typ mukopolisacharydozy Ⅲ
Wprowadzenie
Wprowadzenie do mukopolisacharydozy typu III Mukopolisacharydoza typu III, znana również jako zespół Sanfilippo, jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną, której cechy kliniczne i nieprawidłowości biochemiczne tego typu różnią się od tych typu I i II, które charakteryzują się ciężką reakcją. Jednak zmiany wokół ciała są stosunkowo łagodne. Różnica w stosunku do typu I polega na tym, że wygląd nie jest podobny do choroby, gnom nie jest oczywisty i nie ma żadnych komplikacji, takich jak zmętnienie rogówki lub choroba serca. Łagodny przykurcz stawu łokciowego i kolanowego, nawet jeśli występuje powiększenie wątroby i śledziony, jest bardzo łagodny. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania:
Patogen
Przyczyna mukopolisacharydozy typu III
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest spowodowana autosomalnym recesywnym dziedziczeniem.
(dwa) patogeneza
Zgodnie z wynikami mieszanych kultur fibroblastów chorobę można podzielić na cztery typy A, B, C, D, typ A jest spowodowany brakiem lizosomalnej heparan-N-sulfatazy; typ B jest spowodowany przez N-acetylo- α-D-glukozaminidaza (ryc. 1); typ C jest spowodowany niedoborem acetylo-CoA-α-glukozaminy-N-acetylotransferazy; typ D jest spowodowany przez N-acetylo-α-D-glukozaminid Niedobór enzymu 6-siarczanowego spowodowany brakiem powyższych enzymów, siarczanu heparanu nie można stopniowo degradować, ale przechowywać w wątrobie i tkankach oraz duża ilość wydalania z moczem, chociaż wady enzymu są różne, ale objawy typu 4 są całkowicie takie same, klinicznie Nie można odróżnić, że komórki typu 4 mogą wzajemnie korygować defekty metaboliczne i korygować odkładanie się mukopolisacharydu w komórkach pacjentów typu 4. To zjawisko „korekcji krzyżowej” jest prawdopodobnie spowodowane tym, że fibroblasty różnych typów pacjentów mogą zaopatrywać się w brak enzymów. Spowodowane
Patologia: badanie patologiczne wykazało, że w hepatocytach i komórkach Kupffera powstały duże wakuole, a także komórki błony śluzowej odbytnicy, komory zostały powiększone, a neurony miąższowe mózgu zostały poważnie zdegenerowane i utracone, podczas gdy pozostałe zmiany przypominające balon neuronu zawierały lipidy i wygląd. Obrzęk; duży wzrost sfingolipidów w mózgu, obrzęk i obrzęk zwojów podstawnych i komórek zwoju wzrokowego, a te zmiany w mózgu są przyczyną poważnego klinicznego upośledzenia umysłowego.
Mikroskopia elektronowa wykazała różne typy wtrąceń cytoplazmatycznych; miała jednorodne cząstki stałe i małe koncentryczne błony małe wakuole, z hydrofilową błoną zewnętrzną i wakuolami ciała zebry.
Badanie histochemiczne wykazało, że mukopolisacharydy osadzone w mózgu, wątrobie i nerkach były głównie siarczanem heparanu, a w tkance mózgowej znajdowały się glikolipidy, a zawartość gangliozydu GM wzrosła.
Zapobieganie
Zapobieganie mukopolisacharydozie typu III
Choroba akumulacji glikogenu to grupa dzieci z zaburzeniami dziedzicznego metabolizmu glikogenu, charakteryzująca się nadmierną akumulacją glikogenu w tkance ciała i trudnościami z rozkładem. Rzadko jest zaburzeniem metabolicznym glikogenu, powodującym mniejsze magazynowanie glikogenu w organizmie. Pierwotna kumulatywna choroba nie jest chorobą, ale grupą chorób. Obecnie zidentyfikowano 12 rodzajów chorób. Cechy kliniczne charakteryzują się hipoglikemią. Zaangażowane narządy to głównie wątroba, nerki i mięśnie szkieletowe. Chromosomalne recesywne dziedziczenie, brak różnic płciowych, głównie w dzieciństwie, niektórzy pacjenci do dorosłych, choroba już się nie rozwija, może utrzymać ogólny stan zdrowia.
