niedobór heksokinazy
Wprowadzenie
Wprowadzenie do niedoboru heksokinazy Niedobór heksokinetyczny (HKD) to autosomalne zaburzenie recesywne W 1967 r. Valentine i wsp. Po raz pierwszy zgłosili 3 przypadki. Zgłoszono 20 pacjentów z 12 niepowiązanych rodzin, w tym 1 na 7 lat. Chłopiec jest pochodzenia chińskiego. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0005% (w przypadku wywiadu rodzinnego dziedziczenie wynosi około 20%. Częstotliwość braku posłańca rodzinnego wynosi 0,0005%) Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: zaburzenia endokrynologiczne
Patogen
Przyczyna niedoboru heksokinazy
(1) Przyczyny choroby
Autosomalne dziedziczenie recesywne.
(dwa) patogeneza
HK jest monomerem o masie cząsteczkowej 108 kD, który jest pierwszym enzymem katalitycznym szlaku beztlenowej glikolizy glukozy i jest jednym z kluczowych enzymów ograniczających szybkość tego szlaku. HK ma 4 izomery (I, II, III i IV) Czerwone krwinki są głównie HK typu I, które można dalej podzielić na Ia, Ib i Ic. KIKI występuje głównie w młodych czerwonych krwinkach, poziom dojrzałych czerwonych krwinek jest niski i jest to enzym zależny od wieku komórek. Typ HKI jest obecny w limfocytach i Płytki krwi, pacjenci z niedoborem HK, obniżony typ HKI limfocytów, wzrost kompensacyjny typu HKIII, płytki krwi tylko 20% do 35% normalnej aktywności HK po stymulacji trombiną, chociaż hamowanie glikolityczne i wydzielanie cząstek o wysokiej gęstości Utrata, ale wady metabolizmu płytek krwi nie mają znaczenia klinicznego.
Gen strukturalny HK typu I znajduje się w 10p11.2. Klon cDNA kodujący ludzki HK został niedawno wyizolowany z biblioteki DNA dorosłych nerek. Wzorzec genetyczny niedoboru HK jest autosomalny recesywny, aw przypadku niedoboru HK metabolizm glukozy Produkty pośrednie i produkcja ATP są zmniejszone, a 2,3-DPG może być zmniejszone lub normalne.
Zapobieganie
Zapobieganie niedoborowi heksokinazy
Należy zwrócić uwagę na badania profilaktyczne, eugeniczne, przedmałżeńskie i prenatalne.
Powikłanie
Powikłania niedoboru heksokinazy Powikłania, zaburzenia endokrynologiczne
Objawy endokrynologiczne
Objaw
Objawy niedoboru heksokinazy często objawy żółtaczka
Około 25% pacjentów ma hiperbilirubinemię u noworodków, czasem nawet bardzo ciężką, większość pacjentów ma łagodną niedokrwistość lub powtarzającą się żółtaczkę przed ukończeniem 10. roku życia. Większość pacjentów z ciężką powiększeniem śledziony wymaga leczenia transfuzją krwi. Pacjenci z niedoborem HK są na ogół anemiczni, ale objawy kliniczne niedotlenienia są bardziej oczywiste .. Lohr donosił o grupie 4 młodych mężczyzn, którzy oprócz braku HK mieli także nieprawidłowości w nerkach, szpiku kostnym, hormonach wewnętrznych i chromosomach, a mianowicie anemię Fanconiego.
Potwierdzenie niedoboru heksokinazy zależy od analizy aktywności HK erytrocytów.
Zbadać
Badanie niedoboru heksokinazy
Krew obwodowa
Zarówno płytki krwi, jak i białe krwinki są zmniejszone.
2. Oznaczanie aktywności HK
Aktywność HK płytek krwi i leukocytów jest zmniejszona.
3. Zwiększona jest kruchość osmotyczna erytrocytów, test autohololityczny jest prawidłowy lub stężenie glukozy i ATP są korygowane w celu zwiększenia (typ I).
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja niedoboru heksokinazy
Potwierdzenie niedoboru heksokinazy zależy od analizy aktywności HK erytrocytów
