niedobór aldosteronu
Wprowadzenie
Wprowadzenie do niedoboru aldosteronu Niedobór aldosteronu, znany również jako hipoaldosteronizm, jest zaburzeniem endokrynologicznym spowodowanym zmniejszonym wydzielaniem aldosteronu (ALD) lub zaburzeniami czynności obwodowej. Klinicznie, głównymi objawami są hiperkaliemia, hiponatremia, hipowolemia, niedociśnienie ortostatyczne i utrata soli w moczu. Niedobór aldosteronu może być jednym z objawów całkowitej niewydolności nadnerczy lub może być prostą selektywnością. Brak aldosteronu. Pierwszy z nich obejmuje chorobę Addisona, wrodzony przerost nadnerczy, przewlekły niedoczynność przysadki, infekcję, krwotok lub przerzuty w celu zniszczenia nadnerczy, chirurgiczne usunięcie nadnerczy itp.; Drugi dotyczy selektywnego wydzielania aldosteronu, innych hormonów nadnerczy (takich jak glukokortykoidy) ) normalne lub spowodowane wadami peryferyjnego działania ALD. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0004% -0,0008% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: niewydolność nadnerczy
Patogen
Przyczyny niedoboru aldosteronu
Przyczyna choroby
Zgodnie z etiologią i patogenezą niedobór aldosteronu można podzielić na cztery kategorie: wrodzony pierwotny niedobór aldosteronu, nabyty pierwotny niedobór aldosteronu, nabyty wtórny niedobór aldosteronu i niedobór pseudoaldosteronu. Objawy, pierwotne i wtórne, oparte są na stosunku aktywności reniny w osoczu (PRA) do aldosteronu, stosunek pierwotnego niedoboru aldosteronu jest niższy niż normalny (wysoki renina, niski aldosteronizm) i wtórny Stosunek płci jest normalny (niski renina, niski aldosteronizm).
Nabrany wtórny niedobór aldosteronu (20%):
Jest najczęstszym rodzajem tej choroby, głównymi przyczynami są różne choroby nerek, takie jak przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek, śródmiąższowe zapalenie nerek, przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek, amyloidoza nerek, kamienie nerkowe, torbiele nerek itp .; Uszkodzenie nerek, takie jak nefropatia cukrzycowa, zapalenie nerek tocznia, szpiczak mnogi, dna nerkowa itp. Inne choroby, takie jak marskość wątroby, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, hemochromatoza, zespół ostrej niewydolności oddechowej itp .; długotrwałe stosowanie beta-blokerów, Inhibitory prostaglandyn (takie jak indometacyna) mogą również powodować tę chorobę. Niedobór aldosteronu wtórny do obniżenia poziomu reniny jest cechą patofizjologiczną tego typu, dlatego nazywa się go hipoaldosteronizmem hiporeninowym.
Nabrany pierwotny niedobór aldosteronu (20%):
Zmiany w nadnerczach niszczą tkankę korową z różnych przyczyn, prowadząc do niewydolności kory nadnerczy, więc u większości pacjentów może brakować glukokortykoidów, rzadko występuje selektywny pierwotny niedobór aldosteronu, autoimmunologiczna niewydolność nadnerczy, Zakażenie (pospolita gruźlica), posocznica, guzy przerzutowe itp. Może powodować zniszczenie struktury tkanki nadnerczy; heparyna może bezpośrednio hamować biosyntezę aldosteronu.
Wrodzony pierwotny niedobór aldosteronu (10%):
Jest to związane z dziedzicznością, która jest spowodowana niedoborem aldosteronu w niedoborze enzymu Brak enzymu łańcucha węglowego cholesterolu powoduje konwersję cholesterolu do en5 pregnenolonu, więc nie może wytwarzać żadnego hormonu steroidowego.
