Krzywica zależna od witaminy D
Wprowadzenie
Wprowadzenie do krzywicy zależnej od witaminy D. Krzywka zależna od witaminy D (VDDR) jest autosomalna recesywna, a jej cechy kliniczne są podobne do cech typowego niedoboru witaminy D, dlatego jest również nazywana krzywicą z niedoborem pseudo-D. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: złamanie, karłowatość, krzywica nerkowa aminokwasowa w moczu
Patogen
Przyczyny krzywicy zależnej od witaminy D.
(1) Przyczyny choroby
Autosomalne dziedziczenie recesywne powoduje defekt genetyczny komórek nabłonkowych kanalików nerkowych 25 (OH) D3-1α hydroksylazy, który jest spowodowany spadkiem 1,25 (OH) 2D3 lub brakiem receptora.
(dwa) patogeneza
Choroba jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną, która może być spowodowana niedoborem aktywnej witaminy D3 wytwarzanej przez nerkę lub z powodu defektu genetycznego komórki kanalikowej nerkowej 25 (OH) 2D3-1α hydroksylazy, która nie może być 25 ( OH) 2D3 przekształca się w 1,25 (OH) 2D3 Ze względu na brak 1,25 (OH) 2D3 wchłanianie wapnia w jelitach jest zmniejszone, co powoduje hipokalcemię, wtórny wzrost PTH, co powoduje wzrost fosforu w moczu. Przytarczyca i krzywica, ze względu na normalne stężenie 25 (OH) 2D3 we krwi, nie jest to prawdziwy niedobór witaminy D, ale pseudo-niedobór. Niektórzy pacjenci mają wysokie stężenie 1,25 (OH) 2D3 we krwi, ale te Powinowactwo receptora 2D3 pacjenta 1,25 (0H) jest zmniejszone (VDDR typu II).
Zapobieganie
Zapobieganie krzywicy zależnej od witaminy D
Choroba jest dziedziczną chorobą, nie ma szczególnych środków zapobiegających jej wystąpieniu, a pacjenci z już występującym powinni być aktywnie objawowi, aby zapobiec powikłaniom.
Powikłanie
Powikłania krzywicy zależne od witaminy D. Powikłania, karłowatość, przetoka nerkowa aminokwasowa
Głównymi powikłaniami są krzywica i inne zmiany chorób kości, takie jak złamania, ból kości, karłowatość itp., Ale także aminokwas w moczu i kwasica wysokiego chloru we krwi.
Objaw
Objawy krzywicy zależne od witaminy D Częste objawy Nieprawidłowa odpowiedź na odstawienie Osłabienie mięśni niskiego wzrostu Witamina D Zatrucie Ból kości Zwiększona aktywność fosfatazy alkalicznej
Choroba jest powszechna u dzieci, chore dzieci zwykle pojawiają się objawy 12 tygodni po urodzeniu, krzywicy przed 2 rokiem życia, jej cechy są podobne do krzywicy opornej na witaminę D, ale ta choroba ma plwocinę, poważne osłabienie mięśni, dzieci powyżej 1 roku życia Zmiany osteopatyczne zaczynają pojawiać się w wieku około jednego roku. Noga w kształcie litery „O” jest często najwcześniejszym objawem uwagi, ale choroba jest w większości zaniedbywana, wzrost jest normalny, a chore dziecko jest niskie. Poważne choroby, takie jak dzieci, mogą wystąpić w wieku 6 lat. Krzywicy, objawiającej się jako poważne deformacje szkieletu, karłowatość, silny ból kości, niektórzy pacjenci mogą cierpieć z powodu bólu kości i nie mogą chodzić, w ciężkich przypadkach mogą wystąpić złamania i stagnacja wzrostu i rozwoju, a często przed wystąpieniem choroby kości, wczesnych zmian, takich jak zęby Zepsute, zużyte, zrzucanie, szkliwo zbyt mało itp., Badanie laboratoryjne wykazało, że poziom wapnia we krwi spadł, poziom fosforu we krwi był prawidłowy lub zwiększony, a nawet zmniejszony; wzrost fosfatazy alkalicznej; wzrost hormonu przytarczyc we krwi; surowica 1 25 (OH) 2D3 zmniejszyło się lub nie mogło zostać wykryte, wzrost VDDR typu II; może wystąpić aminokwasomia i kwasica hiperchloremii.
Zbadać
Krzywicy zależne od witaminy D.
1. Mocz i kał sprawdzają, czy w moczu nie występuje wapń i wzrost fosforu w moczu; może wystąpić aminokwasomocz i wzrost wapnia w kale.
2. Badanie poziomu fosforu we krwi wykazuje indywidualne różnice, ale spadek jest bardzo mały, poziom wapnia we krwi jest obniżony (wartość wapnia we krwi jest niższa niż 2,25 mmola / L w przypadku hipokalcemii), podwyższony jest poziom fosfatazy zasadowej; hormon przytarczyc we krwi Zwiększona; może mieć wysoką kwasicę chloru we krwi, surowica VDDR typu I w surowicy 1,25 (OH) 2D3 zmniejszona lub nie zmierzona, podwyższona VDDR typu II.
Rutynowe badanie obrazowe i badanie ultrasonograficzne B, prześwietlenie kości wykazało typowe krzywicy i osteomalację.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja krzywicy zależnej od witaminy D.
Zgodnie z powyższymi objawami klinicznymi i wynikami laboratoryjnymi diagnoza nie jest trudna.
Głównie związane z krzywicą oporną na witaminę D należy różnicować, choroba ma skurcz i silne osłabienie mięśni; niski poziom wapnia we krwi; fosfor we krwi jest normalny lub zwiększony; fizjologiczna ilość aktywnego leczenia witaminą D3 jest dobra i wykazuje oczywistą zależność, podczas gdy pierwsza Objawy kliniczne oraz testy laboratoryjne i efekty leczenia różnią się od choroby w celu identyfikacji.
