niedoczynność przytarczyc u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pediatrycznej niedoczynności przytarczyc Niedoczynność przytarczyc (niedoczynność przytarczyc) jest określana jako niedoczynność przytarczyc z powodu niedoczynności przytarczyc, niedostatecznego wydzielania hormonów, zaburzeń metabolicznych i syntetycznych lub dysfunkcji lub nieprawidłowości strukturalnych pozbawionych funkcji fizjologicznych. Nieprawidłowości receptorów narządów docelowych nie są PTH. Spowodowane wrażliwością, klinicznie charakteryzujące się niskim poziomem wapnia we krwi, dłoni, stóp i wysokim poziomem fosforu we krwi. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,05% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: Padaczka Zaćma Niedożywienie Niskie ciśnienie krwi
Patogen
Przyczyny niedoczynności przytarczyc u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Zgodnie z czasem pojawienia się, z wywiadem rodzinnym lub bez niego i powiązanych chorób, niskie przyczyny przytarczyc są klasyfikowane następująco:
Tymczasowa przytarczyca (30%):
(1) Wczesna noworodkowa niedoczynność tarczycy.
(2) Późna niedoczynność tarczycy u noworodków.
(3) Przytarczyca matki lub inne czynniki powodują niską stronę.
Hipoplazja przytarczyc (20%):
(1) Grasica i wady jarzmowe III, IV (zespół DiGeorge'a).
(2) Nieprawidłowości chromosomowe (szczególnie chromosom 22P).
(3) Matka była leczona 131I i była nisko z boku.
(4) Matka cierpiąca na cukrzycę, alkoholizm.
(5) Prosta hipoplazja.
Rodzinna niedoczynność tarczycy (10%):
(1) Dziedziczenie blokady łańcucha X.
(2) Autosomalne dominujące dziedzictwo.
Idiopatyczna niedoczynność przytarczyc (10%):
(1) Autoimmunologiczna przytarczyca.
(2) Wrodzona niedorozwój przytarczyc.
5. Usunięcie chirurgiczne lub uraz uszkadzają przytarczyce.
6. Hemosiderinosis.
7. Hormon przytarczyczny nie działa (pseudo przytarczyc).
8. Hormon przytarczyc nie ma odpowiedzi w narządzie docelowym (CAMP nie reaguje na PTH w egzogennym moczu PTH na pseudo przytarczycę typu I, a CAMP w moczu reaguje na PTH na typ II).
9. Zwiększona kalcytonina (rak rdzeniasty tarczycy).
10. Niedobór witaminy D.
11. Niedobór magnezu.
12. Fosfor nieorganiczny jest zbyt wysoki.
(dwa) patogeneza
Patogeneza
(1) Wczesna niedoczynność tarczycy u noworodków: w normalnych okolicznościach PTH we krwi pępowinowej jest niski w chwili urodzenia i wzrasta do poziomu normalnego u dzieci w 6. dniu po urodzeniu, a hipokalcemia występuje w ciągu 12–72 godzin po urodzeniu. W przypadku wczesnej niedoczynności tarczycy u noworodków najczęstszymi przyczynami są: przedwczesny poród, zespół niewydolności oddechowej, zakażenie wewnątrzmaciczne i niedożywienie wewnątrzmaciczne oraz matki i dzieci z cukrzycą, oprócz wczesnych docelowych organów noworodków są mniej wrażliwe na PTH, 1,25 (OH Stężenie 2-D jest niskie, krew spada Ca, hormon kory nadnerczy jest wysoki, a kompleksowe czynniki prowadzą do wczesnej niedoczynności tarczycy.
(2) późna niedoczynność tarczycy u noworodków: 2–3 dni po urodzeniu do weekendu lub późniejsza hipokalcemia, przyczyną może być przejściowa niedoczynność przytarczyc, często występująca u wcześniaków, niemowląt urodzonych przez matki wysokiego ryzyka, W czasie ciąży niektóre choroby endokrynologiczne, takie jak cukrzyca i nadczynność przytarczyc, wpływają na rozwój przytarczyc płodu i stężenie wapnia we krwi. Stan ten wynika z hipokalcemii, która stymuluje przytarczycę do akumulacji przerostu i wydzielania PTH. W ciągu ostatnich kilku miesięcy może być Więcej
(3) Rodzinna niedoczynność przytarczyc: recesywne dziedziczenie blokady łańcucha X, może wystąpić od 2 tygodni do 6 miesięcy po urodzeniu, późny początek od niemowlęcia do młodego, dominuje autosomalnie, żaden z tych dwóch typów Z wadami wrodzonymi, tylko niskim poziomem wapnia, hiperfosfatemią, niskim poziomem immunoreaktywności PTH i bez przeciwciał przytarczyc.
