Wrodzona dysplazja mięśni brzucha
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonej dysplazji mięśni ściany brzucha Wrodzona dysplazja mięśni ściany brzucha odnosi się do dysplazji mięśnia przedniej ściany brzucha, która jest rzadką wrodzoną wadą rozwojową. Już w 1839 r. Frolicll doniósł, że najbardziej znaczącą cechą tej choroby jest pomarszczony duży brzuch, który często ma wrodzone wady rozwojowe układu moczowo-płciowego. W 1895 r. Parker zaczął nazywać dysplazją mięśni brzucha, wnętrstwem i wrodzonym olbrzymim pęcherzem moczowym jako „potrójną wadę rozwojową”. Z powodu braku mięśni brzucha lub dysplazji ściana brzucha była luźna, skóra tworzyła zmarszczki, a obraz zewnętrzny był śliwkowy, więc nazywał się śliwką suchą. Brzuch Osler (1901) zostanie połączony z rozszerzeniem pęcherza, przerostem, wodonerczem, rozszerzeniem cewki moczowej, cofaniem się jąder i innymi wadami rozwojowymi, zwaną wizualnie zespołem Prune-Bellysyndrome (PBS), znanym również jako choroba Eagle-Eagle- Zespół Barretta lub brak ściany brzucha, zespół brzucha czajnika. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Osoby wrażliwe: niemowlęta i małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: wrodzona dysplazja mięśni ściany brzucha niewydolność nerek
Patogen
Wrodzona dysplazja mięśni ściany brzucha
(1) Przyczyny choroby
Do tej pory wciąż nie jest jasne i istnieją trzy możliwości:
Czynnik genetyczny
Wnioskowanie to dotyczy tylko indywidualnych przypadków.
2. Wtórna niedrożność dolnych dróg moczowych
Z powodu niedrożności dolnych dróg moczowych wtórnej do dużego pęcherza i powiększenia brzucha mięśnie brzucha są słabo rozwinięte, co również utrudnia spadek jąder, co nie może wyjaśnić wszystkich przypadków, takich jak dysplazja mięśni brzucha i inne wady rozwojowe.
3. Zarodkowe zaburzenia rozwojowe
Mięsień, kość, nerka i moczowód są tworzone przez mezodermę. Gdy warstwa zarodkowa jest nienormalnie rozwinięta, powiązany układ może ulec deformacji. Wnioskowanie to jest rozpoznawane przez większość uczonych. Krótko mówiąc, etiologia PBS wymaga dalszych badań.
(dwa) patogeneza
Wrodzona dysplazja brzucha jest często nierówna we wszystkich częściach brzucha, przeważnie jedna strona jest cięższa, druga strona jest jaśniejsza, górna część brzucha jest jaśniejsza niż dolna część brzucha, a Randolph jest elektromiogramem dla kilku przypadków wrodzonej dysplazji mięśni brzucha. Zrozumienie funkcji mięśni w różnych częściach i stwierdzenie, że po obu stronach dolnej części brzucha nie ma reakcji mięśniowej, a mięśnie górnej części brzucha i boków są silniejsze. Niektórzy uważają, że występowanie i nasilenie różnych dysplazji mięśni w ścianie brzucha ma regularność. Niższy brzuszny odbyt prosty, mięśnie skośne brzucha, mięśnie skośne pozabrzuszne, mięśnie skośne mięśnia prostego pępka ułożone są w kolejności, głowa jest bardziej podatna i cięższa, obserwacja gruba, łagodna dysplazja, brak widocznych nieprawidłowych mięśni, ciężkie ścięgna mięśni Między błonami jest niewiele włókien mięśniowych lub nie ma ich wcale, a unerwienie mięśni i skóry jest normalne. W ciężkich przypadkach pod mikroskopem świetlnym, mimo że włókna mięśniowe nadal można znaleźć, zostały one złamane lub złamane, a miofibryle są złamane pod mikroskopem elektronowym. Endogenne cząstki glikogenu są agregowane lub rozproszone rozproszone, a krawędzie mitochondriów nie są standaryzowane i często się rozpuszczają.
