typ mukopolisacharydozy Ⅳ
Wprowadzenie
Wprowadzenie do mukopolisacharydowej choroby spichrzeniowej typu IV Mukopolisacharydoza typu IV, znana również jako zespół Morquio, niedożywienie kostno-chrzęstne, zniekształcona dystrofia chrząstki, nietypowe krzywicy, charakteryzująca się wyraźnym skróconym tułowiem tułowia, głowy kości udowej i bioder Plwocina wykazywała postępujące zmiany, stawy były powiększone, a więzadła mięśniowe były luźne. Choroba jest autosomalna recesywna, mogą występować obie płcie, mężczyźni są nieco więcej niż kobiety. Podstawowa wiedza Odsetek choroby: częstość występowania choroby wynosi około 0,0004% -0 0008% Osoby wrażliwe: od 4 do 5 lat Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: dziedziczna paraplegia spastyczna u dzieci
Patogen
Etiologia mukopolisacharydozy typu IV
(1) Przyczyny choroby
Przyczyną tej choroby jest autosomalne dziedziczenie recesywne, a gen znajduje się na chromosomie 3.
(dwa) patogeneza
Patogenezą tej choroby jest niedobór siarczanu chondroityny-siarczanu N-acetyloheksozaminy, mukopolisacharydu wydalanego z moczem jest głównie siarczan keratanu, gen znajduje się na chromosomie 3, w normalnych komórkach, to Enzymatyczna hydroliza wiązania N-acetyloheksozamino-6-siarczanowego również odgrywa rolę w hydrolizie wiązania 4-siarczanowego. Specyficzność tego enzymu dla wiązania 6-siarczanowego występuje w siarczanie keratanu i siarczanie 6-chondroityny. Dlatego, gdy enzym jest niedobór, dwa składniki mukopolisacharydu odkładają się na komórkach tkankowych i powodują dysfunkcję komórek.
Patologia: Struktura kości i chrząstki pod mikroskopem jest oczywiście zmieniona, chondrocyty są spuchnięte, zawierają dużo kwaśnych mukopolisacharydów, i występuje ogniskowa martwica chrząstki. Wątroby komórek Kupffera mają ciałka inkluzyjne, które są kwaśne w komórkach mózgu. Odkładanie się polisacharydu może powodować zwyrodnienie i obrzęk.
Zapobieganie
Zapobieganie mukopolisacharydozie typu IV
Choroba akumulacji glikogenu to grupa dzieci z zaburzeniami dziedzicznego metabolizmu glikogenu, charakteryzująca się nadmierną akumulacją glikogenu w tkance ciała i trudnościami z rozkładem. Rzadko jest zaburzeniem metabolicznym glikogenu, powodującym mniejsze magazynowanie glikogenu w organizmie. Pierwotna kumulatywna choroba nie jest chorobą, ale grupą chorób. Obecnie zidentyfikowano 12 rodzajów chorób. Cechy kliniczne charakteryzują się hipoglikemią. Zaangażowane narządy to głównie wątroba, nerki i mięśnie szkieletowe. Chromosomalne recesywne dziedziczenie, brak różnic płciowych, głównie w dzieciństwie, niektórzy pacjenci do dorosłych, choroba już się nie rozwija, może utrzymać ogólny stan zdrowia.
Pacjenci są głównie spowodowani brakiem niektórych enzymów rozkładających glikogen, takich jak glukozo-6-fosfataza, chymaza glukozowa α-1,4, fosfofruktokinaza, kinaza fosforylacji wątroby i tym podobne.
Rodzice wielu pacjentów żenią się z bliskimi krewnymi, unikanie małżeństwa z bliskimi krewnymi jest ważną częścią zapobiegania tej chorobie Po znalezieniu nagromadzenia glikogenu, polega on głównie na zapobieganiu i leczeniu hipoglikemii, niewielkiej ilości posiłków, ograniczeniu tłuszczu i całkowitej liczby kalorii, ograniczeniu aktywności fizycznej, kwasu mlekowego w surowicy Najwyższy, powinien wziąć wodorowęglan sodu, aby zapobiec kwasicy, kortykosteroidy, adrenalina, glukagon itp. Mogą pomóc w kontrolowaniu hipoglikemii.
Powikłanie
Powikłania mukopolisacharydozowe typu IV Powikłania Pediatryczna dziedziczna paraplegia spastyczna
Ucisk rdzenia kręgowego może powodować paraplegię spastyczną i porażenie mięśni oddechowych.
