Wrodzone zaburzenia układu nerwowego
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonych chorób układu nerwowego Wrodzone choroby układu nerwowego, znane również jako układ rozwojowy układu nerwowego, są nabytym zaburzeniem neurologicznym lub rozwojowym spowodowanym przez wiele czynników chorobotwórczych podczas rozwoju embrionalnego. Faza embrionalna, szczególnie przed zajściem w ciążę. Układ nerwowy jest w fazie intensywnego rozwoju, a płód jest podatny na czynniki chorobotwórcze u matki i na zewnątrz, powodując zaburzenia rozwojowe, opóźnienia lub defekty w układzie nerwowym, prowadząc do poporodowej tkanki neurologicznej oraz różnych wad rozwojowych i nieprawidłowości pokrywających kapsułkę i czaszkę. Wrodzone choroby układu nerwowego różnią się od chorób dziedzicznych. Te czynniki chorobotwórcze są determinowane przez świat zewnętrzny, a nie przez genetykę. Częstość występowania tej grupy chorób nie jest wysoka, ale stopień choroby jest różny, a typy chorób są różne, Dyken i Krawiecki Istnieją setki gatunków, z których niektóre są bardzo rzadkie, niektóre są oczywiste po urodzeniu, a niektóre stopniowo manifestują się podczas rozwoju układu nerwowego. Wiele przyczyn i patogenez tych wad rozwojowych jest nadal niejasnych, a niektóre są nierozerwalnie związane z genetyką lub odgrywają synergistyczną rolę, dlatego trudno jest jednoznacznie wytyczyć chorobę dziedziczną. Wady strukturalne zarodkowego układu nerwowego mogą wpływać na mózg, rdzeń kręgowy, nerwy i mięśnie oraz inne tkanki i narządy, którym często towarzyszy oko, nos, czaszka, kręgosłup, ucho i serce. Niektóre nieneuronowe deformacje tkanek mogą również sugerować nerwy. Nieprawidłowości układu są spowodowane zaburzeniami rozwojowymi. Niektórym nieprawidłowym zarodkowym tkankom mózgu mogą nie towarzyszyć inne defekty tkanek i narządów. Może to wynikać z najdłuższego czasu potrzebnego do rozwoju i dojrzewania układu nerwowego we wszystkich układach narządów, a więc w okresie okołoporodowym i porodowym. Wpływ różnych czynników jest wysoki. Teoretycznie dysplazja spowodowana różnymi przyczynami powinna objawiać się po urodzeniu, ale jeśli tkanka mózgowa, która jeszcze nie funkcjonowała po urodzeniu, jest nienormalnie zaangażowana, płód pojawi się dopiero w pewnym momencie po urodzeniu. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,003% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: dysfunkcja autonomiczna
Patogen
Etiologia chorób wrodzonych układu nerwowego
(1) Przyczyny choroby
Etiologia wrodzonej dysplazji w układzie nerwowym nie jest w pełni poznana, na którą mogą wpływać czynniki teratogenne we wczesnym stadium rozwoju płodu, szczególnie w pierwszych 3 miesiącach rozwoju zarodkowego. Przyczyny zwykle można podzielić na 4 grupy:
1 mutacja jednego genu, co odpowiada 2,25 活 żywych niemowląt;
2 nieprawidłowości chromosomalne;
3 proste czynniki egzogenne, takie jak wirusy lub inne czynniki zakaźne, promieniowanie lub zatrucie;
4 Przyczyna jest nieznana, stanowiąc około 60% ogólnej liczby przypadków.
Niemowlęta z nieprawidłowym układem nerwowym rozwijają oczywiste objawy po urodzeniu lub stopniowo rozwijają objawy podczas rozwoju układu nerwowego po urodzeniu Jeśli wszystkie wcześniej istniejące choroby można sklasyfikować jako dziedziczne i nie dziedziczne (wrodzone), Pomagaj lekarzom i badaczom w dogłębnym zrozumieniu tych chorób. Jednak większość chorób nie ma charakterystycznych zmian patologicznych we wczesnym etapie rozwoju zarodkowego, więc trudno je sklasyfikować. Na przykład rurka nerwowa nie jest zamknięta. Kręgosłup kręgosłupa jest w W rodzinie może być kilka przypadków, ale obecnych środków technicznych nie można ustalić, czy czynniki genetyczne działają, czy czynniki egzogenne, takie jak niedobór kwasu foliowego, wpływają na kilka płodów podczas ciągłej ciąży matki.
