Zespół polipowatości barwnikowej u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu polipowatości pigmentowanej u dzieci Zespół polipowatości barwnikowej jest chorobą zespołu polipowatości hamartomatycznej, która obejmuje grupę chorób charakteryzujących się tym, że niektóre segmenty jelita są zajęte przez nieregularną mieszaninę tkanek. Charakteryzuje się nienowotworową proliferacją podobną do guza, a zespół pigmentowanej polipowatości nazywany jest również okołozabytkową dystrofią lengue, często nazywany jest syndromem pigmentacji-gazu-przewodu pokarmowego i zespołem Peutza-Jeghersa (zespół pigmentacji-gazu dla przewodu pokarmowego). PJS). Chorobie tej towarzyszą błony śluzowe, przebarwienia skóry z powodu wielorakiej polipowatości przewodu pokarmowego, powtarzające się bóle brzucha, biegunka, niedokrwistość i niedrożność jelit, wgłobienie itp., Jako główne objawy kliniczne, którym często towarzyszą złośliwe zmiany prowadzące do śmierci Zrozumienie dzieci z polipowatością pigmentową należy poprawić w celu wczesnego rozpoznania, odpowiedniego leczenia i obserwacji. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: niedokrwistość, wgłobienie, niedrożność jelit
Patogen
Przyczyny polipowatości pigmentacyjnej u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Przyczyna jest nadal niejasna, dominuje autosomalnie i często ma rodzinną chorobę.
(dwa) patogeneza
Chorobę może odziedziczyć pojedynczy dominujący gen o wielu skutkach, a wskaźnik penetracji jest bardzo wysoki. W tej samej rodzinie jest wiele krzywicy (50% dzieci u pacjenta), melanina wykazuje wzrost melaniny w komórkach podstawnych naskórka i faga w powierzchniowej skórze właściwej. Komórki, aby zbadać mechanizm podatności na nowotwór, utratę heterozygotyczności genu LKB1 w guzach pacjentów.
Zapobieganie
Profilaktyka zespołu polipów pigmentacyjnych u dzieci
Przyczyna choroby jest nieznana i należy zwrócić uwagę na konsultację chorób dziedzicznych.
Powikłanie
Powikłania polipowatości pigmentacyjnej u dzieci Wgłobienie niedokrwistości powikłań
Może powodować niedokrwistość, wgłobienie, niedrożność jelit lub złośliwą transformację polipów może prowadzić do śmierci.
Objaw
Pigmentacja u dzieci objawy polipowatości Częste objawy Łysienie objawy żołądkowo-jelitowe Polipy Plamy hemoglobiny Pigmentacja błony śluzowej jamy ustnej Ból brzucha Biegunka Jelita Wgłobienie
Obie płcie mogą być dotknięte porodem lub w dzieciństwie, często zaczynając przed 10 rokiem życia, większość pacjentów ma znaczną utratę masy ciała, a następnie objawy żołądkowo-jelitowe, prawie zawsze zmiana paznokci, wypadanie włosów, pigmentacja Spokój i tak dalej.
1. Pigmentacja: bardziej powszechna w ustach i okolicach, policzkach, twarzy, skórze palców, czasami w błonie śluzowej jelit, ale również pigmentacja jest ograniczona do tułowia i kończyn, pigment może być czarny, brązowy, szary, niebieski i inne kolory, Bardzo niewielu pacjentów ma tylko polipy jelitowe bez pigmentacji, brak wyraźnych bodźców, w jamie ustnej, wargach (szczególnie dolnej wardze), błona śluzowa jamy ustnej ma wielkość 0,2 ~ 7 mm, okrągłe lub owalne, brązowe lub czarne plamy i stopniowo Zwiększona, błona śluzowa jamy ustnej jest większa, granica jest wyraźna, brak objawów, plamki pigmentacyjne mogą również wystąpić w palcach, dłoniach i palcach stóp, mniej w nozdrzach, wokół oczu, twarde podniebienie i język, liczba i rozmiar plam pigmentowych, Dystrybucja nie ma nic wspólnego ze zmianami żołądkowo-jelitowymi.
2. Objawy żołądkowo-jelitowe: Polipy jelitowe pojawiają się głównie w wieku od 10 do 30 lat, mogą wystąpić w dowolnej części przewodu żołądkowo-jelitowego, ale częściej w jelicie cienkim, z przerywanymi napadami, powtarzającym się bólem brzucha, jelitami, wymiotami, krwawą krwią w stolcu , biegunka, duża ilość defekacji i może zawierać tłuszcz lub krew makroskopową, a wgłobienie, niedrożność jelit i enteropatia utrata białka, takie jak polipy, mogą powodować śmierć.
3. Rakotwórczość polipów jelitowych: Charakter polipów to hamartoma. W ostatnich latach stwierdzono, że u pacjentów z polipami jelitowymi wskaźnik raka wynosi 2%. Wiek tych nowotworów jest często mniejszy niż 35 lat, ponad 10 lat wcześniej niż wiek powszechnego raka jelita grubego. Hamartoma często współistnieje z gruczolakiem lub gruczolakiem w hamartomie, więc nie jest pewne, czy rak pochodzi od samego hamartoma, czy gruczolaka. Częstość występowania nowotworów pozajelitowych może wynosić od 10% do 30%.
Zbadać
Badanie zespołu polipów pigmentowych u dzieci
Liczba czerwonych krwinek i stężenie hemoglobiny we krwi obwodowej zmniejszyły się podczas niedokrwistości, hipoalbuminemii, wchłaniania wody, zaburzenia równowagi elektrolitowej, krwi utajonej w kale dodatniej, co sugeruje krwawienie z przewodu pokarmowego.
W razie potrzeby potwierdzono rentgenowskie badanie żołądkowo-jelitowe i endoskopię, a rentgenowskie badanie żołądkowo-jelitowe i endoskopia potwierdziło polipy jelitowe.
Diagnoza
Diagnoza i diagnostyka różnicowa polipowatości pigmentacyjnej u dzieci
Zgodnie z historią rodzinną dzieci objawy kliniczne dzieci z zespołem pigmentowanej polipowatości, zgodnie z wargą, rolą w jamie ustnej zwykłych plam, często towarzyszą nawracające objawy brzucha, z niedokrwistością, bólem brzucha, krwią w stolcu, niedrożnością jelit itp. Jako głównym wykonaniem, plus jelito Badanie lustrzane, rentgenowskie, badanie patologiczne, diagnoza chirurgiczna i inne wyniki mogą zostać potwierdzone.
Powtarzającą się jaskrę należy odróżnić od zapalenia jelit i pasożytniczych chorób jelit.
