mukopolisacharydoza typu VII
Wprowadzenie
Wprowadzenie do mukopolisacharydowej choroby spichrzeniowej typu VII Mukopolisacharydoza typu VII jest również znana jako zespół Goldberga, niedobór β-glukuronidazy. Charakteryzuje się normalną lub lekko cofniętą inteligencją, zmianami w kościach, specjalną twarzą, karłem, powiększeniem wątroby i śledziony oraz plwociną, a nadmierna ilość siarczanu serotoniny może być wydalana z moczem. Jest to autosomalna recesywna choroba genetyczna, chociaż wady biochemiczne są takie same, Objawy kliniczne i wiek początkowy każdego przypadku były różne. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,02% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: powiększenie wątroby i śledziony rozwarstwienia pępka przepuklina pachwinowa upośledzenie umysłowe wodogłowie
Patogen
Przyczyna mukopolisacharydozy typu VII
(1) Przyczyny choroby
Przyczyną tej choroby jest autosomalne recesywne dziedziczenie.
(dwa) patogeneza
Patogenezą tej choroby jest niedobór β-glukuronidazy, a gen znajduje się pod 7q21.23 ~ q22. Z wyjątkiem siarczanu keratanu wszystkie kwaśne mukopolisacharydy zawierają końcową część glukuronidu, a ta końcowa część jest strukturą β. Tworzą się w połączeniu z acetylowym lub heksozowym siarczanem heksozy, gdy te kwaśne mukopolisacharydy ulegają hydrolizie, koniec β-glukozy jest odsłonięty z powodu ciągłej enzymatycznej hydrolizy przez endogenną glukuronidazę (fosfatazę) lub egzoglikozydazę. Aby dalej rozkładać łańcuch β-glukuronidowy przez zewnętrzną glukuronidazę, należy działać na β-glukuronidazę. Pacjentowi z mukopolisacharydozą VII brakuje β-glukuronidazy, dlatego zachodzi częściowa hydroliza kwasu siarkowego. Chondroityna, siarczan dermatanu itp. Odkładają się w komórkach tkankowych i powodują choroby.
Zapobieganie
Zapobieganie chorobom spichrzowym mukopolisacharydu typu VII
Choroba akumulacji glikogenu to grupa dzieci z zaburzeniami dziedzicznego metabolizmu glikogenu, charakteryzująca się nadmierną akumulacją glikogenu w tkance ciała i trudnościami z rozkładem. Rzadko jest zaburzeniem metabolicznym glikogenu, powodującym mniejsze magazynowanie glikogenu w organizmie. Pierwotna kumulatywna choroba nie jest chorobą, ale grupą chorób. Obecnie zidentyfikowano 12 rodzajów chorób. Cechy kliniczne charakteryzują się hipoglikemią. Zaangażowane narządy to głównie wątroba, nerki i mięśnie szkieletowe. Chromosomalne recesywne dziedziczenie, brak różnic płciowych, głównie w dzieciństwie, niektórzy pacjenci do dorosłych, choroba już się nie rozwija, może utrzymać ogólny stan zdrowia.
Pacjenci są głównie spowodowani brakiem niektórych enzymów rozkładających glikogen, takich jak glukozo-6-fosfataza, chymaza glukozowa α-1,4, fosfofruktokinaza, kinaza fosforylacji wątroby i tym podobne.
Rodzice wielu pacjentów są małżeństwem z bliskimi krewnymi, dlatego konieczne jest unikanie małżeństwa bliskich krewnych, aby zapobiec tej chorobie. Po znalezieniu choroby akumulacji glikogenu głównymi środkami są zapobieganie i leczenie hipoglikemii, spożywanie niewielkiej ilości posiłków, ograniczenie tłuszczu i całkowitej liczby kalorii, ograniczenie aktywności fizycznej i wysoki poziom mleczanu w surowicy. Wskazane jest przyjmowanie wodorowęglanu sodu, aby zapobiec kwasicy, kortykosteroidom, adrenalinie i glukagonowi w celu kontroli hipoglikemii.
Powikłanie
Powikłania spichrzowej mukopolisacharydu typu VII Powikłania Nowotworowa hepatosplenomegalia, przepuklina pępkowa, przepuklina pachwinowa, upośledzenie umysłowe, wodogłowie
Chorobę może komplikować hepatosplenomegalia, przepuklina pępkowa lub przepuklina pachwinowa, liczne infekcje dróg oddechowych, oczywiste upośledzenie umysłowe, zwężenie aorty, wodogłowie oraz żółtaczka noworodków i małopłytkowość.
Objaw
Mukopolisacharyd choroba spichrzeniowa typ VII objawy typowe objawy niereagujące matowe zakażenie górnych dróg oddechowych powiększenie śledziony powiększenie wątroby powolna małopłytkowość oko szeroka żółtaczka wodogłowie mózgu
Krótko po urodzeniu, szczególny wygląd, powiększenie wątroby i śledziony, powtarzające się infekcje dróg oddechowych, powolna reakcja, garbnik i inne deformacje, szorstka twarz, rozszerzony odstęp między oczami, płaski nos, występ szczęki, drobny obwód rogówki Zmiany macierzy, a niektórzy pacjenci mają normalne rogówki, nieprawidłowości szkieletowe są bardzo zmienne, mogą być stopniowo zwiększane, mogą być również zmiany łagodne do umiarkowanych, dysplazja wielu kości, tylna skrzywienie kręgosłupa, pierś kurczaka, koślawe żebra Niski wzrost, powiększenie wątroby i śledziony, przepuklina pępkowa lub przepuklina pachwinowa, liczne infekcje dróg oddechowych, oczywiste upośledzenie umysłowe, niektórzy pacjenci mogą mieć zwężenie aorty, wszyscy pacjenci nie mają głuchoty, niektórzy pacjenci mogą mieć wodogłowie, Biegunka noworodka i małopłytkowość są nadal diagnozowane u noworodków i mogą wystąpić poważne opóźnienia rozwojowe i upośledzenie umysłowe.
Zbadać
Badanie mukopolisacharydozy typu VII
Nadmiernie wydalanym mukopolisacharydem z moczem jest skóra siarczanowa, siarczan chondroityny można również zwiększać w różnym stopniu, a granulocyty obojętnochłonne i limfocyty mają granulki metachromatyczne.
Badanie rentgenowskie: Badanie rentgenowskie wykazało wielokrotną niedoskonałość osteogenezy, skróconą kość kończyny górnej, któremu towarzyszy powiększenie proksymalnej jamy rdzeniastej, rozwój osteofitów wykazał przyspieszenie przyspieszenia, ale tworzenie nowej kości okostnej było rzadkie, mostek, pogrubienie kanalików rurkowych Itd., Ciało kręgowe staje się płaskie i małe, kifoza jest wypukła, przestrzeń międzykręgowa jest stosunkowo poszerzona, ciało kręgowe jest nienaruszone, nie ma wypustu podobnego do języka, przednie żebro jest poszerzone, wywinięta jest dolna krawędź żebra, kość ramienna jest niewielka, a kość ramienna jest nieregularna. W półprzezroczystym obszarze krawędź jest stwardniała, podobnie zmieniana jest dolna krawędź łopatki, a metafiza kości długiej i panewki są nieregularne i mogą być mylone z krzywicą.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja mukopolisacharydozy typu VII
Zgodnie z objawami klinicznymi, wynikami badań rentgenowskich i testami laboratoryjnymi, można go uznać za mukopolisacharydozę typu VII, a następnie potwierdzić w hodowli komórkowej w celu wykrycia niedoboru β-glukuronidazy.
