Choroba Stargardta
Wprowadzenie
Wprowadzenie do choroby Stargardta Większość chorób Stargardta zaczyna się w fazie wzrostu zębów stałych. Jest to autosomalna recesywna choroba genetyczna, która powstaje z warstwy nabłonkowej pigmentu siatkówki. Pacjenci cierpią na oba oczy i rozwijają się synchronicznie. Nie ma istotnej różnicy płci. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,03% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: depresja, neurastenia, bezsenność
Patogen
Przyczyna choroby Stargardta
Przyczyna choroby:
Żółta plamka na dnie jest głównie autosomalną chorobą recesywną. Jest powszechna u potomstwa bliskich krewnych. Wiele rodzeństwa jest chorych, niektórzy są w większości dziedziczeni i zdarzają się sporadycznie.
Patogeneza:
Mechanizm jest niejasny, ale stwierdzono, że żółte plamy w głębokiej warstwie siatkówki to mukopolisacharydy w nabłonku pigmentowym siatkówki i złogi dużej ilości lipofuscyny. W angiografii utonięcie naczyniówki występuje z powodu nadmiernego zatkania fluorescencji naczyniówkowej przez lipofuscynę.
Zapobieganie
Zapobieganie chorobom Stargardta
Jest to związane z czynnikami genetycznymi, unikaniem małżeństwa bliskich krewnych oraz przeprowadzaniem badań prenatalnych i diagnozy prenatalnej. Dieta jest lekka i pożywna, zwracając uwagę na jej równowagę. Unikaj pikantnych potraw. Jedz więcej świeżych warzyw i owoców. Świeże warzywa i owoce zawierają wiele składników odżywczych, których potrzebuje organizm. Jedz więcej produktów wzmacniających układ odpornościowy, aby poprawić zdolność organizmu do walki z chorobami.
Powikłanie
Powikłania choroby Stargardta Powikłania depresja neurastenia bezsenność
Może być związany z depresją, neurastenią, bezsennością, epilepsją i innymi objawami.
Depresja jest formą napadu maniakalnego. Depresja jest niska, myślenie jest powolne, a ruch mowy ograniczony lub powolny jako typowy objaw. Depresja poważnie wpływa na życie i pracę pacjentów, a także obciąża rodziny i społeczeństwo. Około 15% pacjentów cierpiących na depresję umiera z powodu samobójstwa.
Neurastenia jest nerwicą charakteryzującą się dysfunkcją mózgu i ciała. Charakteryzuje się łatwością podekscytowania i skłonnością do zmęczenia, często towarzyszą mu objawy takie jak nerwowość, kłopoty, drażliwość i inne objawy fizjologiczne, takie jak ból napięcia mięśni i zaburzenia snu. Objawy te nie są wtórne do chorób fizycznych i organicznych zmian w mózgu, ani nie są częścią żadnego innego zaburzenia psychicznego. Jednak pacjenci mogą mieć uporczywy stres emocjonalny i stres psychiczny przed chorobą.
Objaw
Objawy choroby Stargardta Częste objawy Zmiany dna oka, ślepa dysplazja naczyniówki, zaburzenia widzenia
W długim procesie można go podzielić na etap początkowy, etap zaawansowany i etap późny.
1. Początkowy dno jest całkowicie normalny, ale centralna ostrość wzroku została znacznie zmniejszona, więc łatwo można go błędnie rozpoznać jako niedowidzenie lub krzywicę. Jeśli masz badanie FFA w tym czasie, możesz zobaczyć dużą liczbę słabych żółtych plam, więc FFA jest chorobą. Wczesna diagnoza jest niezwykle ważna.
