Łagodny wrodzony zespół miasteniczny u dzieci
Wprowadzenie
Krótkie wprowadzenie łagodnego wrodzonego zespołu rozluźnienia mięśni u dzieci Zespół wrodzonych atiotomii (zespół wrodzonych amoniaków) obejmuje grupę wrodzonych chorób nerwowo-mięśniowych o różnych przyczynach. Już w 1900 r. Auburnham zgłosił chorobę wrodzoną. Brak bieżącej reakcji denaturującej, uważanej w tym czasie za niezależną chorobę. Później w tej samej rodzinie wystąpiły dwa przypadki wrodzonego rozluźnienia mięśni i postępującego zaniku mięśni kręgosłupa. Patologia obu chorób była identyczna, a objawy nieco inne. Wystąpiła także choroba pośrednia między tymi dwiema chorobami. Wreszcie, uznaje się, że wrodzony rozluźnienie mięśni opisane przez Auburnham jest lekkim rodzajem postępującego zaniku mięśni kręgosłupa. Zespół łagodnego wrodzonego rozluźnienia mięśni to wrodzona miodystonia, znana również jako zespół Oppenheima, łagodny wrodzony zespół miopatii. Choroba ta jest łagodniejszym rodzajem wrodzonego zwiotczenia mięśni, charakteryzującym się spadkiem większości napięć mięśniowych i osłabienia mięśni w okresie niemowlęcym po porodzie. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: częstość występowania niemowląt i małych dzieci wynosi około 0,002% -0,008% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: postępujący zanik mięśni kręgosłupa
Patogen
Przyczyna łagodnego wrodzonego zespołu rozluźnienia mięśni u dzieci
Przyczyna choroby:
Etiologia tej choroby jest niejasna i może być związana z dziedzicznością.
Patogeneza
Fakt, że pacjenci z wrodzoną wiotkością mięśni i postępującym zanikiem mięśni kręgosłupa znajdują się w tej samej rodzinie, potwierdza pogląd genetyczny, który jest postępującym miastenią z niewyjaśnionymi dziećmi. Wraz z postępem patologii, histochemii i mikroskopii elektronowej istnieje wiele rodzajów miopatii, w tym choroba osi centralnej, miopatia miotube, miopatia mitochondrialna i miopatia w kształcie pręta.
Zapobieganie
Zapobieganie łagodnemu wrodzonemu zespołowi rozluźnienia mięśni u dzieci
Jeśli przyczyna nie jest znana, należy zwrócić uwagę na środki zapobiegawcze w przypadku chorób dziedzicznych.
Powikłanie
Powikłania łagodnego wrodzonego zespołu rozluźnienia mięśni u dzieci Powikłania postępująca zanik mięśni kręgosłupa
Łagodny wrodzony zespół rozluźnienia mięśni u dzieci może powodować postępujący zanik mięśni kręgosłupa.
Objaw
Objawy łagodnego wrodzonego zespołu rozluźnienia mięśni u dzieci Częste objawy Bezsilne odruchy ścięgna zanikają opóźnienie wzrostu płodu
W tej chorobie nie ma różnicy płci. Większość mięśni jest słaba i słaba w okresie niemowlęcym. Mięśnie proksymalne są ciężkie, a kończyny dolne cięższe niż kończyny górne. Niemożność podniesienia głowy jest najwcześniejszym wyrazem troski rodziców i lekarzy. Ścieżka spacerowa jest znacznie późniejsza niż normalne dzieci. Niektóre duże sporty rozwijają się powoli. Niektóre grupy mięśni mogą nadal mieć silne ruchy. Odruchy są normalne lub nieaktywne. Chociaż są opóźnione do 2 do 5 lat, zaczynają stać, chodzić i wreszcie mogą normalnie się poruszać. Połowa z nich jest podobna do normalnych dzieci w wieku od 8 do 9 lat, ich inteligencja jest normalna, biopsja mięśni, elektromiografia i obrazowanie mózgu są prawidłowe, a rokowanie jest dobre. Nie jest wymagane specjalne leczenie.
Inteligencja dzieci była w większości normalna, mięśnie były słabe i przeważnie nie postępujące, i nie było widocznego zaniku mięśni. Nie było żadnych nieprawidłowości w mięśniach. Większość z nich mogła się stopniowo poprawić dzięki wyżej wspomnianemu rozluźnieniu mięśni.
Zbadać
Badanie łagodnego wrodzonego zespołu rozluźnienia mięśni u dzieci
Zymografia surowicy
Kinaza fosfokreatynowa, aldolaza, dehydrogenaza mleczanowa, aminotransferaza asparaginianowa nie były nieprawidłowe.
2. Regularne badania krwi, moczu, rutynowe badania są bardziej normalne.
Elektromiogram był normalną lub łagodną miopatią, a obrazowanie mózgu było prawidłowe.
Diagnoza
Rozpoznanie i różnicowanie łagodnego wrodzonego zespołu rozluźnienia mięśni u dzieci
Zgodnie z okresem niemowlęcym po urodzeniu większość napięcia mięśniowego jest osłabiona, osłabienie mięśni, obecność sensoryczna, brak widocznej atrofii mięśni, zanikanie lub zanik plwociny, choroba nie postępuje, a więcej można zdiagnozować wraz ze stopniową poprawą wieku.
Podczas procesu diagnostycznego należy odróżnić go od dziecięcego postępującego zaniku mięśni, który ma późny początek, a choroba ma więcej niż 6 miesięcy. Stan ten ulega stopniowemu zaostrzeniu i widoczna jest atrofia mięśni.
