Wady cewy nerwowej u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wad cewy nerwowej u dzieci Jeśli kobieta jest w ciąży w ciągu 3 miesięcy, wpływa na proces zamykania cewy nerwowej podczas rozwoju zarodka, to znaczy dysplazję mózgu płodu lub rdzenia kręgowego, która spowoduje deformację mózgu lub kręgosłupa, zwaną deformacją cewy nerwowej (DNT). DNT jest ważnym problemem zdrowia publicznego na świecie. Chiny są dobrze znanym krajem DNT na świecie. DNT jest jedną z głównych przyczyn aborcji i poronień matek, a także jedną z głównych przyczyn śmierci niemowląt i niepełnosprawności przez całe życie. Wpływa nie tylko na jakość populacji porodowej, ale także zagraża zdrowiu fizycznemu i psychicznemu kobiet i dzieci oraz stanowi duże obciążenie dla rodziny i społeczeństwa. Obecnie bardzo cenione jest zapobieganie i leczenie DNT. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0015% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: wodogłowie, obrzęk mózgu, rozszczep wargi
Patogen
Przyczyny wad cewy nerwowej u dzieci
Czynniki genetyczne (20%):
W badaniu patogenezy DNT trudno jest odróżnić rolę wielu genów od skutków złożonych czynników środowiskowych, takich jak niektóre rodziny, które mogą być związane ze środowiskiem, w którym żyją razem. Tak więc w patogenezie niektóre cechy są zwykle przypisywane wynikom czynników genetycznych, takich jak zmiana częstości występowania DNT w różnych regionach i grupach etnicznych, częstość występowania bliskich krewnych z DNT jest wysoka, a ryzyko nawrotu w rodzinie DNT jest wysokie.
Badania rodzinne wykazały, że kobiety w ciąży z historią DNT w rodzinie mają większe prawdopodobieństwo porodu u niemowląt z DNT niż w populacji ogólnej. Według Cater i Evansa, dopóki jedno z rodziców ma historię DNT, częstość występowania DNT u jego potomstwa wynosi 3%, czyli znacznie więcej niż w populacji ogólnej. Matki, które miały 2 lub więcej doświadczeń z płodnością DNT, mają 10% większe ryzyko posiadania dzieci z DNT. Ponadto częstość występowania DNT u bliźniaków jest wyższa niż w populacji ogólnej, a częstość występowania DNT jest większa niż u bliźniaków podwójnie owalnych.
Odkrycia te potwierdzają rolę czynników genetycznych w DNT. Wyniki badań genetycznych nad DNT nie mogą być wyjaśnione mutacjami jednego genu w prawie genetycznym Mendla, ale raczej na podstawie dziedziczenia genetycznego, tj. Mikro-genów. Nie ma recesywnej ani dominującej różnicy między genami mikroefektów, a efekt jest kumulatywny.Kumulacja efektu i czynniki środowiskowe mogą osiągnąć pewien próg powodujący chorobę. Dlatego występowanie DNT jest spowodowane dziedziczeniem wielogenowym, a co do roli czynników genetycznych w występowaniu DNT, nie zostało to ustalone.
Niedobór kwasu foliowego (15%):
Więcej badań dotyczy związku między brakiem kwasu foliowego a innymi multiwitaminami (w tym witaminą A, B1, B2, C, D, E, niacyną itp.) I DNT w pierwszym trymestrze ciąży, szczególnie związku między kwasem foliowym a DNT. Przełom nastąpił od lat 80. Ustalono, że wczesny niedobór kwasu foliowego u kobiet jest główną przyczyną DNT. Niewystarczające spożycie, złe wchłanianie, zaburzenia metaboliczne lub zwiększone zapotrzebowanie mogą prowadzić do niedoboru folianów, powodując zaburzenia syntezy DNk, które wpływają na podział i proliferację komórek.
Kwas foliowy jest rozpuszczalną w wodzie witaminą niezbędną do wczesnego rozwoju płodu. Wczesna ciąża jest na etapie różnicowania zarodka i tworzenia się łożyska. Wzrost i podział komórek są bardzo silne. Jeśli niedobór kwasu foliowego u kobiet w ciąży wpłynie na normalny rozwój układu nerwowego płodu - normalny rozwój rurki nerwowej, czaszki lub kręgosłupa będzie słabo połączony i pojawi się DNT. Powoduje spontaniczną aborcję, poród martwy.
