Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dziedzicznej neuropatii wzrokowej Lebera Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera (LHON) jest dziedzicznym dziedzictwem matczynym lub mitochondrialnym spowodowanym mutacjami w mitochondrialnym DNA 11778, 14484 lub 3460. Jest to powszechny typ dziedzicznej neuropatii wzrokowej. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,02% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zanik nerwu wzrokowego Zapalenie nerwu wzrokowego tylnej
Patogen
Przyczyny dziedzicznej neuropatii wzrokowej Lebera
Przyczyna choroby:
Obecnie mutacja w miejscu mitochondrialnego DNA jest uważana za specyficzny objaw LHON. W innych krajach zgłoszono 25 mutacji w miejscu. Ogólnie przyjmuje się, że pierwotne miejsce mutacji miało 11778 (G → A) stanowiących 40%, a 3460 (G → A) stanowiły Od 6% do 25%, a 14484 (T → C) stanowiły od 10% do 15% z 3, które mogą powodować samą chorobę, której nie stwierdzono w normalnej populacji.W 1991 r. Huoponen i wsp. Odkryli 3460 mutacji w genie N41, w następnym roku 1992. W roku John i wsp. Znaleziono mutacje 14484. Mutacja LHON11778 w Chinach stanowiła 66%, ale jest rzadka. Uważa się, że mutacja miejsca jest blisko spokrewniona z LHON. Kilka mutacji 4146 i 14459 uważa się za główne choroby chorobotwórcze związane z LHON. Mutacja seksualna.
Patogeneza:
Liczba miejsc wtórnych LHON wzrosła w ostatnich latach, osiągając 22, chociaż ich częstość występowania u pacjentów z LHON jest wyższa niż w grupie kontrolnej, ale także w rodzinie kontrolnej, ogólnie uważa się, że jest to polimorfizm, matka znalazła różnice Jest jakościowy i nie cierpi na chorobę, gdy istnieje sama. Niektóre osoby uważają, że miejsce wtórne nie może zmienić wydajności choroby, ale niektórzy uważają, że może zwiększyć możliwość ekspresji fenotypowej, która może odgrywać rolę mediatora lub mieć niskie ryzyko.
Zapobieganie
Dziedziczna zapobiegawcza neuropatia wzrokowa Lebera
Zapobieganie
Zaprzestanie palenia i odstawienie alkoholu może być skuteczne W przypadku kobiet, które zostały potwierdzone jako nosicielki, należy wykonać badanie prenatalne Breakline Leber Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Leczenie za pomocą medycyny zachodniej: Nie ma skutecznego leczenia tej choroby. Ponieważ niektórzy pacjenci mogą naturalnie odzyskać wzrok w trakcie choroby, każdy efekt leczenia należy oceniać ostrożnie. Choroba jest obecnie uważana za jeden z kluczowych celów badawczych terapii genowej.
Powikłanie
Dziedziczne powikłania neberatii wzrokowej Lebera Powikłania zanik nerwu wzrokowego tylnego zapalenia nerwu wzrokowego
Dalszy rozwój atrofii wzrokowej, obserwowano także ostre zapalenie nerwu wzrokowego z tyłu.
Objaw
Leber dziedziczna neuropatia wzrokowa objawy wspólne objawy zmniejszenie pola widzenia upośledzenie wzroku głuchota ataksja móżdżkowa jedno oko nagle pojawiło się ... zaburzenie funkcji oczopląsu dystonia zaburzenie ruchliwości migreny upośledzenie umysłowe
Genetyczną pospolitością choroby jest dziedziczenie matki i skłonność do zachorowalności u mężczyzn. Klinicznie można ją podzielić na fazy przedkliniczne, ostre i podostre, chroniczny okres zanikowy, który charakteryzuje się bezbolesną neuropatią wzrokową. Ostrą ostrość wzroku można drastycznie ograniczyć jedynie do wskaźnika. Chociaż ostrość wzroku zmniejszyła się w różnym stopniu, większość (98%) wynosiła około 0,1, a osób niewidomych było niewiele. Spontaniczne odzyskiwanie wzroku może występować, szczególnie w dzieciństwie, i jest związane z różnymi mutacjami miejsca. Występuje teleangiektazja i obrzęk włókien nerwowych. Tętnice i żyły siatkówki są zniekształcone i rozszerzone w różnym stopniu. Istnieją różne rodzaje nieprawidłowości w polu widzenia. Najczęstsze są ciemne plamy centralne i ciemne plamki przyśrodkowe. Nabywane są zaburzenia widzenia koloru, stan ulega poprawie, a zaburzenia widzenia koloru Poprawiona, często bardziej powszechna w przypadku ślepoty na czerwono i zielono, dla tych, którzy nie rozwinęli się w rodzinie, takich jak badanie zaburzenia widzenia barwnego, chociaż nie należy zmieniać ostrości wzroku, LHON wcześnie to zaangażowanie siatkówki, a następnie neuropatia wzrokowa, znana jako sieć nerwu wzrokowego Neuroretinopatia, badanie VEP pomaga zrozumieć status funkcji wzrokowej i ma specjalną cenę diagnostyczną w przypadkach subklinicznych lub okultystycznych. ,
1. Dominujący zanik nerwu wzrokowego jest rzadki, jest to abiotrofia nerwu wzrokowego, występująca głównie przed 10 rokiem życia, a większość z nich ma umiarkowane widzenie w obu oczach w wieku od 4 do 6 lat. Około 40% pacjentów ma ostrość wzroku większą niż 0,3, a tylko 15% ostrości wzroku jest cięższe niż poniżej 0,1 Według statystyk nie ma utraty widzenia w postrzeganiu manualnym i lekkim.
