Piotr wyjątek
Wprowadzenie
Peter Abnormal Profile W 1897 r. VonHippel opisał przypadek bydła z centralnym zmętnieniem rogówki i przyczepnością do tęczówki.W 1906 r. Peter opisał niektóre przypadki, które są obecnie znane jako Peteranomalia. Od ponad wieku trwa debata na temat tego, czy choroba jest prostą chorobą, czy też ma wiele przejawów tej samej manifestacji. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,03% Wrażliwi ludzie: brak konkretnych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: jaskra zaćmy
Patogen
Nienormalna przyczyna Piotra
(1) Przyczyny choroby
Przyczyna nieprawidłowości Piotra nie jest w pełni poznana, ale znaleziono różne zmiany w histopatologii i mikroskopii elektronowej. Nie jest uważana za jedną przyczynę. Początkowo sądzono, że jest to spowodowane infekcją wewnątrzmaciczną (wrzód wewnątrznaczyniowy von Hipple). Teorię uważa się za uzyskaną przez płyn owodniowy lub łożysko. Wewnątrzmaciczne zapalenie rogówki, powodujące perforację rogówki, powodujące przesuwanie soczewki tęczówki do przodu, powodujące wady rogówki tylnej, leukoplakię rogówki i soczewki rogówki oraz zrosty rogówki tęczówki. Zmiany te mogą być również spowodowane głębokim ropniem rogówki, drenażem ropy w przednim pomieszczeniu, brak Perforacja rogówki, raporty zagraniczne 5 z 21 pacjentów z wrodzoną grubą nieprzezroczystością centralnej rogówki i zrostami centralnymi przednimi, w pierwszych 3 miesiącach ciąży były wirusowe, szczególnie infekcja różyczką, również zgłosiła przypadek nieprawidłowości Piotra Pacjent jednooczny ma wrodzoną infekcję wirusem cytomegalii, oko kontralateralne to oko normalne, a partia próbek nienormalnego pacjenta Piotra jest badana za pomocą mikroskopu elektronowego. Komórki zrębu tylnej rogówki są przewlekłymi komórkami zapalnymi, które są niszczone przez mikroskopię świetlną. W zrębie można zaobserwować nieprawidłowe fibroblasty i histiocyty. U pacjentów z nieprawidłową soczewką może to być Bańka soczewki i powierzchni z powodu niepełnego ektodermy.
(dwa) patogeneza
Wciąż trwa debata na temat patogenezy nieprawidłowości Piotra. Tripethi uważa, że centralna wada rogówki jest spowodowana wrastaniem pierwszej i drugiej komórki mezenchymalnej na brzegu kubka w odległości 10–14 mm od zarodka; tylna warstwa elastyczna rogówki Nieprawidłowości i utrata komórek śródbłonka są spowodowane wadami pierwotnych komórek mezenchymalnych, na które może dodatkowo wpływać opóźnione lub niepełne oddzielanie pęcherzyków soczewki; nieprzezroczystość soczewki i tworzenie się sznurków soczewki rogówki może być związane z ektodermą W odniesieniu do wad, podsumowując, różne przejawy nieprawidłowości Piotra są związane z wadami rozwojowymi śródbłonka rogówki, zrębu rogówki i matrycy tęczówki podczas trzech etapów tkanki liścia, którym mogą towarzyszyć nieprawidłowości wakuoli soczewki.
Kupfer wykorzystuje pewne przeszkody w procesie migracji komórek nerwowych grzebienia lub niektóre defekty wywołane przez terminal, aby wyjaśnić zmiany dysplazji przedniej mezodermy ocznej i jaskry wtórnej, w tym nieprawidłowości Piotra, zrębu rogówki. Migracja lub zaburzenia indukcji terminalnej mogą prowadzić do szeregu zmętnienia rogówki i dysplazji. Wady komórek śródbłonka mogą powodować wady tylnej warstwy elastycznej i nieprawidłową zawartość wody w rogówce. Ta nienormalna komórka śródbłonka może mieć dodatkową „lepkość”. , powodując adhezję tęczówki rogówki, częściowe lub całkowite zniknięcie matrycy tęczówki może mieć wtórny wpływ na nabłonek pigmentowy tęczówki i nabłonek bez pigmentu pod spodem, powodując szereg nieprawidłowości źrenic i defektów nabłonka pigmentu, jeśli rozwiną się wady matrycy tęczówki W pewnym stopniu, wystarczający do wpłynięcia na sąsiednie tkanki, takie jak soczewka i jej więzadło zawieszające, może wytworzyć ektopową soczewkę i przednią zaćmę polarną.
