mukopolisacharydoza typu V
Wprowadzenie
Wprowadzenie mukopolisacharydowej choroby spichrzeniowej typu V. Mukopolisacharydoza typu V, znana również jako zespół Scheie, została sklasyfikowana jako podtyp mukopolisacharydozy typu I, ponieważ niedobór enzymów tej choroby jest taki sam jak typu I, oba Geny są również genetycznie identyczne: zespół charakteryzuje się normalną inteligencją, umiarkowanymi zmianami w szkielecie, chorobą zastawki aortalnej i kompresją nerwów. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,000001% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: powiększenie wątroby, głuchota, niedomykalność aorty, zapalenie nerwu
Patogen
Etiologia choroby spichrzeniowej mucyna-polisacharyd typu V.
(1) Przyczyny choroby
Przyczyną tej choroby jest autosomalne recesywne dziedziczenie.
(dwa) patogeneza
Patogeneza tej choroby jest podstawową defektem metabolicznym, którym jest brak aL-iduronidazy u pacjenta. W normie enzym hydrolizuje wiązanie a-idurald. Wiązanie chemiczne występuje zarówno w siarczanie dermatanu, jak i siarczanie acetylu. W heparynie brak tego enzymu może powodować nadmierne osadzanie się dwóch składników mukopolisacharydowych w komórkach, niszcząc w ten sposób funkcję komórek.
Patologia: zmiany patologiczne tego typu są pod pewnymi względami podobne do MPSI: Badanie mikroskopowe komórek miąższu tkanki wątroby i komórek Kupffera zawiera dużą liczbę wakuoli, zwiększoną tkankę łączną śledziony, dystroficzne peryferyjne chondrocyty, nerki, węzły chłonne Endokardium, zastawka serca i ściana naczynia krwionośnego zawierają duże komórki ciała inkluzyjnego Neurony tkanki mózgowej są normalne, bez zwyrodnienia glejowego, tylko niektóre granulki lipofuscyny, która znacznie różni się od MPS typu I, ale istota szara. Istnieje dystroficzna infiltracja tłuszczowych chondrocytów w tkance łącznej, a ciała inkluzyjne i włókna kolagenowe są nieprawidłowe w skórze, błonie śluzowej i spojówce.
Zapobieganie
Zapobieganie chorobom spichrzeniowym mukopolisacharydu typu V.
Choroba akumulacji glikogenu to grupa dzieci z zaburzeniami dziedzicznego metabolizmu glikogenu, charakteryzująca się nadmierną akumulacją glikogenu w tkance ciała i trudnościami z rozkładem. Rzadko jest zaburzeniem metabolicznym glikogenu, powodującym mniejsze magazynowanie glikogenu w organizmie. Pierwotna kumulatywna choroba nie jest chorobą, ale grupą chorób. Obecnie zidentyfikowano 12 rodzajów chorób. Cechy kliniczne charakteryzują się hipoglikemią. Zaangażowane narządy to głównie wątroba, nerki i mięśnie szkieletowe. Chromosomalne recesywne dziedziczenie, brak różnic płciowych, głównie w dzieciństwie, niektórzy pacjenci do dorosłych, choroba już się nie rozwija, może utrzymać ogólny stan zdrowia.
Pacjenci są głównie spowodowani brakiem niektórych enzymów rozkładających glikogen, takich jak glukozo-6-fosfataza, chymaza glukozowa α-1,4, fosfofruktokinaza, kinaza fosforylacji wątroby i tym podobne.
Rodzice wielu pacjentów żenią się z bliskimi krewnymi, unikanie małżeństwa z bliskimi krewnymi jest ważną częścią zapobiegania tej chorobie Po znalezieniu nagromadzenia glikogenu, polega on głównie na zapobieganiu i leczeniu hipoglikemii, niewielkiej ilości posiłków, ograniczeniu tłuszczu i całkowitej liczby kalorii, ograniczeniu aktywności fizycznej, kwasu mlekowego w surowicy Najwyższy, powinien wziąć wodorowęglan sodu, aby zapobiec kwasicy, kortykosteroidy, adrenalina, glukagon itp. Mogą pomóc w kontrolowaniu hipoglikemii.
Powikłanie
Powikłania mukopolisacharydozowe typu V. Powikłania, wątrobowa aorta mózgowa, zastawka aortalna, niepełne zapalenie nerwu
Chorobę może komplikować powiększenie wątroby, głuchota, objawy psychotyczne, niedomykalność lub zwężenie aorty, zapalenie nerwu, zmętnienie rogówki.
Objaw
Mukopolisacharydoza typ V objawy typowe objawy głuchota stawy czuciowe obrzęk toniczny zespół cieśni nadgarstka
Objawy kliniczne są podobne do objawów MPS IH, ale są łagodne: najwcześniejszy wygląd i główne objawy to postępujące zmętnienie rogówki, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, łagodna sztywność stawów w wieku 6-8 lat, pazuropodobne dłonie, twarz i objętość. Łagodny i szorstki, szerokie usta, włochaty, nie ma oczywistego karła, może mieć dużą wątrobę, małą śledzionę, może mieć głuchotę, normalną inteligencję, a niektóre nawet inteligentne, a niektóre mają objawy psychozy z powodu nerwów kompresji tkanki kolagenowej, często Występuje zespół cieśni nadgarstka (zaburzenia czucia w obszarze dystrybucji nerwu pośrodkowego, obrzęk palca, zanik ryby), a później może wystąpić niedomykalność aorty lub zwężenie.
Zbadać
Badanie mukopolisacharydowej choroby spichrzeniowej typu V.
W moczu pojawia się tylko siarczan dermatanu, a cząsteczki heterochromatyczne w leukocytach krwi i komórkach szpiku kostnego są nieobecne lub niejasne.
Badanie rentgenowskie.
Rentgen jest podobny do typu I, ale jest znacznie lżejszy, a zmiana pojawia się później, a gnom jest rzadki.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza mukopolisacharydozy
Ten rodzaj diagnozy jest podobny do typu I, ale nie ma upośledzenia umysłowego, wiek początku jest również późny, i występuje zapalenie nerwu, zmętnienie rogówki jest obwodowe.
Diagnostyka różnicowa tego typu jest również taka sama jak typu I i musi być ostrożnie identyfikowana z innymi typami mukopolisacharydozy, szczególnie typu IV przechowywania polisacharydów, a achondroplazja jest dokładnie identyfikowana (Tabela 1).