Zewnętrzne oko i przedni odcinek oka są normalne. Dno oka jest nieco blade po skroniowej stronie dysku optycznego. Kilku niedowidzącym oczom może towarzyszyć oczopląs. Badanie pola widzenia można znaleźć pośrodku, środku boku lub ciemnej plamce w kształcie hantli, a białe widzenie otaczające jest normalne, ale Pacjent ma niebieską ślepotę, więc niebieskie pole widzenia jest mniejsze niż czerwone pole widzenia .. Korzystając z graficznego i błyskowego badania VEP, amplituda VEP pacjenta jest niska, a opóźnienie piku przedłużone.
2. Recesyjna atrofia wzrokowa (recesywna atrofia wzrokowa) występuje rzadziej, głównie po urodzeniu lub w wieku od 3 do 4 lat, więc jest również znana jako wrodzona recesywna dziedziczna atrofia wzrokowa, ponad połowa pacjentów ma związek krwi Wizja pacjenta jest często poważnie uszkodzona lub całkowicie ślepa, a oczopląs. Jeśli pole widzenia można sprawdzić, pole widzenia jest zmniejszone, a centralny punkt jest ciemny. Dno pokazuje zanik nerwu wzrokowego, a depresja i naczynia krwionośne siatkówki stają się cieńsze. Dlatego czasami łatwo jest mieć koc. Zwyrodnienie siatkówki jest mylone, ale ERG można zidentyfikować: ERG jest normalny w tej chorobie, a ERG gaśnie w zwyrodnieniu kociego siatkówki.
Członkowie rodziny LHON mogą wykazywać inne zaburzenia neurologiczne, takie jak neuropatia obwodowa, ból głowy, migrena, upośledzenie umysłowe, drżenie, epilepsja, głuchota, zajęcie kręgosłupa, ataksja móżdżku, zaburzenia ruchowe, dystonia, osłabienie pęcherza Inne nadal mają zaburzenia przewodzenia serca, które występują przy 11778 mutacjach; 3460 mutacji jest predysponowanych do zespołu przed wzbudzeniem i istnieją doniesienia o chorobach demielinizacyjnych podobnych do stwardnienia rozsianego w rodzinie LHON. Objawy i oznaki zgodne ze stwardnieniem rozsianym (MS) można zaobserwować w obecności neuropatii wzrokowej. Płyn mózgowo-rdzeniowy i rezonans magnetyczny u tych pacjentów można znaleźć w typowych objawach stwardnienia rozsianego, a mtDNA u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym nie jest wykazany w badaniu populacyjnym. Częstość występowania mutacji wzrosła. Wydaje się, że te dwie choroby niekoniecznie są ze sobą powiązane, ale można je łączyć. Jeśli pacjenci ze stwardnieniem rozsianym mają mutacje w miejscu LHON, rokowanie zapalenia nerwu wzrokowego będzie gorsze. Niektórzy pacjenci z ciężkim układem neurologicznym są nadal widziani. Nieprawidłowy LHON, znany jako zespół Lebera, taki jak neuropatia wzrokowa, nadal ma zaburzenia ruchowe, paraliż, zaburzenia psychiczne, zaburzenia mięśni szkieletowych, pilność Dziecko wystąpienie encefalopatii.