Niedobór pseudoaldosteronu (PHA) (10%):
To nie jest prawdziwy niedobór aldosteronu, ale aktywność biologiczna aldosteronu jest zmniejszona lub zaniknięta z powodu receptorów aldosteronu lub czynników post-receptorowych. Objawy kliniczne są podobne do niedoborów aldosteronu, dlatego nazywa się to niedoborem pseudoaldosteronu, znanym również jako oporność na aldosteron. Syndrom, patogeneza tej choroby nie jest w pełni zrozumiała, zgodnie z podstawami genetycznymi można podzielić na wrodzone i nabyte.
Aldosteron odgrywa ważną rolę w metabolizmie wody i soli, głównie w celu promowania wchłaniania sodu i wydalania potasu przez kanaliki nerkowe. Redukcja aldosteronu nieuchronnie prowadzi do utraty sodu przez nerki, powodując hiponatremię, zmniejszoną objętość krwi i niedociśnienie; kanaliki nerkowe Komórki nabłonkowe wydzielają zaburzenia K i H, powodując hiperkaliemię i kwasicę metaboliczną Niedobór aldosteronu może również powodować wyjątkową kwasicę zwaną kwasicą cewkową nerkową typu IV, która wynika ze zmniejszenia produkcji amoniaku w nerkach, dystalnych kanalikach. Z powodu niskiej zdolności odprowadzania wodoru niedrożność kanalików nerkowych nie jest spowodowana bezpośrednio niedoborem aldosteronu, ale wtórna do hiperkaliemii spowodowanej niedoborem aldosteronu; w przypadku braku aldosteronu poprawa wysokiego poziomu potasu może zwiększyć zdolność produkcji amoniaku w kanalikach nerkowych Uzyskaj pewien powrót do zdrowia, czasem w celu złagodzenia lub skorygowania kwasicy.
Zapobieganie
Zapobieganie niedoborowi Aldosteronu
W przypadku dużej liczby zamienników płynów, szczególnie tych, którzy otrzymują jednocześnie glikokortykoidy, należy zwracać uwagę na hipokaliemię.
Powikłanie
Powikłanie niedoboru acetonu Komplikacje Niewydolność nadnerczy
Nabyte pierwotne niedobory aldosteronu w nadnerczach, różne przyczyny uszkodzenia tkanek korowych, prowadzące do niewydolności nadnerczy, więc większość pacjentów może mieć niedobór glukokortykoidów, selektywny pierwotny niedobór aldosteronu jest rzadki.
Objaw
Objawy niedoboru aldosteronu Częste objawy Leukocytoza Utrata apetytu, osłabienie, osłabienie, brak picia, zmęczenie, nudności, ciśnienie jelitowe, ciśnienie krwi, trombocytoza
Niedobór aldosteronu objawia się głównie pragnieniem, polidypsją, nudnościami, wymiotami, utratą apetytu, osłabieniem, ciśnieniem krwi, arytmią i innymi objawami hiperkaliemii i hiponatremii. Badania laboratoryjne mogą wykryć podwyższone stężenie potasu we krwi. Zmniejszona kwasica sodu we krwi i metabolizm, objawy różnią się w zależności od różnych objawów klinicznych, takich jak nabyte wtórne niedobory aldosteronu występują częściej u osób w wieku 50–70 lat, klinicznie bardziej niewyjaśnione, przewlekłe bezobjawowe Hiperkaliemia; wrodzony pierwotny niedobór aldosteronu w początkowej fazie choroby noworodków lub niemowląt, może powodować ciężkie odwodnienie, hiponatremię, wymioty, hiperkaliemię i kwasicę metaboliczną.