(4) idiopatyczna niedoczynność przytarczyc: idiopatyczna niedoczynność przytarczyc wraz z postępem diagnozy choroby, choroba jest stopniowo zmniejszana, zwykle w pierwszym roku choroby najczęściej nie występują wrodzone przytarczyce, takie jak zespół DiGeorge i Z powodu chorób autoimmunologicznych niewielka liczba niewiadomych to idiopatyczna niedoczynność przytarczyc.
(5) niedoczynność przytarczyc autoimmunologiczna: często wykrywane in vivo przeciwciało przytarczycowe, któremu towarzyszą inne choroby autoimmunologiczne i specyficzne przeciwciała narządowe, takie jak choroba Addisona (choroba Addisona) i zakażenie Candida przez błonę śluzową skóry, około 1 / 3 pacjentom towarzyszy powyższa sytuacja, 70% kandydozy występuje przed 5 rokiem życia, przed chorobą Addisona, 90% przypadków przytarczyc przed 3 rokiem życia, choroba Addisona rozpoczęła się po 6 latach, zwana wielokrotnością Zespół niewydolności gruczołów dokrewnych - zespół kandydozy autoimmunologicznej (dodatkowo od 10% do 25% mogą towarzyszyć inne choroby autoimmunologiczne w różnym czasie, takie jak łysienie plackowate, Utrata włosów, zespół złego wchłaniania jelit, niedokrwistość złośliwa, niewydolność seksualna, przewlekłe aktywne zapalenie wątroby, zapalenie tarczycy Hashimoto itp., Niewielka liczba pacjentów z cukrzycą insulinozależną i niedoborem IgA, niezależnie od typu HLA.
2. Pierwotna patofizjologia niedoczynności przytarczyc Gdy wydzielanie PTH z różnych przyczyn zmniejsza się do normalnej wartości 1/2, objawy mogą występować klinicznie Patofizjologia niedoczynności przytarczyc wynika głównie ze zmniejszenia PTH, co osłabia efekt osteolizy. Mobilizacja Ca jest zmniejszona; zmniejsza się fosfor nerkowy, zwiększa się fosfor we krwi, zmniejsza się produkcja 1,25 (OH) 2-D3, zmniejsza się wchłanianie wapnia w jelitach, a wapń we krwi jest obniżony.
Hipokalcemia zmniejsza poziom wapnia w moczu, często przy 10-20 mg / d. Hiperfosfatemia często wiąże się z Ca2 w kościach i tkance miękkiej, więc około 1/3 pacjentów ma zwiększoną gęstość kości, podczas gdy fosfataza alkaliczna w surowicy jest normalna, sól wapniowa. Może być również odkładany w innych narządach, takich jak zwoje podstawy, ściana naczyń krwionośnych i podskórnie.
Zapobieganie
Zapobieganie niedoczynności przytarczyc u dzieci
1. Zapobieganie niedoczynności tarczycy u noworodków: niedoczynność tarczycy u noworodków jest powszechna u wcześniaków, noworodków wysokiego ryzyka, zakażeń wewnątrzmacicznych i niedożywienia wewnątrzmacicznego lub niemowląt urodzonych przez matki wysokiego ryzyka, niektóre choroby endokrynologiczne, takie jak cukrzyca podczas ciąży Itd. Dlatego należy podjąć wszelkie rodzaje opieki zdrowotnej w czasie ciąży i okresu okołoporodowego, aby zapobiec pojawieniu się wyżej wymienionych stanów.
2. Zapobieganie chorobom dziedzicznym: Rodzinny niedoczynność przytarczyc jest dziedzicznym dziedziczonym recesywnie X, a późny początek dziedziczeniem autosomalnym dominującym.