Wrodzone choroby układu nerwowego są podzielone głównie na dwie kategorie według przyczyny.
Jednym z nich jest zaburzenie rozwojowe mózgu i układu nerwowego w macicy, wytwarzanie niektórych neuronów, migracja i nieprawidłowości tkanek, powodujące poporodową czaszkę, tkankę nerwową i obejmujące deformację torebki i upośledzenie umysłowe. Głównym powodem mogą być czynniki dziedziczne i niektóre czynniki środowiskowe. Wpływa na zarodek lub płód.
Drugi typ jest spowodowany urazem porodowym i niedotlenieniem podczas porodu Z powodu nadmiernego wyciskania głowy lub długotrwałego niedotlenienia uszkodzeniom tkanki mózgowej i zaburzeniom rozwojowym towarzyszą ostatecznie uszkodzone struktury i dysfunkcyjne mózgi. Konieczne jest zaakceptowanie mądrego i funkcjonalnego leczenia korekcyjnego na całe życie, a ponadto czynniki wrodzone są czasami trudne do odróżnienia od nabytych przyczyn, takich jak uraz porodowy, niedotlenienie i zaburzenia metaboliczne noworodków, ale płody z wadami wrodzonymi są bardziej podatne na słaby poród lub okres poporodowy. Wpływ czynników środowiskowych.
W okresie embrionalnym, szczególnie w pierwszych 3 miesiącach ciąży, układ nerwowy znajduje się w okresie intensywnego rozwoju. Płód jest podatny na różne czynniki chorobotwórcze w środowisku wewnętrznym i zewnętrznym matki, a objawy mogą pojawić się przy urodzeniu lub stopniowo pojawiać się podczas rozwoju układu nerwowego po urodzeniu. Różnica między tą grupą chorób a chorobami dziedzicznymi polega na tym, że przyczyną jest raczej czynnik własny lub środowiskowy, podczas gdy ten drugi jest determinowany przez genetykę.
(dwa) patogeneza
Wrodzona wada rozwojowa to nieprawidłowość rozwojowa spowodowana przez niektóre z wyżej wymienionych czynników zewnętrznych lub wewnętrznych podczas rozwoju embrionalnego, która teoretycznie powinna różnić się od zaburzeń rozwojowych spowodowanych nabytym uszkodzeniem, ale wpływ na niemowlęta i diagnozę jest wrodzony. Czynniki seksualne są czasami trudne do oddzielenia od przyczyn nabytych (takich jak uszkodzenie mózgu spowodowane porodem, uduszenie, zaburzenia metaboliczne w okresie noworodkowym itp.) Niemowlęta z wadami wrodzonymi są bardziej podatne na czynniki środowiskowe podczas porodu i porodu niż normalne niemowlęta. Efekty, takie jak porażenie mózgowe, encefalopatia bilirubinowa, mogą być komplikowane przez jej patogenezę.
Typowe czynniki teratogenne w tej grupie chorób obejmują:
1. Zakażenie: Matka jest zarażona wirusami (wspólnymi dla wirusa różyczki), bakteriami, krętkami i pierwotniakami. Patogen atakuje płód przez łożysko, powodując wrodzone zakażenie lub wady rozwojowe zarodka, takie jak wrodzona choroba serca, nieprawidłowy rozwój mózgu, wodogłowie, Zaćma i wrodzona głuchota.
