Zespół rumieniowatego karła u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu rumienia twarzy u dzieci Zespół rumieniowatości twarzy (zespół teleangiektazji krtani) jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną charakteryzującą się trzema głównymi cechami klinicznymi, takimi jak karzeł, wrażliwość na światło i teleangiektazja twarzy. Bloom po raz pierwszy zgłosił wrodzony obraz teleangiektazji znany jako toczeń rumieniowaty. W 1983 r. Zeng poinformował, że choroba charakteryzuje się zespołem karła rumienia twarzy, karłowatym teleangiektazją twarzy, karłowatością macicy, pierwotnym karłem, wrodzoną teleangiektazją. Ten stan jest również znany jako wrodzony rumień telangiecta, zespół Blooma, zespół niestabilności chromosomalnej, teleangiektazja karłowata, zespół kruchości chromosomalnej, zespół pęknięcia chromosomu (chromosomalleakageBloom-Torre) -Mackacek syndrome syndrome). Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: nowotwór złośliwy białaczka wnętrostwa
Patogen
Przyczyna zespołu rumienia twarzy u dzieci
(1) Przyczyny choroby
W 1954 r. Objaw ten zgłosili Bloom, Torre i Mackacek. Znak jest autosomalny recesywny i na początku nie ma wyraźnej różnicy płci.
(dwa) patogeneza
Zespół ten jest typowym „zespołem pęknięcia chromosomalnego”. Podczas badania objawów choroby widoczne są pęknięcia i rearanżacje chromosomów. Ze względu na obecność nienormalnych genów uszkodzeń nagromadzenie nieprawidłowych substancji w ciele pacjenta i nieprawidłowe odkładanie się normalnych substancji ostatecznie prowadzi do szeregu objawów klinicznych.
W 1974 r. Chaganti i wsp. Stwierdzili, że szybkość wymiany chromatyd siostrzanych limfocytów (SCE) w tej chorobie była 11 razy wyższa niż u zdrowych osób, a także stwierdzono, że częstość SCE fibroblastów w tej chorobie może być znacznie zwiększona, wyższa niż normalna. 9 do 11 razy.
Zapobieganie
Profilaktyka dziecięcego rumienia twarzy
Posłuchaj porady lekarza i zachowaj ostrożność.
Powikłanie
Powikłania dziecięcego rumienia twarzy Powikłania, wnętrostwo, białaczka, nowotwory złośliwe
1, deformacja rozwojowa. Często towarzyszy temu (palec u nogi), multi-finger (palec u nogi), wnętrostwo, krótkie kończyny, varus stopy, spodziectwo i inne nieprawidłowości.
2, podatne są choroby krwi, takie jak białaczka i inne choroby krwi.
3. Nowotwory złośliwe. Pacjenci z tym stanem mają tendencję do nowotworów złośliwych, a około jedna szósta pacjentów może rozwinąć pierwotne nowotwory złośliwe.
Objaw
Pediatryczny zespół rumienia twarzy objawy typowe objawy plamy po kawie powoli rosną owłosione kończyny dolne skracają utratę masy ciała rumień łuski
Objawy są głównie karłowate, wrażliwe na światło i rumień teleangiektazji twarzy.
1, czas rozpoczęcia. Ten objaw występuje głównie u niemowląt i małych dzieci w wieku od 15 dni do 3 miesięcy po urodzeniu.
2. Objawy. Można zauważyć, że dziecko ma opóźnienie wzrostu, niską masę ciała i wywołany promieniami słonecznymi rumień teleangiektazji twarzy.
(1) Uszkodzenie zmiany skórnej. Zasadniczo ogranicza się do tylnej części dłoni i stóp, twarzy, wykazującej rumień, teleangiektazję. Rumień twarzy może być rozmieszczony w kształcie motyla, czasami rumień jest obrzękiem lub pęcherzami, a rozbita powierzchnia pozostawia plamy utraty pigmentacji. W literaturze nie znaleziono zmian obejmujących tułów.
(2) Wrażliwy na światło. W przypadku światła lub światła słonecznego mogą być wywoływane zmiany skórne, takie jak rumień, grudki i pęcherze, które mogą być złagodzone lub zaostrzone w lecie i zaostrzone w lecie. Niektórzy pacjenci mogą zmniejszyć lub zniknąć po okresie dojrzewania.
