Dziecięcy krasnolud z Amsterdamu
Wprowadzenie
Wprowadzenie do gnomu typu Amsterdam Karzeł typu Amsterdam to zespół deLangeI, znany również jako zespół Amsterdam, zespół Brachmanna-deLange, zespół CorneliadeLangeI itp., To wrodzona nienormalna choroba, poważne zaburzenia rozwojowe, liczne wady rozwojowe, nieprawidłowy rozwój mózgu, przewód pokarmowy Nienormalne itp. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: padaczka
Patogen
Pediatryczna przyczyna karła w Amsterdamie
Przyczyna choroby:
Etiologia tej choroby jest nieznana i może być związana z dziedzicznością, jest to wrodzona anomalia bez genetycznych lub znanych aberracji chromosomalnych.
Patogeneza:
Doniesiono, że w niektórych przypadkach występują nieprawidłowości chromosomalne, a główna część chromosomu G jest oczywiście przesunięta do chromosomu A3, a inne grupy chromosomów nakładają się, co może wykluczyć czynniki szkodliwe dla środowiska podczas ciąży, badanie patologiczne ma nieprawidłowości w rozwoju mózgu, małą głowę i Zwyrodnienie mózgu, nieprawidłowe drogi żołądkowo-jelitowe, sporadyczne wady serca.
Zapobieganie
Pediatryczne zapobieganie krasnoludom w Amsterdamie
Przyczyna jest nadal niejasna. W odniesieniu do zapobiegania chorobom wrodzonym należy stosować środki zapobiegawcze od ciąży przedporodowej do prenatalnej:
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV) i badania układu rozrodczego (takiego jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy). Ogólne badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o rodzinną historię choroby, osobistą historię medyczną itp., Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
Kobiety w ciąży powinny w miarę możliwości unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp. W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży konieczne jest systematyczne sprawdzanie wad wrodzonych, w tym Regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., W razie potrzeby badanie chromosomów.
Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy następstwa po porodzie są możliwe, czy można je leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.
Prenatalne techniki diagnostyczne to: 1 hodowla komórek amniopunkcji i powiązane testy biochemiczne (czas nakłuwania owodni jest odpowiedni na 16 do 20 tygodni ciąży); 2 oznaczenie alfa-fetoproteiny we krwi matki i płynu owodniowego; 3 obrazowanie ultrasonograficzne (dotyczy około 4 miesięcy ciąży) 4-liniowe badanie (po 5 miesiącach ciąży) jest korzystne dla diagnozy wad rozwojowych szkieletu płodu; 5 określenie chromatyny komórek kosmków (40 do 70 dni po zapłodnieniu), przewidywanie płci płodu w celu zdiagnozowania chorób genetycznych związanych z chromosomem X; Analiza zastosowania genów w 6 aplikacjach; 7 mikroskopia płodowa.
Dzięki zastosowaniu powyższej technologii zapobiega się narodzinom płodu z ciężkimi chorobami genetycznymi i wadami wrodzonymi.
Powikłanie
Powikłania karłowate w Amsterdamie u dzieci Powikłania
Znacząco wpływa to na rozwój i wagę, może mieć drgawki, może mieć wrodzone wady serca.
Objaw
Objawy pigmejskie u dzieci Typowe objawy Deformacja krótkiej głowy Umiarkowane upośledzenie umysłowe Szpilki do włosów Krótkie paznokcie Blade jasne Kończyny twarzy Krótkotrwała deformacja Zez Padaczka skórna i napady padaczkowe
Skóra
Twarz i czoło są owłosione, plecy są marmurkowate, a usta są blade i kok.
2. Głowa
Krótkie lub małe krótkie, brwi są smukłe i grube, często połączone w linii środkowej, oczy często mają podwójny zez wewnętrzny, dolne ucho, mały odwrót nosa, szeroki luz, mała górna warga, środkowa część woreczka, dolna warga z odpowiednim wycięciem, Kąt jest w dół.
3. Kończyny
Wyprost łokcia ramienia jest ograniczony, dłoń ma linię zagięcia, kciuk jest krótki lub nieobecny, palec jest krótki, krzywa wewnętrzna jest zakrzywiona, niektóre są słabo rozwinięte lub brakuje, dłonie nie są symetryczne, część lub cała stopa jest krótka, a kończyna jest krótka. Gnom
4. Inne
Niska waga urodzeniowa, upośledzenie umysłowe, ograniczone słownictwo lub brak języka, należy przeprowadzić samodzielnie lub samodzielnie, znaczny wpływ na rozwój i wagę, 20% może mieć drgawki, 17% ma wrodzone wady serca.
Zbadać
Pediatryczna kontrola krasnala typu Amsterdam
Krew, mocz i rutynowe badania są na ogół normalne.
Echokardiografia, badanie rentgenowskie można zaobserwować w rozwoju wad rozwojowych dłoni i stóp oraz wrodzonych chorób serca, EEG może mieć wyładowanie padaczkowe.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja dziecięcego karła typu Amsterdam
Zgodnie ze specjalną twarzą, zmiany tekstury skóry i inne objawy kliniczne, chromosomy, krew, mocz, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego jest zwykle normalne, kontrola bilansu azotowego, test podstawowej przemiany materii jest zwykle normalny, wręcz przeciwnie, istnieją poważne zaburzenia wzrostu, mogą istnieć testy endokrynologiczne Pomocna może być diagnoza różnicowa i różnicowa.
Różni się od karła spowodowanego zaburzeniami endokrynologicznymi, zgodnie z cechami klinicznymi i testami laboratoryjnymi może pomóc w diagnostyce różnicowej.
