Pierwotna dyskineza rzęsek u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pierwotnych dyskinez rzęskowych u dzieci Pierwotna dyskineza rzęskowa (PCD), znana również jako zespół unieruchomienia, jest autosomalnym recesywnym dziedziczeniem, które powoduje powtarzające się infekcje dróg oddechowych. Pierwotna dyskineza rzęskowa obejmuje kilka rodzajów zespołu nieruchomego rzutu, zespołu Kartagenera, dysplazji rzęsek i pierwotnej dysfunkcji rzęsek. 50% przypadków w PCD połączono z transpozycją trzewną, tworząc zespół Kartagenera. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,006% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zapalenie zatok, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zapalenie ucha środkowego, ciąża pozamaciczna, wodogłowie
Patogen
Przyczyny pierwotnej dyskinezy rzęsek u dzieci
Wrodzone anomalie (25%):
Pierwotny zespół unieruchomienia rzęskowego, mukowiscydoza, zespół Younga, nienormalna długość rzęsek, brak rzęsek, krótkie ramię siłowe, całość lub część braku, wady osi promieniowania i ektopowe mikrotubule itp. Wrodzona anomalia.
Czynniki chorobowe (35%):
Lokalne nieprawidłowości to głównie wtórne, przewlekłe zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, rozstrzenie oskrzeli, astma i rak płuc mogą powodować rzęski o różnej wielkości, ogromne rzęski; przewlekłe zapalenie zatok, astma może powodować zwyrodnienie aksonów; infekcja wirusowa może powodować wypadanie rzęsek, depresję; Alergiczny nieżyt nosa może powodować osłabienie rzęsek; Mycoplasma pneumoniae wydziela nadtlenek wodoru, a Pseudomonas aeruginosa wydziela pyocyaninę, aby hamować ruch rzęsek, palenie, zanieczyszczenie środowiska, promieniowanie, siarkowodór, wentylacja mechaniczna itp. Może powodować dysfunkcję oczyszczania, Choroby kliniczne spowodowane dysfunkcją rzęsek są rozległe i mogą obejmować wszystkie obszary dystrybucji rzęsek, a infekcje dróg oddechowych spowodowane dysfunkcją rzęsek dróg oddechowych są najczęstsze.
Zapalenie zatok (20%):
Wici plemników, nasieniowód, dysfunkcja rzęsek może prowadzić do niepłodności lub niepłodności; ucho środkowe, dysfunkcja rzęsek zatok prowadzi do zapalenia ucha środkowego, zapalenia zatok itp.; Komórki prętów siatkówki, przedsionkowe komórki włosów i dysfunkcja komórek węchowych prowadzą do ślepoty, Głuchota i dysosmia; istnieją również doniesienia o wodogłowie z powodu dysfunkcji rzęsek w błonie wyściółkowej mózgu i rdzenia kręgowego.
Patogeneza
Wiele części ludzkiego ciała ma rzęski lub podobne struktury. Normalna funkcja rzęsek jest ważnym czynnikiem w utrzymywaniu funkcji narządu, układu i całego ciała. Funkcja normalnego układu transportu śluzowo-rzęskowego dróg oddechowych ma ogromne znaczenie dla utrzymania funkcji obronnej dróg oddechowych. Struktura rzęsek jest szeroko rozpowszechniona w drogach oddechowych, uchu środkowym, jajowodzie, nasieniowcach, wici plemników oraz w tkankach i narządach, takich jak mózg i rdzenie kręgowe. Z powodu nieprawidłowej struktury i funkcji rzęsek, zaburzenia rzęsek i zaburzenia czyszczenia mogą powodować powtarzające się zapalenie zatok. , zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zapalenie ucha środkowego, ciąża pozamaciczna, bezpłodność i wodogłowie itp., Istnieje ponad 20 rodzajów ultrastrukturalnych nieprawidłowości rzęsek, głównie opartych na dynamicznych defektach ramienia białkowego, wadach mikrotubul, wadach promieniujących, Mikrotubule są ułożone w nieładzie, a do wykonania diagnozy potrzebna jest biopsja rzęsek. Ponieważ struktura rzęsek składa się z co najmniej 200 białek i ma dużą liczbę potencjalnych genów, jest mało prawdopodobne, aby testy genetyczne zostały wykorzystane w krótkim czasie jako narzędzie diagnostyczne. W tym: obecność komórek rzęskowych na powierzchni ramienia zasilanego białkiem, w zatoce przynosowej, trąbce Eustachiusza, Istnieją również rozkłady rzęsek, a także struktury rzęsek w jajowodach, nasieniu i mózgu oraz rdzeniu kręgowym. Dystrybucja rzęsek w oskrzelach dróg oddechowych jest różna, z najbardziej atmosferycznymi kanałami, mniejszymi drogami oddechowymi, pęcherzykami pęcherzykowymi i pęcherzykami płucnymi. Bez struktury rzęsek każda komórka rzęskowa ma więcej niż 200 rzęsek, rzęsek o średnicy około 0,1-0,2 μm i długości około 3-7 μm. Każda rzęsa zawiera korpus, podstawę i koronę, a przekrój poprzeczny znajduje się pod mikroskopem elektronowym. Jest okrągły i ma parę centralnych mikrotubów pośrodku, jest równomiernie otoczony 9 parami otaczających mikrotubul na zewnętrznym obwodzie i nazywa się 92-osiową strukturą mikrotubuli (ryc. 1).
