Dystrofia rogówki na siatce
Wprowadzenie
Wprowadzenie do niedożywienia rogówki w sieci Kratowa dystrofia rogówkowa (rogowacenie rogówki) jest rodzajem dwustronnego symetrycznego zrębu rogówki z siatkowatym zmętnieniem i ciężkim zaburzeniem widzenia dziedzicznej keratopatii. Obecnie istnieje pięć typów klinicznych I, II, III, IIIA i IV. Typ kliniczny typu I jest bardziej powszechny i wiele przypadków zgłoszono w Chinach. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0003% -0 0005% Osoby podatne: dzieci urodzone w wieku od 2 do 7 lat Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: porażenie nerwu promieniowego
Patogen
Niedożywienie rogówki kraty
(1) Przyczyny choroby
Typ I, II, IIIA, IV są autosomalnym dominującym dziedzictwem, którego penetracja typu I może osiągnąć 100%, typ III jest autosomalny recesywny, czasami sporadyczne przypadki, dokładna przyczyna jest nieznana, obecnie uważana za I, IIIA, Typ IV jest związany z mutacjami w genie BIGH3, a typ II jest związany z mutacjami w genie GSN (gen gelsolinowy).
(dwa) patogeneza
W 1997 r. Munier i wsp. Wykryli, że choroba była spowodowana mutacją missense w produkcie genu TGFBI, nabłonku rogówki (KE), na długim ramieniu 5q31 chromosomu 5. Ten wadliwy nabłonek rogówki spowodował, że komórki nabłonkowe wydalały cukier. Białko pod nabłonkiem może tworzyć złogi amyloidu w miąższu na podstawie aktywności komórek rogówki Amyloid jest fibryną niebędącą kolagenem zawierającą 2–5% węglowodanów oraz złogi dystrofii rogówki Istnieje białko AP. Spekuluje się, że złoże to może być bezpośrednio wytwarzane przez nieprawidłowe komórki rogówki; ale może też być tak, że nieprawidłowe komórki rogówki uwalniają enzymy lizosomalne, które promują denaturację kolagenu lub aminodekstranu w naturze, a zdenaturowane produkty ewoluują w włókna amyloidowe. Włókna osadzają się na warstwie podłoża.
Zapobieganie
Zapobieganie niedożywieniu rogówki kratowej
Nie ma skutecznego środka zapobiegającego tej chorobie, a wczesne wykrycie i wczesna diagnoza są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby.
Powikłanie
Powikłania dystrofii kratowej rogówki Powikłania
Oprócz zmian rogówkowych towarzyszy mu także amyloidoza układowa, taka jak postępujące nerwy czaszkowe i porażenie nerwów obwodowych, swędzenie suchej skóry i luźna skóra powiek.
Objaw
Objawy dystrofii rogówki w kształcie kraty Najczęstsze objawy Amyloidoza paraliż nabłonek rogówki guzki nadżerkowe utrata masy ciała w górnej części ...
Choroba pojawia się wcześnie, przed 10 rokiem życia (powyżej 2 do 7 lat), objawy nawracającej erozji nabłonka rogówki i stopniowe pogarszanie się utraty wzroku, często po 10 latach, wielu pacjentów w wieku 30 ~ 40 lat W wieku dorosłym wymagana jest operacja przeszczepu rogówki. Większość chorób jest symetryczna w obu oczach, ale jest również opisywana jako jednooczna. Na wczesnym etapie oś środkowa rogówki jest nieco rozproszona, a jej miąższ jest płytki w rogówce przyśrodkowej. W warstwie Bowmana znajdują się nieregularne, podobne do gałęzi paski i punktowe guzki, które stopniowo rozszerzają się i pogrubiają, i są wplecione w siatkę lub sieć z guzkami. Ta linia siatki i guzki są widoczne po oświetleniu. Jest to podwójny kontur refrakcji z optycznie przezroczystym rdzeniem. Ten rodzaj refrakcyjnej półprzezroczystej linii siatki jest charakterystyczną zmianą choroby. Kolejny nie refrakcyjny okrągły lub owalny kształt jest widoczny pod nabłonkiem rogówki. Ograniczając mętne plamy o różnych rozmiarach, powyższe różne zmiany można rozszerzyć na obrzeża (zwykle nie docierając do rąbka) i głęboko w głębokości; lub górną korę można rozciągnąć, aby powierzchnia nabłonka rogówki była nieregularna, a blizna utworzona przez płytką rogówkę. Bardziej ciężki Stopień zmętnienia folii, który jest czasami późno niejednolity wygląd i bardzo podobnego ziarnistego dystrofię rogówki, późno z uwagi na tworzenie się blizn, wrażliwość zmniejszona, nabłonkowe objawy erozji stopniowo znikają.