Zdecydowana większość wrodzonej dysplazji brzusznej, występują wrodzone anomalie w jednym lub więcej innych systemach, analiza Rabinowitza 17 kobiet nowonarodzonych PBS, tylko 5 przypadków prostej dysplazji brzusznej, bez innych wrodzonych wad rozwojowych, Być może deformacja jest łagodna i przeoczona. Literatura z lat 1990 i 1994 podawała osobno, przypadki wrodzonej dysplazji mięśni brzucha w wieku 34 i 35 lat, brak nieprawidłowego układu moczowego w historii, nagła mocznica, niewydolność nerek, kiedy Jest to wrodzona wada rozwojowa związana z wrodzoną dysplazją brzucha obejmującą wiele układów.
Wady rozwojowe układu rozrodczego
Mężczyźni są najczęściej związani z wnętrstwem. Z 42 mężczyzn zgłoszonych przez Welcha, 41 to wnętrostwo, z czego 37 jest obustronne, a 4 jednostronne, z równoczesną częstością 97,9%. Jądra pozostają przed moczowodem. Jądra nie mają ołowiu.Jeśli jądra nie zostaną obniżone w czasie, aby obniżyć jądra do dna moszny, doprowadzi to do zaburzeń rozwoju komórek rozrodczych.Okazano również, że wnętrostwo pacjentów z PBS staje się nasieniem.
Wady prącia są również zróżnicowane, niektóre penisy po stronie brzusznej, strona tylna lub jedna strona są zakrzywione, a niektóre jaskinie prącia są nieobecne. , w kształcie wrzeciona.
Ponadto w przypadku noworodkowej autopsji PBS, często stwierdzanej nieprawidłowego rozwoju prostaty, żeńskie PBS może być związane z podwójną macicą, przegrodą pochwy, atrezją pochwy.
2. Wady rozwojowe układu moczowego
Różne formy, wysoka częstość współistniejących, PBS często mają dysplazję nerek, izolowaną nerkę, policystyczną nerkę, torbiel nerkową lub wodonercze itp., Grupa 43 pacjentów w grupie Welcha, 81 strona deformacji nerek, z równoczesnym współczynnikiem 91 %, niewydolność nerek jest najczęstszą przyczyną śmierci u pacjentów z PBS, dysplazja miąższowa nerek, moczowód i dystalne zmiany dróg moczowych wpływają na czynność nerek.
Zmiany w moczowodzie w PBS są często segmentowym rozszerzeniem i perystaltyką. Proksymalne uszkodzenie jest często lżejsze niż dystalny koniec. Badanie histologiczne wykazuje, że wiązka mięśniowa dolnego moczowodu jest prawie całkowicie zastąpiona tkanką włóknistą, brakiem komórek i normalnymi mięśniami. W rozkładzie skaczącym, z wyjątkiem dystalnego końca, normalna ściana moczowodu nie ma komórek zwojowych, a struktura połączenia pęcherza moczowodowego jest często nienormalna, ale nie ma potrzeby refluksu moczowodu.
Pacjenci z PBS mają zwiększoną pojemność pęcherza i różne formy, głównie z powodu niedrożności dolnych dróg moczowych, wtórnej do uchyłka pęcherza mnogiego, w pobliżu połączenia moczowodów, może wystąpić pierwotne uchyłek, powodujący refluks pęcherzykowo-moczowodowy, Wewnętrzna ściana pęcherza jest gładka, a grubość całej ściany pęcherza jest nierówna. Ściana uchyłka jest bardzo cienka. Niektóre z nich są tylko błoną śluzową. Nie zawierają innych warstw ściany pęcherza. Trójkąt pęcherza jest cienki, obszar jest nienormalnie rozciągnięty, szyjka pęcherza jest często powiększana, a niektóre są powiększane. Kontynuuj do błony cewki moczowej, wspólnego uchyłka moczowo-płciowego u góry pęcherza i połączonego z pępowiną, moczowód pępowinowy nie jest zamknięty, tworzenie przetoki pępowinowej nie jest rzadkie.