Niedobór cynku (18%):
Niedobór cynku we wczesnej ciąży matki jest również czynnikiem środowiskowym, który powoduje DNT u płodu. Niewystarczające spożycie innych pierwiastków śladowych, takich jak miedź, wapń, selen itp. Może również wywoływać DNT, ale jego dokładna rola jest nadal niejasna.
Produkty bogate w cynk to: chuda wołowina, wieprzowina, jagnięcina, serca kurczaka, ryby, ostrygi, żółtka jaj, odtłuszczone mleko w proszku, kiełki pszenicy, sezam, orzechy włoskie, fasola, orzeszki ziemne, proso.
Ciężka reakcja na ciążę (8%):
Jeśli chodzi o przyczynę DNT wywołaną ciężką reakcją ciążową, może to być spowodowane tym, że ciężkie wymioty powodują utratę wody, powodując tymczasowe odwodnienie, powodując niedobór pierwiastków śladowych (takich jak cynk) lub witamin (takich jak kwas foliowy).
We wczesnej ciąży (około sześciu tygodni po menopauzie) wzrost gonadotropiny kosmówkowej (HCG) u kobiet w ciąży, zmniejszenie wydzielania kwasu żołądkowego i przedłużone opróżnianie żołądka, co prowadzi do zawrotów głowy, utraty apetytu, kwasu lub jedzenia, lub obrzydliwych tłustych nudności, porannych wymiotów itp. Seria reakcji, zwanych łącznie reakcjami ciążowymi. Objawy te na ogół nie wymagają specjalnego leczenia Po 12 tygodniach ciąży, gdy poziom HCG w organizmie maleje, objawy naturalnie znikają, a apetyt wraca do normy.
Ciężka reakcja na ciążę: niewielka liczba kobiet w ciąży zareagowała szczególnie silnie na uporczywe wymioty, a nawet nie mogła jeść ani wchodzić do wody, co nazywa się „plwocią ciążową”. Oprócz wymiotowania pokarmu istnieją również śluzowe piany, a także żółć lub krwawe substancje. Kobiety w ciąży są w stanie odwodnienia z powodu częstych wymiotów. Jeśli stan będzie się pogarszał, mogą wystąpić poważne objawy, takie jak drgawki, śpiączka i żółtaczka, a nawet śmierć. Po wystąpieniu choroby musisz udać się do szpitala na wizytę w odpowiednim czasie.
Zakażenie wirusowe (20%):
Badania wirusologiczne wykazały, że zakażenie wirusem cytomegalii lub wirusem grypy A w pierwszym trymestrze ciąży może powodować zaburzenia rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego płodu i może wystąpić DNT.
Cytomegaoviyns (CMV) to wirus DNA herpeswirusa. Szeroko rozpowszechnione, inne zwierzęta mogą zostać zarażone, powodując infekcje w różnych układach, głównie układu moczowo-płciowego, zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego i wątroby, od łagodnych bezobjawowych infekcji do poważnych wad lub śmierci.
Wirus grypy A jest częstym wirusem grypy, a objawami po zakażeniu są głównie wysoka gorączka, kaszel, katar, bóle mięśni itp. Większości z nich towarzyszy ciężkie zapalenie płuc, aw ciężkich przypadkach niewydolność serca, nerek i innych narządów prowadzi do śmierci i śmierci. Bardzo wysoko Choroba może być przenoszona różnymi drogami, takimi jak przewód pokarmowy, drogi oddechowe, uszkodzenie skóry i spojówka.
Zakażenie Toxoplasma (10%):
Zakażenie toksoplazmozą we wczesnej ciąży może również powodować DNT.
