hipoplazja chondroektodermalna
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dysplazji ektodermalnej chrząstki Dysplazję chondrektodermalną po raz pierwszy zgłosili Ellis i VanCreveld w 1940 r., Więc często nazywa się ją zespołem Ellisa-VanCrevelda. Jest bardziej powszechna w rodzinach z małżeństwami i jest autosomalna recesywna, mezoderma. Zarówno tkanka ektodermalna, jak i tkanka ektodermalna są często związane z wrodzoną chorobą serca. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0002% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: wrodzona choroba serca
Patogen
Dysplazja ektodermalna chrząstki
(1) Przyczyny choroby
Nie jest jeszcze jasne, czy obecnie uważa się, że ma to związek z nieprawidłowym tworzeniem się ektodermy podczas stadium embrionalnego, prawdopodobnie z powodu dystroficznej tolerancji liści ektodermalnych.
(dwa) patogeneza
Brak istotnych informacji.
Zapobieganie
Zapobieganie dysplazji ektodermalnej chrząstki
1. Na wczesnym etapie ciąży (przed 3 miesiącami) staraj się nie siedzieć zbyt długo w polu magnetycznym, takim jak kuchenka mikrofalowa przed komputerem, ponieważ płód jest nadal niestabilny, organy wciąż się formują, co może powodować deformację dziecka.
2. Powinien zwracać uwagę na ciążę matki, szczególnie we wczesnym okresie ciąży, takie jak aktywne zapobieganie różyczce, grypie, śwince i innym infekcjom wirusowym. Unikaj kontaktu z promieniowaniem i niektórymi szkodliwymi substancjami. Pod kierunkiem lekarza unikaj przyjmowania leków wpływających na rozwój płodu, takich jak leki przeciwnowotworowe i karbozyna. Aktywne leczenie pierwotnych chorób, takich jak cukrzyca. Zwróć uwagę na dietę i unikaj niedoborów składników odżywczych. Zapobiegaj lokalnej mechanicznej kompresji wokół płodu. Krótko mówiąc, aby zapobiec wrodzonej chorobie serca, należy unikać wszystkich czynników związanych z chorobą.
Powikłanie
Dysplazja ektodermalna chrząstki Powikłania wrodzone choroby serca
Wrodzona choroba serca i zwichnięcie głowy kości ramiennej, osteofity w metafizie bliższej kości ramiennej.
Objaw
Objawy dysplazji ektodermalnej chrząstki Typowe objawy Dysplazja chrzęstno- czołowa i ...
Pojawienie się gnoma po urodzeniu charakteryzuje się słabo rozwiniętą chrząstką, wieloma palcami, słabym rozwojem tkanki ektodermalnej, wpływając na wzrost włosów, zębów, paznokci i wrodzoną chorobę serca.
1. Dysplazja chrząstki jest górna, długa kość kończyny dolnej jest skrócona, a dystalny odcinek jest cięższy niż odcinek proksymalny, dlatego długa kość poniżej kolana i łokcia jest krótsza, a wpływ na tułów nie jest duży, więc powstaje pigmej, a bliższy koniec kości piszczelowej jest rozszerzony. , zaostrzony, słaby rozwój osteofitów i boczny poślizg przyśrodkowy, występuje wyraźny nasad w środkowym aspekcie metafizy bliższej kości ramiennej, kość ramienna jest krótka, a chrząstka jest niekompletna, łydka jest koślawe, kość piszczelowa jest przesunięta na zewnątrz, kość ramienna Głowa często jest zwichnięta, paliczka jest bardzo krótka, ponieważ falanga nie ma centrum kostnienia, kości nadgarstka i linijki, kość ramienna może być zespolona; kość udowa i piszczelowa są łukowate, krótkie i grube; żebro jest krótkie, więc klatka piersiowa może być długa i wąska, głowa jest normalna, a worek jest normalny. Jest to typowa cecha, bardziej powszechna po stronie łokciowej, częściej po stronie skroniowej.
2. Dysplazja tkanek ektodermalnych charakteryzuje się dysplazją paznokci, małymi paznokciami, w kształcie łyżki, wklęsłą po stronie grzbietowej, wybucha zębami późno, nieregularnie, spiczasto, zgryzowo, zgryz poduszeczki dziąsłowej, bruzę powieki górnej wargi Zamknięte, z łysymi włosami i tak dalej.
3. Wady mezodermy objawiają się jako wrodzona wada serca, wspólna wada przegrody międzyprzedsionkowej lub wada przegrody międzykomorowej, zwężenie zastawki dwudzielnej, serce może mieć 3 lub 2 pokoje.
Zbadać
Badanie dysplazji ektodermalnej chrząstki
Badanie rentgenowskie kończyn kręgosłupa jest wykonalne, kolana są widoczne, a długie kości poniżej łokci są skrócone.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja dysplazji ektodermalnej chrząstki
Inteligencja pacjenta jest normalna, czasem towarzyszą mu inne wady rozwojowe, takie jak ropień jąder, rozszczep podniebienia i tak dalej.
Główną krótkość choroby charakteryzuje plwocina poniżej kolana, promień piszczeli i łokcia oraz skrócenie kości ramiennej, dlatego nie jest trudno zidentyfikować ją na podstawie wyglądu klinicznego i badania rentgenowskiego.
Chorobę należy odróżnić od chorób karłowatych, takich jak niedobór witaminy D, dysplazja, niewydolność przysadki i achondroplazja.
