żółtaczka zespół pigmentacji wątroby u dzieci
Wprowadzenie
Krótkie wprowadzenie zespołu pigmentacji wątroby u dzieci z żółtaczką Zespół Dubina-Johnsona (zespół Dubina-Johnsona), znany również jako zespół Dubina-Johnsona, zespół Dubina-Sprinza, zespół Sprinza-Nelsona, żółtaczka wrodzona niehemolityczna, wrodzona żółtaczka niehemolityczna typu I, wrodzona nie- Żółtaczka hemolityczna bezpośrednio podwyższona bilirubina typu I, zespół żółtaczki czarnej wątroby itp., Jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym, ma historię rodzinną, cechy kliniczne żółtaczki przerywanej. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: żółtaczka
Patogen
Etiologia zespołu żółtaczki u dzieci
Przyczyna choroby:
Choroba jest autosomalna dominująca, spowodowana wadami wrodzonymi w transporcie bilirubiny w hepatocytach.
Patogeneza:
Kiedy pojawia się żółtaczka, zwiększa się stężenie bilirubiny wiążącej surowicę. Powodem jest to, że niesprzężona bilirubina w hepatocytach po utworzeniu wiązania bilirubiny, transportu w komórkach wątroby i wydalania do przewodu żółciowego włośniczkowego występuje wady wrodzone, co powoduje woreczek żółciowy Erytropoetyna nie dociera do przewodu żółciowego i płynie z powrotem do krwi, powodując wzrost stężenia bilirubiny i niesprzężonej bilirubiny we krwi i tworzenie bilirubinurii.
Zapobieganie
Zapobieganie syndromowi pigmentacji wątroby u dzieci z żółtaczką
Choroba jest chorobą dziedziczną z wywiadem rodzinnym i powinna koncentrować się na konsultacjach chorób dziedzicznych.
1. Badanie stanu zdrowia przedmałżeńskiego. Mężczyźni i kobiety, którzy zdecydowali się na związek, powinni przejść kompleksowy system kontroli stanu zdrowia przed przystąpieniem do procesu rejestracji małżeństwa. W szczególności ważne jest, aby unikać zawierania małżeństw przez bliskich krewnych. Potomkowie bliskich krewnych cierpiących na upośledzenie umysłowe, wrodzone wady rozwojowe i różne choroby genetyczne są kilkakrotnie bardziej skłonni do małżeństwa niż nie-bliscy krewni. 2. Poradnictwo genetyczne przed ciążą. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety lub jedna strona, jeśli w ich rodzinie są chorzy genetycznie chorzy, martwią się, czy po ślubie będą mieli tę samą chorobę genetyczną, należy skonsultować się z nimi, czy mogą wziąć ślub, jeśli konsekwencje małżeństwa są poważne; jedna z dwóch stron ma pewną chorobę, ale nie wiem Czy istnieje szansa na chorobę genetyczną, czy można ją ożenić i przekazać przyszłym pokoleniom? Lekarz postawi jasną diagnozę i zapewni odpowiednie leczenie. 3. Badania prenatalne w celu uniknięcia narodzin dziecka. Badania prenatalne dotyczą głównie chorób, które obecnie nie są dobrze leczone, a ich celem jest zapobieganie urodzeniom wadliwych dzieci. Zwykle w 16–20 tygodniu ciąży należy zbadać 2-3 ml krwi obwodowej kobiet w ciąży W przypadku stwierdzenia ryzyka wysokiego ryzyka (wysoki współczynnik ryzyka przekracza 1/270) należy wykonać amniopunkcję w celu potwierdzenia rozpoznania.Powikłanie
Powikłania zespołu żółtaczki u dzieci Powikłania
Hepatomegalia i uszkodzenie wątroby.
Objaw
Żółtaczka dziecięca objawy zespołu pigmentacji wątroby częste objawy zwiększenie stężenia bilirubiny żółtaczka noworodek karmienie piersią ...
Przewlekła sporadyczna żółtaczka, tkliwość lub tkliwość wątroby, łagodna hepatomegalia, męcząca aktywność, pogłębienie żółtaczki po zakażeniu, testy laboratoryjne na podwyższone stężenie bilirubiny w surowicy i uszkodzenie wątroby.
Zbadać
Badanie zespołu pigmentacji wątroby u dzieci z żółtaczką
1. Badanie laboratoryjne z podwyższonym bilirubiną wykazało, że całkowita bilirubina w surowicy wynosiła 68,4 ~ 153,9 μmol / L, a bezpośrednia zawartość bilirubiny wynosiła 26% -86%.
2. Testy czynności wątroby dały wynik dodatni dla połowy mózgu i zmętnienia.
3. Test wydalania bromku sulfonu 45 minut po wstrzyknięciu, retencja często wynosi od 10% do 20%, 60 minut i 120 minut retencji jest dłuższy niż 45 minut.
4. Badanie moczu zwiększyło stężenie bilirubiny w moczu.
W przypadku badania USG jamy brzusznej B może dojść do powiększenia wątroby.
Diagnoza
Diagnoza i diagnostyka różnicowa zespołu pigmentacji wątroby u dzieci z żółtaczką
Zgodnie z cechami objawów klinicznych i badań laboratoryjnych biopsja wątroby może potwierdzić diagnozę brązowego pigmentu.
Identyfikacja z żółtaczkowym zapaleniem wątroby, testami laboratoryjnymi i cechami klinicznymi może pomóc w identyfikacji.
