pseudohermafrodytyzm nieadrenergiczny proliferacyjny
Wprowadzenie
Wprowadzenie do nieadrenergicznych wad pseudo-seksualnych Podczas ciąży, szczególnie w pierwszym trymestrze ciąży, kobiety w ciąży, takie jak progesteron, estrogen i androgen, mogą męskich żeńskich zarodków lub płodów. Przyjmowanie estrogenu w różnych momentach ciąży jest również niespójne w maskulinizacji płodów żeńskich. Jeśli hormony płciowe są przyjmowane przed 12 tygodniem ciąży, zamknięcie warg i woreczków jest bardziej oczywiste; jeśli hormony płciowe są używane po 12 tygodniach ciąży, powiększenie łechtaczki jest bardziej oczywiste, a czasami otwór pochwy jest otwarty na cewkę moczową, ale jest to mniej powszechne. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0002% - 0,0005% Wrażliwi ludzie: częściej u płodu Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: męski pseudohermafrodytyzm
Patogen
Pseudo-seksualne wady nieadrenergiczne
Przyczyna choroby:
Nieprawidłowe zróżnicowanie płciowe spowodowane przez matczyny i egzogenny androgen, w tym progesteron z utajoną aktywnością androgenną w pierwszym trymestrze ciąży (pochodne 19-demetylotestosteronu, w tym progesteron etynylu, noretysteron, izoacetylen Norodon, danazol, gestrynon, lewonorgestrel i medroksyprogesteron) i preparaty androgenowe powodują maskulinizację, a zastosowanie drugiego trymestru powoduje jedynie przerost łechtaczki, deformację zatoki moczowo-płciowej, wiek ciążowy matki Guzy męskie obejmują arrhenoblastomy, przerzutowy rak jajnika (guzy Krükenberga), luteomy, guzy lipidowe, guzy komórek zrębu i przerost komórek zrębu ( Hyperthecosis) może również powodować maskulinizację płodów żeńskich.
Patogeneza:
Występowanie męskości w czasie ciąży jest związane z następującymi czynnikami: takimi jak rodzaj i dawka hormonów płciowych; rano i wieczorem w czasie ciąży; przepuszczalność i metabolizm łożyska; metabolizm i degradacja hormonów egzogennych u kobiet w ciąży; oraz organizacja układu rozrodczego płodu Wrażliwość na hormony płciowe i zaburzenia metaboliczne.
Progesteron stosowany w leczeniu zagrożonej aborcji to głównie preparaty syntetyczne, a jego biologiczne właściwości działania mają nie tylko działanie progesteronu, ale także działanie androgenu, a działanie syntetycznego progesteronu jest ponad 10 razy silniejsze niż naturalny progesteron i jego wydalanie Powolny, długi czas działania łatwo prowadzi do maskulinizacji płodów żeńskich. Płód żeński indukowany estrogenem jest płci męskiej, ponieważ syntetyczny estrogen może powodować metabolizm progesteronu do produkcji androgenów, a syntetyczny estrogen może stymulować Kora nadnerczy płodu sprzyja wydzielaniu androgenów.
Zapobieganie
Zapobieganie wadom pseudo-seksualnym nieadrenergicznym
Analiza kliniczna pokazuje, że większość tych małych pacjentów nie jest spowodowana brakiem odżywiania podczas ciąży, ale brak niezbędnego kwasu foliowego w żywieniu. Curry wskazał, że badanie wykazało, że ta wada płodowa często występuje w drugim i trzecim tygodniu ciąży, a kwas foliowy ma funkcję zapobiegania wadom płodowym. Dlatego najbardziej rozsądne jest, aby kobiety przyjmowały kwas foliowy przed ciążą. Oczywiście kobiety w ciąży uzupełnione odpowiednią ilością kwasu foliowego podczas ciąży mogą również zapewnić zdrowy rozwój płodu i zmniejszyć odsetek noworodków z takimi wadami fizjologicznymi. Kwas foliowy należy do witamin z grupy B. Znajduje się powszechnie w zielonych liściach, jest bogaty w tortille, fasolę, wątrobę zwierząt, nerki i drożdże. Preparaty kwasu foliowego są ogólnie stosowane w leczeniu ciąży i niedokrwistości megaloblastycznej.
Powikłanie
Powikłania pseudohermafrodytyzmu inne niż nadnercza Powikłania pseudohermafrodytyzm męski
1, męski płód męski: ze względu na rolę estrogenu i progesteronu, a rola syntetycznego progesteronu jest ponad 10 razy silniejsza niż naturalny progesteron, jego wydalanie jest powolne, czas działania jest dłuższy, powodując płód kobiecy.
2, choroby układu hormonalnego: z powodu gruczołów wydzielania wewnętrznego lub samej tkanki hormonalnej w zespole występuje funkcja wydzielania i / lub nieprawidłowości strukturalne, ale obejmują one także nieprawidłowe źródła hormonów, nieprawidłowości receptorów hormonalnych i zaburzenia fizjologiczne spowodowane zaburzeniami metabolizmu hormonów lub substancji.
Objaw
Pseudo-seksualne wady nieadrenergiczne objawy typowe objawy hermafrodytyzm męskie wady rozwojowe
Przyjmowanie estrogenu w różnych momentach ciąży jest również niespójne w maskulinizacji żeńskich płodów.Jeśli hormony płciowe są przyjmowane przed 12 tygodniem ciąży, zamknięcie warg jest bardziej oczywiste; jeśli stosuje się hormony płciowe, łechtaczka wzrasta po 12 tygodniach ciąży. Oczywiste jest, że czasami otwór pochwy jest otwarty na cewkę moczową, ale jest to mniej powszechne. Stopień maskulinizacji płodu żeńskiego po zażyciu androgenu wydaje się być lżejszy, a powiększoną łechtaczkę można stopniowo zmniejszać po urodzeniu.
Zbadać
Badanie pseudohermafrodytyzmu nie-nadnerczowego
Chromatyna płciowa była dodatnia, kariotyp 46XX, 24-godzinne 17-ketosteroidy w moczu i zwiększone stężenie triolu w ciąży. B-USG, badanie CT czasami pokazuje obustronne powiększenie nadnerczy lub miejsce.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza nieadrenergicznych wad rozwojowych pseudo-seksualnych
Kryteria diagnostyczne
1 Hermafrodytyzm narządów płciowych kobiet po urodzeniu.
2 Matka w przeszłości stosowała preparaty hormonów płciowych w czasie ciąży.
3 Matka ma męski występ lub nie.
4 badanie obrazowe guza jajnika lub nadnercza.
5 Dziewczynka ma normalny wzrost i rozwój po urodzeniu, ma normalny rozwój dojrzewania i nie ma żadnych fizycznych i metabolicznych nieprawidłowości spowodowanych zaburzeniami syntetycznymi E2.
Diagnostyka różnicowa
1. Pseudohermafrodytyzm męski: Wygląd jest podobny do pseudohermafrodytyzmu kobiecego, ale chromatyna płciowa jest ujemna, a kariotyp 46XY.
2. Prawdziwy hermafrodytyzm: Czasami zewnętrzne narządy płciowe są jak kobiety, podobne do kobiecego pseudohermafrodytyzmu, ale ich wewnętrzne i zewnętrzne narządy płciowe są niejednoznaczne.