Cewką moczową u pacjentów z PBS może być atrezja lub może być poszerzona Reinberg (1993) opisał 34 przypadki PBS, 6 przypadków atrezji cewki moczowej, 3 mężczyzn i 3 kobiety, a wskaźnik towarzyszących kobiet był stosunkowo wysoki. Kroovand (1982) zaobserwował 19 mężczyzn z PBS, wśród których W 13 przypadkach rozszerzenia cewki moczowej częstość występowania wynosi aż 60% lub więcej. Gdy cewka moczowa pacjenta z PBS jest poszerzona, penis jest również gruby. Gdy cewka moczowa jest powiększona, włóknista tkanka cewki moczowej rozciąga się i rozdziela płat prostaty, a cewkę moczową poniżej gruczołu krokowego. Może być spowodowany przez otaczającą nieprawidłową przyczepność tkanek.
3. Wady rozwojowe układu oddechowego
Dysplazja płuc jest częstą wadą wrodzoną dysplazji brzusznej, która jest główną przyczyną śmierci noworodków z PBS w ciągu 1 tygodnia po urodzeniu, a ponadto PBS ma niską wymianę oddechową, Kwig i wsp. (1996) podali wyniki badania. Obserwowano oddychanie 9 pacjentów z PBS w wieku od 6 do 31 lat, funkcja oddechowa była słaba we wszystkich przypadkach, a efektywna wymiana oddechowa była niska, a wśród nich 7 pacjentów miało przeciwnormalne ruchy oddechowe, a wymiana oddechowa była znacznie zmniejszona, szczególnie przy wydechu. Istnieją również doniesienia o PBS z izolacją płuc i torbieli płucnych.
4. Wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego
PBS częściej wiąże się z wrodzoną amputacją, dysplazją stawu biodrowego, wrodzoną stopą końsko-szpotawą, skoliozą, deformacją klatki piersiowej itp. Istnieją również doniesienia o rozwidleniu mostka.
5. Inne towarzyszące wady rozwojowe
Takich jak niezrefikowane krezki, słaba rotacja jelit, atrezja odbytu, megakolon, pęknięcie brzucha i wybrzuszenie pępowiny itp., Zgłaszano w kilku przypadkach, kilka z różnymi typami wrodzonych chorób serca, rozszczep podniebienia i innych deformacji.
Zapobieganie
Wrodzona zapobieganie dysplazji mięśni ściany brzucha
Etiologia tej choroby nie jest jasna i może mieć pewną korelację z czynnikami środowiskowymi, genetycznymi, dietetycznymi oraz nastrojem i odżywianiem w czasie ciąży. Dlatego niemożliwe jest bezpośrednie zapobieganie chorobie w stosunku do przyczyny. Wczesne wykrycie, wczesna diagnoza i wczesne leczenie są ważne dla pośredniej profilaktyki tej choroby. Regularne badanie fizykalne w czasie ciąży, w przypadku podejrzenia wczesnej choroby, badanie chromosomalne można wyjaśnić, jeśli to konieczne, w zależności od ciężkości choroby dziecka, czy prowadzić operację w celu przerwania ciąży.
Powikłanie
Wrodzone powikłania dysplazji mięśni ściany brzucha Powikłania wrodzona dysplazja mięśni ściany brzucha niewydolność nerek
Niewydolność nerek
Dysplazja miąższowa nerek, krętość moczowodów, rozszerzenie, deformacje dystalnych dróg moczowych, niedrożność dróg moczowych itp. Wpływają na czynność nerek, prowadząc do niewydolności nerek i najczęstszej przyczyny zgonów u pacjentów z PBS.
2. Dysplazja układowa
Kiedy dziecku towarzyszy wada rozwojowa układu oddechowego, z powodu niskiej skutecznej wymiany oddechowej, ciało znajduje się w stanie chronicznej hipoksji, która nie tylko wpływa na czynność serca, ale także wpływa na prawidłowy metabolizm i wzrost organizmu.
