hermafrodytyzm u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do hermafrodytyzmu pediatrycznego Wady seksualne, znane również jako amfipatyczne, obejmują różnorodne wady rozwojowe wewnętrznych i zewnętrznych narządów rozrodczych oraz wtórne cechy płciowe spowodowane zaburzeniami chromosomalnymi, dysplazją gonad i zaburzeniami hormonalnymi. Hermafrodytyzm lub dwuznaczna genitalia są wynikiem nieprawidłowego zróżnicowania płciowego i odnoszą się do płci fenotypowej w nieokreślonym stanie śródmiąższowym lub sprzeczności między płcią fenotypową a płcią gonadową lub płcią genetyczną. Z patologicznego punktu widzenia dzieli się na gonad i reprodukcję zewnętrzną. Nieprawidłowe różnicowanie. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,00001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: mały wnętrostwo na wnętrostwo
Patogen
Przyczyny hermafrodytyzmu pediatrycznego
Aberracja chromosomów (15%):
W procesie rozwoju embrionalnego, jeśli pewne czynniki powodują aberracje chromosomowe i wpływają na wydzielanie hormonów płciowych, mogą wystąpić obie płcie. (1) Prawdziwy hermafrodytyzm: gonady, narządy płciowe i cechy płciowe mają cechy męskie i żeńskie, to znaczy, że gonada jest jajnikiem i jądrem lub jądrem jaja, chromosom ma 46, XX stanowi około 50%, 46, XY i chimeryzm Rodzaje każdego konta po 25%. (2) Fałszywy hermafrodytyzm: gonady i zewnętrzne narządy płciowe są przeciwnej płci. 1 płeć męska i hermafrodytyzm: gonady i chromosomy są męskie, a narządy płciowe są żeńskie. 2 żeńskie pseudohermafrodytyzm: gonady i chromosomy są żeńskie, a narządy płciowe są męskie.
Dysplazja gonadalna (20%):
Rozwój gonadalny zależy od chromosomu płciowego, chromosom płciowy to XY, gonada rozwija się w jądro, XX rozwija się w jajnik, jajnik płodu nie ma syntezy hormonów, a jądro płodu wydziela supresor Mülle (MIF) w zarodku około 60 dni, hamując Rozwija się ipsilateralna rurka Müllera, która po 70 dniach wydziela testosteron, który przekształca ipsilateralny rozwój pozanewkowy w najądrze, nasieniowody i pęcherzyki nasienne. Po testosteronie działa jak dihydrotestosteron przez reduktazę 5α, promuje oryginalne zewnętrzne narządy płciowe u mężczyzn. Rozwój, jeśli powyższe czynniki i hormony nie są wytwarzane w ciele, zarówno wewnętrzne, jak i zewnętrzne narządy płciowe stają się typem żeńskim.
Deformacja seksualna:
1. Prawdziwym amfoterycznym gruczołem deformacyjnym może być pojedynczy jajnik lub jądro, lub oba w tej samej gonadzie (test jajowy), lub po jednej stronie jajnika lub jądra, a drugą stroną jest jądro jaja. Zgodnie z powyższą zasadą chromosom powinien zawierać Tak, ale w rzeczywistości nie można wszystkich wykryć, nie można tego wyjaśnić przez pominięcie dochodzenia, więc przyczyna jest nieznana.
2. Fałszywy hermafrodytyzm
(1) Zniekształcenie płci męskiej i żeńskiej: należy do zespołu zwyrodnienia jąder, który może mieć różne objawy kliniczne z powodu różnych okresów zwyrodnienia.
Prosta dysplazja gonad 1XY: wczesne zarodki jąder nie są rozwijane, a MIF i testosteron nie są wydzielane, dlatego zewnętrzne narządy płciowe są całkowicie żeńskie.
2 feminizacja jąder (znana również jako zespół niewrażliwości na androgeny): z powodu braku receptora dihydrotestosteronu w oryginalnych zewnętrznych narządach płciowych, nie reaguje na androgen w ciele, co powoduje rozwój zewnętrznych narządów płciowych kobiet; z powodu wydzielania testosteronu MIF, degradacja cewek Mullera Gdy nie ma żeńskich narządów płciowych wewnętrznych, w narządach płciowych brakuje reduktazy 5α, może to również powodować tę chorobę, należącą do rodzinnej autosomalnej recesywnej choroby genetycznej.
3 Niewystarczająca synteza androgenów: niedobór hydroksylazy 17α, testosteron, dehydroepiandrosteron i androstendion są zablokowane, wewnętrzne i zewnętrzne narządy płciowe rozwijają się do typu żeńskiego, a dysplazja jąder również wydziela MIF.
