Zaburzenia pigmentacji u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zaburzeń pigmentacji dziecięcej Nietrzymanie moczu, znane również jako nietrzymanie pigmentu, zespół Blocha-Sulzbergera, zespół Blocha-Siemensa, melanosiscoriadegenerarativa, jest rzadkim złożonym zespołem genetycznym z charakterystycznymi zmianami skórnymi. Może być związany z wadami i nieprawidłowościami oka, kości i ośrodkowego układu nerwowego. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0012% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: oczopląs, upośledzenie umysłowe, rozszczep podniebienia
Patogen
Przyczyny zaburzeń pigmentacji dziecięcej
Przyczyna choroby:
Stan ten dziedziczy autosomalny dominujący lub współistniejący.
Patogeneza:
Kobiety mają dwa chromosomy X, więc stan nie jest poważny, a nieprawidłowy gen męski znajduje się tylko na jednym chromosomie X, więc stan jest poważny i często umiera w okresie płodowym. Dlatego częściej występuje u kobiet, Zhang Yuchang i in. W jednej grupie przypadków był jeden chłopiec, Carney stwierdził, że stosunek kobiet do mężczyzn wynosił 97: 3. Analiza chromosomów u 7/18 pacjentów była nieprawidłowa. W Chinach odnotowano, że jeden pacjent był narażony na promieniowanie w okresie embrionalnym i spowodował mutację genetyczną. Rozwija się po 2 tygodniach porodu.
Zapobieganie
Zapobieganie pigmentacji u dzieci
Należy stosować środki ostrożności od ciąży przed prenatalną:
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV) i badania układu rozrodczego (takiego jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy). Ogólne badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o rodzinną historię choroby, osobistą historię medyczną itp., Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
Kobiety w ciąży powinny w miarę możliwości unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp. W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży konieczne jest systematyczne sprawdzanie wad wrodzonych, w tym Regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., W razie potrzeby badanie chromosomów.
Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy następstwa po porodzie są możliwe, czy można je leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.
Stosowane techniki diagnostyki prenatalnej to:
1 hodowla owodni i powiązane badanie biochemiczne (odpowiedni czas nakłuwania owodni wynosi od 16 do 20 tygodni ciąży).
2 kobiety w ciąży oznaczanie krwi i płynu owodniowego alfa fetoproteiny.
3 obrazowanie ultrasonograficzne (dotyczy około 4 miesięcy ciąży).
Badanie rentgenowskie (po 5 miesiącach ciąży) jest korzystne w diagnozowaniu deformacji szkieletu płodu.
Zmierzono chromatynę płciową 5 kosmków (40 do 70 dni po zapłodnieniu) i przewidywano, że płód płodu pomoże zdiagnozować chorobę genetyczną sprzężoną z chromosomem X.
6 aplikacyjna analiza połączeń genów.
7 badanie lustrzane płodu.
Dzięki zastosowaniu powyższej technologii zapobiega się narodzinom płodu z ciężkimi chorobami genetycznymi i wadami wrodzonymi.
Powikłanie
Powikłania pigmentacyjne u dzieci Komplikacje, oczopląs, upośledzenie umysłowe, rozszczep podniebienia
Po uszkodzeniu skóry może pozostawić plamki pigmentowe, pogorszenie widzenia, oczopląs, upośledzenie umysłowe, porażenie spastyczne i padaczka, może być również związane z rozszczepem podniebienia, rozszczepem wargi, rozszczepem kręgosłupa, gnomem, małogłowiem i tak dalej. Chorym dzieciom często towarzyszy dysplazja paznokci, często z wypadaniem włosów. Około 30% chorych dzieci ma objawy neurologiczne, które mogą charakteryzować się małogłowiem, upośledzeniem umysłowym i skurczami dziecięcymi. Niektóre dzieci mogą mieć zaćmę, zanik optyczny itp., A niektóre mogą mieć opóźnione zęby lub niepełne zęby. Nie ma specyficznego leczenia tej choroby, zmiany skórne stopniowo się zmniejszają, a niektóre dzieci mogą wyzdrowieć, ale towarzyszące im łysienie i uszkodzenia zębów, oczu i ośrodkowego układu nerwowego często nie ulegają poprawie.
Objaw
Objawy zaburzeń pigmentacji dziecięcej Często występujące objawy Pigment nienormalne pryszcze pęcherze uszkodzenie pęcherzy lub pęcherzyków opryszczka kiełki opóźnione krwotoki naczyniówki siatkówki łysienie oczopląs
Ta choroba jest chorobą o nieprawidłowym zabarwieniu skóry.
Uszkodzenie skóry
(1) Skuteczność uszkodzenia skóry: Większość zmian skórnych tego objawu występuje w chwili urodzenia, a najpóźniej w 3 miesiące po urodzeniu. Stan zapalny może wystąpić w okresie płodowym. Po porodzie nie ma postępu, a rumień początkowy, grudki, Następnie jest to opryszczka lub bullae, która jest fasolą mung do fasoli szerokiej, zawartość jest przejrzysta, ścianka blistra jest ciasna, pasiasta lub paskowa gęsto ułożona, nie rozmieszczona zgodnie z liniami skóry lub segmentami nerwowymi, opryszczka, bullae itp. Trwają kilka miesięcy, Powtarzające się, występują z boku tułowia, wokół piersi i kończyn itp., Opryszczka często nie pęka ani nie pęka po pewnym sączeniu, opryszczka wchłania lub tworzy stwardnienie, a następnie pozostawia plamy pigmentacyjne.
