dziedziczna neuropatia obwodowa podatna na stres
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dziedzicznej podatności na stres na neuropatię obwodową Dziedziczna podatność na nadciśnienie obwodowe (HNLP) jest również znana jako altanoidalna neuropatia obwodowa (allantoidalna neuropatia obwodowa), rodzinna nawracająca polineuropatia (rodzinna nawracająca polineuropatia). Po raz pierwszy opisany przez DeJong w 1947 roku, jego główną cechą kliniczną jest to, że w przypadku łagodnego uszkodzenia mechanicznego i ucisku może wystąpić paraliż pojedynczego nerwu oraz wielokrotne remisje i nawroty. Patologiczną cechą jest pogrubienie mieliny, aby utworzyć strukturę ciała kiełbasy. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: częstość występowania wynosi około 0,004% -0,007%, przy dziedzicznej Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania:
Patogen
Przyczyny dziedzicznej podatności na stres na obwodową neuropatię
Głównymi cechami klinicznymi są nawracająca ostra mononeuropatia lub polineuropatia, która pojawia się wielokrotnie po lekkim pociągnięciu, ucisku lub urazie i może być złagodzona po kilku dniach lub tygodniach i ustępować w ciągu pół roku 6. Niektórzy pacjenci mogą mieć resztkową część. Następstwa, im większa liczba epizodów, tym cięższe objawy kliniczne i tylko jeden epizod 1/3 przypadków.
Najczęściej zaangażowane nerwy, a następnie nerw podbrzusza, nerw łokciowy, splot ramienny, nerw przeponowy i nerw pośrodkowy, objawy kliniczne neuropatii obwodowej wyczuwalnej motorycznie, mogą być również wyrażone jako prosta neuropatia ruchowa lub czuciowa, w większości bezbolesna, Autorzy anty-nawrotowi mogą mieć zanik mięśni, nosiciele mutacji genu PMP-22, mogą nie wykazywać objawów klinicznych lub jedynie odruchy plwocinowe zanikają lub zanikają, badanie neuroelektrofizjologiczne wykazuje, że zarówno dotknięte, jak i nienaruszone nerwy mają rozproszone spowolnienie przewodzenia nerwowego, Opóźnienie ruchu dystalnego jest przedłużone.
Zapobieganie
Dziedziczna podatność na stres zapobieganie obwodowej neuropatii
Należy zachować ostrożność, aby uniknąć czynników predysponujących, takich jak uraz, ucisk mechaniczny i przyczepność, aby zapobiec napadom.
Powikłanie
Dziedziczna podatność na stres powikłania neuropatii obwodowej Komplikacja
Autorzy anty-nawrotowi mogą mieć dysfunkcję ruchową i zanik mięśni.
Objaw
Dziedziczna wrażliwość na stres objawy neuropatii obwodowej częste objawy porażenie nerwu czaszkowego
Rozpoznanie tej choroby zależy głównie od klinicznych objawów cech, takich jak przyczepność, nawracająca pojedyncza neuropatia lub polineuropatia po kompresji, badanie neurofizjologiczne ma rozległe nieprawidłowości, biopsja neurologiczna wykazała bardziej charakterystyczną strukturę kiełbasy i segmentalną demielinizację, Wywiad rodzinny jest bardzo ważny dla diagnozy klinicznej, a diagnostyka genetyczna może być stosowana w przypadkach z nietypowymi objawami klinicznymi i elektrofizjologicznymi.
Zbadać
Badanie dziedzicznej podatności na stres obwodową neuropatią
1. Badania krwi obejmują poziom cukru we krwi, czynność wątroby, czynność nerek, szybkość sedymentacji erytrocytów, serie reumatyzmu, elektroforezę immunoglobulin i inne testy serologiczne związane z autoimmunizacją; wykrywanie stężenia metali ciężkich w surowicy (ołów, rtęć, arsen, antymon itp.); Diagnostyka różnicowa Znaczący
2. Analiza defektów genu Usunięcie genu PMP-22.
3. W badaniu neurofizjologicznym występuje szeroki zakres nieprawidłowości.
4. Biopsja nerwów obwodowych wykazała bardziej charakterystyczną strukturę kiełbasy i segmentalną demielinizację.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie dziedzicznej podatności na stres neuropatię obwodową
Chorobę należy również identyfikować z następującymi chorobami:
1. Geny chorobotwórcze CMT1 są takie same, prędkość przewodzenia nerwów jest spowalniana w badaniu elektrofizjologicznym, a struktura podobna do kiełbasy jest czasami widoczna w biopsji nerwu podusznego CMT1, więc kliniczne splątanie jest łatwe. Zgięcia boczne i zmiany przypominające nogi są częstsze.
2. Kompresyjna neuropatia obwodowa ma nawracający lub uciskający, trakcja jako zachętę, ale HNLP ma historię rodzinną, a rozległe nieprawidłowości w prędkości przewodzenia nerwów obwodowych można zidentyfikować za pomocą kompresji neuropatii obwodowej.
3. Dziedziczna atrofia mięśni neuropatycznych jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym, w badaniu patologicznym widać tworzenie się struktury ciała kiełbasy, ale nie ma rozległej neurofizjologicznej nieprawidłowości dziedzicznej atrofii mięśni neuropatycznych i nie ma 17p11.2 Mutacje w witrynie mogą być zidentyfikowane przez oba.
4. Porfiria, cukrzyca i nawracający zespół Gilana-Barre (Green-Bali) mają cechy kliniczne, które łagodzą nawrót, i należy je również zidentyfikować.
5. Doniesiono, że struktura ciała kiełbasy występuje również w innej niespecyficznej neuropatii ruchowej, którą należy zidentyfikować zgodnie z cechami klinicznymi.