2. Najwcześniejsza zmiana dna oka w okresie rozwoju polega na tym, że centralne odbicie znika, a następnie szaro-żółte plamy są widoczne w ciemnożółtej plamce i powstaje wyraźna strefa atrofii z poziomą eliptyczną granicą, o średnicy poprzecznej 1,5 do 2 PD i średnicy 1,0 do 1,5 PD. Jest jak pobity obszar zanikowy z brązu (ryc. 2). W trakcie choroby wokół obszaru atrofii pojawiają się żółte plamy, a obszar atrofii rozszerza się, więc rozwija się bardzo powoli i nieprzerwanie. Może zaatakować cały tylny biegun, ale ogólnie nie rozciąga się poza środkowe i dystalne tętnice górnej i dolnej siatkówki skroniowej i nie dociera do równika.W tym czasie FFA może zobaczyć, że cały obszar atrofii jest cętkowany i silna fluorescencja, a jego otoczenie odpowiada żółtym plamom. Istnieją podobne do robaków małe plamki fluorescencyjne, które są rodzajem fluorescencji fluorescencyjnej przejawianej przez uszkodzenie nabłonka pigmentu.
3. W późnym stadium choroby naczyniówkowe naczynia krwionośne w plamce żółtej mogą być widoczne w stwardniałych, zanikowych i nieregularnych pigmentowanych plamkach, co wskazuje na uszkodzenie naczyń włosowatych naczyniówki. Irvine i wsp. Spekulują, że uszkodzenie to jest wtórne do nerwów siatkówki. Nieużywana atrofia nabłonkowej warstwy zewnętrznej i pigmentowej warstwy nabłonkowej dla długotrwałej utraty funkcji i metabolizmu.
W niektórych przypadkach tej choroby, szczególnie tych z żółtym dnem woreczkowym, FFA można postrzegać jako znak ciszy naczyniówkowej (lub ciemną naczyniówkę, ciemną naczyniówkę; Newsome zaleca się nazywać nazywaną utratą fluorescencji tła naczyniówkowego, brak naczyniówki), czyli fluoresceiną sodową Gdy krążenie naczyniówkowe jest słabe, fluorescencja tła jest słaba, a przyczyna powstawania jest niejasna. Spekuluje się, że może gromadzić nieprawidłowe substancje, takie jak lipofuscyna, w komórkach nabłonka pigmentu siatkówki i absorbować światło wzbudzające o długości fali niebieskiej, aby zapobiec wzbudzeniu fluorescencji.
Zbadać
Kontrola choroby Stargardta
Badanie genetyczne.
1. Angiografia fluoresceinowa dna oka Angiografia fluorescencyjna jest pomocna we wczesnym diagnozowaniu dna oka bez zmian dna oka. W tym czasie często można zauważyć plamkową fluorescencję wczesnego zaniku nabłonka pigmentu centralnego. Ponadto w pierwszym etapie progresji choroby Jest prawdopodobne, że z powodu rozproszonego osadzania się nieprawidłowych substancji w komórkach nabłonka pigmentu fluorescencja naczyniówkowa jest blokowana, co powoduje ogólny spadek fluorescencji tła. Na ciemnym tle naczynia włosowate siatkówki wydają się wyraźniejsze niż zwykle. „cisza naczyniówkowa” (ryc. 6), ale zjawisko to można zaobserwować tylko na pewnym etapie choroby, zwykle w okresie, gdy nabłonek pigmentu wokół zaniku plamki żółtej nie zmienił się, do otoczenia Gdy w obszarze występuje dużo żółtej plamki i rozproszonej pigmentacji, fluorescencja tła jest raczej zwiększona niż osłabiona.
Gdy żółte plamki siatkówki są grube, wydają się zasłaniać fluorescencyjne kropki. Gdy absorpcja jest jasna, plamy fluorescencyjne są widoczne. Po zaobserwowaniu kontrastu widoczny jest nabłonek pigmentu między żółtymi plamami a plamami, pokazujący fluorescencję. Rozproszona atrofia wystąpiła w nabłonku pigmentu.
W zaawansowanym przypadku atrofia nabłonkowa plamki „docelowej” plamki żółtej może być związana z zanikiem naczyniówkowo-naczyniowym, w którym eksponowane są duże naczynia naczyniówki.