Układ oddechowy jest narządem otwartym i wymaga pełnego mechanizmu odkażającego, aby utrzymać system w czystości i stabilności. Na rzęskach nabłonka tchawiczo-oskrzelowego znajduje się warstwa śluzu zwana kocem śluzowym rzęsek, a klirens śluzowo-rzęskowy (MCC) Jeden z ważnych mechanizmów oczyszczania dróg oddechowych, z barierami mechanicznymi, chemicznymi i biologicznymi. Funkcję MCC pełni oscylacja rzęsek. Skuteczne oscylowanie rzęsek jest wynikiem skutecznego przesuwania się między dwiema rurkami. Przesuwanie to odbywa się za pomocą ramienia dynamicznego białka. Energia uzyskana podczas mechanochemicznego procesu konwersji ATP, wahanie rzęsek w celu usunięcia śluzu jest procesem cyklicznym obejmującym trzy stany: stan spoczynku, udar regeneracyjny i udar skuteczny w całym Podczas procesu kołysania rzęski najpierw oscylują o 180 ° do tyłu, blisko powierzchni błony komórkowej, i całkowicie się rozciągają, a następnie zaczynają skutecznie oscylować. Stan zainteresowania rozpoczyna nowy cykl, włókno dróg oddechowych normalnej osoby Korzenie są ułożone w rzędy, a kierunek skutecznego kołysania się wszystkich rzęsek jest w zasadzie taki sam, tworząc połączoną siłę do popchnięcia śluzu powierzchniowego w kierunku końca głowy. Rzęsy są wykonywane w skoordynowany sposób koordynacyjny, a każda rzęska i sąsiednie rzędy są kolejno kołysane. Kiedy rzęski wchodzą w huśtawkę regeneracyjną ze stanu spoczynku i kołyszą się do tyłu, dotykają rzęsek innych stanów spoczynkowych i stymulują je do wejścia w proces huśtawki regeneracyjnej, w związku z czym normalny ruch rzęsek ma następujące trzy cechy: 1. Okresowość i rytm 2 Kierunkowość, 3. Synchronizacja, koordynacja i niejednorodność Powtarzające się zakażenie jest spowodowane adhezją i namnażaniem lokalnych drobnoustrojów chorobotwórczych z powodu klirensu rzęsek i dysfunkcji dróg oddechowych, jednak mechanizm translokacji trzewnej jest nadal niejednoznaczny.
Zapobieganie
Pierwotna prewencja dyskinezy rzęsek u dzieci
Wzmocnij opiekę zdrowotną w czasie ciąży, aktywnie zapobiegaj infekcji górnych dróg oddechowych po urodzeniu, stosuj antybiotyki w infekcjach dróg oddechowych aż do pełnego wyzdrowienia i zrób autoimmunologiczne, takie jak odra i krztusiec. Antybiotyki można stosować w celu zapobiegania infekcji w okresie niezakaźnym. Prawidłowe leczenie może zapewnić pacjentom normalne życie. .
Powikłanie
Powikłania dyskinezy pierwotnych rzęskowych u dzieci Powikłania zapalenie zatok zapalenie oskrzeli zapalenie płuc zapalenie ucha środkowego ciąża pozamaciczna wodogłowie
Może powodować powtarzające się zapalenie zatok, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zapalenie ucha środkowego, ciąża pozamaciczna, bezpłodność i wodogłowie.
Objaw
Pierwotne objawy dyskinezy rzęsek u dzieci Często występujące ropne wydzieliny, ropna plwocina, przewód słuchowy, ropa, potrójny znak, krwioplucie, utrata słuchu, niepłodność męska
Wiek początku może wynosić od niemowląt do dorosłych, ale z dziećmi w wieku szkolnym i młodymi, powtarzającymi się infekcjami górnych i dolnych dróg oddechowych wraz z wiekiem, w tym nawracające zapalenie ucha środkowego, zapalenie zatok i zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc spowodowane oskrzeli, wspólny przepływ w kanale słuchowym Ropa, ropne wydzieliny z nosa, kaszel, kaszel, krwioplucie, ciężka astma, często błędnie rozpoznawane jako ogólne przewlekłe zapalenie oskrzeli, przewlekłe zapalenie płuc, astma i gruźlica, częste objawy sinicy i maczugowatych, rozszerzenie oskrzeli Najczęstsze są dwa dolne liście, a następnie lewy język płuc i prawy środkowy płat. Kształt jest bardziej powszechny z rozszerzeniem kolumnowym, kilka można zobaczyć z torbielowatym poszerzeniem, czasem z niedodmą i rozedmą płuc, upośledzeniem słuchu, niepłodnością męską itp. 50% pacjentów z prawym sercem, zespół Kartagenera (ryc. 3) składa się z następujących triad: 1. oskrzeli, 2. zapalenia zatok lub polipów nosa, 3. transpozycji trzewnej (głównie prawego serca), Familial.
