syndrom wołania kota
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu leków pediatrycznych Zespół kotów (zespół kotów) jest zespołem usuwania chromosomów spowodowanym krótką utratą ramienia (usunięcie 5p) chromosomu 5, znanym również jako zespół krótkiej utraty ramienia chromosomu 5, który jest jednym z najbardziej typowych zespołów usuwania chromosomów. Głównymi objawami klinicznymi są płacz kota przy urodzeniu, typowa deformacja głowy i twarzy, mała okrągła głowa, szeroka odległość oka, mała żuchwa, zez, szeroki płaski nos i niskie ucho itp., Słaby wzrost i poważne upośledzenie umysłowe. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0003% - 0,0007% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: zaćma zeza
Patogen
Przyczyna kota dziecięcego zwana syndromem
(1) Przyczyny choroby
Syndrom miau spowodowany jest przez krótkie uzbrojenie chromosomu 5 z grupy B, co jest wczesną replikacją, a większość usunięć jest wynikiem dwóch przerw. Jeśli przerwa nastąpi odpowiednio na krótkim ramieniu i długim ramieniu, powstanie pętla. Chromosomy, występuje translokacja chromosomu 5 na chromosomy C, D lub G, chimery i odwrócenie ramienia itp. Teoretycznie istnieją co najmniej cztery powody usunięcia chromosomów: usunięcie końcowe, usunięcie pośrednie, Translokacja i krótkie ramię nie są zamienne. Stwierdzono, że brakująca część ma 5p14, więc 5p14 jest uważany za charakterystyczny obszar zespołu miauczenia. Podano, że krótka długość krótkiego ramienia stanowi 30% krótkiego ramienia. Starsi mają 85%, na ogół 50%. Istnieją również doniesienia, że utrata 10% może również powodować łagodne objawy Z perspektywy zmian chromosomów, gen, którego wymowa znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 5, gdy go brakuje. , może wystąpić zmiana tonu wymowy.
(dwa) patogeneza
Badania cytogenetyczne potwierdziły, że większość krótko-uzbrojonych delecji chromosomu 5 jest spowodowana dwoma złamaniami chromosomów podczas mitozy. Jeżeli przerwa występuje w krótkim ramieniu, jest to usunięcie pośrednie, jeśli przerwa występuje odpowiednio w krótkim ramieniu i długim ramieniu. Z drugiej strony powstaje okrągły chromosom, a chromosom 5 niektórych dzieci przemieszcza się do chromosomu C, D lub G, tworząc chimerę lub inwersję między ramionami.
Stopień manifestacji klinicznej był związany z lokalizacją delecji 5p, ale nie stwierdzono istotnej korelacji z długością delecji, dlatego zasugerowano, że kluczowe obszary należy określić zgodnie z klinicznymi manifestacjami dziecka (płacz kota i typowe rysy twarzy). Kluczowy region zespołu miauczenia znajduje się w 5p15.2, pomiędzy markerami DNA D5S713 i D5S18, które stanowią około 10% całkowitej długości 5p, zawierającego 400-600 kb DNA, zapewniając badanie choroby. Dane genetyczne.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi pediatrycznemu miau
Ponieważ 12% zespołu miauczenia pochodzi od translokacji równowagi chromosomalnej jednego z rodziców, ważne jest, aby przeprowadzić badanie chromosomalne rodziców, aby przewidzieć prawdopodobieństwo wystąpienia nawrotu, zmniejszając lub eliminując narodziny dziecka.
Choroba należy do klasy chorób dziedzicznych, a środkami zapobiegawczymi powinny być od ciąży przedporodowej do prenatalnej:
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym. Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV), badania układu rozrodczego (takie jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy), Zwykłe badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o historię choroby w rodzinie, osobistą historię medyczną itp. Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
Powikłanie
Powikłania zespołu meow pediatrycznego Powikłania zaćma zeza
Zaburzenia wzrostu, zez, zaćma, 1/3 przypadków może mieć wrodzone wady rozwojowe układu krążenia, nerki i różne deformacje szkieletu, spastyczny chód.
1. Wszelkiego rodzaju przyczyny, takie jak starzenie się, genetyka, lokalne dystrofie, nieprawidłowości immunologiczne i metaboliczne, uraz, zatrucie, promieniowanie itp. Mogą powodować zaburzenia metabolizmu soczewki, powodując degenerację i zmętnienie białka soczewki, zwane zaćmą, gdy światło jest Soczewki nieprzezroczystej nie można rzutować na siatkówkę, więc nie widać obiektu. Z perspektywy profilaktyki ślepoty grupowej i profilaktyki ślepoty Światowa Organizacja Zdrowia degeneruje i zmętnia soczewkę, staje się nieprzezroczysta, a nawet wpływa na widzenie, a osoby o skorygowanej ostrości wzroku 0,7 lub mniejszej są klasyfikowane w zakresie diagnostyki zaćmy.
2. Paraplegia spastyczna odnosi się do wzrostu obustronnego ciężkiego porażennego napięcia mięśni, toniki i przywodzenia kończyn dolnych pacjenta, któremu towarzyszy kompensacyjny ruch tułowia, wysiłek chodzenia, chód nożycowy.
