Zespół czarnej kwasicy u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pediatrycznego zespołu czarnej kwasurii Dzieci z zespołem czarnej kwasurii (alkaptonuria) to zespół Garroda, znany również jako zespół brązowawo-żółty. Stan ten charakteryzuje się ciemnieniem moczu, twardówki i chrząstki usznej z odkładaniem melaniny, zapaleniem wielostawowym i spojeniem łonowym, jest wrodzoną wadą metaboliczną i dziedziczną. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,004% - 0,005% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: mocznica
Patogen
Przyczyna pediatrycznego zespołu czarnej kwasurii
Genetyczny (40%):
Brak metabolicznej choroby genetycznej powodowanej przez oksydazę kwasu moczowego w metabolizmie tyrozyny. Uważa się, że ta choroba jest autosomalna recesywna. Osoba musi mieć dwie kopie nieprawidłowego allelu, aby rozwinąć autosomalne zaburzenie recesywne. Normalni rodzice mogą rodzić chore dzieci.
Brak oksydazy kwasowej w moczu (30%):
La Dn i wsp. Udowodnili, że zespół czarnej kwasururii jest spowodowany brakiem oksydazy kwasowej w moczu w wątrobie i nerkach, co powoduje dalszy rozkład kwasu moczowego wytwarzanego przez katabolizm tyrozyny na kwas acetooctowy, przez co kwas moczowy nie jest dalej Utlenia się i gromadzi w ciele, zwiększa i tonie, i jest wydalany z moczem. Ekspozycja na tlen w warunkach alkalicznych utlenia się i polimeryzuje w substancję podobną do melaniny, przez co mocz staje się czarny. Enzym ten znajduje się w wątrobie i nerkach. Potwierdzono, że wątroba pacjentów z czarną kwasurią ma ten niedobór enzymu. Jeśli jest odprowadzany z potu, pot staje się czarny. Później zrozumiano, że kwas moczowy jest półproduktem w metabolizmie fenyloalaniny.
Zapobieganie
Pediatryczny zespół czarnego kwasu
1, przyczyny chorób wrodzonych są bardzo złożone, w tym infekcja w czasie ciąży, poród zaawansowany, bliscy krewni, promieniowanie, substancje chemiczne, autoimmunologiczne, nieprawidłowości w materiale genetycznym.
2, środki zapobiegawcze obejmują unikanie małżeństwa bliskich krewnych, testy genetyczne nosicieli, diagnozę prenatalną i selektywną aborcję w celu zapobiegania narodzinom dzieci.
3. Ponieważ większość przypadków jest spowodowana mutacjami genetycznymi, które są całkowicie nieprzewidywalne dla niezmienionych rodziców. Dlatego konieczne jest systematyczne badanie podczas opieki przedporodowej w czasie ciąży.
4, przedmałżeńskie badanie fizykalne odgrywa pozytywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym, wielkość efektu zależy od pozycji kontrolnych i treści, głównie obejmujących badanie serologiczne (takie jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV), badanie układu rozrodczego (takie jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy) ), ogólne badanie fizykalne (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytanie o historię choroby w rodzinie, osobistą historię medyczną itp., wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych. W historii rodziny poradnictwo genetyczne może pomóc dorosłym z selektywną płodnością. Podczas leczenia przedporodowego w czasie ciąży wymagane jest systemowe badanie w kierunku wad wrodzonych, w tym regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne oraz, w razie potrzeby, badanie chromosomalne.
Powikłanie
Powikłania pediatrycznego zespołu czarnego kwasu Powikłania mocznica
Pigmentacja może wystąpić w różnych tkankach:
Melanina, która osadza się na stawach, może powodować zapalenie kości i stawów i postępujące zmiany w stawach.
Zatopienie zastawki serca może spowodować szybką arteriosklerozę, chorobę zastawki serca, może nadal powodować zaburzenia krążenia krwi i doprowadzić do śmierci. Większość przyczyn śmierci to choroby sercowo-naczyniowe.
Odkłada się w tkance łącznej, takiej jak twardówka, spojówka i rogówka. Brązowy
Uspokojenie w układzie moczowym może powodować przewlekłe zapalenie gruczołu krokowego. Porowate czarne kamienie nerkowe mogą wystąpić u niewielkiej liczby pacjentów. Większość przyczyn śmierci to mocznica.
Objaw
Objawy zespołu dziecięcego czarno-kwaśnego Typowe objawy Paznokcie potu czarny kwas moczowy, chrząstka ucha ...
