wrodzona mikroftalmia z torbielą oczodołu
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonych małych gałek ocznych z torbielami oczodołu Wrodzone wady rozwojowe gałki ocznej i zmienność, najczęściej w połączeniu z dysplazją twarzoczaszki i oczodołu. Większość z nich łączy się z ciężkimi wrodzonymi wadami twarzoczaszki. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: zapadalność wynosi około 0,001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: rozszczep warg opon mózgowo-rdzeniowych - obrzęk mózgu
Patogen
Wrodzona mała gałka oczna w połączeniu z przyczyną torbieli oczodołu
(1) Przyczyny choroby
W okresie embrionalnym występowanie i rozwój gałki ocznej przechodzi przez gałkę oczną, miseczka oczna i szczelina zarodkowa są zamknięte na kilka okresów. Gdy zarodek rozwija się do długości 3,2 mm (3 tygodnie), przodomózganie obustronnie tworzy pęcherz, który ma długość 4,5 mm do zarodka. Dalszy koniec i dolny kierunek są zagłębione, aby utworzyć muszlę oczną. Nazwa szczeliny pod muszlą oczną to szczelina, a tkanka mezodermalna przechodzi przez szczelinę do zarodkowego oka. Kiedy zarodek rozwija się do 12 mm (5 tygodni), szczelina zarodkowa zaczyna się zamykać, a zarodek ma 17 mm. Całkowicie zamknięta tkanka mezodermy wokół miseczki tworzy naczyniówkę i twardówkę itp. Jeśli szczelina embrionalna nie zamyka się na czas, element miseczki wyrasta z oka przez odpowiednią szczelinę środkowego liścia zarodka i tworzy się torbiel powieki. Siatkówki brakuje w ścianie oka przez kulistą masę, która jest wyrzucana na zewnątrz i jest zintegrowana z małą gałką oczną.
(dwa) patogeneza
Wrodzona wada rozwojowa małej gałki ocznej jest wynikiem rozwoju płodu podczas rozwoju płodu i rozwoju gałki ocznej po zamknięciu szczeliny embrionalnej. Jeśli nie towarzyszy jej wada lub inna wrodzona wada rozwojowa, często określa się ją jako prawdziwą małą gałkę oczną lub pojedynczą małą gałkę oczną krasnala (nanoftalmos) lub Nazywa się to czystym mikronitologicznym. Mała gałka oczna połączona z torbielą oczodołu jest spowodowana niepełnym zamknięciem zarodka podczas rozwoju embrionalnego W nabłonku małej gałki ocznej rozmnaża się nabłonek nerwowy, tworząc torbiel oczodołu przez szczelinę wypełnioną cieczą. Większość z nich znajduje się pod małą gałką oczną i jest z nimi ściśle związana, głównie jednostronny początek.
Zapobieganie
Wrodzona mała gałka oczna z zapobieganiem torbieli oczodołu
Zwróć uwagę na badanie prenatalne i diagnozę, aby poprawić wskaźnik eugeniczny.
Powikłanie
Wrodzona mała gałka oczna powikłana powikłaniami torbieli oczodołu Powikłania, rozszczep wargi, opon mózgowych, obrzęk mózgu
Oprócz nieprawidłowości oka w klinice, niektórym przypadkom towarzyszą wrodzone wady rozwojowe w innych częściach ciała, takie jak rozszczep wargi, gardła wilka, mała głowa, brak układu wzrokowego i bocznego ciała krętego, mniej istoty białej w mózgu i wybrzuszenie mózgu i opon mózgowo-rdzeniowych. Dysplazja sercowo-naczyniowa i narządów płciowych oraz inne nieprawidłowości.
Objaw
Wrodzona mała gałka oczna z objawami torbieli powieki Typowe objawy Mała torbiel gałki ocznej spojówka ciało obce pływające zjawisko
Małe gałki oczne i torbiele występują w okresie embrionalnym i znajdują je rodzice po urodzeniu lub w okresie niemowlęcym, głównie w jednym oku, około 1/3 w obu oczach, początkowe zapadnięcie się gałki ocznej, małe rozszczep podniebienia, małe gałki oczne w worku spojówkowym lub Gałka oczna jest zbyt mała, pokryta spojówką, nie można znaleźć gałki ocznej, spojówkę można otworzyć za pomocą haczyka, a na szczycie stożkowego worka spojówkowego można znaleźć czarnoszarą rogówkę i gałkę oczną. Wraz z wiekiem torbiel stopniowo się powiększa, a podbródek wybrzusza się do przodu. Niebieski, może być miękki i spuchnięty, małe gałki oczne są przesunięte w górę, dolna spojówka jest również niebiesko-niebieska wybrzuszeniem lub wystaje z rozszczepu podniebienia, w masie jest przezroczysty płyn, a powierzchnia dolnej szczęki i spojówki świeci, cała torbiel jest przezroczysta Ogólnie rzecz biorąc, torbiel znajduje się poniżej gałki ocznej. Po przysiadie około 6% torbieli znajduje się nad gałką oczną. Jest tak, ponieważ torbiel znajduje się od dołu do gałki ocznej lub atypowa szczelina zarodkowa znajduje się powyżej. Czasami mała gałka oczna i torbiel nie są oczywiste. Kontakt, tylko badanie histopatologiczne może potwierdzić bliski związek między nimi.