Każde zwierzę, które przyjmuje torbiele, oocysty lub żywe organizmy Toxoplasma gondii, może zostać zarażone toksoplazmozą. W kale kotów często występują oocysty. Może zanieczyszczać użytki zielone, pastwiska, warzywa, owoce itp. Torbiele Toxoplasma i żywe ciała często znajdują się w ciele i ustach kotów. Bezpośredni kontakt z kotami jest podatny na infekcje. Pies jest pośrednim gospodarzem Toxoplasma gondii, ale może także zarazić Toxoplasma gondii, ale jego kał i wydaliny nie są zaraźliwe, więc nie zaraża psów zarażeniem toksoplazmozą. Inne zwierzęta gospodarskie, drób, takie jak kurczaki, kaczki, gęsi, świnie, bydło, konie, owce i inne zwierzęta, czasami mają torbiele toksoplazmy i żywe ciała. Dlatego mięso i mleko jajowe mogą być również zakażone, a czasami w rybach występują torbiele toksoplazmy lub żywe ciała. Ryby są również źródłem infekcji, a niektóre owady ssące krew mogą zostać zarażone również podczas gryzienia ludzi.
Ludzie mogą się zarazić między sobą. Kobiety w ciąży mogą przenosić Toxoplasma gondii na płód przez łożysko. U kobiet z toksoplazmozą płód musi zostać zarażony, jeśli w okresie ciąży występuje okres barwienia krwi (tj. Toksoplazm, połykania ciała i wskazanej aktywności ciała). 80% wszystkich płodów to podstępni pacjenci z przewlekłą toksoplazmozą, trwający całe życie. Niektóre z nich stają się chorymi typami ciała, którymi w rzeczywistości są pacjenci z toksoplazmozą wielu chorób. Niewiele części ulega deformacji i upośledzeniu umysłowemu. W okresie laktacji, ponieważ dziecko zostaje „uodpornione na chorobę”, nawet jeśli pierś ma Toxoplasma gondii, dziecko nie stanowi poważnego problemu, a za każdym razem, gdy mleko jest karmione, podaje się żywą szczepionkę. Niemowlęta mogą rosnąć i rozwijać się jak zwykle. Ale objawy są różne.
Przyjmowanie leków przeciwpadaczkowych (5%):
Kobiety w ciąży z padaczką przyjmują leki przeciwpadaczkowe, takie jak kwas walproinowy, fenobarbital i fenytoina, a ich potomstwo jest podatne na DNT.
Przyjmowanie tabletek antykoncepcyjnych (5%):
Doustne środki antykoncepcyjne w pierwszym trymestrze ciąży, przyjmowanie niektórych leków przeciwnowotworowych, takich jak metotreksat, adenina i guanidyna, a także duże lub ciągłe stosowanie kortyzonu lub prednizolonu (prednizolonu), może indukować DNT. Jego mechanizm działania może być związany z zakłócającym metabolizm folianów.
Ekspozycja na promieniowanie (10%):
Podczas pierwszego trymestru ciąży matka lub miednica otrzymuje promieniowanie, często wpływa to na rozwój ośrodkowego układu nerwowego płodu i dochodzi do pewnego DNT.
Zapobieganie
Zapobieganie wadom cewy nerwowej u dzieci
Wady cewy nerwowej (w tym rozszczep kręgosłupa) są ogólnie uważane za poligeniczną chorobę genetyczną Chociaż etiologia nie jest w pełni zrozumiała, kobiety przyjmujące 400 μg kwasu foliowego codziennie przed ciążą do 3 miesięcy ciąży mogą zmniejszyć występowanie wad cewy nerwowej.
1. Dodaj kwas foliowy.
2. Poradnictwo genetyczne: Poradnictwo genetyczne DNT obejmuje przede wszystkim poradnictwo przedmałżeńskie, przedporodowe i porodowe, zrozumienie historii rodzinnej obu par, historii ciąży kobiet w ciąży, diety tej ciąży, leków i narażenia na promieniowanie, szkodliwych chemikaliów, patogennych mikroorganizmów W innych przypadkach opieka zdrowotna dla kobiet w ciąży w celu zmniejszenia częstości występowania dzieci z DNT.