Pacjenci są głównie spowodowani brakiem niektórych enzymów rozkładających glikogen, takich jak glukozo-6-fosfataza, chymaza glukozowa α-1,4, fosfofruktokinaza, kinaza fosforylacji wątroby i tym podobne.
Rodzice wielu pacjentów żenią się z bliskimi krewnymi, unikanie małżeństwa z bliskimi krewnymi jest ważną częścią zapobiegania tej chorobie Po znalezieniu nagromadzenia glikogenu, polega on głównie na zapobieganiu i leczeniu hipoglikemii, niewielkiej ilości posiłków, ograniczeniu tłuszczu i całkowitej liczby kalorii, ograniczeniu aktywności fizycznej, kwasu mlekowego w surowicy Najwyższy, powinien wziąć wodorowęglan sodu, aby zapobiec kwasicy, kortykosteroidy, adrenalina, glukagon itp. Mogą pomóc w kontrolowaniu hipoglikemii.
Powikłanie
Powikłania mukopolisacharydozowe typu III Komplikacja
Chorobę może komplikować spastyczna kwadriplegia, agresywne zachowanie itp., Nawet jeśli występuje powiększenie wątroby i śledziony, jest ona bardzo łagodna.
Objaw
Objawy mukopolisacharydozy typu III Typowe objawy Głuchota oddechowa, osłabienie, sztywność stawów, upośledzenie umysłowe, powiększenie śledziony
Postępujące upośledzenie umysłowe jest najbardziej widoczną cechą tej choroby. Rozwój umysłowy jest normalny lub tylko nieznacznie zacofany po 1 roku życia. Upośledzenie umysłowe występuje zwykle w wieku od 4 do 7 lat. Jest bardzo poważne w wieku 10 lat i postępuje w upośledzeniu umysłowym. W tym samym czasie mogą występować postępujące objawy neurologiczne, takie jak drgawki, nadmierne ćwiczenia, sparaliżowana kwadriplegia, ogólne osłabienie, zachowanie agresywne itp., Co jest najbardziej widocznym objawem choroby.
Ciało zmienia się lekko lub normalnie. Tylko 1/4 pacjentów ma niski wzrost. Większość pacjentów ma normalną sprawność twarzy. Kilku pacjentów ma duże głowy, brzydką twarz, wzdęcie brzucha, postępującą głuchotę, sztywność stawów i zgięcie dłoni. Zmiany w kośćcu mają tylko wielokrotną niedoskonałość osteogenezy i gęsty tylny pogrubienie ciemieniowe. Zmiany te mają pewien stopień specyficzności w diagnozowaniu choroby. Wątroba i śledziona są łagodne do umiarkowanego, brak zmętnienia rogówki, brak zajęcia serca. .
Zbadać
Badanie choroby spichrzeniowej mukopolisacharydu typu III
Duża ilość mukopolisacharydu wydalanego z moczem to siarczan heparanu Aktywność enzymu w surowicy pacjentów z MPSIII-B wynosi od 2% do 16% normy, zaś aktywność enzymatyczna heterozygot jest mniejsza niż 35% normalnych limfocytów we krwi. Metachromatyczne ciałka inkluzyjne można znaleźć w neutrofilach i komórkach szpiku kostnego.
Badanie rentgenowskie: wyniki badań rentgenowskich są podobne do mukopolisacharydozy typu I i II. Około połowa pacjentów może mieć zmiany typu I, ale w mniejszym stopniu tylko u 1/4 z nich rozwija się karłowaty, a druga połowa może mieć długie kości i Żebra są powiększone i zdeformowane, u niektórych kręgów lędźwiowych kręgosłup jest obustronnie wypukły, a gęstość tylnej części kości ciemieniowej jest zwiększona i pogrubiona.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja mukopolisacharydozy typu III
Zgodnie z cechami klinicznymi i wynikami analizy moczu należy podejrzewać diagnozę tego typu zespołu, a diagnoza musi opierać się na potwierdzeniu określonych defektów enzymatycznych, ponieważ cztery podtypy tego typu mają podobne objawy kliniczne.
Środki ostrożności w diagnostyce różnicowej są takie same jak w przypadku mukopolisacharydozy.