Objaw
Mukopolisacharyd choroba spichrzeniowa typ IV objawy typowe objawy hepatosplenomegalia staw zesztywniający staw obrzęk stawów płaski stopa kolano varus oko szerokie szerokie zmętnienie rogówki
Zasadniczo w wieku od 4 do 5 lat trudno jest chodzić i ma deformację kręgosłupa. Niski wzrost wynika głównie z tego, że kręgosłup staje się krótki, a kończyna stosunkowo długa. Podczas stania ręka może sięgać do kolana, staw jest spuchnięty, a nadgarstek i kolano są używane. Ze względu na kulisty kształt, ale bez mukopolisacharydozy I, sztywność stawów typu II, Varus kolana, płaskostopie, stawy kolanowe i deformacje stawu biodrowego po obu stronach, tworząc pół-przysiadową postawę, nadgarstek, dłoń, kostkę i palec u nogi Ze względu na rozluźnienie więzadła mięśniowego jest nadpobudliwy. Te deformacje zewnętrzne mają szczególne znaczenie diagnostyczne. Inteligencja jest normalna. Zmiany twarzy to zapadnięcie się nosa, odległość między dwojgiem oczu jest poszerzona, zęby nie są zgrabne, rzadka jest powiększenie wątroby i śledziony, a wiek pojawienia się zmętnienia rogówki. Im bardziej mukopolisacharydowa choroba spichrzeniowa typu I jest spóźniona, zwykle oczywiste objawy w wieku około 10 lat, niewydolność zastawki aortalnej występuje głównie w wieku 10 lat, a jej częstość wzrasta z wiekiem, jednak większość pacjentów umiera w wieku 20 lat Przedtem
Zbadać
Badanie mukopolisacharydowej choroby spichrzeniowej typu IV
Metachromatyczne granulki mukopolisacharydu można zaobserwować w granulocytach obojętnochłonnych, ale na wczesnym etapie nie ma takiej granulki. Nadmiar keratyny w moczu jest specyficzny dla jej zmiany, czasem nawet 45 mg / l, zarówno w przypadku wyników klinicznych, jak i rentgenowskich. Nietypowy, jest pomocny w diagnozie.
Badanie rentgenowskie.
Zmiany w kręgosłupie, miednicy, kościach dłoni i nadgarstka są powszechne i charakterystyczne.
Kręgosłup
Ciało kręgowe jest ogólnie spłaszczone, średnica poprzeczna i średnica przednio-tylna są zwiększone, kręg piersiowy jest bardziej oczywisty niż kręgi lędźwiowe, przestrzeń międzykręgowa jest stosunkowo poszerzona, powierzchnia trzonu kręgowego jest nieregularna, a przednie rogi górne i dolne są często niewystarczające, tak że ciało kręgowe ma kształt środkowego lub klinowego procesu. Język, te typowe zmiany są powszechne w dolnej części klatki piersiowej, górnej talii, a dolne kręgi lędźwiowe mają tendencję do normalności, odcinek lędźwiowy 1 lub lędźwiowy często występuje w kifozie tylnej, ciało kręgowe staje się mniejsze i przesuwa się lekko do tyłu, podobnie jak górne i dolne kręgi Po wyciągnięciu boczny radiogram lędźwiowy pokazuje, że szypułka staje się dłuższa, dzięki czemu zwiększa się średnica przednio-tylna kanału kręgowego, żebra stają się płaskie i szerokie, a końce kręgosłupa stają się cieńsze, przypominając wiosło.
2. Miednica
Skrzydło ramienne jest okrągłe i może mieć wady. Podstawa jest wąska i długa, panewka jest płytka, kąt panewki jest zwiększony, górna krawędź jest nieregularna, głowa kości udowej jest spłaszczona, kalus jest złamany, krawędzie są nieregularne, a kąt schnięcia szyjki kości udowej stopniowo Po zniknięciu głowa kości udowej zostaje całkowicie wchłonięta, szyja kości udowej staje się gruba i krótka, powstaje deformacja koślawości bioder, piszczel jest wąski, a miednica zwęża się na poziomie panewki, tworząc długą i wąską jamę miednicy.
3. Dłonie i nadgarstki
Zmiana była podobna do typu I. Bliższa śródręcza i dalsza paliczka zostały zaostrzone, dystalna powierzchnia stawowa promienia i łokci była stosunkowo nachylona, a centrum kostnienia nadgarstka zostało opóźnione i rozwinięte.
4. Kość długa rurka
Ma tendencję do stania się krótszym, grubszym, nieregularnym kości beleczkowatej, przerzedzania kory korowej, powiększania i nieregularności suchej plwociny, może być obszar defektu, środek nasady wydaje się powolny, mały i płaski, często segmentowany i zintegrowany z kręgosłupem Opóźnienia czasowe, zmiany te są najbardziej widoczne na bliższym końcu kości udowej, poszerzenie lub zwichnięcie szczeliny stawowej i deformacja, takie jak koślawość biodra, koślawość stawu kolanowego i płytka plwocina stawu barkowego.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja mukopolisacharydozy typu IV
Na podstawie objawów klinicznych, wyników badań rentgenowskich i badań laboratoryjnych chorobę można zdiagnozować.
Należy zwrócić uwagę na identyfikację innych rodzajów mukopolisacharydozy, achondroplazji, ponadto chorobę należy również odróżnić od wrodzonej dysplazji kręgosłupa, tego drugiego krasnoludka krótkiego torsu, krótkiej szyi, koślawości kolana, osłabienia mięśni i Huśtawka chodu jest podobna do tej choroby i łatwo ją pomylić, jednak wrodzona dysplazja kręgosłupa jest autosomalna. Pień jest krótki po urodzeniu, brak zmętnienia rogówki, brak nieprawidłowego mukopolisacharydu w moczu, a ciało kręgowe można zmienić. Płaskie, ale przestrzeń międzykręgowa nie rozszerza się i występuje tendencja do stopniowego zwężania, kość ramienna zmienia się lekko, kąt panewki staje się mniejszy, poziom wierzchołka panewki, deformacja stawu biodrowego i bliższy śródręcza bez wyostrzenia.