3. Badanie prenatalne: Badanie prenatalne DNT obejmuje głównie płyn owodniowy, test alfa-fetoproteiny w surowicy matki (AFP) i badanie ultrasonograficzne B. DNT płodu może znacznie zwiększyć poziom AFP płynu owodniowego, a także podnosi się poziom AFP w surowicy matki. Wysokie ultradźwięki B mogą skanować kształt i rozmiar czaszki płodu lub strukturę kręgosłupa. Na przykład płód bez deformacji mózgu pokazuje zanik okrągłej aury głowy płodu. Płód z wybrzuszeniem oponowym może mieć torbielowaty obrzęk w defekcie ściany czaszki głowy płodu. Po podłączeniu do obiektu kręgosłup znajduje się w rozszczepie kręgosłupa, płód z wybrzuszeniem może znaleźć reguły brzegowe i wyraźne torbielowate wybrzuszenie w kręgosłupie. Po znalezieniu badania prenatalnego ciążę należy natychmiast przerwać, aby zmniejszyć DNT. Dziecko się urodziło
Powikłanie
Powikłania wad cewy nerwowej u dzieci Powikłania, wodogłowie, obrzęk mózgu, rozszczep wargi
Może wystąpić bez deformacji mózgu, może być związany z innymi częściami deformacji ciała, takimi jak rozszczep podniebienia, rozszczep kręgosłupa szyjnego, wąska klatka piersiowa, nierównowaga kończyn górnych i dolnych, brak kości ramiennej i kciuka itp., Prawie wszystkie z matczynym płynem owodniowym i rozszczepem kręgosłupa Najczęstsze wady rozwojowe to wodogłowie, zdeformowana stopa, jama czaszki, oponiak, obrzęk mózgu, rozszczep wargi, wrodzona choroba serca itp., Podatne na owrzodzenia żywieniowe, zgorzel, przykurcze mięśni, zwichnięcie biodra, podkowa Deformacja stopy, często nietrzymanie moczu.
Objaw
Objawy wad cewy nerwowej u dzieci Częste objawy Przykurcz mięśni zanik mięśni Otwarty defekty cewy nerwowej Wodogłowie 腱 Odruchowe złamanie kości Obrzęk zwichnięcia obrzęk konwulsyjny
Dzieci z wadami cewy nerwowej DNT to grupa wrodzonych wad rozwojowych o wielu różnych fenotypach klinicznych, w tym bez wad rozwojowych mózgu, rozszczepu kręgosłupa i obrzęku mózgu. Oto niektóre typowe DNT:
1, brak deformacji mózgu
Anencefalda jest ciężkim DNT, charakteryzującym się głównie utratą całego lub większości mózgu. Wada czaszki zaczyna się u góry i rozciąga się na dowolną część otworu potylicznego. Dziecko cierpi na deformację twarzy z powodu braku zapadnięcia się czaszki, takiego jak skrócenie przedniej czaszki i spłycenie powiek, powodujące wysunięcie gałki ocznej do przodu, dolną szczękę w pobliżu mostka, usta są w połowie otwarte, przednia część jest gruba, a przód wystaje po obu stronach głowy. To bardzo dziwna „żaba twarz”. Może być związany z innymi częściami deformacji ciała, takimi jak rozszczep podniebienia, rozszczep kręgosłupa szyjnego, wąska klatka piersiowa, nierównowaga kończyn górnych i dolnych, brak kości ramiennej i kciuka. Prawie cały płyn owodniowy matki jest zaangażowany podczas ciąży.
2, rozszczep kręgosłupa
Większość wad kręgosłupa występuje po stronie tylnej, a tylny rozszczep kręgosłupa można podzielić na następujące kategorie:
(1) Rozszczep kręgosłupa z oponowym rdzeniem kręgowym (meningomyelocele): występuje głównie w okolicy lędźwiowo-krzyżowej i można go również zobaczyć z tyłu. Masa jest okrągła i może być tak duża jak pomarańcza. Oprócz opon mózgowych i płynu mózgowo-rdzeniowego istnieją tkanki nerwowe. Na zewnątrz jest pokryta bardzo cienką skórą i może być pokryta tylko półprzezroczystymi oponami na środku. U noworodków, czasami tylko z ziarniny, łatwo jest mieć wrzody. Tkanka rdzenia kręgowego wchodzi do górnej części masy, a włókna nerwowe są szeroko rozmieszczone w masie, a następnie dolna część jest zawracana do części rdzenia kręgowego kanału kręgowego. Dysplastyczny rdzeń kręgowy, nerwy, błona kręgosłupa i mięśnie kręgowe są często związane ze skórą. W niektórych przypadkach rdzeń kręgowy nie jest pokryty kopertą i nie ma pokrycia skóry, co jest deformacją koślawości. Ci pacjenci mają prawie wszystkie porażenia kończyn dolnych i nietrzymanie moczu, a niektórzy pacjenci mają wodogłowie. Mózgowe wybrzuszenie kostki pojawia się pod ujściem splotu lędźwiowo-krzyżowego. Nie ma plwociny w kończynach dolnych, ale oddawanie moczu jest nadal nietrzymałe. Gdy noworodek płacze, można go zobaczyć w moczu. U dziecka płci męskiej mocz nie może być normalnie oddany.