(3) Wzrost i rozwój są opóźnione. Prawie wszyscy pacjenci to krasnale, a niektórzy uczeni uważają, że są to krasnale przysadkowe, ale uważa się je również za pierwotne krasnale. Niektórzy uczeni uważają, że rozwój umysłowy tej choroby nie jest zaburzony.
(4) objawy towarzyszące. Widoczna rybia łuska, akantoza nigricans, plamy kawy, owłosiona, długa czaszka, mały nos, duże uszy, brak siekaczy, i odnosi się do (palec u nogi), wielu palców (palec u nogi), wnętrostwa, krótkich kończyn, Varus, cewki moczowej Pęknięcie i inne deformacje.
3, objaw ten może być komplikowany przez białaczkę i skłonność do nowotworów złośliwych, u około jednej szóstej pacjentów może rozwinąć się pierwotne nowotwory złośliwe, z których połowa to ostra białaczka limfoblastyczna.
Zbadać
Badanie zespołu rumienia twarzy u dzieci
Elementy inspekcji obejmują:
(1) Kontrola laboratoryjna
1, rutyna krwi. W czasie jednoczesnego zakażenia zaobserwowano liczbę białych krwinek i znaczny wzrost liczby granulocytów obojętnochłonnych.
Pacjenci ze współistniejącą białaczką mogą znaleźć różne nieprawidłowości w odpowiedniej krwi obwodowej:
(1) Anemia: Stopień anemii jest różny, ale rozwija się szybko, większość z nich jest typu leukocytozy, często większa niż 10 × 109 / L. Może być również normalny lub zmniejszony, a otaczające białe krwinki można sklasyfikować jako naiwne białe krwinki, a stężenie hemoglobiny jest często mniejsze niż 70 g / l.
(2) Diagnoza klasyfikacji: barwienie chemiczne, pomiar lizozymu, chromosom i badanie immunologiczne mają określone znaczenie w diagnozowaniu i klasyfikacji ostrej białaczki.
2. Badanie szpiku kostnego. Kiedy choroba krwi jest skomplikowana, hiperplazja szpiku kostnego jest aktywna, a pierwotne komórki (protoplazmatyczny granulocytów typu I + II) są w ponad 30%, a komórki jądrzaste są znacznie namnażane, a erytroidalny i megakariocyty są znacznie zmniejszone.
3. Badanie chromosomów. Kiedy obwodowe czerwone krwinki lub fibroblasty są hodowane in vitro, częstotliwość pękania chromosomów jest wysoka, a złamanie przełączające i proste złamanie to zjawisko nazywane jest „zespołem łamliwości chromosomalnej”.
4. Kontrola szybkości wymiany chromatyd siostrzanych limfocytów (SCE). SCE była znacznie wyższa niż normalnie, a częstotliwość SCE fibroblastów można znacznie zwiększyć. Ma to ogromne znaczenie w diagnozowaniu tej choroby.
5. Test funkcji odpornościowej. Większość nieprawidłowości immunologicznych to hipergammaglobulinemia, normalne IgG w surowicy, niskie IgA i IgM oraz niskie funkcje limfocytów.
(2) Badanie obrazowe.
Rentgen, USG B i inne badania mogą potwierdzić obecność deformacji, takich jak (palec u nogi), wiele palców (palec u nogi) i wnętrostwo. Pomaga w pełni zrozumieć pacjentów z tym objawem.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zespołu rumienia twarzy u dzieci
Punkty diagnostyczne
1. Obecny test wymiany chromatyd siostrzanych limfocytów (SCE) jest niezwykle skuteczną metodą diagnozowania tej choroby.
2, zgodnie z objawami klinicznymi zmian skórnych często występują w kontakcie ze światłem słonecznym po uwzględnieniu cech diagnozy.
Diagnostyka różnicowa
Stan ten należy odróżnić od zespołu Cockayne'a, wrodzonej heterochromii skórnej, ataksji teleangiektazji, tocznia rumieniowatego, wrodzonej porfiryny i innych fotosensigenicznych chorób skóry.
W połączeniu z wywiadem medycznym, cechami klinicznymi i testami laboratoryjnymi można wyróżnić to wyróżnienie.