Niedobór enzymu łańcucha węglowego 17,20 i niedobór dehydrogenazy 17β-hydroksysteroidowej, oba wpływają na syntezę androgenów i pseudohermafrodytyzm męski.
(2) Płeć żeńska i hermafrodytyzm:
1 wrodzony przerost nadnerczy (zespół nadnerczy): nadmierny androgen powoduje męskość u dziewcząt, obserwowany w niedoborze hydroksylazy 21 i 11β.
2 Choroba androgenów wzrosła podczas ciąży lub stosowania leków androgennych, takich jak noretysteron.
Zapobieganie
Zapobieganie deformacji seksualnej u dzieci
Przyczyny chorób wrodzonych są bardzo złożone, w tym infekcja w czasie ciąży, poród zaawansowany, bliscy krewni, promieniowanie, chemikalia, autoimmunizacja, nieprawidłowości w materiale genetycznym itp., Zapobiegawcze środki eugeniczne:
1. Zakaz pobierania bliskich krewnych.
2. Badanie przedmałżeńskie w celu wykrycia chorób genetycznych lub innych chorób, które nie powinny być w związku małżeńskim.
3. Wykrywanie nosiciela jest określane na podstawie spisu grupowego, ankiety rodzinnej i analizy rodowodowej, badania laboratoryjnego i innych środków w celu ustalenia, czy jest to choroba genetyczna, i określenia trybu genetycznego.
4. Poradnictwo genetyczne.
5. Prenatalna diagnoza prenatalna lub diagnostyka wewnątrzmaciczna jest ważnym miernikiem profilaktycznej eugeniki.
Stosowane techniki diagnostyki prenatalnej to:
1 hodowla owodni i powiązane badanie biochemiczne (odpowiedni czas nakłuwania owodni wynosi od 16 do 20 tygodni ciąży);
2 kobiety w ciąży oznaczanie krwi i płynu owodniowego alfa fetoproteiny;
3 obrazowanie ultrasonograficzne (dotyczy około 4 miesięcy ciąży);
Badanie 4x linii (po 5 miesiącach ciąży) jest korzystne w diagnozowaniu deformacji szkieletu płodu;
5 Oznaczanie chromatyny płciowej w komórkach kosmków (40–70 dni po zapłodnieniu), przewidywanie płci płodu w celu zdiagnozowania chorób genetycznych związanych z chromosomem X;
6 zastosowanie wiązań genowych;
7 badanie lustrzane płodu.
Dzięki zastosowaniu powyższej technologii zapobiega się narodzinom płodu z ciężkimi chorobami genetycznymi i wadami wrodzonymi.
Powikłanie
Powikłania wad rozwojowych u dzieci Powikłania mały wnętrostwo wnętrostwo
Może być łączony z nadciśnieniem, hipokaliemią, utratą sodu i tak dalej. Może być komplikowany przez dysplazję, taką jak mały penis, spodziectwo, wnętrostwo, trwałe zatoki moczowo-płciowe (pochwa ślepa), brak macicy, brak miesiączki, może wpływać na płodność. Gonady mogą być złośliwe.
1. Stężenie potasu w surowicy jest niższe niż 3,5 mmol / L (3,5 mEq / L, a prawidłowe stężenie potasu w surowicy ludzkiej od 3,5 do 5,5 mmol / L) nazywa się hipokaliemią. W hipokaliemii całkowita zawartość potasu w organizmie niekoniecznie maleje, podobnie jak w przypadku pozakomórkowego potasu przenoszonego do komórek. Jednak w większości przypadków pacjenci z hipokaliemią wiążą się również ze zmniejszeniem całkowitego potasu (niedobór potasu).
2. Mały penis (mikropenis) oznacza, że wygląd penisa jest normalny, stosunek długości do średnicy jest normalny, ale długość penisa jest mniejsza niż 2,5 odchylenia standardowego powyżej średniej długości normalnego penisa.
3. Ektopowy otwór cewki moczowej w brzusznej stronie cewki moczowej, zwany spodziectwem, otwarcie spodziectwa może wystąpić w dowolnym miejscu od krocza do głowy prącia. Dalszy koniec zewnętrznej cewki moczowej, cewki moczowej i otaczających tkanek są słabo rozwinięte, a tworzenie sznurka włóknistego obejmuje penisa, powodując jego zgięcie w stronę brzuszną. Wrodzona skrzywienie prącia to nie wszystkie spodziectwo, ale spodziectwo ma różne stopnie skrzywienia prącia.
4. Wnętrostwo odnosi się do jednego lub obu jąder, które nie schodzą z przestrzeni zaotrzewnowej odcinka lędźwiowego do ipsilateralnej moszny zgodnie z normalnym procesem rozwojowym, znanym również jako niewydolność jąder.