(2) Spina bifida occulta: Ten typ wad rozwojowych jest powszechny, tylko wada kanału kręgowego, sam rdzeń kręgowy jest normalny, więc nie ma żadnych objawów neurologicznych i nie ma wpływu na zdrowie. W przeszłości chorobę tę uważano za związaną z moczeniem lub innymi chorobami dróg moczowych, ale częstość występowania recesywnego rozszczepu kręgosłupa była podobna u zdrowych dzieci i dzieci z zaburzeniami dróg moczowych. Istnieją pewne nieprawidłowości na skórze w miejscu uszkodzenia, takie jak grzywa, małe gniazdo, plwocina, pigmentacja i podskórne zgrubienie tłuszczu. Na wadzie mogą znajdować się wrodzone torbiele lub tłuszczaki. Badanie rentgenowskie może potwierdzić diagnozę.
(3) Szczelina kręgosłupa z oponowym: W defektach kręgosłupa występują torbiele, które występują częściej w okolicy lędźwiowo-krzyżowej. Masa jest okrągła i może rosnąć bardzo duże, są tylko opony mózgowe i płyn mózgowo-rdzeniowy, nie ma też rdzenia kręgowego ani innej tkanki nerwowej. Dzieci z prostymi oponami nie mają porażenia ani innych objawów neurologicznych. Jeśli na zewnątrz ściany jest normalna skóra, guz rzadko jest zakażony. Jeśli ściana kapsułki jest cienka lub pęknięta, często powoduje to wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego lub połączoną infekcję.
(4) Inne wady rozwojowe: rozszczepowi kręgosłupa mogą towarzyszyć pewne rzadkie deformacje, takie jak:
1 Woda w rdzeniu kręgowym: występuje głównie w kręgach piersiowych, okolicy piersiowo-lędźwiowej lub lędźwiowo-krzyżowej Wiele objętości płynu pozostaje w kanale centralnym rdzenia kręgowego, aw worku znajduje się tylko zanikowa tkanka rdzenia kręgowego.
2 brak rdzenia kręgowego: rdzeń kręgowy nie rozwija się często z wadami mózgu lub bez nich i wkrótce po urodzeniu.
3 Torbiele skórne, tłuszczaki lub potworniak: mogą zaatakować oponę twardą lub rdzeń kręgowy.
3, szczelina czaszki, oponowa i oponowa
Cranioschisis to wrodzona dysplazja czaszki, która charakteryzuje się sygnałami tkankowymi, mózgowo-naczyniowymi i oponowymi oraz innymi zmianami strukturalnymi i deformacjami czaszki. Kraniotomia i rozszczep kręgosłupa mają ten sam charakter, ale są rzadkie, a ich częstość występowania wynosi tylko 1/10 lub mniej rozszczepu kręgosłupa, głównie w kości potylicznej. Po drugie, kość czołowa może również występować na twarzy, w pobliżu kości nosowych, nawet z nozdrzy, i jest błędnie uważana za polip do biopsji, aby utworzyć infekcję wewnątrzczaszkową. Zwykle występuje w linii środkowej, ale kilka można rozwinąć wzdłuż dowolnego szwu. Większa masa podstawy często zawiera tkankę mózgową. Rentgen czaszki może wykazać związek między szczeliną czaszki a szwem czaszki i głównym zatoką wewnątrzczaszkową. CT i MRI mogą pokazać zawartość kapsułki. Szczeliny czaszki mogą być recesywne, ale rzadkie. Szczeliny czaszki mogą być również skomplikowane z powodu opon mózgowych lub opon mózgowo-rdzeniowych. Większości wybrzuszenia towarzyszą inne wady rozwojowe mózgu, często z powikłaniami, takimi jak upośledzenie umysłowe, drgawki, wodogłowie, ślepota i dyskinezy. Proste oponiaki można wyleczyć po resekcji, ale pacjenci z ciężkimi objawami neurologicznymi mają złe rokowanie.