Objawy mogą wystąpić w dłoniach, tylnej części stopy, szczególnie palcach u stóp, a płytka nazębna może również pozostawiać plamki pigmentacyjne.
Plamki pigmentacyjne mogą być jedynymi nieprawidłowościami, a także mogą być pierwszymi objawami lub zmianami zapalnymi. Plwocina zmienia się, a następnie pojawia. Formy pigmentowanych plam są bardzo różnorodne, w większości nieregularne jak woda, spirala lub mapa, a ich kolor jest szary. Niebieski, ciemnoszary niebieski, żółto-brązowy lub ciemnobrązowy, pigmentacja pogłębia się przed 2. rokiem życia, a następnie stopniowo staje się płytsza z wiekiem, aż znika, zmiana pigmentu może trwać wiele lat, a nawet znika do 20-30 lat.
(2) Stopniowanie: Uszkodzenie kliniczne tej choroby można podzielić na trzy etapy. Około 1/3 przypadków ma typowy proces rozwojowy. W większości przypadków kolejność tych trzech etapów jest nieregularna, co zwykle się nakłada. Niektóre mają tylko plamki pigmentowe i brak stadium I, II. Zmień
Etap I: rumień, grudki, tworzenie się pęcherzy lub krótkotrwała opryszczka, zwykle rozpoczynająca się po urodzeniu lub w ciągu 2 tygodni po urodzeniu, rzadko występująca po 1 roku życia.
Faza II: Tworzenie brodawki lub omszałej wysypki rozpoczyna się 2 do 6 tygodni po urodzeniu.
Faza III: Okres pigmentacji, od 12 do 26 tygodnia.
2. Zmiany oka
Około 1/3 przypadków ma nieprawidłowości oka, takie jak wrodzona zaćma, zanik nerwu wzrokowego, optyczne zapalenie dysku, krwotok siatkówki, pigmentacja, oczopląs, twardówka niebieska, zez itp.
3. nieprawidłowy układ nerwowy
Około połowa przypadków może mieć różny stopień nieprawidłowości neurologicznych, w tym upośledzenie umysłowe, porażenie spastyczne i padaczkę.
4. Inne wyniki
Opóźnione zęby, wytłaczane zęby, nieprawidłowe tworzenie trwałych i trwałych koron, rzadkie włosy, wypadanie włosów na czubku głowy, cienkie paznokcie z pionowymi i poziomymi paskami itp., Oprócz rzadkiego łuku sorgo, rozszczepu podniebienia i rozszczepu wargi, rozszczepu kręgosłupa, karłowaty, małogłowie Czekaj
Zbadać
Badanie zaburzeń pigmentacji dziecięcej
1. Zmiany w obrazie krwi: W tej chorobie występuje wzrost liczby leukocytów we krwi obwodowej w okresie pęcherzowym Około 74,5% pacjentów ma podwyższone eozynofile, a najwyższa liczba osobników może stanowić 65% całkowitej liczby białych krwinek.
2. Biopsja skóry: zmiany patologiczne tej choroby są następujące:
(1) stadium rumienia: naskórek jest w stanie gąbki i widoczny jest pęcherzyk pod rogówką W pęcherzu znajduje się wiele kwaśnych komórek, a skóra właściwa ma naciek zapalny wokół pasmowych naczyń krwionośnych;
(2) okres nadmiernego rozrostu: pogrubienie warstwy kolczastej, nieregularny przerost brodawek, komórki hiperkeratotyczne lub zrogowaciałe, komórki acanthel ułożone w kształcie spirali;
(3) nienormalna faza pigmentowa: w górnej części skóry właściwej występuje wiele fagocytów i przekrwienie naczyń, które mogą być spowodowane fagocytozą melanocytowych makrofagów pod błoną podstawną i leżącą u ich podstaw hipopigmentacją, wakuolami komórkowymi Różnicowanie i zwyrodnienie, ale w niektórych przypadkach w komórkach podstawowych obserwuje się dużą liczbę pigmentów. Konwencjonalne filmy rentgenowskie, USG jamy brzusznej B, badanie EEG, nieprawidłowe kształty fal mózgowych, badanie dna oka, zanik nerwu wzrokowego, krwotok siatkówki, pigmentacja i inne choroby .
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zaburzeń pigmentacji dziecięcej
Objawy można zdiagnozować na podstawie typowych klinicznych zmian skórnych i procesu ich rozwoju, w połączeniu z oczywistym wzrostem granulocytów kwasu we krwi, a następnie potwierdzić je poprzez biopsję tkanki skórnej.
Pęcherze opryszczkowe należy odróżnić od pęcherzowego naskórka, pęcherzyka dziecięcego i pigmentacji należy odróżnić od zespołu Franceshetti-Jadassohn, który jest pigmentacją siatkowatą, bez zmian zapalnych i Przy nadmiernym rogowaceniu i rozszerzeniu naczyń, zmianach pocenia mogą wystąpić obie płcie.
