hipofosfataza u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do fosfatazy dziecięcej Hipofosfatazja jest rzadką autosomalną recesywną chorobą dziedziczną, a kilka z nich jest dominującym dziedziczeniem. Występuje głównie u dzieci, charakteryzuje się niską lub brakiem aktywności fosfatazy alkalicznej w tkankach takich jak krew, wątroba, kości i nerki, niepełne kostnienie, łatwe złamanie i zwiększone wydzielanie alkoholu fosforyloaminowego w moczu. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: hiperkalcemia, uszkodzenie nerek
Patogen
Niedotlenienie fosfatazy u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest głównie autosomalną recesywną chorobą dziedziczną, kilka dominujących dziedziczeń, przyczyna nie jest całkowicie jasna, wydaje się, że z powodu niewystarczającej ilości fosfatazy alkalicznej w organizmie lub dysfunkcji osteoblastów i chondrocytów, powstałej macierzy chrząstki i tkanki kostnej Słaba wydajność, zmniejszone tworzenie fosfatazy alkalicznej, sól wapniowa nie może być właściwie osadzona.
(dwa) patogeneza
Tkanka kostna w tkance kostnej gromadzi się w dużej ilości, sól wapniowa nie może być normalna, kość beleczkowa jest nieregularnie ułożona, osteogeneza jest zmniejszona, a sól wapniowa nie może uczestniczyć w normalnym kostnieniu, a wtórna hiperkalcemia i przemieszczenie wapnia w moczu wzrasta. Uszkodzenie nerek występuje w okresie niemowlęcym, objawiające się jako łagodne śródmiąższowe zwłóknienie nerki, zanik kłębuszków nerkowych lub złogi wapnia w kanalikach nerkowych i otaczających tkankach, powodujące niewydolność nerek i wczesne gojenie się szwów czaszkowych z powodu hiperkalcemii Z powodu złej struktury zębiny i słabego przyczepienia więzadła przyzębia, dysplazji zębów, wspólnych zębów mlecznych.
Zapobieganie
Zapobieganie niedoborowi fosfatazy u dzieci
Należy stosować środki ostrożności od ciąży przed prenatalną.
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV) i badania układu rozrodczego (takiego jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy). Ogólne badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o rodzinną historię choroby, osobistą historię medyczną itp., Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
Kobiety w ciąży powinny w miarę możliwości unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp. W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży konieczne jest systematyczne sprawdzanie wad wrodzonych, w tym Regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., W razie potrzeby badanie chromosomów.
Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy następstwa po porodzie są możliwe, czy można je leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.
Powikłanie
Powikłania niedotlenienia fosfatazy u dzieci Powikłania, hiperkalcemia, uszkodzenie nerek
Wtórna hiperkalcemia, uszkodzenie nerek, niewydolność nerek, polidypsja, wczesne gojenie się szwu czaszki, często wtórne do podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego lub objawów neurologicznych, niewielkiej liczby stawów, ścięgien i więzadeł międzykręgowych Zwapnienie obwodowe, krótkie kończyny, zakrzywione deformacje i złamania, z powodu deformacji klatki piersiowej, osłabienia i trudności w oddychaniu, podatnych na śmierć.
Objaw
Objawy niedotlenienia fosfatazy u dzieci Częste objawy Niemożność powolnego wzrostu Niestabilność chodu do picia Anoreksja łagodząca wielomocz Deformacja klatki piersiowej Hiperkalcemia Białkomocz
Zgodnie z wczesnym początkiem objawów klinicznych dzieli się na typ noworodkowy (wrodzona śmiertelna hipofosfatazja), niemowlęcy, dziecięcy i młodzieńczy (hipofosfatazja tarda), ale typy te nie są całkowicie rozgraniczone, często naprawiane i Kontynuacja procesu poprawy typu noworodka polega na zmiękczeniu czaszki po urodzeniu, krótkich kończynach, zakrzywionych deformacjach i złamaniach, którym często towarzyszą pierścieniowe głębokie wklęsłe nacięcia na powierzchni kończyn, w niektórych przypadkach niebieska twardówka, drgawki, sinica itp. Objawy, ciężkie przypadki to poród martwy przy urodzeniu, ze względu na osłabienie klatki piersiowej i trudności w oddychaniu, typ niemowlęcia często występuje od 1 do 6 miesięcy po porodzie, objawiający się utratą masy ciała, powolnym wzrostem i powolnym wzrostem obwodu głowy, czaszki Zmiękczenie, poszerzenie szwu czaszki, wydatne moszny, obrzęk skóry głowy, deformacja klatki piersiowej i zgięcie kończyny.
