Pseudohipoaldosteronizm
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pseudoaldosteronizmu Pseudohypoaldosteronizm, znany również jako zespół Cheka-Perry'ego, został po raz pierwszy opisany przez Cheka i Perry'ego (1958) i jest rzadkim zespołem utraty soli. Obecnie uważa się, że przyczyną tej choroby jest brak receptorów aldosteronu w narządach docelowych (kanaliki, gruczoły ślinowe, gruczoły potowe i okrężnicy) pacjenta lub zmniejszone lub brak wiązania aldosteronu z jego receptorem. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Populacja podatna: więcej w okresie noworodkowym Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: zaburzenia równowagi elektrolitowej
Patogen
Przyczyna pseudoaldosteronizmu
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest dziedziczną chorobą, a jej wzór genetyczny można wyrazić jako dziedziczenie autosomalne dominujące lub autosomalne dziedziczenie recesywne.
(dwa) patogeneza
Pseudoaldosteronizm można podzielić na typ I i typ II, w których typ I jest autosomalny recesywny, a mutacje genowe powodują utratę funkcji podjednostki białka kanału sodowego w gromadzeniu komórek nabłonkowych przewodów, zaburzenie wchłaniania zwrotnego sodu i pary komórek kanalikowych. Endogenna reaktywność aldosteronu jest zmniejszona, kłębuszki nerkowe i inne kanaliki nerkowe działają normalnie, a odziedziczonym dominującym kolorem jest dysfunkcja receptora kortykosteroidowego typu II, patogeneza jest nieznana, a patogeneza typu I jest następująca.
Zapobieganie
Zapobieganie redukcji pseudoaldosteronu
Przyczyną tej choroby jest choroba dziedziczna, nie ma skutecznego pomiaru występowania tej choroby, ale dla tych, którzy już mieli objawy, powinni aktywnie leczyć chorobę, aby zapobiec rozwojowi choroby i powikłań.
Powikłanie
Powikłania związane z redukcją pseudoaldosteronu Powikłania zaburzenie elektrolitowe
Wzrost i rozwój wstecz; kwasica zaburzeń elektrolitowych; wtórna do różnych chorób zakaźnych.
Objaw
Objawy redukcji pseudoaldosteronu częste objawy wielomocz biegunka hiperkaliemia odwodnienie
Wiek początku występuje głównie w okresie noworodkowym Objawy powtarzających się wymiotów, biegunki, pragnienia lub utraty biegunki, wzrostu i rozwoju są głównymi objawami (nawet idioty), a niektóre przypadki są ograniczone do antagonistów soli lub aldosteronu. Wykazuje objawy i łagodzi się wraz z wiekiem. Zmiany biochemiczne we krwi to niski poziom sodu, niski poziom chloru i hiperkaliemia. Niektórzy pacjenci mogą mieć kwasicę. Istnieje również wysoka renina i wysoka aktywność aldosteronu w osoczu w moczu. Wydalanie aldosteronu wzrosło, ale 17-keton i 17-hydroksysteroidy w moczu oraz test ACTH były normalne; stosowanie egzogennego deoksykortykosteronu lub 9α-fluorohydrokortyzonu z kwasem octowym nie odpowiadało, dzieci z polurydyną wywołaną przez wielomocz, niskie Odwodnienie osmotyczne lub izotoniczne, ciężkie zaburzenie elektrolitowe, jeśli nie jest leczone na czas, częściej z powodu odwodnienia lub wtórnej infekcji.
Zbadać
Badanie pseudoaldosteronizmu
Zmiany biochemiczne krwi na niski poziom sodu, niski poziom chloru i hiperkaliemię, niektórzy pacjenci mogą mieć kwasicę; występuje również wysoka renina i wysoka aktywność aldosteronu w osoczu, zwiększone wydalanie aldosteronu z moczem, ale 17 ketonów z moczem i 17 Hydroksysteroidy i test ACTH były prawidłowe.
Regularna kontrola rentgenowska i B.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza redukcji pseudoaldosteronu
Kryteria diagnostyczne
Zgodnie z cechami klinicznymi ogólna diagnoza nie jest trudna. Główne punkty diagnozy to:
1. Wiek początku jest wczesny, głównie w okresie noworodkowym.
2. Istnieją typowe objawy kliniczne, powtarzające się wymioty, biegunka, zmniejszone lub zanikające pragnienie, wielomocz, hipotoniczne lub izotoniczne odwodnienie, ciężki brak równowagi elektrolitowej, niektórzy pacjenci mogą mieć kwasicę; wzrost i rozwój umysłowy dzieci są opóźnione.
3. Stosowanie egzogennego octanu dezoksykortykosteronu lub 9α-fluorohydrokortyzonu bez reakcji.
4. Test laboratoryjny może spełnić warunek choroby w celu zdiagnozowania choroby.
Diagnostyka różnicowa
Chorobę należy odróżnić od następujących chorób:
1. Zespół utraty soli Chorobę tę należy odróżnić od niedoboru 21-hydroksylazy i niedoboru 18-hydroksylazy spowodowanego zespołem utraty soli Oprócz zespołu utraty soli zespół utraty soli ma także zewnętrzne narządy płciowe. Dysplazja to kobieca męskość lub rzekomy pokwitanie płci męskiej, aktywność reniny w osoczu i stężenie aldosteronu są często niższe niż normalnie; ACTH we krwi jest znacznie podwyższone, a kortyzol w osoczu jest znacznie zmniejszony, klinicznie skuteczny w leczeniu kortyzolem, ta choroba oprócz objawów klinicznych Oprócz utraty soli aktywność reniny w osoczu jest podwyższona, a stężenie aldosteronu we krwi jest zmniejszone, a leczenie egzogennym aldosteronem jest nieskuteczne.
2. Nerkowe solne zapalenie nerek Chorobę tę należy również odróżnić od indukowanego przez nerki solnego zapalenia nerek Solne zapalenie nerek z solą ma wiele przyczyn pierwotnej choroby, głównie u dorosłych, a pacjenci mogą również wykazywać niski poziom krwi. Sód, odwodniony, ale nie genetyczny, można zidentyfikować.
3. Zakwaszenie kanalików nerkowych Zakwaszenie kanalików nerkowych oprócz hiponatremii, nadal występuje niski poziom wapnia we krwi, wysoki poziom chloru we krwi, hipokaliemia itp., To bardzo różni się od tej choroby.