3. Zapobieganie chorobom autoimmunologicznym: Zakażenie jest często czynnikiem predysponującym do aktywnej profilaktyki i leczenia różnych chorób zakaźnych, w tym różnych szczepień, wzmocnienia odżywiania i poprawy sprawności fizycznej.
4. Zapobieganie urazom lub urazom chirurgicznym: chirurgiczne usunięcie lub uszkodzenie urazów przytarczyc może powodować tę chorobę, usprawnić procedury chirurgiczne, usprawnić techniki operacyjne i zapobiec uszkodzeniu przytarczyc.
5. Zbilansowana dieta: choroby odżywiające mogą powodować tę chorobę, takie jak niedobór witaminy D, niedobór magnezu i wysoki poziom fosforu nieorganicznego, dlatego należy popularyzować naukową wiedzę dla rodziców, aby zapobiegać chorobom żywieniowym.
Powikłanie
Powikłania niedoczynności przytarczyc u dzieci Powikłania, epilepsja, zaćma, niedożywienie, niedociśnienie
Najczęstszym jest atak ręki, stopy i kostki, którym może być drganie systemowe, krtani, skurcz oskrzeli, niedotlenienie w ciele, wtórna padaczka, skurcz pęcherza może powodować nietrzymanie moczu, skurcz naczyń powoduje ból głowy, kończyna Znak Raynauda, mogą wystąpić objawy pozapiramidowe Takie jak zwiększone napięcie mięśni, pląsawica lub ataksja móżdżku itp., Mogą być związane z zwapnieniem jąder podstawy, często związane z zakażeniem Candida albicans, zwapnieniem zębów, dysplazja szkliwa, zrzucanie szkliwa, zaćma jest częstsza, cięższa Może powodować ślepotę, opóźniony rozwój umysłowy, niskie ciśnienie krwi, a nawet niewydolność serca, wtórny niedobór witaminy D i niedożywienie.
Objaw
Objawy niedoczynności przytarczyc u dzieci Częste objawy Drażliwość, niskie ciśnienie krwi, drgawki, skurcz włosów, drażliwość, drgawki, ataksja, hipokalcemia, szorstka skóra, ból brzucha
1. Zwiększona pobudliwość nerwowo-mięśniowa: Dzieci mogą mieć parestezje, drętwienie ścięgien lub kończyn, najczęstszym skurczem dłoni i stóp, mięśniami dłoni i stóp są skurcze toniczne, przywodzenie kciuka, zarówno kończyn dolnych prostych, jak i Varus, może być niewielkim atakiem Może to być również drganie systemowe, takie jak napad padaczkowy, łatwo błędnie rozpoznane jako epilepsja.
Noworodki i małe niemowlęta są podatne na drażliwość, drżenie mięśni, drgawki lub drgawki, gdy poziom wapnia we krwi wynosi od <1,75 do 2,0 mmol / l (7 do 8 mg / dl), a poziom fosforu we krwi>> 2,26 mmol / l (7 mg). / dl) może zdiagnozować, niski poziom wapnia we krwi może powodować podniecenie nerwów autonomicznych, powodując skurcz mięśni gładkich, gardła, skurcz oskrzeli, powodujący niedotlenienie w ciele, wtórną epilepsję, skurcze jelit powodują ból brzucha, skurcz pęcherza spowodowany nietrzymaniem moczu, skurcz naczyń powoduje ból głowy, Zjawisko znaku kończyny Reynoldsa.
W kilku przewlekłych przypadkach mogą wystąpić objawy pozapiramidowe, takie jak zwiększone napięcie mięśni, pląsawica lub ataksja móżdżkowa, które mogą być związane z zwapnieniem zwojów podstawy.
2. Zmiany w tkankach i narządach ektodermy: Choroba jest długa, skóra jest szorstka, złuszcza się, przebarwia się, włosy rzadko wypadają, (włosy, grzywa, brwi lub włosy łonowe itp.) Można zaobserwować łysienie plackowate lub całkowite łysienie, zanik i deformację paznokci, kruchą, cienką powierzchnię rowka bocznego , często w połączeniu z infekcją Candida albicans.
Zęby wybuchły późno, zwapnienie zęba było niepełne, szkliwo było słabo rozwinięte, a szkliwo zostało odłączone.