Kiedy występuje hiperkalcemia i zaburzenia czynności nerek, może wystąpić anoreksja, wymioty, zaparcia, gorączka, polidypsja, niskie napięcie mięśniowe, drgawki, białkomocz lub pyuria. Niektóre dzieci mogą zobaczyć przebarwienia skóry, gdy zmiany ulegną naturalnej poprawie, Po 2. roku życia często występują dzieci z objawami takimi jak późne chodzenie, niestabilność chodu, ból kończyn, deformacja zginania, dysplazja zębów itp., Próchnica zębów i zęby mleczne są częste z powodu kraniosynostozy Zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe lub objawy neurologiczne, im starszy początek, tym bardziej nietypowe objawy kliniczne, łagodniejsze zmiany, typ dorosły często skarży się na ból kości, złamania i deformacje kości pozostawione przez zmiany w dzieciństwie. U niewielkiej liczby pacjentów dochodzi do zwapnienia wokół stawów, ścięgien i więzadeł międzykręgowych, u których jedynie wczesne zmiany zębów mlecznych i kości nie są oczywiste.
Zbadać
Pediatryczna kontrola niedotlenienia fosfatazy
W surowicy, kościach, wątrobie, nerkach, trzustce, błonie śluzowej jelit, płucach, oponach mózgowych i miąższu mózgu oraz białych krwinkach aktywność fosfatazy alkalicznej jest znacznie zmniejszona lub zanikła, a pacjenci i heterozygotyczni nosiciele mają dużą liczbę krwi i moczu. Fosfoetanoloamina (PEA), dane obce, prawidłowe wartości PEA w moczu i osoczu wynosiły 17 ~ 99 μmol / dl, 0,21 ~ 0,33 μmol / dl, normalny klirens PEA 4 ~ 12 ml / min, różne PEA w moczu u nosicieli zygote jest 3-8 razy normalne; stężenie w osoczu jest około 2 razy; klirens nerkowy w PEA jest 4 razy większy niż wartość normalna, a PEA w moczu pacjentów z hipofosfatazą jest 10 do 50 razy większa niż normalna wartość, osocze PEA jest dwa razy większy niż heterozygoty (0,75-0,85 μmol / dl), wapń we krwi jest często podwyższony, może wystąpić wysokie stężenie wapnia w moczu, uszkodzenie funkcji nerek, białkomocz lub pyuria, a azot niebiałkowy we krwi wzrasta.
Badanie rentgenowskie: objawy kości w łagodnych przypadkach są podobne do objawów ciężkiej krzywicy. W ciężkich przypadkach dysplazja szkieletowa kości całego ciała, długie kości długich kości są postrzępione i nierówne, kostnienie jest nierówne, wspólne skostniałe półprzezroczyste miejsce, kręgosłup jest zakrzywiony w Rogi, a nawet niektóre kości w ogóle nie są skostniałe. W niemowlęctwie czaszka jest cienka, kostnienie jest niepełne lub widoczne są tylko nieregularne centra kostnienia, szwy czaszki i kardia są poszerzone, zmiany można naprawić w dzieciństwie, skostnienia lub Resztkowe deformacje i złamania kości, promieniowanie rentgenowskie wąskiej głowy i zwiększone ciśnienie śródczaszkowe mogą wystąpić z powodu kraniosynostozy, a osteoporoza lub złamanie jest powszechne w wieku dorosłym, a czasami pojawiają się kamienie nerkowe.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza niedoboru fosfatazy u dzieci
Objawy kliniczne, krew, badanie biochemiczne moczu i zdjęcia rentgenowskie są główną podstawą do rozpoznania tej choroby.
Poporodowe krótkie kończyny, zgięcie i zmiękczenie czaszki należy odróżnić od niedoskonałości osteogenezy, niedorozwoju obojczyka czaszki lub achondroplazji; przedwczesne zęby mleczne muszą być związane z histiocytozą, infekcją szczęki i zębami, szczęką Choroby takie jak nowotwory kości są zróżnicowane, duża ilość fosforyloetanoloaminy jest wydalana z moczem, co można odróżnić od innych chorób o niskiej fosfatazy .. Przypadki hiperkalcemii są głównie spowodowane badaniem rentgenowskim i innymi różnymi przyczynami. Kalcemia, taka jak nadczynność przytarczyc, idiopatyczna hiperkalcemia niemowlęcia lub zatrucie witaminą D, wyniki badań rentgenowskich kości tej choroby są podobne do krzywicy, ale ich wapń i fosfor w surowicy są prawidłowe i zasadowe Redukcja fosfatazy płciowej jest nieskuteczna dzięki leczeniu witaminą D, więc nie jest trudna do zidentyfikowania.
