mukopolisacharydoza typu VIII
Wprowadzenie
Wprowadzenie do mukopolisacharydowej choroby spichrzeniowej typu VIII Choroba spichrzeniowa mukopolisacharydu typu VIII jest również nazywana zespołem Diferrante, który charakteryzuje się niskim wzrostem, upośledzeniem umysłowym, wieloma i gęstymi włosami, nieprawidłową wątrobą i wieloma chrząstkami, prawidłową rogówką i heparyną w moczu. Choroba jest autosomalna recesywna, co odkryli Ginlsburg i wsp. (1977). 5-letni chłopiec ma cechy kliniczne zespołu Morquio. W przeciwieństwie do hodowanych fibroblastów (35) gromadzi się siarczan chondroityny. Usuń opóźnienie. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: ta choroba występuje rzadko, częstość występowania wynosi około 0,0008% -0 0009% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: obrzęk
Patogen
Przyczyna mukopolisacharydozy typu VIII
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest autosomalna recesywna.
(dwa) patogeneza
Siarczanowa heparyna i siarczan keratanu zawierają wspólny kwas siarkowy-N-acetyloglukozaminę, a siarczan-N-acetylogalaktozamina jest ograniczona do siarczanu keratanu. Te dwie esterazy siarczanu heksozaminy współistnieją, a zespół Morquio może Brak związanego z galaktozaminą kwasu siarkowego, a ten typ może wykazywać swoistość kwasu siarkowego w połączeniu z pro-glukozaminą, powodując w ten sposób akumulację składników mukopolisacharydowych w komórkach tkankowych i powodując odpowiednie objawy kliniczne.
Patologia: ten sam typ mukopolisacharydozy.
Zapobieganie
Zapobieganie chorobom spichrzowym mukopolisacharydu typu VIII
Choroba akumulacji glikogenu to grupa dzieci z zaburzeniami dziedzicznego metabolizmu glikogenu, charakteryzująca się nadmierną akumulacją glikogenu w tkance ciała i trudnościami z rozkładem. Rzadko jest zaburzeniem metabolicznym glikogenu, powodującym mniejsze magazynowanie glikogenu w organizmie. Pierwotna kumulatywna choroba nie jest chorobą, ale grupą chorób. Obecnie zidentyfikowano 12 rodzajów chorób. Cechy kliniczne charakteryzują się hipoglikemią. Zaangażowane narządy to głównie wątroba, nerki i mięśnie szkieletowe. Chromosomalne recesywne dziedziczenie, brak różnic płciowych, głównie w dzieciństwie, niektórzy pacjenci do dorosłych, choroba już się nie rozwija, może utrzymać ogólny stan zdrowia.
Pacjenci są głównie spowodowani brakiem niektórych enzymów rozkładających glikogen, takich jak glukozo-6-fosfataza, chymaza glukozowa α-1,4, fosfofruktokinaza, kinaza fosforylacji wątroby i tym podobne.
Rodzice wielu pacjentów są małżeństwem z bliskimi krewnymi, dlatego konieczne jest unikanie małżeństwa bliskich krewnych, aby zapobiec tej chorobie. Po znalezieniu choroby akumulacji glikogenu głównymi środkami są zapobieganie i leczenie hipoglikemii, spożywanie niewielkiej ilości posiłków, ograniczenie tłuszczu i całkowitej liczby kalorii, ograniczenie aktywności fizycznej i wysoki poziom mleczanu w surowicy. Wskazane jest przyjmowanie wodorowęglanu sodu, aby zapobiec kwasicy, kortykosteroidom, adrenalinie i glukagonowi w celu kontroli hipoglikemii.
Powikłanie
Powikłania choroby przechowywania mukopolisacharydu typu VIII Obrzęk powikłań
Może być skomplikowane przez obrzęk stawów, łagodny obrzęk wątroby i śledziony.
Objaw
Mukopolisacharyd choroba spichrzeniowa typ VIII objawy typowe objawy mostek nosowy niska hepatosplenomegalia obrzęk stawów duży dystans oka szeroka redukcja inteligencji
Na ogół 2 do 3 lat, ciało jest krótsze niż w tym samym wieku, górna część jest krótsza, kończyna jest stosunkowo długa, niektórzy pacjenci mogą mieć obrzęk stawów, głównie stawów kolanowych, twarz pacjenta jest nienormalna, nos jest niski, nos jest rozszerzony, odległość oczu jest poszerzona, inteligencja Nisko, rogówka jest normalna, włosy są grube i grube, wątroba i śledziona są nieco powiększone, a serce nie ma określonej wydajności.
Zbadać
Badanie typu VIII mukopolisacharydozy
Sprawdź
1. Metachromatyczne cząsteczki mukopolisacharydu są widoczne w granulocytach obojętnochłonnych, ale cząsteczka ta nie jest dostępna na wczesnym etapie.
2. Nadmiar keratyny w moczu jest specyficzną zmianą, która nie jest typowa dla wyników badań klinicznych i rentgenowskich i jest pomocna w diagnozie.
3. Badanie rentgenowskie jest wspólne dla kręgosłupa, miednicy, kości dłoni i nadgarstka oraz kości długich i jest charakterystyczne.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja mukopolisacharydozy typu VIII
Oprócz upośledzenia umysłowego i normalnej rogówki pozostałe objawy są w zasadzie podobne do typu IV.
Ten typ diagnostyki różnicowej jest taki sam jak typ IV.