Migracja śródbłonka beleczkowego lub przeszkód w końcowym procesie indukcyjnym może powodować mutację normalnego oporu odpływu i prowadzić do wzrostu ciśnienia śródgałkowego. Ten wzrost ciśnienia śródgałkowego niekoniecznie pokrywa się z pasmem tęczówki na rogówce i beleczkach. Proporcjonalnie do liczby, Kupfer i wsp. Stwierdzili, że 2-letnie dziecko z jaskrą, ultrastruktura próbki trabekulektomii wykazała typowe zmiany starzenia się w siateczce beleczkowatej, a niektórzy uczeni uważają, że drenaż cieczy wodnistej może być spowodowany kątem rogówki tęczówki. Wprowadzono niewielką zmianę, inni stwierdzili, że nieprawidłowe zmiany histopatologiczne Petera i całkowite defekty nabłonka barwnikowego siatkówki i naczyniówki tylnej, stwierdzono całkowite obwodowe więzadło przednie z zanikiem matrycy tęczówki i nie stwierdzono beleczek. W siatce i strukturze rurki Schlemma, w innych przypadkach, nerwowe komórki grzebienia z kątem rogówki tęczówki są niecałkowicie zróżnicowane, pokazując bardziej typowe nieprawidłowości Axenfelda i zespół Rieger.
Zapobieganie
Peter Abnormal Prevention
Postępuj jak najwcześniej, aby zapobiec niedowidzeniu.
Powikłanie
Nieprawidłowe komplikacje Petera Powikłania jaskra zaćmy
Niektóre oczy mogą mieć przyczepność soczewki rogówki w części środkowej, czemu towarzyszy płytka komora przednia, podczas gdy niektóre to zaćma przedbiegunowa, u 50% do 70% oczu rozwija się jaskra, a ponadto nieprawidłowości Piotra mogą mieć wiele nietypowych oczu. Nieprawidłowości, w tym mała rogówka, mała gałka oczna, płaska rogówka, stwardnienie rogówki, wada tęczówki, ektopowa źrenica, brak tęczówki, staphyloma przednia, mała soczewka, wrodzona bezdechowa i tak dalej.
Objaw
Nieprawidłowe objawy Petera Często występujące obrzęki Obrzęk, krótka deformacja głowy, podwyższone ciśnienie śródgałkowe, dysplazja półboczna, zgięcie
Nieprawidłowym funkcjonowaniem Piotra jest wrodzona leukoplakia w środkowej części rogówki, aw jej tylnej części znajdują się wady i tylna warstwa elastyczna w odpowiadającej części. W zmętnieniu rogówki występuje przyczepność tęczówki od środka do obwodu, a 8% pacjentów choruje obiema oczami. Obrzęk rogówki może być opcjonalny, leukoplakia gruba i duża nie widzi przedniej komory, z powodu obrzęku rogówki, wczesna rogówka ma wygląd szklistego podłoża i niewielkie zabarwienie nabłonka, takie jak pogorszenie obrzęku rogówki zmiany, a jaskra pogorszyła tę sytuację, Jeśli jednak ciśnienie śródgałkowe jest prawidłowe, obrzęk stopniowo zniknie, pozostawiając bliznę rogówkową z wyraźną granicą i normalnym nabłonkiem połyskowym. Chociaż stwardnienie rąbka jest powszechne, obwodowa rogówka jest często przezroczysta, a dotknięta rogówka ma niewiele naczyń krwionośnych. Utworzony
Zrosty tęczówki i rogówki są często zlokalizowane w rzęskowym obszarze tęczówki skroniowej, aw odpowiednich częściach występuje leukoplakia rogówki, ale rogówka w innych kierunkach jest bardziej przezroczysta, przyczepność może być lokalna, a także może być rozszerzona do obszaru rzęskowego tęczówki 360 °.