Niektórzy ludzie myślą, że choroba jest spowodowana zmianami w naczyniach krwionośnych siatkówki i nazywa się ją „mikroangiopatią teleangiektazji”. Ta choroba mikronaczyniowa może wystąpić przed wystąpieniem choroby. Dlatego członkowie rodziny powinni uważnie śledzić badanie dna oka. Smith uważa, że wcześnie Może wystąpić rozszerzenie naczyń tętniczych wokół krążka wzrokowego, obrzęk warstwy włókien nerwowych siatkówki wokół krążka wzrokowego i brak wycieku krążka wzrokowego, a faza przewlekła jest stopniowo blada lub nawet blada.
Diagnoza opierała się głównie na historii choroby, objawach klinicznych i wynikach badań laboratoryjnych mtDNA.
Zbadać
Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera
1. Analiza PCR-SSCP: Jest to prosta i czuła metoda przesiewowa do wykrywania mutacji lub mutacji we fragmentach mtDNA, i istnieje wiele ulepszonych metod. Łatwiej jest wykonać molekularne badania genetyczne mtDNA na LHON z przejrzystą historią. Uzyskano wynik dodatni, a wygenerowanie punktu końcowego rozpoznawania MaeIII poprawia dokładność diagnostyczną i pozwala uniknąć fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych wyników.
2. Badanie immunoglobuliny płynów mózgowo-rdzeniowych i badanie cytologiczne.
3. Angiografia fluoresceinowa dna oka (FFA) W ostrej fazie dysk optyczny jest silnie fluorescencyjny, naczynia krwionośne są silnie rozszerzone, dysk optyczny dysku optycznego jest wypełniony naczyniami włosowatymi, a defekty są opóźnione. Badanie FFA może wykryć pacjentów i nosicieli z możliwym początkiem, dzięki czemu można je wykorzystać w genetyce. Konsultacje w sprawie bezobjawowych i niewielkich zmian naczyniowych mogą wystąpić za kilka lat.
4. Potencjał wywołany przez mózg (EPS) i CT czaszki, badanie MRI niektórych przypadków można uznać za zgodne ze stwardnieniem rozsianym.
5. Badanie elektroretinogramu (ERG): Może być stosowane do diagnostyki różnicowej.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie dziedzicznej neuropatii wzrokowej Lebera
Gdy wiek przekracza 40 lat, ostrość wzroku nagle spada, a wada pola widzenia nie jest dodatnia, należy rozważyć możliwość niedokrwiennej neuropatii wzrokowej. Konieczne jest jednak wykluczenie uciążliwej neuropatii wzrokowej, chorób demielinizacyjnych i chorób dziedzicznych.
Rozpoznanie przedniej niedokrwiennej neuropatii wzrokowej może opierać się na:
1 nagły spadek widzenia, typowa wada pola widzenia;
2 bóle głowy, ślady oczu, szczególnie spowodowane czasowym zapaleniem tętnic;
3 dysk optyczny jest szaro-białym obrzękiem;
4 angiografia fluoresceinowa dna oka pokazuje, że dysk optyczny ma niską fluorescencję lub wypełnienie fluorescencyjne jest wolne lub nie wypełnia się;
5 rąk i stóp ma zjawisko Raynauda;
Wskaźnik odzysku ciśnienia w teście 6 kompresji oka był znacznie niższy.
Rozpoznanie tylnej niedokrwiennej neuropatii wzrokowej może być oparte na:
1 nagły spadek widzenia i uszkodzenie pola widzenia;
2 brak bólu głowy, bólu oka;
3 dno jest normalne lub strona nosowa dysku optycznego jest lekko jasna, a granica jest jasna;
4 osoby w wieku powyżej 40 lat często mają wysokie ciśnienie krwi, niskie ciśnienie krwi, miażdżycę tętnic lub zmiany w składzie krwi; zjawisko Raynauda poniżej 40 lat lub historia urazu lub paniki.
Należy zauważyć, że diagnoza kliniczna tylnej niedokrwiennej neuropatii nerwu wzrokowego jest często trudna, a większość z nich uważa się za trudną do odróżnienia od tylnego zapalenia nerwu wzrokowego. Niektóre osoby uważają, że nieprawidłowy wzorzec przepływu oka lub zawał mózgu potwierdzony przez CT głowy mogą być wykorzystane jako odniesienie.