Kliniczne cechy pediatryczne charakteryzują się ciemnieniem moczu i często bardziej nasilonym u mężczyzn.
Czarny mocz: zwykle występuje w ciągu kilku dni po urodzeniu, a po przyjęciu dziecka mocz wydalany jest z moczem, a ilość kwasu moczowego będzie proporcjonalna do ilości tyrozyny i fenyloalaniny. Główne objawy świeżego zabarwienia moczu są normalne, w warunkach alkalicznych, takich jak: mocz po odstaniu lub alkalizacja na kolor czarny. Po umyciu pieluszki ślady moczu stają się czarne i tym podobne.
Czarny pot: melanina jest wydzielana z potem, przez co pot może stać się czarny.
Wraz z wiekiem mogą powoli pojawiać się następujące objawy:
Melanoza: badanie kliniczne wykazało odkładanie się melaniny w twardówce i chrząstce usznej. Wraz ze wzrostem kwasu moczowego odkłada się w tkance łącznej przez długi czas. W wieku młodzieńczym twardówka i chrząstka uszna mogą mieć niebiesko-czarną pigmentację, a małżowina uszna staje się twarda. Ta sama pigmentacja może wystąpić w innych tkankach.
Zmiany w stawach: zmiany w stawach, ból, sztywność i silny ból w spojeniu łonowym.
Zbadać
Badanie zespołu czarnej kwasurii u dzieci
Test moczu
Weź część moczu pacjenta i obserwuj, że gdy mocz zostanie wystawiony na działanie powietrza, stanie się czarny po odstaniu lub alkalizacji.
2. Metoda przesiewowa
(1) Test na redukcję substancji w moczu (test płytkowy): Reakcja dodatnia. Z powodu efektu alkalicznego reakcja dodatnia nie jest pomarańczowo-czerwona i brązowa. Test oksydazy glukozowej może potwierdzić, że reakcja substancji redukującej nie jest spowodowana glukozą.
(2) Test chlorku żelazowego: Mocz chorego dziecka pozytywnie zareagował na chlorek żelazowy, który był purpurowo-czarny.
(3) Test na azotan srebra: 0,5 ml moczu, dodano nasycony wodny roztwór azotanu srebra (ponownie rozpuszczony w amoniaku) i natychmiast stał się czarny.
3. Diagnoza
Po skriningu powyższą metodą, a następnie chromatografii, spektrofotometrii lub pomiaru aktywności oksydazy w moczu, można potwierdzić chromatografię w moczu.
4. Kontrola rentgenowska
Można zauważyć, że duże stawy są zwyrodnieniowe, przestrzeń międzykręgowa jest zwężona, dysk międzykręgowy jest zwapniony, przestrzeń międzykręgowa jest zwężona i powstają kręgi kręgów.
5. Niektóre przypadki mają wspólny wysięk, a wynik testu reumatoidalnego jest pozytywny.
6. Badanie histopatologiczne: w skórze właściwej występuje jasnobrązowy pigment, barwienie azotanem srebra nie jest zabarwione, a kolor czarny jest zabarwiony fioletem krezylowym i błękitem metylenowym. Naczyniowe komórki śródbłonka, błony podstawne gruczołu potowego, makrofagi i tym podobne mają drobne brązowe cząsteczki. Brązowe pigmenty są również widoczne w wiązkach włókien kolagenowych i włóknach elastycznych.
7. W razie potrzeby wykonaj elektrokardiogram, echokardiografię, prześwietlenie klatki piersiowej i inne badania.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza pediatrycznego zespołu czarnej kwasurii
Diagnoza
Zgodnie z objawami klinicznymi i moczem można rozpoznać kwas moczowy.
Diagnostyka różnicowa
Należy go odróżnić od brązowo-czarnego koloru moczu przedstawionego w jakościowym teście cukrzycy na płytce moczu i innych substancji, które mogą przyciemnić mocz, takich jak bilirubina, porfiryna, mioglobina, hemoglobina.
Nabyta choroba brązowienia: nabyta choroba brązowienia spowodowana przez lek lub substancję chemiczną, która hamuje grupę sulfhydrylową zawartą w oksydazie kwasu moczowego, brak kwasu moczowego lub brak choroby stawów w moczu.
Długotrwałe stosowanie mepakryny (Api) może powodować pigmentację podobną do brązowej pigmentacji. Wielokrotne stosowanie fenolu (kwasu karbolowego) w leczeniu wrzodów skóry może również powodować żółtą pigmentację, którą należy zidentyfikować.
Klinicznie należy odróżnić go od hematoporfirii, miozynurii, bilirubinurii i krwiomoczu.