Nieprawidłowościom Piotra często towarzyszą ogólne anomalie, takie jak niski wzrost, upośledzenie umysłowe, rozszczep podniebienia i szczęki oraz nieprawidłowości ucha, a także doniesienia o porażeniu mózgowym, małej czerwonej plwocinie, bez zębów, małych zębów i palców stóp, zgięcia , wada rozwojowa krótkiej głowy, dysplazja półboczna, guz Wilsma, osteogeneza kości czaszkowo-twarzowej, wodogłowie, brak mózgu, niedorozwój płuc, zespół Dandy'ego-Walkera, zaburzenia serca i układu moczowo-płciowego, zespół Lowe'a.
Ktoś sklasyfikował wyjątek Piotra na 3 typy:
1 bez przylegania soczewki rogówki lub zaćmy;
2 z przyczepnością soczewki rogówki lub zaćmą;
3 w towarzystwie zespołu Rieger.
Zbadać
Niezwykły czek Petera
Brak specjalnych testów laboratoryjnych.
Trudno jest leczyć rozwojową chorobę rogówki u niemowląt. Należy to zrobić jak najwcześniej w znieczuleniu ogólnym. Jeśli to możliwe, sfotografuj lub narysuj morfologię rogówki i nerwu wzrokowego, zmierz średnicę poprzeczną rogówki, średnicę podłużną i zmętnienie oraz określ dysk optyczny C / D do pomiaru ciśnienia śródgałkowego można użyć wartości średnicy podłużnej i poprzecznej, z powodu nieprawidłowości w przedniej rogówce pacjenta, tonometrii lub tonometrii pneumatycznej. Należy również zbadać komórki super, B-ultradźwięki, ERG i komórki śródbłonka rogówki.
Diagnoza
Nieprawidłowa diagnoza Piotra
Zgodnie z wyżej wspomnianymi charakterystycznymi objawami klinicznymi, takimi jak centralna część rogówki, tęczówki i soczewki, postawienie diagnozy nie jest trudne. W przypadku wzrostu ciśnienia śródgałkowego można zdiagnozować jaskrę wtórną. Pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego najlepiej wykonać za pomocą Tono-pen. Tonometr mierzy w celu zmniejszenia lub leukoplakii rogówki.
W przypadku noworodków i niemowląt chodzi głównie o identyfikację centralnej leukoplakii rogówki i innych przyczyn zmętnienia rogówki, takich jak jaskra wrodzona, mukopolisacharydoza, uraz porodowy, wrodzona dziedziczna dystrofia rogówki i zmętnienie rogówki. Rogówka jest mętna, a łza tylnej warstwy elastycznej jest pofałdowana w pionie; różnica między nieprawidłowością Piotra a jaskrą wrodzoną polega na tym, że średnica rogówki nie jest powiększona, zmętnienie rogówki i przezroczysty obszar mają wyraźne linie brzegowe, a rogówka jest mętna po spadku ciśnienia wewnątrzgałkowego. Nie staje się przezroczysty i ma płytką komorę przednią; zmętnienie rogówki mukopolisacharydozy jest rozproszone, z niewielkim zmętnieniem punktowej warstwy zrębu, a zmętnienie w części tylnej jest gęstsze niż w części przedniej, a nabłonek i śródbłonek nie są zaangażowane; wrodzony Dziedziczna dystrofia komórek śródbłonka rogówki nie jest związana z jaskrą, zmętnienie rogówki jest jednolite, komora przednia jest dobrze uformowana i nie ma widocznej nieprawidłowości tęczówki; perforacja owrzodzenia rogówki, tęczówka jest osadzona w blizny rogówki, a nienormalna tęczówka Piotra jest przymocowana do mętnej rogówki W pobliżu, jeśli postępuje zmętnienie rogówki, stan przedniej komory jest trudniejszy do zrozumienia i bardzo trudno jest poprawnie zdiagnozować.