2. Leki: potwierdzono, że androgen, hormon kory nadnerczy, benzodiazepiny i iperyt azotowy powodują teratogenność u płodu, leki przeciwtarczycowe lub jod / P>
3. Promieniowanie: 4 miesiące przed ciążą podbrzusze i miednica matki otrzymujące radioterapię lub silne promieniowanie γ mogą powodować małogłowie i móżdżek, wady rozwojowe gałki ocznej.
4. Kobiety w ciąży z cukrzycą, ciężką niedokrwistością lub zatruciem tlenkiem węgla mogą powodować wady rozwojowe układu nerwowego płodu, łożysko pozamaciczne może prowadzić do zaburzeń odżywiania płodu, nadmiar płynu owodniowego powoduje nadmierne ciśnienie wewnątrzmaciczne, powodując niepokój płodu i niedotlenienie; Kobiety w ciąży z depresją, lękiem, strachem, nerwowością i alkoholizmem, paleniem itp. Wpływają na rozwój płodu.
Objawy patologiczne: choroby wywoływane przez wyżej wymienione czynniki chorobotwórcze, niektóre mają określone objawy, takie jak zespół języka (zespół Downa); większość chorób to wady anatomiczne lub dysfunkcja; lub manifestują się jako zaburzenia niespecyficzne Takie jak wodogłowie, rozszczep kręgosłupa, wrodzona zaćma itp., Różne objawy patologiczne mogą być związane ze szkodliwymi czynnikami działającymi na różnych etapach rozwoju zarodkowego.
Zapobieganie
Zapobieganie wrodzonym chorobom układu nerwowego
Zwróć uwagę na opiekę okołoporodową matek i dzieci oraz opiekę żywieniową noworodków, aby zapobiec wcześniakom, niskiej masie urodzeniowej, niedotlenieniu i żółtaczce poporodowej.
Powikłanie
Powikłania chorób wrodzonych układu nerwowego Komplikacje, dysfunkcja autonomiczna
Większość chorób często wiąże się z innymi wadami rozwojowymi i / lub ma zaburzenia neurologiczne.
Objaw
Układ nerwowy objawy choroby wrodzonej często występujące zaburzenia inteligencji guzkowej penetracja mózgu wady rozwojowe dysfagia słabe mięśnie mioklonie
Wrodzone choroby układu nerwowego można z grubsza podzielić na następujące typy: Oprócz wad strukturalnych często wiążą się one z dysfunkcją i oczywistym opóźnieniem rozwoju umysłowego (inteligentnego). Specyficzne objawy kliniczne można znaleźć w powiązanych treściach.
1. Deformacja czaszki i kręgosłupa:
(1) wady zamykania cewy nerwowej: złamanie czaszki, rozszczep kręgosłupa i powiązane wady rozwojowe, chociaż częstsze, ale światło nie wykazuje żadnych objawów, ale nie znaleziono.
(2) Zaburzenia rozwojowe układu płynów mózgowo-rdzeniowych: blokada akweduktu śródmózgowia, środkowa dziura w czwartej komorze, atrezja otworu bocznego itp., Spowodowane zaburzeniami krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego, prowadzącymi do wrodzonego wodogłowia.
(3) Inne wady czaszki: zwężenie czaszki, deformacja makropory potylicznej, małogłowie, wrodzona wada czaszki, zaburzenie rozwoju wielu kości (znane również jako dystrofia chrząstki tłuszczowej, zespół Hurlera), z powodu wrodzonej Spowodowane wadami metabolizmu mukopolisacharydu.
Kostnienie obojczyka czaszki jest rzadkim zespołem dziedzicznym. Kostnienie linii środkowej czaszki jest powolne. Przedni grzebień biodrowy, szwy czołowe i strzałkowe nie są zamknięte przez długi czas; obustronny obojczyk jest całkowicie lub w większości brak; kręgosłup często ma deformację zgięcia. Objawami klinicznymi są niski wzrost, szeroka głowa i płaski, zwiększone przywodzenie ramienia, porażenie kończyn przysiadowych i upośledzenie umysłowe.