1. Hiperkaliemia: Poziom potasu we krwi spowodowany przez ten zespół wynosi przeważnie między 5,5 a 6,5 mmol / l. Nie ma oczywistych objawów klinicznych łagodnej hiperkaliemii. Potas we krwi jest oczywiście podwyższony: 1 sercowo-naczyniowy Objawy ogólnoustrojowe: objawiające się wolną częstością akcji serca, arytmią, głównie przedwczesnym skurczem komór, ciężkimi przypadkami śmiertelnego migotania komór lub zatrzymania akcji serca podczas rozkurczu; typowy elektrokardiogram wykazał hiperkaliemię powyżej 7 mmoli / l Fala „T” jest często wysoka, a podstawa zwężona, zatoki lub blok przewodnictwa wewnętrznego, fala R staje się mniejsza, fala S staje się głębsza, segment ST maleje, a migotanie komór; 2 Objawy układu nerwowo-mięśniowego: wczesne główne działanie to Nienormalne odczucia, ekstremalne zmęczenie, skurcze mięśni, odruchy paraliżowe; zwężenie naczyń może powodować bladość i wilgotność skóry; skurcz mięśni oddechowych może powodować trudności w mówieniu, chrypkę i trudności w oddychaniu; niewielka liczba pacjentów ma nudności z powodu przetoki żołądkowo-jelitowej , biegunka i kolka.
2. Hiponatremia i kwasica metaboliczna: hiponatremia u pacjentów z niedoborem aldosteronu jest przeważnie powolnym rozwojem, charakteryzującym się głównie zmęczeniem, osłabieniem, pragnieniem, zawrotami głowy, uczuciem itp., Ale wrodzonymi Dzieci z niedoborem aldosteronizmu mogą również mieć oczywiste objawy neurologiczne, takie jak nudności, silne wymioty, ból głowy, a nawet drgawki i śpiączka z powodu gwałtownego spadku sodu we krwi Kwasica metaboliczna jest spowodowana głównie przyspieszonym oddychaniem.
3. Wydajność pierwotnej choroby: takiej jak niewydolność nerek, cukrzyca i inne objawy kliniczne.
4. Badanie laboratoryjne: zaburzenia czynności nerek często mają nasilenie od umiarkowanego do ciężkiego, zwiększenie stężenia azotu mocznikowego i kreatyniny w osoczu, zmniejszenie klirensu kreatyniny, kwasica metaboliczna o wysokim stężeniu chlorków; aktywność reniny we krwi, zmniejszenie stężenia aldosteronu w moczu przez 24 godziny (fałszywe) Z wyjątkiem niedoboru aldosteronu); zmniejszone wiązanie dwutlenku węgla i pH, podwyższone stężenie potasu we krwi, obniżone lub prawidłowe stężenie sodu we krwi oraz nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych na pierwotną chorobę.
Zbadać
Badanie niedoboru aldosteronu
Czynność nerek często ma nasilenie od umiarkowanego do ciężkiego, zwiększenie stężenia azotu mocznikowego i kreatyniny w osoczu, zmniejszenie klirensu kreatyniny, zmniejszenie kwasicy metabolicznej wysokiego chloru; aktywność reniny we krwi, zmniejszenie stężenia aldosteronu w moczu przez 24 godziny (z wyjątkiem niedoboru pseudoaldosteronu); Wiązanie dwutlenku węgla i obniżenie pH, wzrost potasu we krwi, obniżenie lub zmniejszenie stężenia sodu we krwi, a wyniki badań laboratoryjnych pierwotnej choroby były nieprawidłowe.
USG jamy brzusznej B, elektrokardiogram, EMG itp.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja niedoboru aldosteronu
Kryteria diagnostyczne
1. Diagnoza niedoboru aldosteronu
(1) Wzrost potasu we krwi o ponad 5,5 mmol / L.
(2) Kwasica metaboliczna o wysokim stężeniu chlorku.
(3) Obniżona zawartość sodu we krwi lub normalny dolny limit.
(4) Poziom aldosteronu we krwi i moczu jest zmniejszony (z wyjątkiem niedoboru pseudoaldosteronu).
(5) Poziom reniny u pacjentów z wtórnym niedoborem aldosteronu jest obniżony, a poziom reniny w pierwotnym niedoborze aldosteronu jest podwyższony.
2. Podczas diagnozy zwróć szczególną uwagę na następujące punkty
(1) Każda hiperkaliemia, której długo nie można wyjaśnić klinicznie, powinna rozważyć możliwość niedoboru aldosteronu.