Objaw
Objawy deformacji młodzieńczej u dzieci Częste objawy Wady płciowe Dysplazja mikrogonadalna jąder Przedwczesne guzki Hipokaliemia męska Skurcze menstruacyjne Brak nadciśnienia pod pachą
Prawdziwy hermafrodytyzm
(1) Przy urodzeniu: Zewnętrzne narządy płciowe nie są łatwo rozpoznawane jako męskie lub żeńskie, a większość z nich ma penisa.
(2) W okresie dojrzewania: cechy obu płci są stopniowo ujawniane, takie jak rozwój piersi, wzrost penisa, a nawet miesiączka.
(3) Narządy płciowe: Zewnętrzne narządy płciowe są biseksualne. Jeśli występuje penis, moszna jest podzielona na dwie strony, takie jak wargi sromowe większe. W mosznie mogą znajdować się jądra lub jądra jaja. Jest pochwa. Narządami płciowymi po stronie jądra są najądrze, rdzeń nasienny i jajnik. Po jednej stronie znajduje się szyjka macicy, macica i jajowody, a macica może być słabo rozwinięta.
2. pseudo przedwczesne dojrzewanie płciowe
(1) XY prosta dysplazja gonadalna:
1 Okres dojrzewania: fenotyp dla zupełnie normalnej dziewczyny.
2 okres dojrzewania: długość ciała, seksualność kobiet nie jest rozwinięta, nie występują skurcze menstruacyjne.
3 Inne: Narządy płciowe wewnętrzne i zewnętrzne to młode dziewczęta. Jeśli gonady są złośliwe, jama miednicy ma masy, a nawet wodobrzusze.
(2) Feminizacja jąder:
1 okres dojrzewania: normalna kobieta lub w zasadzie kobieta z dużą łechtaczką.
2 Po okresie dojrzewania: pojawiają się cechy płciowe kobiet, ale nie ma grzywy (lub mniej) i włosów łonowych (lub niewielką ilość), nie występują skurcze menstruacyjne.
3 jądra: w pachwinie lub wargach sromowych większych lub dostępnych guzkach, tak małych jak ziarna soi, tak dużych jak normalne jądra.
4 bez macicy i jajowodów: krótka pochwa, bez macicy i jajowodów.
(3) Niewystarczająca synteza androgenów:
Niedobór hydroksylazy 117α: normalny żeński fenotyp po urodzeniu, brak cech płciowych kobiety po okresie dojrzewania, brak macicy, brak miesiączki, może mieć nadciśnienie tętnicze, hipokaliemia, np. Częściowy niedobór hydroksylazy 17α, objawy kliniczne Nietypowy
217,20 niedobór enzymu łańcucha węglowego: wpływa tylko na syntezę androgenów, stany sromu ze stopniem braku pełnej samicy aż do dysplastycznych mężczyzn, bez macicy, bez miesiączki, dysplazja piersi.
Niedobór dehydrogenazy 317β-hydroksysteroidowej: synteza testosteronu i estradiolu jest zablokowana, więc srom jest samicą lub karłowatym mężczyzną, rozwój piersi po okresie dojrzewania, powiększona łechtaczka, rozkład męskich włosów, brak macicy, brak miesiączki.
(4) Płeć żeńska i hermafrodytyzm: żeńskie narządy płciowe w chwili urodzenia lub różne stopnie maskulinizacji, wzrost dzieci jest większy niż wzrost dzieci w tym samym wieku, wiek kości jest większy niż wiek, i mogą wystąpić objawy heteroseksualnej prekursji oraz przerzedzenie miesiączki po okresie dojrzewania, Lub w połączeniu z utratą sodu i nadciśnieniem wewnętrzne narządy płciowe to kobiety.
Zbadać
Badanie hermafrodytyzmu pediatrycznego
1. Badanie kariotypu chromosomów krwi obwodowej i / lub gonad, kontrola kariotypu skóry:
(1) Prawdziwa wada amfoteryczna: kariotyp to 46, XX; 46, XY lub 46, XX / 46, XY i inne typy chimeryczne.
(2) U mężczyzn i kobiet deformacja amfoteryczna: chromosom ma 46, XY.
(3) Płeć żeńska i hermafrodytyzm: chromosom 46, XX.
2. Badanie endokrynologiczne
(1) estradiol we krwi, testosteron: znaczenie dla rozwoju dojrzewania, XY prosta dysplazja gonad, E2 i testosteron są niskie, feminizacja jąder, oba są podwyższone, ale E2 jest niższa niż u normalnych kobiet, androgen Niewystarczająca synteza, oba są niskie, a prawdziwy i fałszywy hermafrodytyzm, oba są wysokie, do normalnego zakresu, niedobór hydroksylazy 21 i 11β, wzrost testosteronu, estrogen jest niższy niż u normalnych kobiet.
