mukopolisacharydoza typu VI
Wprowadzenie
Wprowadzenie do mukopolisacharydozy typu VI Mukopolisacharydoza typu VI jest również znana jako zespół Maroteaux-Lamy'ego, karłowatość mnoga dystroficzna, a także jest autosomalną recesywną dziedziczną chorobą charakteryzującą się niskim wzrostem, zmętnieniem rogówki, ale normalną inteligencją. Ten typ mukopolisacharydozy został po raz pierwszy odkryty przez Maroteaux (1963) i jest niezależną chorobą inną niż inne typy mukopolisacharydozy. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0002% -0,0005% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: wodogłowie dziedziczna spastyczna paraplegia niewydolność serca przepuklina pępkowa przepuklina pachwinowa
Patogen
Etiologia mukopolisacharydozy typu VI
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest autosomalna recesywna.
(dwa) patogeneza
Podstawową wadą biochemiczną tej choroby jest zmniejszenie aktywności N-acetylogalaktozoaminy-4-sulfatazy, która może hydrolizować kwas siarkowy w siarczanie N-acetylogalaktozaminy, który występuje w chondroitynie-4- Kwas siarkowy występuje również w siarczanie dermatanu, gen znajduje się w 5q12 ~ q13, mogą występować 2 allele, ten typ ciała ludzkiego z powodu braku aktywności tego enzymu, może wytwarzać 4-siarczan chondroityny i siarczan dermatanu Odkłada się w różnych komórkach tkankowych i powoduje choroby.
Zapobieganie
Zapobieganie mukopolisacharydozie typu VI
Choroba akumulacji glikogenu to grupa dzieci z zaburzeniami dziedzicznego metabolizmu glikogenu, charakteryzująca się nadmierną akumulacją glikogenu w tkance ciała i trudnościami z rozkładem. Rzadko jest zaburzeniem metabolicznym glikogenu, powodującym mniejsze magazynowanie glikogenu w organizmie. Pierwotna kumulatywna choroba nie jest chorobą, ale grupą chorób. Obecnie zidentyfikowano 12 rodzajów chorób. Cechy kliniczne charakteryzują się hipoglikemią. Zaangażowane narządy to głównie wątroba, nerki i mięśnie szkieletowe. Chromosomalne recesywne dziedziczenie, brak różnic płciowych, głównie w dzieciństwie, niektórzy pacjenci do dorosłych, choroba już się nie rozwija, może utrzymać ogólny stan zdrowia.
Pacjenci są głównie spowodowani brakiem niektórych enzymów rozkładających glikogen, takich jak glukozo-6-fosfataza, chymaza glukozowa α-1,4, fosfofruktokinaza, kinaza fosforylacji wątroby i tym podobne.
Rodzice wielu pacjentów żenią się z bliskimi krewnymi, unikanie małżeństwa z bliskimi krewnymi jest ważną częścią zapobiegania tej chorobie Po znalezieniu nagromadzenia glikogenu, polega on głównie na zapobieganiu i leczeniu hipoglikemii, niewielkiej ilości posiłków, ograniczeniu tłuszczu i całkowitej liczby kalorii, ograniczeniu aktywności fizycznej, kwasu mlekowego w surowicy Najwyższy, powinien wziąć wodorowęglan sodu, aby zapobiec kwasicy, kortykosteroidy, adrenalina, glukagon itp. Mogą pomóc w kontrolowaniu hipoglikemii.
Powikłanie
Powikłania mukopolisacharydozowe typu VI Powikłania, wodogłowie, dziedziczna paraplegia spastyczna, niewydolność serca, przepuklina pępkowa, przepuklina pachwinowa
Nasilenie tej choroby może być skomplikowane przez wodogłowie i spastyczne porażenie kończyn dolnych, a niektóre mogą wystąpić niewydolność serca, przepuklina pępkowa i przepuklina pachwinowa, wątroba, śledziona łagodny do umiarkowanego obrzęku.
