zespół pępkowiaka-makrojęzykowo-olbrzymiego ciała
Wprowadzenie
Pępkowaty wybrzuszenie-Olbrzymi język-Wprowadzenie do gigantycznego zespołu somatycznego Wybrzuszenie pępka - zespół Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism jest również znany jako hipoglikemia noworodkowa - olbrzymi język - przerost trzewny - zespół wybrzuszenia pępka, hipoglikemia noworodkowa z przerostem trzewnym - olbrzymi język - zespół móżdżku, Wrodzona choroba dziedziczna jest autosomalnym dziedziczeniem recesywnym. W 1963 r. Beckwith po raz pierwszy opisał istotę wewnętrzną, dlatego nazwano go zespołem Beckwitha. W 1964 r. Weidemann poinformował, że choroba wystąpiła u trójki rodzeństwa. Dlatego jest również znany jako zespół Beckwitha-Weidemanna. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,003% Osoby wrażliwe: niemowlęta i małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: nasieniak, wątrobiak zarodkowy
Patogen
Wybrzuszenie pępowiny - olbrzymi język - przyczyna ogromnego zespołu somatycznego
Etiologia tej choroby jest niejasna. Jest wrodzoną dziedziczną chorobą. Jest autosomalnym dziedziczeniem recesywnym. Często występuje u potomstwa bliskich krewnych. Patogeneza tej choroby nie jest jeszcze jasna. Niektórzy ludzie mierzyli stężenie insuliny w osoczu u 4 dzieci i stwierdzili, że są oczywiste. Uważa się, że podwyższone poziomy proliferacji komórek β wysp trzustkowych i wytwarzanie hiperinsulinemii są podstawą hipoglikemii. Niektórzy uważają, że funkcja komórek α wysp jest względnie niewystarczająca, a glikogenoliza może być również przyczyną hipoglikemii.
Zapobieganie
Wybrzuszenie pępowiny - olbrzymi język - zapobieganie ogromnemu zespołowi somatycznemu
Regularne badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej podczas ciąży może być wykorzystane do wczesnego wykrycia wybrzuszenia pępowiny, aby leczenie można było podjąć natychmiast po porodzie.
Powikłanie
Wybrzuszenie pępowiny - olbrzymi język - powikłania ogromnego zespołu somatycznego Powikłania, nasieniak, wątrobiak zarodkowy
Gruczolak nadnerczy, guz Wilmsa, nasieniak, wątrobiak i guzy brzucha.
Objaw
Wybrzuszenie pępowiny - olbrzymi język - olbrzymi zespół somatyczny objawy typowe objawy drgawki utrata przytomności olbrzymi język łechtaczka przerost szczupła twarz płonące miejsce matki wnętrostwo wady wady mięśniowe sakralne wada mała głowa zbyt dużo wody
Klinicznie zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą rozwinąć chorobę. Dziecko wykazuje wiele nienormalnych wyglądów po urodzeniu. Ciało jest oczywiście większe niż przeciętny noworodek. Język jest ogromny, często wystaje z jamy ustnej, a aktywność jest niezręczna, wpływając na normalny ruch i ugryzienie podczas karmienia piersią, a usta nie rosną. Często dochodzi do powiększenia brzucha, wybrzuszenia pępowiny lub przepukliny pępkowej. Dziecko może być przerzedzone w ciągu 1 miesiąca po urodzeniu, a tłuszcz podskórny jest oczywiście zmniejszony, ale w ciągu następnych kilku miesięcy wzrost stopniowo przyspiesza, nawet w pobliżu ogromnej deformacji, do około 1 roku życia, Wyrażenie jest niejasne, zaburzenia mowy, wysunięcie żuchwy do przodu, epizody hipoglikemii tej choroby, mogą wystąpić w ciągu kilku godzin po urodzeniu, a następnie nawracające, ciężkie przypadki drgawek, utrata przytomności, poziom cukru we krwi mogą być niższe niż 1,1 mmola / l epizod hipoglikemii występuje najczęściej w ciągu 1 miesiąca po urodzeniu, a następnie stopniowo maleje, zwykle ustępuje po 3–4 miesiącach, ale trwa także do 2–3 lat, ale hipoglikemii nie ma. Autor
Według statystyk częstość występowania hipoglikemii wynosi około 33% do 50%, przerost trzewny jest również powszechny, takie jak wątroba, nerki, trzustka, serce itp. Mają nieproporcjonalny przerost, ponadto mogą występować płomienne plamy na twarzy matki, uszy Deformacja profilu, centralna hipoplazja, wada przeponowa, przerost łechtaczki, wnętrostwo, skręcenie jelit i matczyny płyn owodniowy, ogromny płód itp., Dzieci z łagodnym upośledzeniem umysłowym, małogłowie itp., Dzieci mogą przeżyć dla dzieci W tym okresie może wystąpić przerost połowy ciała, często cierpiący na nowotwory złośliwe, takie jak gruczolak nadnerczy, guz Wilmsa, nasieniak, wątrobiak i guz brzucha.
Zbadać
Wybrzuszenie pępowiny - olbrzymi język - badanie dużego zespołu somatycznego
Testy laboratoryjne wykazały, że stężenie glukozy we krwi spadło, poziom kortyzolu w osoczu i tyroksyny (T4) zostały zmierzone w normalnym zakresie, dożylny wlew glukozy u dzieci może stymulować wydzielanie insuliny, zastosowanie glukagonu (glukagonu) i testu D860 może powodować Oczywiste i długotrwałe wydzielanie insuliny wywołuje hipoglikemię, normalne badanie moczu i zwiększenie obwodowych czerwonych krwinek.
Diagnoza
Pępkowaty wybrzuszenie-Olbrzymi język-Rozpoznanie gigantycznego zespołu somatycznego
Można go zdiagnozować na podstawie objawów klinicznych pacjenta i badań laboratoryjnych. Identyfikacja z inną otyłością, guzami.
