Dystonia reagująca na Dopa
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dystonii reagującej na dopę Dystonia reaktywna dopingowo (DRD), znana również jako choroba Segawa, jest rzadką dziedziczną chorobą występującą u dzieci lub młodzieży z dystonią lub zaburzeniami chodu jako pierwszym objawem. Charakteryzuje się międzywojową fluktuacją objawów oraz szybkim i oczywistym działaniem preparatów dopa w małych dawkach. Segawa i wsp. Po raz pierwszy opisali tę chorobę w 1976 r., A za granicą pojawiło się wiele doniesień, które w ostatnich latach przyciągnęły uwagę krajowych lekarzy. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: zapadalność wynosi około 0,0003% -0,0005% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania:
Patogen
Przyczyna dystonii reagującej na dopę
(1) Przyczyny choroby
Połowa choroby ma charakter sporadyczny, a połowa z nich dominuje autosomalnie. Obecnie uważa się, że brak GCHI izozymu cyklohydrolazy GTP prowadzi do zmniejszenia syntezy dopaminy, która jest główną przyczyną DRD (Nagatsu 1998).
(dwa) patogeneza
Zagraniczni uczeni stwierdzili, że od 60% do 70% pacjentów z DRD ma mutacje w regionie kodującym GCHI, zlokalizowanym pod 14q32.1, ponieważ GCHI jest ważnym enzymem ograniczającym szybkość syntezy tetrahydrobiopteryny, która jest niezbędną pomocą w biosyntezie katecholamin. Czynnik zatem, brak GCHI w neuronach układu dopigriatalnego energii dop-nieuchronnie prowadzi do zmniejszenia syntezy hydroksylazy tyrozynowej i ostatecznie do zmniejszenia poziomów dopaminy.
Niektórzy badacze wykryli wysoki kwas wanilinowy i biopterynę w płynie mózgowo-rdzeniowym pacjentów z DRD i stwierdzili, że poziomy nowej plwociny są niższe niż normalne. Badanie tomografii emisyjnej pozytronowej (PET) wykazało, że spożycie prążkowia 18F-dopa było prawidłowe, co sugeruje, że Choroba dekarboksylaza dopa i receptory dopaminy są normalne, więc niewielką ilość egzogennych preparatów dopa można podawać w sposób ciągły, aby zrekompensować niedobór dopaminy i złagodzić objawy.
Zapobieganie
Zapobieganie dystonii reagującej na dopę
Zapobieganie jest ważniejsze u osób o pochodzeniu genetycznym Środki zapobiegawcze obejmują unikanie małżeństwa przez bliskich krewnych i wdrażanie poradnictwa genetycznego.
Powikłanie
Powikłania dystonii reagujące na dopę Komplikacja
Zmiany napięcia mięśniowego są często niezauważalne, a bardziej nienormalne postawy i mimowolne transformacje są bardziej zauważalne.
Objaw
Dopa Reaktywne objawy dystonii Częste objawy Odruchy Hipertoniczne nadciśnienie mięśni Zmęczenie Szyjka szkieletowa Automatyczna babina ... Dystonia segmentowa Podkowa Podkowa skręcona 痉挛 Chód Niestabilna kończyna lub tors
1. Wiek wystąpienia DRD wynosi przeważnie 1–12 lat, co stanowi 10% dzieci z dystonią. Kilku pacjentów może mieć 50–60 lat (Chen i in., 1999). Częstość występowania to kobiety> mężczyźni, mężczyźni: kobiety = 1: 4
2. Dzieci z początkiem, większość napięcia mięśni kończyn dolnych jest pierwszym objawem, dziecko wydaje się dziwny stan asynchroniczny, sztywność kończyn dolnych, niestabilność chodu, odwrócenie podkowy itp., Czasami uczą się chodzić później, łatwo upaść W dół, wraz z rozwojem choroby, nieprawidłowe napięcie mięśni wpływa na inne kończyny, nawet głowę i szyję i środkową oś ciała, występuje kurczowy kręcz szyi, skręcona przepuklina, dziecko może mieć drżenie kończyn, sztywność mięśni i automatyczny pozytywny znak Babinske, język i inteligencja Generalnie nie zmęczony.
3. Występują osoby dorosłe z mimowolnym drżeniem kończyn, sztywnością i podobnym zespołem Parkinsona, pacjenci z powolnym ruchem, zmęczeniem, zwiększonym napięciem mięśni kończyn, hiperrefleksją, dodatnimi objawami patologicznymi, 75% pacjentów ma objawy Zmienność dnia i nocy, po poranku lub po przerwie, najwyraźniej złagodziła i zniknęła, a objawy pogorszyły się po południu lub po wysiłku.
4. Większość przebiegu choroby ma charakter postępujący, a ci, którzy nie byli leczeni, ostatecznie nie będą w stanie samodzielnie się zająć.
Zbadać
Dystonia reagująca na dop
1. Krwiomocz jest rutynowy: ogólnie normalny.
2. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego: może być normalne, a także zgłaszano, że zawartość wysokiej zawartości kwasu wanilowego i biopteryny w płynie mózgowo-rdzeniowym jest zmniejszona.
3. Testy czynności wątroby są normalne i mają znaczenie diagnostyki różnicowej.
Badania EEG, potencjał wywołany, badania CT mózgu, MRI i PET były prawidłowe.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja dystonii reagującej na dopę
Kryteria diagnostyczne
Rozpoznanie opiera się głównie na objawach klinicznych i reakcji na preparaty dopa w małych dawkach. U dzieci i dorosłych objawy pierwszego epizodu, takie jak nieprawidłowe napięcie mięśni, drżenie i chód, są niejasne. Główną cechą kliniczną jest poranna lekkość. Szczególnie osoby z wywiadem rodzinnym powinny być wysoce podejrzane o tę chorobę.
Podejrzanym pacjentom podaje się doustne preparaty dopa w małych dawkach, z których większość jest zmniejszana w ciągu 1 do 3 dni. Jeśli nie są skuteczne, dawkę można odpowiednio zwiększyć. Raporty zagraniczne (Torbjoerna, 1991), dawka karbidopy / lewodopy wzrosła do 25/100 ( Zawierający lewodopę w dawce 100 mg i karbidopę w dawce 25 mg), 3 razy na dobę, wciąż nieskuteczny, może wykluczyć rozpoznanie DRD.
Diagnostyka różnicowa
Chorobę należy odróżnić od porażenia mózgowego, młodzieńczej choroby Parkinsona, skrętu, zwyrodnienia wątrobowo-soczewkowego i porażenia spastycznego.
1. Porażenie mózgowe: często z nieprawidłowym wzrostem napięcia mięśniowego i plwociny jako głównymi cechami, ale często towarzyszy temu upośledzenie umysłowe, drgawki i zaburzenia nastroju, brak wahań objawów, brak reakcji na preparaty dopa.
2. Młodzieńcza choroba Parkinsona: rzadko występuje u dzieci w wieku poniżej 8 lat Badanie PET wykazuje, że spożycie dopy 18F jest zmniejszone Długotrwałe stosowanie preparatów Dopa wymaga stopniowego zwiększania dawki i jest podatne na działania niepożądane, takie jak nieprawidłowe ruchy i pogorszenie działania leku.
3. Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe: często towarzyszy mu uszkodzenie wątroby i inteligencja, zaburzenia psychiczne, pierścień KF widoczny w rogówce.
4. Bardzo niewielka liczba pacjentów z początkowymi objawami, objawami takimi jak porażenie plwociny, dramatyczna reakcja na małą dawkę dopy może być najważniejszym punktem identyfikacyjnym.
