Zespół deformacji twarzoczaszki u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pediatrycznego zespołu deformacji czaszkowo-twarzowej Zespół Hallermanna-Streiffsy'ego (Hallermann-Streiffsyndrome) jest również znany jako zespół HS, zespół żuchwy, oka, twarzy, hipoplazji czaszki, zespół żuchwy, oka, twarzy, czaszki, zespół przerzedzania włosów (zespół dyscefalii ocznej i żuchwy-hypotrichosissy), głowa Zespół wady żuchwy i gałki ocznej, zespół wrodzonej zaćmy ptasiej deformacji, zespół wrodzonej zaćmy i zespołu azoraktycznego (zespół zaćmy łzowej, zespół Ulllieha-Fremety-Dohny, zespół Frangoisa, zespół Audry'ego typu I, Fremery-Donhna Syndrom itp. Choroba charakteryzuje się deformacją głowy, wrodzoną zaćmą i rzadkimi włosami. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,00035% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: osteoporoza, upośledzenie umysłowe
Patogen
Przyczyna zespołu deformacji czaszkowo-twarzowej u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Przyczyna tej choroby jest nieznana.
(dwa) patogeneza
Zespół wady twarzoczaszki może być autosomalny recesywny, związany ze stosowaniem niektórych substancji teratogennych lub infekcjami wirusowymi w czasie ciąży lub rozwojem płata czołowego płodu po 5 do 7 tygodniach.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi deformacji czaszkowo-twarzowej u dzieci
W odniesieniu do wrodzonych metod zapobiegania chorobom profilaktykę należy prowadzić od ciąży przedporodowej do prenatalnej:
1. Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa pozytywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Rozmiar zależy od elementów badania i treści, w tym głównie badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, Treponema pallidum, HIV), badania układu rozrodczego (takie jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy). , ogólne badanie fizykalne (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i zapytaj o historię choroby w rodzinie, osobistą historię medyczną itp., wykonaj dobrą robotę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
2. Kobiety w ciąży powinny unikać szkodliwych czynników, takich jak dym, alkohol, narkotyki, promieniowanie, pestycydy, hałas, lotne szkodliwe gazy, toksyczne i szkodliwe metale ciężkie itp. W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży konieczne jest systematyczne sprawdzanie wad wrodzonych. Obejmuje to regularne badania ultrasonograficzne, badania serologiczne itp. Oraz, w razie potrzeby, badanie chromosomalne.
Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy następstwa po porodzie są możliwe, czy można je leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.
Powikłanie
Powikłania zespołu deformacji czaszkowo-twarzowej u dzieci Powikłania Upośledzenie umysłowe osteoporozy
Chorobie tej często towarzyszą inne wady rozwojowe, takie jak deformacja kręgosłupa, osteoporoza, symetryczne gnomy i upośledzenie umysłowe.
Objaw
Objawy zespołu deformacji czaszkowo-twarzowej u dzieci Częste objawy Deformacja czaszkowo-twarzowa Niedobór włosów Małe oczopląs gałki ocznej Schorzenie alkoholowe płodu Wadliwe uszkodzenie głowy trójdzielnej Wady tęczówki Wadliwe uszkodzenie podstawy czaszki Szew czaszki przedwczesne zamknięcie
1. Dysplazja głowy od urodzenia, są głowy szkaplerzowe, głowy trójkątne, krótkie głowy i inne deformacje, a niektóre mogą mieć otwartą bruzdę, strzałkę i jodełkę bruzdy i niedorozwój mózgu, wąską twarz, olecranon, małe Żuchwa, małe pęknięcia w jamie ustnej, nieprawidłowe małżowiny uszne itp., Jest również znany jako zespół deformacji twarzy ptaka.
2. Wady rozwojowe oka Wrodzone cechy zaćmy, głównie obustronne, spontaniczne pęknięcie i wchłanianie lub brak soczewki, następnie zez, oczopląs, mała gałka oczna, mała rogówka, twardówka niebieska, wada tęczówki, Zwyrodnienie plamki żółtej i tak dalej.
3. Nieprawidłowe brwi, rzęsy, grzywa, włosy łonowe i inne rzadkie i nieobecne włosy, skóra, poduszka, łysienie na czole mogą powodować stwardniające zanikowe zmiany skórne, często atrofię skóry, szorstką, białawą plamę, bielactwo itp. .
Zbadać
Badanie zespołu deformacji czaszkowo-twarzowej u dzieci
Rutynowe testy laboratoryjne zasadniczo nie zawierają konkretnych ustaleń.
Należy wykonać badanie rentgenowskie, ultrasonograficzne B i tomografię komputerową mózgu. Film rentgenowski pokazuje, że staw żuchwy jest przesunięty do przodu (oczywiście do 2 cm), kość żuchwy jest rzadka, a kłykieć całkowicie zanika.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zespołu deformacji czaszkowo-twarzowej u dzieci
Objawy diagnozuje się na podstawie trzech głównych cech: deformacji czaszkowo-twarzowej, wrodzonej zaćmy i cienkości włosów.
Chorobę należy odróżnić od kretynizmu: T3, T4 i TSH w surowicy choroby znajdują się w prawidłowym zakresie i należy je odróżnić od zespołu przedwczesnego starzenia się u dzieci.