4, objawy układu nerwowego
Jest to związane ze stopniem zaangażowania rdzenia kręgowego i nerwów rdzeniowych. Najczęstszymi objawami neurologicznymi są porażenie kończyn dolnych, nietrzymanie moczu i tak dalej.
Jeśli uszkodzenie znajduje się w okolicy lędźwiowo-krzyżowej, kończyny dolne są opóźnione, a mięśnie zanikają, a odruchy czuciowe i ścięgno znikają. Kończyny dolne często mają niższą temperaturę, sinicę i obrzęki oraz są podatne na owrzodzenia żywieniowe, a nawet zgorzel. Często przykurcze mięśni, czasem zwichnięcie bioder, kończyny dolne często wykazują deformację końsko-szpotawej stopy. Często nietrzymanie moczu. W niektórych lekkich przypadkach objawy neurologiczne mogą być łagodne.
Wraz ze wzrostem wieku chorych dzieci objawy neurologiczne często się pogarszają. Jest to związane z faktem, że kanał kręgowy rośnie szybciej niż rdzeń kręgowy, a zaangażowanie rdzenia kręgowego i nerwów rdzeniowych stopniowo wzrasta.
Zbadać
Badanie wad cewy nerwowej u dzieci
Najpierw kontrola laboratoryjna
1, badanie krwi: leukocyty krwi obwodowej znacznie wzrosły, co sugeruje równoczesne zakażenie.
2, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego: białe krwinki płynu mózgowo-rdzeniowego znacznie wzrosły, co sugeruje infekcję wewnątrzczaszkową.
Po drugie, kontrola pomocnicza
1. Film rentgenowski czaszki może wykazać związek między szczeliną czaszki i szwem czaszki a główną zatoką wewnątrzczaszkową.
2. CT i MRI mogą wyświetlać zawartość kapsułki. Skany CT i MRI mogą ujawnić wybrzuszenie rdzenia kręgowego, nerwów rdzeniowych i opon mózgowych, a także miejscowe zrosty.
3, film rentgenowski kręgosłupa pokazuje brak laminarnego kręgosłupa, rozstaw szypułek jest poszerzony, miejsce uszkodzenia kości jest połączone z masą tkanki miękkiej.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wad cewy nerwowej u dzieci
Jeśli szczelina czaszki pojawi się na twarzy, jeśli zostanie usunięta z nozdrzy, łatwo błędnie uwierzyć, że jest to polip nosa.
Polipy nosa są wynikiem obrzęku tkanek spowodowanego długotrwałymi reakcjami zapalnymi w błonie śluzowej nosa. Większość polipów nosa pochodzi z zatoki środkowego kanału nosowego, kompleksu kanałów nosowych i zatoki sitowej. Wysoce obrzękowa błona śluzowa nosa pęcznieje od środkowego kanału nosowego i zatoki nosowej do jamy nosowej, tworząc polipy. Przednie badanie nosa ujawniło jedno lub więcej nowych stworzeń w jamie nosowej, które były gładkie, szaro-białe lub czerwonawo-przezroczyste, takie jak winogrona świeżo liczi lub obrane lub w postaci gumowej torby do przechowywania. Jest miękki, ruchomy, niełatwy do wykrwawiania i nie odczuwa bólu podczas badania palpacyjnego Według powyższych typowych ustaleń diagnoza jest łatwiejsza.
Diagnoza na podstawie objawów klinicznych i badań pomocniczych zwykle nie jest trudna. Skurcz kręgosłupa występuje głównie w linii środkowej, ale wzdłuż szwu może rozwinąć się niewielka liczba, a film rentgenowski czaszki może pomóc w identyfikacji.