Zbadać
Wrodzona mała gałka oczna z badaniem torbieli powieki
Badanie patologiczne: Wrodzone małe gałki oczne mogą być niespójne ze względu na różne stopnie rozwoju patologicznego. Gigantyczne badania są małe, małe, połączone z dużą torbielą pod spodem, a soczewka jest nieprzezroczysta i zwapniona w małej gałce ocznej. Można go przykleić do tylnej siatkówki, siatkówka nie jest zróżnicowana lub słabo zróżnicowana, widoczne są komórki podobne do chryzantemy i glejoza. Zarodkowa szczelina pod gałką oczną nie jest zamknięta. Niedojrzała siatkówka jest ciągła z wewnętrzną ścianą torbieli wewnątrzczaszkowej. Lub kilka okrągłych, nieregularnych lub płatkowych, zabarwionych błon i szklistych może dostać się do torbieli w niewielkiej odległości, ściana torbieli jest podzielona na dwie warstwy, warstwa wewnętrzna jest warstwą siatkówki o różnym stopniu zróżnicowania, często nie całkowicie wyściełającą kapsułkę Na wewnętrznej ścianie pod mikroskopem widoczne są proliferujące komórki glejowe i niecałkowicie rozwinięte siatkówki. Czasami układane są prymitywne komórki siatkówki podobne do chryzantemy. Zewnętrzną warstwą ściany torbielowatej jest tkanka włóknista, która jest spowodowana przez torbielowatą kompresję otaczających tkanek i proliferację fibroblastów. Kapsułka zawiera jasnożółty przezroczysty płyn z beleczkami i złuszczonymi komórkami, a zawartość białka i chlorku jest podobna do płynu mózgowo-rdzeniowego.
1. Rentgen bez gałek ocznych lub małych gałek ocznych, pokazujący, że dół oczodołu jest mały i okrągły, a na grzebieniu biodrowym znajdują się sferyczne cienie tkanek miękkich. Ipsilateralne otwory w kości ramiennej i nerwu wzrokowego są na ogół mniej rozwinięte lub nawet nieobecne, wrodzone. Małe gałki oczne w połączeniu z torbielami wewnątrzoczodołowymi, takimi jak małe torbiele, rozwój powiek jest niewielki; jeśli torbiel jest większa, dołu oczodołu może być normalne lub powiększone odkształcenie.
2. Badanie ultrasonograficzne (US) może wyraźnie wykazać, czy istnieją gałki oczne i małe gałki oczne, takie jak torbiele, przeważnie bez echa i połączone z gałką oczną, zdeformowane przez ucisk.
3. TK objawia się jako brak gałki ocznej lub wąskiego pierścienia oka. Trójwymiarowe obrazowanie może wykazać, że rozwój plwociny jest niewielki lub w połączeniu z innymi nieprawidłowościami kości czaszkowo-twarzowej, takimi jak utrzymujący się pierwotny rozrost ciała szklistego lub niewielki wzrost gęstości ciała szklistego, płaska plwocina Małe gałki oczne mają cienie o wysokiej lub niskiej gęstości. Cysty w powiekach pojawiają się jako obszary o niskiej gęstości, często znajdujące się w dolnej części gałki ocznej. Granica jest wyraźna, a zawartość tylnej torebki nie jest wzmocniona. Większy może uciskać sąsiednią strukturę, gałka oczna jest widoczna, a oczodół można powiększyć. Nerw wzrokowy jest cienki lub nieobecny, ale obecne są mięśnie zewnątrzgałkowe i gruczoły łzowe.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie wrodzonej małej gałki ocznej z torbielą oczodołu
Małe gałki oczne znajdują się po urodzeniu. Gdy dziecko rośnie, żuchwa stopniowo unosi się, odsłania niebiesko-niebieski kolor i można go połączyć z miękką masą. Te typowe wyniki kliniczne mogą postawić prawidłową diagnozę. Badanie ultrasonograficzne ujawnia małe gałki oczne i Połączone z nim torbiele, brak echa w kapsułce, skan CT można zobaczyć z małą gałką oczną przymocowaną do powieki i chorobą zajmującą dużą przestrzeń w dolnej części powieki. Wartość CT jest całkiem inna. Po wstrzyknięciu środka kontrastowego pierścień jest wzmocniony, a CT może również znaleźć 眶. Objętość jest oczywiście powiększona, czasem mała gałka oczna tworzy plamy wapniowe. MRI stwierdza, że torbielowata masa znajduje się pod małą gałką oczną, granica jest wyraźna, T1WI ma niski sygnał, a intensywność jest nieco wyższa niż w ciele szklistym. W T2WI intensywność sygnału wzrasta do wysokiego sygnału. Intensywność jest nieco niższa niż w ciele szklistym, ale wyższa niż intensywność sygnału tłuszczu.
Ponieważ choroba występuje u niemowląt i małych dzieci, należy ją odróżnić od torbielowatych oczu, naczyniaka krwionośnego włośniczkowego i wybrzuszenia opon mózgowych. Torbielowate oko występuje z jednej strony, duże torbielowate oko w worku spojówkowym, a duże oczy i oponiaki znajdują się w badaniu ultrasonograficznym i tomografii komputerowej. Wybrzuszenie jest widoczne po wewnętrznej stronie powieki, z samoistnym pulsowaniem, promieniowaniem rentgenowskim i tomografii komputerowej utraty kości, naczyniakiem krwionośnym naczyń włosowatych w górnej lub dolnej szczęce, purpurowoczerwonym, miękkim, masywną masą, spuchniętym podczas płaczu, kolor Doppler Badanie ultrasonograficzne ujawniło rozproszony czerwono-niebieski sygnał przepływu krwi w guzie, który jest specyficznym objawem ultrasonograficznym.