Zbadać
Badanie pierwotnych dyskinez rzęskowych u dzieci
1. Badanie ogólne: często zakażone krwią, hipoksemią itp.
2. Mikroskopia elektronowa: diagnozę można postawić za pomocą biopsji błony śluzowej nosa lub bronchoskopii w celu pobrania nabłonka błony śluzowej oskrzeli pod mikroskopem elektronowym w celu zaobserwowania liczby i nieprawidłowości strukturalnych rzęsek, aby potwierdzić diagnozę i upośledzona jest zdolność do sprawdzania ruchliwości plemników.
3. Badanie obrazowe: zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zapalenie zatok, rozstrzenie oskrzeli itp., Czasami z niedodmą i rozedmą płuc; bronchografia lub tomografia komputerowa o wysokiej rozdzielczości można zobaczyć w rozstrzeniach oskrzeli z dwoma dolnymi liśćmi najczęściej Po drugie, język lewego płuca i prawy płat środkowy, kształt jest bardziej powszechny przy rozszerzeniu kolumnowym, kilka można zobaczyć torbielowatą ekspansję, czasami widoczne prawe serce,
4. Metoda badania funkcji klirensu śluzowo-rzęskowego: w tym badanie przesiewowe sacharyny, skanowanie płuc metodą inhalacji radioaktywnego aerozolu, skaningowy mikroskop elektronowy w połączeniu z szybką fotografią do pomiaru częstotliwości kołysania rzęsek oraz bronchoskopia w połączeniu z fotografią gamma w celu zmierzenia prędkości transportu śluzu oskrzelowego.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza pierwotnych dyskinez rzęskowych u dzieci
Kryteria diagnostyczne
Częstość inwersji trzewnej u ludzi wynosi około 1: 1 do 1: 5000, częsta częstość występowania oskrzeli wynosi od 0,3 ‰ do 0,5 ‰, a częstość występowania oskrzeli u pacjentów z inwersją trzewną można zwiększyć do 12% do 25 %, 40 do 50 razy więcej niż u przeciętnego człowieka. Dlatego jeśli dziecko o prawym sercu ma częste odczucia i zapalenie płuc, należy wziąć pod uwagę, że istnieje połączenie rozszerzenia oskrzeli i zapalenia zatok, to znaczy, że istnieje możliwość wystąpienia zespołu Kartagenera, takiego jak tylko trzewny Pozycja i rozstrzenie oskrzeli są niekompletne Zespół Kartagenera, zespół Kartagenera często pokrywa się z innymi wrodzonymi wadami rozwojowymi, najczęstsze to wrodzona wada serca, wodogłowie, rozszczep podniebienia, obustronne żebra szyi, atrezja odbytu , spodziectwo i nerka, inne błoniaste źrenice, upośledzenie umysłowe, utrata słuchu, wady węchowe itp., dziecko ma w przeszłości powtarzające się zapalenie ucha środkowego od okresu noworodkowego, obecnie dziecko wciąż kaszle wielokrotnie, więcej Gęsty, żółto-zielony ropny, z rozstrzeniem oskrzeli, w połączeniu z prawym sercem, diagnoza nie jest trudna.
1. Istnieją typowe objawy kliniczne przewlekłych, powtarzających się infekcji dróg oddechowych, którym może towarzyszyć rozstrzenie oskrzeli, jednocześnie może wystąpić zapalenie zatok, zapalenie ucha środkowego, niepłodność męska itp .; przy transpozycji trzewnej należy rozważyć zespół Kartagenera, 2. Śluz Metoda badania funkcji usuwania rzęsek i mikroskopii elektronowej może pomóc w potwierdzeniu diagnozy.
Diagnostyka różnicowa
1. Wtórna dysfunkcja rzęsek Pierwszą dyskinezę rzęsek należy odróżnić od wtórnych nieprawidłowości struktury nabłonkowej kolumny rzęskowej, tych drugich wtórnych do infekcji, zanieczyszczenia powietrza i innych czynników, zmiany strukturalne są odwracalne, z kompozytowymi rzęskami i mikro Wady rurki są powszechne, wtórna struktura nabłonkowa pilusa jest nienormalnie późna, zdarzają się przypadki powtarzającego się zakażenia i nieregularnego leczenia, dlatego lepiej wykonać biopsję rzęsek po 4 do 6 tygodniach antyinfekcji.
2. Mukowiscydozę należy również odróżnić od mukowiscydozy (CF), która występuje częściej u osób rasy białej i jest również autosomalna recesywna, co może powodować choroby zatok i płuc. Niepłodność męska, ale jej patogenezą są nieprawidłowe składniki śluzowe, ze względu na grubą i trudną do usunięcia rzęskę, niewydolność trzustki i pozytywny wynik testu potowego (wzrost chloru potowego), jej stan jest stosunkowo ciężki.
