Aspartyl glukozaminuria
Wprowadzenie
Wprowadzenie do glukozaminurii aspartylowej Glukozaminuria asparaginowa to autosomalne zaburzenie recesywne spowodowane brakiem glukozaminidazy aspartylowej w organizmie, charakteryzujące się upośledzeniem umysłowym, szorstką twarzą, mnogą dysplazją kości i krwią obwodową. W limfocytach są wakuole i nie ma moczu mukopolisacharydowego. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania:
Patogen
Przyczyna aspartyloglukozaminy
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest autosomalnym zaburzeniem recesyjnym spowodowanym ogólnoustrojowym dziedzicznym niedoborem aminoglukozydazy aspartylowej.
(dwa) patogeneza
Zazwyczaj ten enzym lizosomalny rozcina wiązanie aspartyloglikozaminoglikanowe, które znajduje się między węglowodanami i białkami kilku glikoprotein. Pierwszym etapem degradacji glikoprotein są proteazy lizosomalne. Wiązanie chemiczne między węglowodanem i aminokwasem jest rozszczepiane w celu wytworzenia glikopeptydu. Aspartam może uwalniać kwas asparaginowy przez deaminację z wytworzeniem wolnego amoniaku i N-acetyloglukozaminy. Spowoduje to, że zbyt dużo glikoproteiny osadzi się w lizosomie i spowoduje chorobę.
Zmiany histologiczne tej choroby to ciałka inkluzyjne i wakuole w komórkach tkanki trzewnej.
Zapobieganie
Zapobieganie aspartyloglikozaminie
1. Przeprowadzaj małżeństwa i porody, popraw jakość populacji i staraj się zmniejszać zapadalność na choroby genetyczne w populacji.
2. Unikaj narodzin genetycznie chorego potomstwa (tj. Eugeniki) i odmian genetycznych, podejmując wspólne środki, w tym: badanie przedmałżeńskie, poradnictwo genetyczne, opiekę prenatalną i wczesne leczenie chorób genetycznych.
Powikłanie
Powikłania moczowe aspartyloglukozaminy Komplikacja
Chorobę mogą komplikować objawy psychotyczne, objawiające się agresywnym i nienormalnym zachowaniem lub arogancją, psychozą depresyjną itp. Inne mogą również mieć łagodne powiększenie wątroby, przerost zastawki aortalnej i inne zaburzenia serca.
Objaw
Aspartyl glukozamina objawy moczowe Częste objawy Policzki są wyraźnie zapukane Skóra na krótkiej szyi 痣 Opóźnienie rozwoju języka Zmniejszenie inteligencji Biegunka Powtarzające się zakażenie górnych dróg oddechowych nienormalnie małe
Większość pacjentów rozwija infekcje górnych dróg oddechowych, skóry i infekcje jelit we wczesnym dzieciństwie i powoduje biegunkę, zaburzenia rozwoju umysłowego i motorycznego, które mogą prowadzić do niskiego wzrostu, niezręcznych ruchów, barier językowych, upośledzenia umysłowego, szorstkiej twarzy i przechowywania mukopolisacharydu. Objawy typu I, objawiające się jako wyraźne policzki na policzkach, zapadnięcie się nosa i krótkiej szyi, około połowa przypadków ma duże przebarwienia skóry, pigmentację fotorecepcyjną oraz trądzik różowaty i inne zmiany skórne, większość przypadków może mieć objawy psychiczne, przejawiające się jako ataki Zachowania seksualne i nienormalne lub psychoza maniakalna, depresyjna itp., Inne objawy mogą mieć łagodny obrzęk wątroby, przerost zastawki aortalnej i inne zaburzenia serca.
Zbadać
Badanie aspartyloglukozaminy
W limfocytach w otaczającej krwi są wakuole Badanie mikroskopem elektronowym ujawnia duże ciała inkluzyjne w białych krwinkach, komórkach wątroby, komórkach neuronalnych, komórkach glejowych i naczyniowych komórkach śródbłonka, które zawierają gęste struktury i elektronicznie przezroczyste kropelki tłuszczu. Ponadto wewnątrzkomórkowe zmiany aparatu Golgiego, powiększenie retikulum endoplazmatycznego i duża ilość aspartyloglukozaminy mogą być wydalane z moczem. Analiza biochemiczna fibroblastów w skórze pokazuje brak aminoglukozoaminazy aspartylowej.
Badanie rentgenowskie: Zdjęcie rentgenowskie wykazało deformację czaszki, kręgosłupa i żeber oraz wystąpiło skoliozę.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja aspartyloglukozaminy
Choroba jest diagnozowana na podstawie objawów klinicznych i badań laboratoryjnych.
W diagnostyce różnicowej należy zauważyć, że różni się ona od innych rodzajów nieprawidłowych chorób lizosomalnych, a ta ostatnia nie ma glukozaminy aspartylowej.