Hiperteloryzm oka jest również rzadką deformacją czaszkowo-twarzową, poszerzenie skrzydełka sferoidalnego, zwężenie skrzydła sferoidalnego, manifestacja kliniczna jest szeroka i płaska, nos jest płaski, zwiększa się odległość między oczami, zez, inteligencja Dysplazja i tak dalej.
2. Wady rozwoju tkanki nerwowej:
(1) niedorozwój kory mózgowej:
1 poszerzenie mózgu: kora mózgowa ma prostą teksturę, siarkę zmniejsza się, zakręt mózgu jest poszerzony, a struktura kory ma często tylko 4 warstwy.
2 Mózg jest wąski: niektóre tekstury korowe są złożone, siarkę zwiększa się, a bruzda jest płytka, kora jest rozproszona podczas stwardnienia, komórki nerwowe są nierówne, a dendryty zmniejszone.
3 zanikowe stwardnienie mózgu: miejscowa lub rozproszona zanik mózgu, stwardnienie, zwyrodnienie neuronów, glejoza.
4 Ektopia komórek nerwowych: proces migracji embrionalnych komórek nerwowych jest nieprawidłowy, ektopia komórek nerwowych występuje, niedojrzałe komórki nerwowe pojawiają się w istocie białej lub wygląd jest normalny, ale badanie mikroskopowe pokazuje, że liczba komórek nerwowych jest rzadka, nierównomiernie rozmieszczona, a włókna glejowe zwiększają się.
(2) Wrodzona wada penetrująca mózg: jest to wada rozwojowa kory lokalnej, komora jest otwarta na powierzchnię jak lejek, a ściana jest korą z placem, która często występuje dwustronnie symetrycznie.
(3) Wrodzony wodogłowie mózgu (wodogłowie): torbielowate zwyrodnienie mózgu podczas rozwoju, całkowita lub częściowa utrata dwóch półkul w jamie czaszki i brak jednej lub obu stron pojedynczego płata, Tak jak brak płata skroniowego, miejsce to zastępuje się woreczkiem pajęczynówkowym, worek wypełniony jest płynem mózgowo-rdzeniowym, czaszka i pień mózgu są normalne, ale z powodu długotrwałej pulsacji torbieli, ściskania, lokalna czaszka może być cienka, zdeformowana, głowa dziecka jest duża, wcześniej, Po poszerzeniu plwociny i szwu, więcej snu, zaburzeń ssania, połykania, test przepuszczalności światła można zobaczyć w okolicy torbieli.
(4) Brak deformacji mózgu: mózg jest całkowicie nieobecny, brakuje również skóry głowy i kalwarii. Tylko jądro podstawowe pokryte jest włóknistą tkanką łączną. Po urodzeniu dziecko nie może przeżyć i wkrótce umrze.
(5) Olbrzymie wady rozwojowe mózgu: wydajność głowy jest duża, symetria objętości mózgu jest zwiększona, liczba neuronów, wielkość wzrasta, ale komory są odpowiednio wąskie, często towarzyszą im inteligentne przeszkody.
(6) dysplazja ciałka modzelowatego: całkowita lub częściowa utrata ciałka modzelowatego, któremu często towarzyszą inne wady rozwojowe, takie jak wodogłowie, małogłowie i wrodzona wada tłuszczowa wrodzona, klinicznie brak objawów, można wyrazić jako padaczkę i / lub Niewystarczająca inteligencja, angiografia mózgowo-powietrzna wykazała znaczny wzrost odległości między przednimi rogami komór bocznych i powiększeniem trzeciej komory.
