Histiocytoza błękitu morskiego u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dziecięcej histiocytozy niebieskich komórek Termin zespół seabluehistiocytesy rozpoczął się w 1970 r. Pierwszym pacjentem jest autosomalna recesywna choroba dziedziczna, w wyniku zmniejszonej aktywności sfingomielinazy, sfingomielina i neuroglikolipid gromadzą się w dotkniętej tkance. Barwienie chemiczne to nazwa cząstek błękitu morskiego, a niektórzy ludzie myślą, że może to być wariant NPD. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0005% -0 0008% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: żółtaczka marskość wątroby trombocytopenia plamica
Patogen
Przyczyny dziecięcej histiocytozy niebieskich komórek
(1) Przyczyny choroby
Uważa się, że objaw ten jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną. Etiologia tej choroby jest nieznana. Można ją podzielić na pierwotną i wtórną klinicznie. Pacjenci wtórni są często wtórni do pierwotnej plamicy małopłytkowej, przewlekłych granulek. Białaczka komórkowa, przewlekły ziarniniak u dzieci, białaczka wysokotłuszczowa jaja, choroba Niemanna-Picka, talasemia, lipoproteinemia, szpiczak mnogi itp.
(dwa) patogeneza
Blankenship i wsp. Zgłosili, że rodzina 3 osób cierpi na tę chorobę, co sugeruje autosomalne recesywne choroby dziedziczne, częstą hepatosplenomegalię, trombocytopenię, hemolityczne Objawy, takie jak niedokrwistość, mogą być spowodowane akumulacją metabolizmu mukopolisacharydu w organizmie.
Zapobieganie
Zapobieganie przerostowi komórek melanocytów u dzieci
Zapobiegając chorobom genetycznym, unikaj bliskich krewnych i wykonuj dobrą robotę, konsultując się z chorobami dziedzicznymi.
Powikłanie
Powikłania pediatrycznego przerostu melanocytów Powikłania żółtaczka marskość małopłytkowość plamica
Wątroba i śledziona, niemowlęta z żółtaczką, stopniowy postęp marskości i niewydolności wątroby, z małopłytkowością i plamicą.
Objaw
Objawy zespołu melanozy dziecięcej Częste objawy Hepatosplenomegalia, żółtaczka, trombocytopenia, pigmentacja skóry, pogłębiająca się niewydolność wątroby, proliferacja komórek tkankowych
Wiek początkowy jest od niemowlęcia do starości, ponad 40 lat.
Przebieg kliniczny tej choroby jest podobny do przewlekłego typu choroby Gauchera. Początek jest ukryty, przebieg choroby jest długi i występuje powiększenie wątroby i śledziony. Powiększenie śledziony jest zwykle większe niż wątroba. Powierzchowne węzły chłonne nie są spuchnięte. Z powodu małopłytkowości skóra może być widoczna z plamą. Kilku pacjentów ma Astragalus, może być postępującą niewydolnością wątroby, może być spowodowany nagromadzeniem się fosfolipidów lub glikolipidów w wątrobie, czasami marskością wątroby, pigmentacją skóry, wysypką, białym pierścieniem w miejscach dna oka, 1/3 przypadków ma płuca Infiltracja, jak gruźlica lub sarkoidoza.
Zbadać
Badanie histiocytozy dziecięcej niebieskich komórek
Obraz krwi
Z powodu różnych stopni funkcji śledziony, łagodna niedokrwistość, leukopenia i trombocytopenia, hemoglobina i liczba czerwonych krwinek są zmniejszone.
2. Badanie krwi
Zwiększona jest fosfataza kwasowa w surowicy.
3. Zwiększona ilość mukopolisacharydu w moczu.
4. Badanie szpiku kostnego
W szpiku kostnym widoczna jest duża liczba komórek błękitu morskiego. Czerwone, granulocyty i megakariocyty są normalne, a niebiesko-niebieskie komórki tkanek (typ I) i komórki piankowate (typ II). Średnica niebiesko-brązowych komórek wynosi 20-60 μm, a koliste jądro z aglutynacją chromatograficzną. Jądro jest lepkie. Cytoplazma zawiera nierówne ilości granatowych lub niebiesko-zielonych granulek. Siarczanowe zabarwienie i glikogen są dodatnie. Syrop zawiera cerebrozyd i sacharyd. Mikroskopia elektronowa pokazuje, że cząsteczki lipidów są obwodowe. Struktura laminatu.
5. Badanie patologiczne
Analiza wątroby i śledziony wykazała wzrost glikosfingolipidów, fosfolipidów i cerebrozydów, a niektórzy pacjenci mieli również naciek komórek błony morskiej w wątrobie, śledzionie i tkankach płuc.
Kontrola pomocnicza
1. B bardzo widoczna wątroba, powiększenie śledziony, marskość wątroby.
2. Rentgen klatki piersiowej patrz cień nacieku płucnego.
3. Badanie EEG może wykryć nieprawidłowe fale mózgowe.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza dziecięcej histiocytozy niebieskich komórek
Diagnoza
Odkrycie dużej liczby komórek błękitu morskiego w szpiku kostnym jest ważną podstawą do rozpoznania tej choroby Po ustaleniu zespołu komórek błękitu morskiego konieczne jest dalsze ustalenie przyczyny, a pierwotny niebiesko-niebieski zespół histiocytozy można zdiagnozować po wtórnym wykluczeniu jeden po drugim.
Diagnostyka różnicowa
Należy odróżnić ją od wtórnej proliferacji komórek przerostowych, takich jak ITP, przewlekłe granulocyty, policythemia vera, talasemia, szpiczak mnogi i lipidoza Niemanna-Picka. Choroby te najczęściej obserwuje się w śledzionie. Niewielka ilość komórek błękitu morskiego i ma cechy pierwotnej choroby.
