choroba Niemanna-Picka
Wprowadzenie
Wprowadzenie do choroby Niemanna-Picka Choroba Niemaoh-Pickdisease (NPD) jest również znana jako sfingomielinlipidoza, rodzinne zaburzenie metaboliczne podobne do lipidów. Charakteryzuje się dużą liczbą komórek piankowatych zawierających sfingomielinę w całych jednojądrzastych makrofagach i układzie nerwowym. Choroba wyższej kredy jest rzadka i ma charakter autosomalny recesywny, z większą zachorowalnością Żydów, z częstością do 1/25 000. Obecnie istnieje co najmniej pięć typów. Choroba jest często dziedzicznie dziedziczona przez chromosomy. Większość pacjentów jest w związku małżeńskim z bliskimi krewnymi swoich rodziców. W tej sytuacji częstość występowania choroby można zmniejszyć z perspektywy wzmocnienia ścisłego wdrożenia prawa małżeńskiego zabraniającego małżeństw bliskich krewnych, skutecznie poprawiając ludzi Sprawność fizyczna. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,00001% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: głuchota, niedożywienie, ataksja, demencja
Patogen
Przyczyna choroby Niemanna-Picka
Przyczyna:
Choroba ta jest niedoborem sfingomielinazy spowodowanym zaburzeniem metabolizmu sfingomieliny, czego wynikiem jest akumulacja tego ostatniego w układzie jednojądrzasto-makrofagowym, wątrobie, powiększeniu śledziony, zwyrodnieniu ośrodkowego układu nerwowego.
Sfingomielina powstaje w wyniku przyłączenia N-sfingozyny do cząsteczki fosfocholiny w miejscu C1. Sfingomielina pochodzi z różnych błon komórkowych i matryc czerwonych krwinek i jest katalizowana przez metabolizm komórkowy i starzenie się. Po fagocytozie.
Aktywność tego enzymu jest najwyższa w prawidłowej wątrobie, a wątroba, nerka i jelito cienkie są również bogate w ten enzym. Aktywność enzymu w wątrobie i śledzionie tego pacjenta jest zmniejszona do mniej niż 50%.
Zapobieganie
Zapobieganie chorobom Niemanna-Picka
Choroba jest często dziedzicznie dziedziczona przez chromosomy. Większość pacjentów jest w związku małżeńskim z bliskimi krewnymi swoich rodziców. W tej sytuacji częstość występowania choroby można zmniejszyć z perspektywy wzmocnienia ścisłego wdrożenia prawa małżeńskiego zabraniającego małżeństw bliskich krewnych, skutecznie poprawiając ludzi Sprawność fizyczna.
Powikłanie
Powikłania choroby Niemanna-Picka Powikłania, głuchota, niedożywienie, ataksja, demencja
Może być komplikowany przez wysypkę, głuchotę, niedożywienie, upośledzenie umysłowe, ataksję, drgawki, demencję i inne objawy neurologiczne.
Objaw
Objawy choroby Niemanna-Picka Typowe objawy ponadjądrowych pionowych mięśni oka Splenomegalia wątroby Akumulacja SM zwiększone napięcie mięśniowe zmniejszona aktywność enzymów komórkowych nieprawidłowa hemolimfa krwi obwodowej ... Astragalus wymioty wymioty skóra sucha żółta krok Stan niestabilny
Głównymi objawami są powiększenie wątroby, niedokrwistość, długotrwała choroba, niedożywienie, opóźnienie rozwoju, a niektóre mogą mieć głuchotę, drgawki, sztywność mięśni i spadek napięcia mięśniowego, a komórki Niemanna-Picka można zdiagnozować w szpiku kostnym. Typy są następujące:
1. Ostry neurotyp (typ A lub niemowlęcy) 2. Nieneurotyp (typ β lub trzewny) 3. Typ młodzieńczy (przewlekły neurotyp typu C) 4. Typ neoprotii (typ D) 5. Dorosły dorosły Początek
Zbadać
Kontrola choroby Niemanna-Picka
1. Hemoglobina jest normalna lub ma łagodną niedokrwistość.
2, szpik kostny.
3, cholesterol w osoczu, całkowite lipidy mogą być podwyższone, SGPT nieznacznie podwyższone.
4, wydalanie sfingomieliny z moczem znacznie wzrosło.
5, biopsja wątroby, śledziony i węzłów chłonnych ma stosy, na kawałki lub naciek komórek piankowych, sfingomielinę.
6, kontrola rentgenowska.
7. Oznaczanie aktywności sfingomielinazy leukocytów lub hodowanych fibroblastów oraz różnych rodzajów aktywności enzymów.
Diagnoza
Diagnostyka i identyfikacja choroby Niemanna-Picka
Diagnoza
1 hepatosplenomegalia; 2 z uszkodzeniem neurologicznym lub rumieniem dna oka lub bez; 3 limfocyty krwi obwodowej i cytoplazma monocytów z wakuolami; 4 szpik kostny może znaleźć komórki piankowate; płuca 5X linii są rozrodcze lub siatkowate Infiltracja; 6 warunków może być zastosowanych do określenia aktywności sfingomielinazy, wydalania sfingomieliny, potwierdzonej biopsji wątroby, śledziony lub węzła chłonnego.
Diagnostyka różnicowa
1, niemowlę z wysokim śniegiem, typ niemowlęcia: głównie wątroba, gdy napięcie mięśni jest sparaliżowane, plwocina, brak rumienia dna oka, zawiesina limfocytów bez wakuoli, zwiększenie aktywności fosfatazy w surowicy krwi, wysokie komórki śniegu w szpiku kostnym.
2, choroba Wolmana: brak rumienia dna oka dna, widoczne jest prześwietlenie zwykłego filmu brzusznego podwójne powiększenie nadnerczy, kształt pozostaje niezmieniony, występuje rozlany punktowy zwapnienie, cytoplazma limfocytów ma wakuole.
3, GM gangliozydaza lipidowa choroba typu I: poród ma cechy wyglądu, wysokie czoło, niski nos, grubą skórę, 50% przypadków ma rumień dna oka i wakuole miazgi limfocytów, widoczna na zdjęciu rentgenowskim dysplazja wielu kości Zwłaszcza kręgi.
4, choroba Hurlera (mukopolisacharyd typu I): śledziona wątroby, słaba inteligencja, cytoplazma limfocytów ma wakuole, szpik kostny ma komórki piankowate i inne podobne NPD, wady serca, dysplazja wielu kości, brak naciekania płuc, mukopolisacharyd moczowy Zwiększone wydzielanie, neutrofile mają specjalne cząsteczki, kształt po 6 miesiącach, zmiany kości, utratę wzroku, zmętnienie rogówki.