3. Ściana brzucha 疝
Narządy jamy brzusznej przez dysplastyczne mięśnie ściany brzucha wystają poza jamę brzuszną, mogą powodować skurcz ściany brzucha.
Objaw
Wrodzona dysplazja mięśni ściany brzucha częste objawy skóra brzucha śliwka suche zmarszczki dysplazja mięśni pępek przykurcz mokrych mięśni poszerzenie moczowodu wrodzona niedorozwój ściany brzucha
Stopień i lokalizacja dysplazji mięśni brzucha są różne, a objawy kliniczne są zupełnie różne. W ciężkich przypadkach dysplazji mięśni brzucha w klinice pojawia się typowy „suchy śliwkowy brzuch”, to znaczy brzuch wypukły do przodu i po obu stronach, pępek porusza się w górę, a skóra jest bardziej Suchy, cienki, bardzo pomarszczony, przez ścianę brzucha, widoczna perystaltyka, łatwo jest zobaczyć lub zobaczyć ogromny zarys pęcherza, rozszerzony moczowód, policystyczną lub wodonośną nerkę.
Częściowa dysplazja mięśni ściany brzucha, część jest lekka lub ciężka, wybrzuszenie, część zatoki jamy brzusznej, tworząc plwocinę ściany brzucha, pokazując, że pokryta skóra jest cienka i nierówna, przez cienką ścianę brzucha, można również zobaczyć kształt zawartych narządów wewnętrznych.
Dysplazja mięśni ściany brzucha jest lekka, deformacja jest łagodna, a wygląd zbliżony do normalnego.
Dzieci z przetoką cewki moczowej nadal przelewają mocz z pępka, a skóra pępowiny często ma drażniącą wysypkę, której towarzyszą wrodzone wady rozwojowe innych układów, i powinna mieć swoje unikalne objawy kliniczne.
Zbadać
Badanie wrodzonej dysplazji ściany brzucha
1. Analiza ilościowa płynu owodniowego: od 15 do 38 tygodni ciąży, analiza ilościowa płynu macicy, zawartość sodu poniżej 130 mmoli / L, zawartość kreatyniny powyżej 115 μmol / L, może udowodnić, że czynność nerek płodu jest normalna, płyn owodniowy matki jest mniejszy Czasami sugeruje to dysplazję płuc płodu.
2. Kreatynina w surowicy u dzieci, azot mocznikowy, test klirensu kreatyniny itp. Pomagają zrozumieć ocenę funkcji nerek i stopień deformacji.
3. B-USG: badanie USG B w 20 do 30 tygodniu ciąży można znaleźć w zmianach obturacyjnych i deformacjach dróg moczowych płodu. Jest to również pierwszy wybór do diagnozy. Lokalizację wad rozwojowych dróg moczowych i wnętrostwa można znaleźć u dzieci.
4. Pirolografia nerek (IVP) i cystografia moczu: w razie potrzeby można określić stopień i lokalizację czynności nerek, wady rozwojowe dróg moczowych.
5. Badanie CT: może zrozumieć mięśnie ściany brzucha, układ oddechowy, deformację układu moczowego i tak dalej.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wrodzonej dysplazji mięśni ściany brzucha
1. Objawy kliniczne: Zgodnie z typowymi objawami klinicznymi rzadko jest to pomijane, ważne jest wczesne wykrycie zaburzeń czynności płuc i wad rozwojowych układu moczowego.
2. Badanie fizykalne: Szczegółowe doświadczenie po urodzeniu należy zaklasyfikować jako rutynowe. Nietrudno jest stwierdzić, że funkcja oddechowa nie jest dobra i można zaobserwować inne nieprawidłowości, takie jak atrezja odbytu, zamknięcie końca cewnika pępowinowego itp., A PBS został wstępnie zdiagnozowany i powinien być dalej badany.
3. Obrazowanie i testy laboratoryjne.