1. Typ I
Większe niż w dzieciństwie zmiany są symetryczne, początkowe objawy mogą nie być objawami, choroba postępuje powoli, często po 10 roku życia, podrażnienie oczu spowodowane nawracającą erozją nabłonkową i stopniowo pogarszającą się utratą wzroku, do wzroku od 20 do 30 lat Większość z nich została poważnie uszkodzona. We wczesnym etapie badania lampy szczelinowej w środkowej części rogówki występuje niewielkie rozproszone zmętnienie. W płytkiej warstwie i warstwie Bowmana występują nieregularne, białe gałęzie i mętne plamki. Te cienkie paski i punkty zmętnienia stopniowo rozszerzają się i gęstnieją. Zwiększone, z przeplotem w siatkę, z guzowatymi punktami zmętnienia pomiędzy, widoczne w metodzie tylnego oświetlenia, linie siatki i guzki są refrakcyjnymi podwójnymi konturami, które mają optycznie przezroczysty rdzeń, który jest chorobą Charakterystyczne zmiany, powyższe zmiany mogą być rozszerzone na obrzeże (zwykle nie docierając do rąbka) i głębokiej głębokiej warstwy, lub mogą być przedłużone do górnej kory, co powoduje, że powierzchnia rogówki jest nieregularna, gęsta, przypominająca dysk, nieprzezroczystość w centrum późnej rogówki, pokrywająca pierwotną siatkę Linie, a czasem z płytkową i ziarnistą dystrofią rogówki są trudne do zidentyfikowania, musisz dokładnie poszukać refrakcyjnych rozgałęzionych linii siatki, aby je rozróżnić.
2. Typ II
W przypadku amyloidozy rodzinnej zmiany rogówkowe zaczynają się późno, zwykle po 20 roku życia, zmiany siatkowate rogówki są cieńsze, rzadziej, a upośledzenie wzroku jest również mniejsze, rzadko wymagające przeszczepu rogówki, pacjenci ze zmianami rogówkowymi Towarzyszy temu również amyloidoza układowa, taka jak postępujące nerwy czaszkowe i porażenie nerwów obwodowych, swędzenie suchej skóry i luźna skóra powiek.
3. Typ III i Typ IIIA
Początek jest również późny, zmiany w kształcie siatki rogówki są grubsze, ale upośledzenie wzroku jest jaśniejsze i nie ma nawrotowej erozji nabłonka rogówki w chorobie typu III.
4. Typ IV
Jest to także atypowa dystrofia rogówkowa typu kratowego, charakteryzująca się zmętnieniem w głębokiej warstwie zrębu.
Zbadać
Kratowa dystrofia rogówki
1. Badanie genetyczne.
2. Badanie patologiczne:
(1) Mikroskopia świetlna: grubość komórek nabłonkowych jest różna, układ jest nieregularny, warstwa Bowmana jest zerwana, morfologia miąższu rogówki jest zniekształcona, a wiele eozynofilowych wrzecionowatych nieprzezroczystych złogów na warstwie komórek nabłonkowych i Bowmana. Pomiędzy warstwami osad jest rozproszony w miąższu, ale głównie w warstwie powierzchniowej, podczas gdy błona Descemet i warstwa komórek śródbłonka pozostają prawidłowe. Metoda histochemiczna pokazuje, że osad jest amyloidem: czerwony Kongo, fioletowy Po zabarwieniu żółtą tioakrydyną wszystkie trzy były dodatnie. Pod mikroskopem polaryzacyjnym zmiany wykazywały dychroizm i dwójłomność. Metoda immunohistochemiczna potwierdziła również, że osad był amyloidem.
(2) Mikroskopia elektronowa: komórki nabłonkowe zwyrodniały się, w cytoplazmie powstają wakuole, nabłonkowa błona podstawna staje się gruba i nieciągła, hemidesmosom znika, warstwa Bowmana jest gruba i cienka, i jest pęknięcie, komórki rogówki w warstwie miąższowej Liczba jest zmniejszona, powstają wakuole cytoplazmatyczne, retikulum endoplazmatyczne i aparat Golgiego w cytoplazmie są powiększane, a osady w warstwach podnabłonkowych i miąższowych są obserwowane przez transmisyjną mikroskopię elektronową, która składa się z wielu zewnątrzkomórkowych drobnych włókien o drobnej gęstości elektronowej. Włókna nie są rozgałęzione, a średnica wynosi od 8 do 10 nm, a większość z nich jest zintegrowana w jedną linię (co może wyjaśnić zjawisko kliniczne podwójnego krotności i dwukolorowego), a kilka jest agregowanych.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja krotkowej dystrofii rogówki
Diagnozę można ustalić na podstawie typowych wyników badań klinicznych i wyników badania pomocniczego.
Postęp zmiany do pewnego etapu wymaga identyfikacji płytki nazębnej i ziarnistej dystrofii rogówki.