(2) 24-godzinny 17-ketosteroid w moczu: zwiększony androgen, zwiększone przemieszczenie.
(3) Kortyzol we krwi: może być zmniejszony przy braku 21-hydroksylazy.
Wykonaj USG B, aby zrozumieć macicę, przywiązania, pochwę, prostatę, jądra itp.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza hermafrodytyzmu pediatrycznego
Diagnoza
Zgodnie z objawami i testami laboratoryjnymi można zdiagnozować po urodzeniu, jeśli istnieją wątpliwości co do płci dzieci, chromatyny płciowe, chromosomy płciowe i 17-ketonu w moczu, test 17-hydroksysteroidów w moczu, jeśli wyniki testu i cechy płciowe są niespójne Należy zwrócić na to uwagę, aw razie potrzeby przeprowadzić dalsze badanie laparotomii rozpoznawczej w celu ustalenia płci.
Diagnostyka różnicowa
Wady płciowe powinny zwracać uwagę na identyfikację prawdziwego hermafrodytyzmu i pseudohermafrodytyzmu Pseudohermafrodytyzm powinien zostać zidentyfikowany, gdy męski pseudohermafrodytyzm lub pseudohermafrodytyzm kobiety jest zdeformowany, co można potwierdzić na podstawie wyników badań laboratoryjnych.
Hermafrodytyzm można podzielić na prawdziwy hermafrodytyzm i pseudohermafrodytyzm. Prawdziwy hermafrodytyzm to obecność tkanek jajnika i jąder w ciele. Kariotyp może być normalnym mężczyzną, kobietą lub chimerą. Przewód rozrodczy i zewnętrzne narządy płciowe są często Deformacja seksualna. Prawdziwy amfoteryczny gruczoł deformacyjny musi być nienaruszony, to znaczy jądra muszą mieć normalną strukturę, z objawami kanalików nasiennych, komórek śródmiąższowych i komórek rozrodczych; jajniki muszą mieć różne pęcherzyki i mieć wzrost komórek jajowych, tak jak tylko jajniki lub Pozostała tkanka jąder nie należy do prawdziwego hermafrodytyzmu.
Istnieją 3 rodzaje prawdziwego hermafrodytyzmu:
1. Jedna strona to jajnik, a druga to jądro, które nazywa się jednostronnym prawdziwym hermafrodytyzmem. Ten typ stanowi 40%.
2. Obie strony to jądro jajnika (to znaczy zarówno tkanka jajnika, jak i tkanka jąder w jednej gonadzie), a między tkanką jajnika a tkanką jąder występuje tkanka włóknista, zwana obustronnym prawdziwym hermafrodytyzmem, co stanowi 20%. %
3. Jedna strona to test jaja, druga strona to jajnik lub jądro, ten typ wynosi 40%.
Fałszywe deformacje płciowe można podzielić na „deformacje płci męskiej i żeńskiej” oraz „deformacje pseudo-płciowe kobiet”.
Pseudohermafrodytyzm kobiet
„Pseudohermafrodytyzm kobiecy” oznacza, że gonadą w ciele pacjenta jest jajnik, ale obszar narządów płciowych przypomina męskie narządy płciowe. Na przykład łechtaczka jest szczególnie gruba na penisa chłopca słonia, wargi sromowe są połączone z lewym i prawym, a niektóre jajniki są nadmiernie obniżone i wpadają do warg sromowych i przypominają mosznę, ale nie ma jąder. Ma gardło i długą brodę. Tacy zniekształceni pacjenci po urodzeniu, ponieważ ich zewnętrzne narządy płciowe są cechami męskimi, są łatwo wykorzystywani przez rodziców jako chłopiec do edukacji, a ludzie wokół nich mylą się z mężczyznami.
Pseudohermafrodytyzm męski
„Pseudohermafrodytyzm męski” odnosi się do gruczołów płciowych w ciele pacjenta, ale zewnętrzne narządy płciowe są jak srom żeński. Mężczyzna z taką deformacją ma atrofię prącia, jak łechtaczka, spodziectwo, jak otwór pochwy kobiety, oddzielne moszny, w kształcie kobiecej wargi sromowej. Większość jąder to ukryte pigułki, ukryte w jamie brzusznej, pachwinie lub mosznie przypominające żeńskie wargi sromowe. Ludzie z takimi wadami rozwojowymi, z powodu kobiecych cech zewnętrznych narządów płciowych, rodzą się, aby z łatwością służyć jako rodzice do podnoszenia wykształcenia. Niektórzy pacjenci mają dysplazję jąder, a po okresie dojrzewania cechy męskie nadal nie są oczywiste, podczas gdy niektórzy pacjenci mogą uzyskać erekcję po dorosłym życiu, mogą mieć stosunek seksualny i wytrysk, a nawet mieć płodność.