3. Zaćma: Częściej, głównie obustronnie, na 5 do 10 lat przed utratą wzroku, wystąpiły zmiany w korze przed i po krysztale, z badaniem lampy szczelinowej wcześnie i przed korowym osadzaniem wapnia, ciężkie przypadki mogą powodować ślepotę.
4. Hipokalcemia powoduje inne objawy narządowe: Objawy psychiczne: takie jak drażliwość, niestabilność emocjonalna lub opóźniony rozwój umysłowy, skurcz dłoni i stóp często powoduje nadmierną wentylację i nadmierne wydzielanie nadnerczy, powodując odpowiednie objawy, kołatanie serca, EKG QT Okres ten jest przedłużony lub fala T jest niska i może wystąpić niedociśnienie, a nawet niewydolność serca.
5. Oznaki utajonych drgawek: Czasami poziom wapnia we krwi jest niski, ale nie występują kliniczne objawy drgawkowe, które można sprawdzić za pomocą następujących oznak:
1 znak Chvostka pozytywny,
2 Znak pozytywny Trousseau, warto zauważyć, że około 25% normalnych ludzi Chvostek i 50% normalnych znaków Trousseau może być pozytywnych.
Zbadać
Badanie niedoczynności przytarczyc u dzieci
1. Wykrywanie wapnia: wapń w surowicy może wynosić zaledwie 1,25 ~ 1,75 mmol / l (5 ~ 7 mg / dl), zmniejszone wydalanie wapnia z moczem, często poniżej 20 ~ 30 mg.
2. Wykrywanie biochemiczne krwi: fosfor w surowicy jest często tak wysoki, jak 2,26 ~ 3,88 mmola / L (7 ~ 12 mg / dl), fosfataza alkaliczna jest normalna lub zmniejszona, 1,25 (OH) 2D3 jest zmniejszona, w przypadku prawidłowej czynności nerek, Powyższe wartości są dokładne i należy je wykluczyć ze względu na dietę lub inne czynniki, które należy ustalić po trzech dniach diety z utrwalonym wapniem.
3. Test radioimmunologiczny w surowicy mierzy zmniejszenie PTH iPTH, takie jak technologia wykrywania jest dojrzała, PTH jest zwiększona, prawdopodobnie jest to pseudo-nadczynność tarczycy, gdy iPTH jest niski, powinien być oparty na klinicznej i surowicy wapniowej, kompleksowej analizie wskaźników fosforu i diagnozie.
4. Badanie rentgenowskie głowy lub badanie CT głowy: można znaleźć podstawowe zwapnienie.
5. Badanie rentgenowskie kości: zwiększa się gęstość kości długiej kości i zwiększa się gęstość kości śródręcza.
6. EEG: Podczas napadów może występować rozproszona powolna fala lub powolna fala kręgosłupa. Może również występować pojedyncza ostra fala w okolicy potylicznej. Po wzroście wapnia we krwi wraca do normy. Widać szeroki zakres fal powolnych. Długookresowi pacjenci powodują EEG. Postać nieodwracalne zmiany, należy zidentyfikować z padaczką, niskim poziomem magnezu we krwi.
7. Badanie elektrokardiograficzne: widoczny tachykardia, wydłużony odstęp QT, wydłużony odcinek ST, z nieprawidłową falą T.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza niedoczynności przytarczyc u dzieci
Oprócz objawów klinicznych opierają się głównie na badaniu laboratoryjnym i diagnozie, objawy kliniczne hipokalcemii lub badanie biochemiczne hipokalcemii i hiperfosfatemii, powinny dokładniejszej historii, kompleksowego badania fizykalnego, prześwietlenia, tomografii komputerowej , PTH we krwi zmierzono w celu potwierdzenia diagnozy.
Powinny być spowodowane innymi przyczynami hipokalcemii, takimi jak niedobór witaminy D i jej zaburzenia metaboliczne wywołane hipokalcemią, powinny być również identyfikowane z niskim poziomem magnezu we krwi, poziom magnezu we krwi jest niższy niż 1,2 mmol / l (1,5 mg / dl) jest niski Magnez we krwi, hipomagnezemia może również mieć flegmę, hipokalcemia może również wystąpić u pacjentów z hipomagnezemią, a autoimmunologiczna niedoczynność tarczycy może mieć biegunkę tłuszczową i hipomagnezemię.