Objaw
Mukopolisacharydoza typ VI objawy typowe objawy krótka szyja zwichnięcie pachowe nieprawidłowe nieprawidłowe krótkie zgrubienie oponowe wodogłowie niewydolność serca zespół cieśni nadgarstka paraplegia
W zależności od nasilenia objawów klinicznych tego typu mukopolisacharydozę można podzielić na ciężką (MPSVI-A) i lekką (MPSVI-B), a jej nasilenie ma więcej niż 2-3 lata, często z ograniczonym ruchem stawów. Przepuklina, przykurcz kończyn, szorstki wygląd, krótka szyja, niski wzrost, ze względu na powolny rozwój tułowia i kończyn, może wydawać się nierównowagę wielkości ciała, wygląd nie jest tak gruby jak choroba magazynowania mukopolisacharydów typu I i typu II, głowa jest nieco większa, dwoje oczu Odstępy są zbyt szerokie, a niektóre przypadki można również łączyć z wodogłowiem. W większości przypadków mogą występować różne stopnie zmętnienia rogówki i ubytku słuchu W klatce piersiowej, lejkowatej, przepuklinach pępkowych i przepuklinach pachwinowych mogą pojawić się również w okolicy zastawki aortalnej. Często słyszalne szmery spowodowane niedomykalnością aorty, zwykle wątroby, śledziony od łagodnego do umiarkowanego obrzęku, mogą powodować zmiany kręgosłupa kręgosłupa w kręgosłupie, miednicy, rękach i głowie, druga dysplazja szyjki macicy może prowadzić do przedsionkowo-osiowego Zwichnięcie i pogrubienie opon mózgowych, choroba rdzenia kręgowego lub powikłania neurologiczne, deformacja klatki piersiowej i lędźwiowego kręgosłupa, dysplazja miednicy, ten typ pacjenta, podobnie jak inne rodzaje mukopolisacharydozy, może również wystąpić dysplazja kości nadgarstka, zmiana W kości śródręcza występuje zmiana pręcikowa, a zespolenie szwu w jodełkę i dysplazja odontoidalna mogą powodować powikłania neurologiczne, takie jak wodogłowie i paraplegia spastyczna. Zespół cieśni nadgarstka często występuje z powodu ucisku tkanki kolagenowej, a infekcja dróg oddechowych może się powtarzać. Niektóre mogą mieć niewydolność serca, łagodne przypadki mają wyższy wiek początku, deformacje szkieletu są lżejsze, a choroba postępuje powoli.
Zbadać
Badanie mukopolisacharydowej choroby spichrzeniowej typu VI
W moczu jest zbyt wiele siarczanów dermatanu, aw neutrofilach i limfocytach jest wiele oczywistych cząstek metachromatycznych.
Badanie rentgenowskie: ten sam rodzaj mukopolisacharydozy, ze zmianami kończyn, kręgosłupa i miednicy jest powszechny, oprócz zmian głowy, i jest charakterystyczny.
1. Kończyny: kości rurkowe kości udowej i piszczeli mają nieprawidłowe kości. W wielu przypadkach występują osteofity i deformacje kości krzyżowej. Długie kości kończyn górnych są bardziej widoczne niż kończyny dolne. Krótkie zmiany kości dłoni i stóp różnią się u różnych osób, ale wszystkie są zdeformowane. Kość śródręcza ma kształt pręta, a kość nadgarstka jest słabo rozwinięta lub zdeformowana.
2. Kręgosłup: Zmiany w kręgach piersiowo-lędźwiowych są oczywiste. Objawy obejmują małe kręgi, dziób lub inne wady rozwojowe. Może również występować kifoza. Żebra są w kształcie łopatek, z mostkiem wystającym do przodu, aby pojawiła się klatka piersiowa. Deformacja żeber w kształcie lejka może sprawić, że skrzynia stanie się dzwonkiem.
3. Miednica: grzebień biodrowy jest słabo rozwinięty, zdeformowany, panewka jest niewielka, a kłykc kości udowej jest nieregularny i spłaszczony.
4. Czaszka: powiększenie siodła ma kształt „B”, ze stwardniającym wyrostkiem sutkowym, dysplazją i fuzją w jodełkę.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja mukopolisacharydozy typu VI
Ten rodzaj diagnozy opiera się na pojawieniu się typowych objawów klinicznych. Nadmierne wydalanie siarczanu dermatanu i leukocytów z moczem powoduje wytwarzanie wyraźnych cząstek metachromatycznych (ciałek Reilly'ego), a białe krwinki lub kultury skóry lub fibroblastów wykazują N-acetylogalaktozaminę Niedobór 4-sulfatazy.
Diagnostyka różnicowa tego typu jest taka sama jak typu I.