(2) Pacjenci z niewydolnością nerek powinni rozważyć możliwość wystąpienia tej choroby, jeśli stopień hiperkaliemii nie jest zgodny ze stopniem niewydolności nerek.
(3) Chorzy na cukrzycę, zwłaszcza chorzy z chorobą trwającą dłużej niż 10 lat, mają wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby i należy na nią zwrócić szczególną uwagę.
(4) Oceniając, czy występuje hiperkaliemia, należy zachować ostrożność nie tylko za pomocą elektrokardiogramu, ponieważ stężenie potasu we krwi przekracza 5,5 mmola / lw celu postawienia diagnozy, a typowy początek elektrokardiogramu potasowego wynosi więcej niż 7 mmoli / l.
(5) Ze względu na obecność hiponatremii i kwasicy metabolicznej w tej chorobie należy zachować ostrożność, aby uniknąć wywoływania ciężkiej hiponatremii i pogarszania zaburzeń równowagi kwasowo-zasadowej podczas stosowania testów furosemidu lub reakcji o niskiej zawartości sodu.
(6) Zwróć uwagę na identyfikację innych chorób, które powodują hiperkaliemię Istnieje wiele chorób, które powodują hiperkaliemię w klinice, takich jak ostra, przewlekła niewydolność nerek, trombocytoza, leukocytoza i jatrogenna hiperkaliemia, cukrzyca. Itd. Najbardziej oczywistą różnicą między tą chorobą a tymi chorobami jest renina osocza i krew oraz niski poziom aldosteronu w moczu (z wyjątkiem niedoboru pseudoaldosteronu).
(7) Poziomy reniny są kluczem do rozróżnienia wtórnego niedoboru aldosteronu lub pierwotnego niedoboru aldosteronu; diagnoza selektywnego wtórnego niedoboru aldosteronu, oprócz zmniejszenia aldosteronu, musi również wykazywać wydzielanie nadnerczy Zarówno podstawowe wydzielanie hormonów steroidowych, jak i testy stymulacji ACTH są na normalnym poziomie.
(8) Niedobór pseudoaldosteronu i inne rodzaje objawów niedoboru aldosteronu są podobne, więc łatwo jest spowodować błędną diagnozę, 24-godzinne stężenie aldosteronu w moczu jest kluczem do odróżnienia od innych rodzajów niedoboru aldosteronu i może być również stosowane w połączeniu z mineralokortykoidową terapią zastępczą. Jako punkt identyfikacyjny.
Diagnostyka różnicowa
1. Hiperkaliemia spowodowana innymi chorobami lub przyczynami klinicznymi musi wykluczać nadmierną hiperkaliemię i jatrogenne spożycie potasu spowodowane hemolizą, trombocytozą, leukocytozą itp. (Jeśli czynność nerek nie jest normalna) Z powodu utrzymującej się hiperkaliemii należy również wykluczyć wpływ czynności nerek i leków na nerkowe wydalanie potasu z kanalików nerkowych. Nie stwierdzono istotnego zmniejszenia aktywności reniny w osoczu i aldosteronu w tych chorobach i przyczynach.
2. Nabrany pierwotny niedobór aldosteronu i wrodzony pierwotny niedobór aldosteronu, taki jak przewlekła niewydolność nadnerczy, długotrwałe stosowanie heparyny, niedobór oksydazy metylowej kortykosteronu itp., Ale powodują dwa rodzaje chorób związanych z niedoborem aldosteronu Brak zaburzeń czynności nerek, zwiększenie aktywności reniny w osoczu lub normalne, i reakcja na wyżej wymienione bodźce.
3. Niedobór pseudoaldosteronu ma podobne objawy kliniczne i wewnętrzne objawy, ale choroba jest spowodowana niedoborem receptora mineralokortykoidowego lub receptora, komórka docelowa jest odporna na niedobór aldosteronu lub jego działanie, czynność nerek choroby Zwykle można zidentyfikować podwyższone poziomy PRA i aldosteronu.