(7) Wrodzone obustronne zaburzenie nadpobudliwości dłoni i stóp: znane również jako zespół Vogta, zwiększone patologiczne cechy badania mikroskopowego dwustronnych jąder ogoniastych i włókien mieliny jądra wieńcowego, redukcja komórek nerwowych i glejoza, zwane stanem marmurkowatym ( Status marmoratus), czasami podstawowa niewydolność włóknista zwojów zwana stanem dysmyelinatus mieliny, przyczyną mogą być zaburzenia rozwojowe płodu, uraz porodowy lub uduszenie noworodka, dzieci z opóźnieniem rozwoju, napięciem mięśniowym i sztywnością, urodzone tygodnie Po kilku miesiącach stopniowo pojawiały się mimowolne ruchy części ciała, powoli się wijąc. Końce kończyn były bardziej oczywiste. Często miały trudności z jedzeniem i połykaniem. Kilka dzieci wykazywało ruchy taneczne, skręcanie plwociny i ruchy miokloniczne. Drżenie lub proste napięcie mięśni, choroba ta może współistnieć z mózgowym porażeniem dziecięcym i dysplazją psychiczną i może być stopniowo nasilana, stereotaktyczna operacja może złagodzić objawy.
(8) Wrodzona dziedziczna ataksja móżdżku.
(9) Wrodzone upośledzenie umysłowe.
3. Wrodzona miopatia.
4. Dysplazja neuroektodermalna: fakomatoss, znany również jako zespół nerwowo-skórny, jest powszechną dysplazją neuroektodermalną, taką jak stwardnienie guzowate, stwardnienie rozsiane nerwiakowłókniakowatość, Sturge- Zespół Webera, ataksja-teleangiektazja i naczyniak móżdżkowy siatkówki, inne takie jak zespół Wyburna-Masona (naczyniak siatkówki z naczyniakiem mózgowym lub rdzeniowym i jamistość rdzenia), zespół Blocha-Sulzbergera (polimorficzna pigmentacja skóry z małogłowiem, padaczką, dysplazją psychiczną, porażeniem kończyn i wrodzoną chorobą serca, jaskrą), zespołem Sjögrena-Larssona (wrodzona łuszczyca z porażeniem mózgowym i dysplazja psychiczna) Acanthosis nigricans (pigmentacja skóry i zmiany w plwocinie związane z padaczką i dysplazją psychiczną) są rzadkimi wrodzonymi chorobami neuroektodermalnymi.
5. Zaburzenia metaboliczne.
6. Rozwój funkcji mowy jest niepełny:
(1) Wrodzona afazja słuchowa: Chociaż słuch i inteligencja pacjenta są normalne, istnieją różne stopnie zrozumienia języka, który jest słyszany. W ciężkich przypadkach mowy w ogóle nie można zrozumieć. Przyczyna jest nieznana, a często dzieje się w rodzinie.
(2) Wrodzona afazja wzrokowa: Ostrość wzroku i inteligencja pacjenta są normalne, ale nie można ich odczytać. Podczas kopiowania często występują przeciw pisaniu i pisaniu, a często historia rodzinna.
7. Inteligentna niewydolność rozwojowa spowodowana różnymi przyczynami.
8. Porażenie mózgowe.
9. Encefalopatia bilirubinowa.
Zbadać
Badanie wrodzonych chorób układu nerwowego
Krew, mocz, rutynowe badanie; badanie płynu mózgowo-rdzeniowego; immunologia krwi.
1. Badanie radiologiczne: film rentgenowski, CT i MRI.
2. Diagnoza prenatalna: płodowy chromosom płynu owodniowego, badanie genetyczne.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza chorób wrodzonych w układzie nerwowym
Obecnie brakuje specyficznych wskaźników diagnostycznych dla wrodzonych chorób układu nerwowego, które są określane głównie na podstawie objawów klinicznych, oznak i pomocniczych elementów laboratoryjnych po urodzeniu.
Zwróć uwagę na różnicowanie od uszkodzeń neurologicznych spowodowanych chorobami wtórnymi po urodzeniu.