2. Badanie elektrofizjologiczne nie wykazało żadnych oczywistych zmian we wczesnym badaniu elektrofizjologicznym we wczesnej fazie wzroku, ale gdy żółte plamki stopniowo pojawiały się podczas rozwoju zmiany, EOG zaczął wydawać się nieprawidłowy, pik światła zmniejszył się, a stosunek Aden zmniejszył się, gdy zmiana była ograniczona do plamki żółtej. ERG może być normalny. Kiedy uszkodzenie jest rozproszone i zaangażowane są środkowa i obwodowa siatkówka, FERG jest nienormalny. Uszkodzenie fali a jest znacznie większe niż uszkodzenie fali b. Utrata funkcji stożka centralnego jest głównie spowodowana nieprawidłowością PERG, a PERG zasadniczo gaśnie. PVEP Zmiana była wysoce pozytywnie skorelowana z ostrością wzroku i stopniem choroby We wczesnym stadium zmiany, kiedy ostrość wzroku nie została poważnie uszkodzona, nieprawidłowy wskaźnik PVEP wynosił około 50%, a gdy uszkodzenie plamki było cięższe, nieprawidłowy wskaźnik PVEP wynosił 100%.
3. Sprawdzenie adaptacji do ciemności, że niektórzy pacjenci zmniejszyli się.
Diagnoza
Diagnoza choroby Stargardta
Kryteria diagnostyczne
Wizualna funkcja tej choroby polega na tym, że widzenie centralne ma znaczny spadek na początku, a wysokość jest niska na zaawansowanym etapie i na późnym etapie. Pacjent nie ma ślepoty w nocy i ma różne stopnie ślepoty. Badanie pola widzenia może znaleźć ciemne plamy na początku. Po okresie wdrażania pojawia się ciemniejszy punkt odpowiadający rozmiarowi obszaru atrofii, a pole widzenia peryferyjnego zasadniczo się nie zmienia. Zaburzenia widzenia koloru można wykryć na początkowym etapie, a następnie stopniowo się nasilają. Nie ma oczywistych nieprawidłowości w całym polu ERG i wieloogniskowym elektroretinogramie (mERG) Nastąpiła znacząca zmiana, sugerująca, że uszkodzenie dołka było poważne, a stosunek piku EOG do ciemności (LP / DT) był normalny lub zmniejszony.
Zgodnie z historią medyczną, wizualnym testem funkcji, manifestacją dna oka i cechami angiografii fluoresceinowej diagnoza tej choroby nie jest trudna, ponieważ jest związana z czynnikami genetycznymi i może być wykorzystana do badań rodzinnych.
Diagnostyka różnicowa
1. Centralny zanik retinochoroidalny ośrodkowego areolu (centralny zanik retinochoroidalny ośrodkowego arearu) Choroba jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną, rumień dwojga oczu ma symetryczną granicę zanik naczyniówkowo-siatkówki, otaczająca dna normalna fluorescencyjna angiografia plamkowa Istnieje duża przepuszczalność naczyniówkowa naczyniówki, a twardówka jest barwiona w późnym stadium. Ciemna część stożka jest nieprawidłowo badana, ale część pręta jest normalna, a widzenie kolorów jest czerwono-zielone ślepe.
2. Dystrofia stożka lub zwyrodnienie stożka Choroba ta jest również autosomalną dominującą chorobą genetyczną, rzadką wrodzoną chorobą zwyrodnienia plamki żółtej, wczesną utratą centralnego widzenia, światłowstręt, gałka oczna Drżenie, badanie dna rogówki lub bullylacja pigmentowanych komórek nabłonkowych w obszarze plamki żółtej, angiografia fluorescencyjna w obszarze depigmentacji ma silną fluorescencję, taką jak serce docelowe, elektrofizjologia pokazuje nieprawidłowy ERG, ezoteryczny ERG jest prawidłowy, EOG jest normalny, widzenie kolorów Sprawdź, czy jest ślepota na kolor czerwony, niebieski lub pełny kolor,
