzuszenie pępowiny - przyczyna gigantycznego języka - gigantyczny zespół
(1) Przyczyny choroby
Etiologia tej choroby jest nadal niejasna. Studia przypadków wykazały, że choroba ma rodzinną chorobowość. Może być monogenną chorobą genetyczną, a chromosom jest recesywny. Niektórzy autorzy uważają, że choroba charakteryzuje się hipoglikemią, zwiększoną insuliną i hormonem wzrostu oraz nieprawidłowościami hormonalnymi. W rezultacie Wiedemann uważa, że choroba jest spowodowana przez pewien czynnik uwalniający w obszarze podtalalicznym.
(dwa) patogeneza
Choroba może być związana z wieloma wadami rozwojowymi, histopatologią: olbrzymi język jest głównie przerostem mięśni, liczba włókien mięśniowych jest zwiększona, rozwój jest normalny, wzrost jest powolny, struktura wysp trzustkowych jest zasadniczo normalna, ale liczba jest zwiększona, objętość jest zwiększona, acinus trzustki i trzustka Hiperplazja rurki, obniżenie poziomu cukru we krwi, hipoglikemia u chorych dzieci, kontynuacja tworzenia kłębuszków w korze nerkowej, powiększanie i tworzenie przewodu zbiorczego, zła struktura piramidy rdzeniastej nerki, proliferacja komórek zrębu jądra, torbiel pęcherzyka jajnikowego Rozrost neutrofili przysadki, powiększenie wątroby i śledziony, duża liczba pozaszpikowych ognisk krwiotwórczych i szpikowych komórek metaplastycznych rozproszonych, czasami naciekanie tłuszczu wątrobowego.
Zapobieganie
Wybrzuszenie pępowiny - gigantyczny język - gigantyczny zespół zapobiegawczy
Nie ma skutecznego środka zapobiegającego tej chorobie, a wczesne wykrycie i wczesna diagnoza są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby.
Powikłanie
Wybrzuszenie pępowiny - gigantyczny język - powikłania zespołu gigantycznego Powikłania, wybrzuszenie pępowiny
Ta choroba jest na ogół nieskomplikowana.
Objaw
Wybrzuszenie pępowiny - olbrzymi język - objawy zespołu olbrzymiego częste objawy drgawki, trudności w oddychaniu, duszność, olbrzymi język, osłabienie, oczopląs
Wybrzuszenie pępowiny jest najbardziej widoczną wadą tego zespołu, 85% może mieć ogromny język, język jest duży i gruby z jamy ustnej, wydzieliny ustne są większe, oddychanie jest krótkie, ssanie jest słabe, masa urodzeniowa i długość ciała dziecka przekraczają normalny standard, niski poziom cukru we krwi Może wystąpić 24 do 48 godzin po urodzeniu, objawiające się trudnościami w oddychaniu lub zawieszeniu, oczopląsem, drgawkami, omdleniem, niskim napięciem mięśniowym itp., Może prowadzić do śmierci lub trwałego uszkodzenia mózgu, przerostu trzewnego, zwłaszcza nerek, trzustki i powiększenia wątroby Jest to również ważna manifestacja tego zespołu. Olbrzymia nerka stanowi około 80% Dzieci mogą mieć nerczaka, wątrobiaka, raka kory nadnerczy, raka trzustki, guza gonadalnego itp. Warto na to zwrócić szczególną uwagę. Istnieją inne wady rozwojowe i nieprawidłowości, takie jak przerost trzewny, niedowład połowiczny, kolczyki z ukośnymi ząbkowanymi szczelinami, rumień brwi czołowych, wady serca i narządów moczowo-płciowych.
Zbadać
Wybrzuszenie pępowiny - badanie gigantycznego zespołu makro-języka
1. Sprawdź odpowiednie testy poziomu cukru we krwi odpowiednio.
2. Badanie związane z metabolizmem hormonu wzrostu. Wykonaj odpowiednie badania obrazowe, takie jak USG B, Doppler, Rentgen, CT itp., Aby zrozumieć, czy występuje w nich wada rozwojowa. Badanie produktów biochemicznych i hormonalnych związanych z metabolizmem.
Diagnoza
Pępkowa diagnoza wybrzuszenia gigantycznego zespołu makro-języka
Zgodnie z typowymi trzema głównymi objawami: wybrzuszenie pępowiny, olbrzymi język, masa urodzeniowa i długość ciała przekraczają normalny poziom, chore dzieci rosną szybko po urodzeniu, Wiedemann uważa, że jeśli brakuje trzech głównych objawów, ale z innymi wadami rozwojowymi lub nieprawidłowościami, nadal można je zdiagnozować jako Syndrom
Ta choroba na ogół nie jest mylona z innymi chorobami.
