Niedobór alfa1-antytrypsyny
Wprowadzenie
Wprowadzenie do niedoboru α1-antytrypsyny Niedobór Α1-antytrypsyny jest wrodzoną chorobą metaboliczną spowodowaną niedoborem we krwi składnika antyproteazowego αα-antytrypsyny (α1-AT), który jest dziedziczony przez autosomy. Kliniczne cechy to zapalenie wątroby noworodka, marskość niemowląt i dorosłych, rak wątroby i rozedma płuc. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Osoby wrażliwe: dobre dla dorosłych i niemowląt Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: Rozedma Wątroby Rozedma płuc
Patogen
Etiologia niedoboru Α1-antytrypsyny
Zwłóknienie wrotne i przerost dróg żółciowych (35%):
Występuje rozległe zwłóknienie portalu, a nawet podobne do marskości wątroby, istnieje oczywisty przerost dróg żółciowych, żółtaczka ustąpiła 6 miesięcy temu, ale wątroba i śledziona stopniowo powiększają się i twardnieją, a 2 przypadki pojawiły się później. Wysokie ciśnienie krwi, ale nie ma nieprawidłowości w pozawątrobowych drogach żółciowych tego typu pacjentów.
Dysplazja małych dróg żółciowych (25%):
Struktura wątroby jest normalna, dochodzi do łagodnego uszkodzenia hepatocytów, obszar wrotny jest tylko nieznacznie zwłókniony, ale liczba przewodów żółciowych jest znacznie zmniejszona, a cholestaza jest rozproszona w zrazikach wątrobowych.
Uszkodzenie hepatocytów (15%):
Charakteryzuje się powiększeniem wątroby, względnie naciekającymi komórkami zapalnymi, a przede wszystkim naciekaniem komórek jednojądrzastych, ze zwłóknieniem wątroby lub bez, i może mieć cholestatyczny, ale w okolicy wrotnej nie powstaje pęcherzyk żółciowy.
Zapobieganie
Zapobieganie niedoborowi Α1-antytrypsyny
Środki zapobiegawcze obejmują rzucenie palenia, usunięcie czynników, które mogą powodować niedrożność dróg oddechowych, zapobieganie infekcjom oskrzelowo-płucnym oraz ocenę ogólnego stanu zdrowia.
Powikłanie
Powikłania niedoboru 1-1-antytrypsyny Powikłania, zapalenie wątroby, żółtaczka, rozedma płuc
Pacjenci są podatni na zapalenie wątroby, cholestazę żółtaczki, marskość wątroby, rak wątroby, rozedmę płuc, krwawienie z górnego odcinka przewodu pokarmowego lub śpiączkę wątrobową.
Objaw
Objawy niedoboru Α1-antytrypsyny częste objawy hepatomegalia krwawienie z górnego odcinka przewodu pokarmowego śpiączka wątrobowa żółtaczka wrotna nadciśnienie
W pierwszym tygodniu po urodzeniu może wystąpić cholestaza żółtaczki, stolec nie jest zabarwiony, kolor moczu jest głęboki, powiększenie wątroby można znaleźć w badaniu fizykalnym, wskaźniki biochemiczne wykazują oznaki żółtaczki obturacyjnej, a żółtaczka często zanika w ciągu 2 do 4 miesięcy. Marskość wątroby można zobaczyć po wieku.
U dorosłych większość pacjentów z niedoborem α1-AT ma wyraźne nadciśnienie wrotne, często umierają z powodu krwawienia z górnego odcinka przewodu pokarmowego i / lub śpiączki wątrobowej, często z rozedmą płuc, marskością wątroby i rakiem wątroby. Stawka jest wyższa niż u kobiet.
Pacjenci z marskością wątroby spowodowaną niedoborem α1-AT mają wysoką częstość występowania nowotworów wątroby, głównie z hepatocytów, a niektóre pochodzą z przewodu żółciowego.
Zbadać
Test niedoboru Α1-antytrypsyny
Można go użyć do określenia normalnej zawartości α1-AT, analizy fenotypu Pi w celu potwierdzenia diagnozy, biopsję wątroby można zobaczyć, że hepatocyty są wypełnione kulistymi czerwonymi ciałkami o różnych rozmiarach, a barwienie PAS jest dodatnie.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja niedoboru α1-antytrypsyny
Rozpoznanie tej choroby może opierać się na historii rodziny, cholestazie noworodków, której towarzyszy rozedma płuc lub powtarzające się zakażenie płuc, elektroforeza białek papierniczych stwierdzona niedobór α1-globuliny, może być stosowana do normalnego oznaczania zawartości α1-AT, analizy fenotypu Pi Aby potwierdzić diagnozę, biopsja wątroby wykazała, że hepatocyty były wypełnione kulistymi czerwonymi ciałkami o różnych rozmiarach, a barwienie PAS było dodatnie, bez konieczności identyfikacji.