Objaw
Objawy zespołu meow pediatrycznego Częste objawy Szerokie oczy Upośledzenie umysłowe Wysoki zwężenie Łuk Skolioza małej głowy Młoda zaćma Wady rozwojowe naczyń krwionośnych Pełnia księżyca Zmniejszenie napięcia mięśni twarzy i deformacja palców stóp
Chore dziecko rodzi się z niską masą ciała, średnia waga jest mniejsza niż 2500 g, długość jest mniejsza niż normalne dziecko, średni obwód głowy wynosi 31 cm, zaburzenie wzrostu, najbardziej widoczną cechą jest to, że niemowlę jest słabe, smutne, Mimi jak płacz miauczenia, Ten rodzaj płaczu występuje podczas wydechu, nie pojawia się podczas wdechu, a jego mechanizm produkcji jest nieznany. Niektórzy uważają, że może być spowodowany osłabieniem chrząstki nagłośniowej lub mięknięciem gardła, co prowadzi do wycieku gardła podczas wydechu, a niektórzy uważają, że jest to związane z uszkodzeniem mózgu. Typowy płacz często znika we wczesnym dzieciństwie, ale niektóre starsze dzieci i dorośli wciąż mają wyjątkowy płacz.
Dysplazja czaszkowo-twarzowa dziecka, głowa jest mała i okrągła, twarz w pełni księżyca, odległość między oczami jest zbyt szeroka, a mała szczęka jest bardzo oczywista, rozszczep podniebienia jest lekko ukośnie w dół, jest zamsz wewnętrzny, zez, zaćma, a grzbiet nosa jest szeroki i płaski. Małe ucho, nieco niższy, czasem wąski kanał uszny, z wiekiem, mała głowa pozostaje, ale twarz staje się dłuższa, dysplazja żuchwy jest bardziej oczywista, próchnica, łuk jarzmowy, przypadek 1/3 może mieć wrodzony układ sercowo-naczyniowy Można również zaobserwować wady rozwojowe, nerki i różne deformacje szkieletu (takie jak skolioza, i dotyczy deformacji palców u nogi i żeber itp.), Mięśnie kończyn są niskie, napięcie mięśni wzrasta z wiekiem, odruch jest wzmocniony, a rozwój jest oczywiście do tyłu. Siedząc, kiedy będę miał 4 lata, odejdę. Jest taki niechlujny chód. Niektóre chore dzieci są jak przykute do łóżka jak dziecko. Nie mogą mówić lub mogą powiedzieć tylko kilka słów. Inteligencja jest niska, a iloraz inteligencji jest mniejszy niż 20.
Zbadać
Badanie zespołu meow pediatrycznego
1. Analiza kariotypu obwodowych komórek krwi: Usunięcie krótkiego ramienia występuje w jednej z 5. pary chromosomów pacjenta, ale wielkość brakującego regionu jest inna, a początkowe miejsce to 5p14-5p15, co powoduje, że krótkie ramię chromosomu 5 jest pojedyncze. Kariotyp: 46, XX (XY), 5p-, rodzaj usunięcia u dzieci z tym zespołem obejmuje proste usunięcie końcowe, usunięcie pośrednie, utratę translokacji i inne rodzaje usunięcia, sporadyczne chimery lub kariotyp kołowy Zdarzyło się
2. Badanie chromosomu amniopunkcyjnego: płyn owodniowy pobierany jest w drugim trymestrze ciąży, a po hodowli komórkowej wykonuje się analizę kariotypu płodu Po znalezieniu nieprawidłowego kariotypu ciążę można przerwać na czas.
3. Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ: Wybierz sondę zgodnie z kluczową dla regionu sekwencją zespołu miauczenia, a po znakowaniu biotyną lub digoksygeniną hybrydyzuj z limfocytami lub amniocytami i przekaż powinowactwo fluoresceiny. Wyświetlenie sygnału wskazuje, że istnieje delecja 5p i miejsce delecji. W normalnych ludzkich komórkach miejsce hybrydyzacji sondy pokazuje specyficzny sygnał fluorescencyjny. Jeśli nie ma sygnału fluorescencji, brak miejsca, co jest diagnozą zespołu. Wiarygodna podstawa.
Rutynowo można wykonywać filmy rentgenowskie, ultradźwięki, elektrokardiogram, EEG itp. Niektóre dzieci mogą znaleźć wrodzoną chorobę serca, nieprawidłowe zmiany EEG, badanie rentgenowskie może wykryć skoliozę i odnosi się do deformacji palców i żeber. .
Diagnoza
Identyfikacja diagnostyczna zespołu meow pediatrycznego
Rozpoznanie zespołu miauczenia opiera się nie tylko na fenotypie klinicznym, ale także na badaniu cytogenetycznym. W powszechnej analizie kariotypu można postawić wstępną diagnozę, ale z powodu trudności w dokładnym pozycjonowaniu często brakuje translokacji chromosomalnej lub innej specjalnej Usunięcie tego typu nie jest łatwe do postawienia ostatecznej diagnozy, a do dalszego dokładnego pozycjonowania w celu zidentyfikowania brakującego miejsca początkowego należy zastosować technologię FISH.
W odróżnieniu od innych aberracji chromosomowych, takich jak 21-trisomia, 13-trisomia, 8-trisomia, zespół 9-trisomii, badanie chromosomów komórkowych może pomóc w identyfikacji.
Zespół 21 trisomii, znany również jako zespół wrodzony lub Downa, jest najczęstszą wadą wrodzoną spowodowaną aberracjami autosomalnymi u dzieci. Jak sama nazwa wskazuje, choroba jest zaburzeniem psychicznym o specjalnym fenotypie spowodowanym przez czynniki wrodzone. Częstość występowania zespołu 21 trisomii u żywych urodzeń w Chinach wynosi około 0,5 ‰ -0,6 ‰, a stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 3..2, 60% dzieci cierpi z powodu aborcji we wczesnym stadium płodu. Główne cechy kliniczne dziecka to zaburzenia psychiczne, słaby rozwój fizyczny i specjalne rysy twarzy, które mogą być związane z wieloma deformacjami.
